Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění, které předali svému dítěti oba rodiče stejným dílem. Jakmile je jeden rodič úplně zdravý, dítě nemůže mít cystickou fibrózu. Je to multiorgánové onemocnění, které postihuje více orgánů v těle, nejčastěji dýchací a trávicí soustavu. Přesto jsou příznaky u jednotlivých lidí různé.

Cystická fibróza - charakteristika onemocnění

V těle je poškozen gen, který je zodpovědný za správné fungování žláz s vnějším vylučováním (např. potní žlázy - proto je prvním vyšetřením potní test - chloridy v potu, zároveň je velmi levný a proto připadá jako první v úvahu při diagnostikování).

Nesprávným fungováním těchto žláz se v těle vytváří hustý hlen, který způsobuje další zdravotní potíže. Postižené jsou zejména plíce, pankreas, potní a pohlavní žlázy.

Například na plicích působí tento hustý hlen jako teplá, měkká a vlhká "vatička" pro různé bacily, bakterie, plísně atd. Zkrátka dobrá živná půda. Každý infekt nechává na plicích "jizvu" a když už jsou ty plíce tak zjizvené, že nemohou samostatně pracovat - je třeba nových. Čili transplantaci plic. Proto je velmi důležité CF pacienta ochránit před infekty dýchacích cest.

V trávicím ústrojí zabraňuje hustý (vazký) hlen enzymu pro trávení tuků, aby správně pracoval a tudíž tuky se nedostávají do těla ve správném množství. To způsobuje gastro problémy, nechutenství⁴, nízkou váhu, bolesti břicha⁴, častou, objemnou a páchnoucí stolici.

Vylučování nadměrného množství potu si všimne každá maminka. I když dáte dítěti pusu na čelo a je mírně zpocené, je ohromně slané.

Protože tolik mnoho věcí v těle nefunguje správně, postupně se na ně nabalují další zdravotní problémy. Nemusí se však nutně. Ne každý má stejné příznaky.

Poškození genu má mnoho různých mutací (způsobů). Některé CF mají tak mírné příznaky, že je diagnostikují až v dospělosti, někteří lidé se dožijí i vyššího věku, aniž věděli, že mají tuto nemoc. Onemocnění cystickou fibrózou způsobuje u mužů neplodnost³.

Projevy a příznaky cystické fibrózy

• infekce dýchacích cest projevující se neutichajícím kašlem - může způsobit selhání plic a následně smrt
• zvýšený výskyt chloridu a sodíku v potu člověka
• zhoršuje funkci slinivky a střev (časté průjmy, zácpy)
• neplodnost u mužů¹
• pacient s cystickou fibrózou je menšího vzrůstu
• nemocný má tzv. paličkovité prsty = poslední články prstů jsou mohutné a rozšířené
• malé děti mají zvětšená játra a slezinu, pomaleji rostou

Video (CZ): Slané děti - život s cystickou fibrózou

Cystická fibróza - diagnostika

Potní test (chloridy v potu) - odborná literatura není jednoznačná při určení hranice normálu chloridů v potu. Někteří odborníci se domnívají, že norma pro zdravého jedince je do 60 mmol / l potu, jiní popisují již 50 mmol / l potu. Proto někoho lékař označí "v normě", jiný je již pokládán za CF-káře.
Genetické vyšetření z krve - také není jednoznačné a to z jednoduchého důvodu. V současnosti je rozpoznaných více než 1 577 mutací CF genu a u nás se zkoumá jen 31 nejčastějších z nich, které tvoří až 95 % mutací. Pokud máte mutaci spadající do zbývajících 5-ti%, vyjdou vám negativní testy.

Prevence cystické fibrózy

Česká republika již patří ke krajinám, které vykonávají novorozenecký screening¹, tzn., že už novorozence v porodnici vyšetřují na CF. Jakmile se už v rodině CF vyskytla, je tu ještě možnost prenatálního vyšetření z plodové vody². Dělá se na přelomu 3.²² a 4. měsíce²⁹ gravidity.

U již narozených dětí se provádí genetická vyšetření a testy na pot. Zvýšený výskyt chloridu a sodíku v potu člověka je náznakem existence cystické fibrózy v těle člověka.

Cystická fibróza - léčba

• prevence ve formě inhalace kyslíku a dechové terapie
• dojde-li k projevu infekce, jsou pacientovi nasazeny vysoké dávky antibiotik, které se podávají nitrožilně
• pacientovi je doporučen zvýšený příjem vitamínů
• u těžších případů dochází k transplantaci plic

Video (CZ): Cystická fibróza, 1. část

Video (CZ): Cystická fibróza, 2. část

Více o cystické fibróze na modrykonik.cz

• Diskuze: Cystická fibróza. Víte o ní něco?
• Diskuze: Cystická fibróza. Mají vaše děti slané čelo?
• Diskuze: Cystická fibróza a plánování miminka. Je to problém?

Použité zdroje

1. Klub cystické fibrózy: http://www.klubcf.sk/
2. http://cs.wikipedia.org/wiki/Cystická_fibróza
3. http://nemoci.vitalion.cz/cysticka-fibroza/