MaterniT21 PLUS

MaterniT21 PLUS je ​​krevní test vhodný pro ženy se zvýšenými hodnotami rizikových faktorů chromozomálních poruch plodu.

Test umožňuje zjistit trizomie 21, 18 a 13, tedy Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom.

Laboratorní vyvinutý test MaterniT21 PLUS poskytuje vysoce přesné informace. Na rozdíl od invazivních metod (amniocentézy¹⁷ a odběru choriových klků¹) jeho výsledky nejsou 100% .

V České republice a na Slovensku je test k dispozici prostřednictvím laboratoří IMALAB, s.r.o. . Test není hrazen z veřejného zdravotního pojištění.

Tento test je doporučován

• při vyšším věku matky
• při osobní nebo rodinné anamnéze chromozomálních abnormalit
• při ultrazvukovém zjištění anomálie plodu nasvědčující aneuploidii (jedná se o genomovou mutaci, při které dochází buď k nadbytku nebo naopak nedostatku chromozomů)
• při pozitivním screeningovém testu²

Trizomie 21, 18 a 13

Geny jsou součástí buňky, která obsahuje biologické informace řídící růst a vývoj buněk. Samostatně nebo v kombinaci určují mnoho genetických vlastností, které člověk dědí, včetně rizika vývoje některých chorob a stavů. Geny jsou seskupeny do větších struktur uvnitř buněk zvaných chromozomy.

Lidské tělo má 23 různých párů chromozomů nebo kopií. Trizomie 21, 18 nebo 13 znamená, že existují tři kopie chromozomu 21, 18 nebo 13, namísto dvou.

Downův syndrom je stav, při kterém nadbytečná kopie chromozomu 21 způsobuje opoždění fyzického a mentálního vývoje dítěte.
Trizomie 18 - Edwardsův syndrom, je způsobena nadbytečnou kopií chromozomu 18. Asi 1 z 5 000 dětí se narodí s trizomií 18.
Trizomie 13 - Patauův syndrom, je způsobena nadbytečnou kopií chromozomu 13. Je méně častá než Downův syndrom a vyskytuje se asi u 1 ze 16 000 narozených dětí⁷.

Více o MaterniT21 PLUS na modrykonik.cz

• Diskuze: Velké šíjové projasnění. Potrat nebo život s postiženým dítětem?
• Diskuze: NT hodnoty.
• Diskuze: Vrozené vývojové vady. Vyšly vám?

Použité zdroje

1. http://laboratories.sequenom.com/maternit21plus/maternit21-plus-better-results-born-better-science
2. http://www.maternit21.cz/
3. http://cs.wikipedia.org/wiki/Aneuploidie