Institut reprodukční medicíny, Plzeň. Máte zkušenost?

Jj, Kropi, to je, myslím, dobrý rozhodnutí! 😉

Já byla na hematologii, ale tam mi řekli, že to jak to mám já, to má 40 % holek, ale neví o tom, takže si toho nemám všímat... 🙂 Ale já právě moc nerozumím rozdílu v heterozyg. a homozygot. 😕

holky, já mám pocit, že můj dr. je opravdu člověk na svém místě, ale na ten prvotrimestriální screening (ten se myslím hradí pacientem celý - pojišťovny ho z mě neznámého důvodu nehradí) mě teda neposlal 😒 .

Huldi moc děkuju a nejen tobě ale všem holkám co tu jste! K tomu chlapečkovi... my jsme v příbuzenstvu samý holky i sestra mého partnera má dvě holky a já ti taky nedokážu racionálně vysvětlit, proč jsem chtěla od začátku kluka, ale prostě chtěla a taky jsem byla přesvědčená, že ho tam mam 😀. No a skorotchán je asi v desátým nebi, protože se těšil na vnoučky - kluky a zatim má dvě cácory a on je starej sportovec -fotbalista a syn se mu teda vůbec nepotatil, takže už se těší (za 3 roky by měl jít do důchodu, což je "akorát"😀) a říkal, že mu hned k narození koupí první kopačky, to by se z něj člověk posmál... Ten můj to ale vůbec nedává znát, takže nějak ani nevim, jak to prožívá, ale to je celej on.

Holky, mně ta moje slavná mutace dost vyděsila. Máme to v rodině a viděla jsem, co to umí... Ale tak vím, že pokud je homocysteinv pohodě, vůbec nic se vám stát nemusí (mám zase načteno 😉 😀 a taky jsem znásilnila na půl hodiny dr. a nechala jsem si o tom povídat 🙂). Takže: Píchá se nízkomolekulární heparin (čistej heparin by vás asi zabil, ale to by vám vysvětlil spíš Zelenka 🙂 )= fraxiparine nebo clestan (snad to píšu dobře - ten je o trochu lepší, ale dražší). Já měla fraxík. Pokud je to homozygot, tak je lepší si to píchat až do konce šestinedělí (to mi potvrdila i primářka hematologie ve FN). Hrozí totiž sraženiny v placentě a potrat (jeden potrat jsem měla opravdu z tohoto důvodu). Ale jako lék na potrat to nepůsobí (ten druhý potrat byl kvůli jinému poškození, ale nevím, co to bylo). Vám pak může reálně hrozit zánět žil (ale já ho měla v lehké formě i přes fraxík, protože mi zapomněli vyndat kanylu) a pak hrozí mrtvice, trombóza a tak. Paní s mrtvicí v těhu jsem viděla... 😒 Ale taky se vám nemusí stát vůbec ni a můžete mít třeba ty mutace všechny čtyři 😉 Prostě je to prevence. Ale ten fraxík, když se píchá, tak to nebolí. Je to velice tenká a malá jehlička.

Evi,já tomu taky nerozumím,mě prostě poslali na hematologii,tak uvidím co bude dál. 😉

Sarusko,ty chlapi 😉 já už to taky řešila že ten můj to tak neprožívá se mnou... 😉

Jo, a pokud si ty injekce budete kupovat, kupujte v hemocentru, nebo se nedoplatíte (Bývalo to na Slovanech u polikliniky a na Locháči ve FN - aktuálně nevím, jestli to ještě platí)

Já to věděla,že nám Mikir poradí! 🙂 Na ty sraženiny v placentě mi upozornoval Lošan.
Mikir,já mám trombozu a mrtvici v rodině...

Kropinko... ať už budeš dělat jakýkoliv psí kusy, já také dr. Krmíčkové opravdu věřila, že ví co dělá a výsledek se dostavil (taky jsem řekla, že pro to udělám cokoliv, třeba snim i žížalu 😀 ), takže budeš mít určitě "jarního" prďolu v bříšku, tomu fakt věřim zase já!!!! 😉

Sarusko,jsi zlatá, díky moc!!!

Holky,ještě že jste tady!!! 🙂

Mikir, hele, když to máš tak načtený, tak jaký je rozdíl v tom heterozyg. a homozygot.? 😉

Kropi, to jsme na tom stejně.... Ale hoooooooooodně papej tu listovku, ta mírní ty rozštěpové vady (u tohohle je totiž zvýšené riziko). A Lošan... Jeden kamarád mi napsal: Když vidím, jakej já sjem inženýr, úplně se bojím jít k doktorovi 🙂 Tak asi tak. Neříkám, že je blbej nebo neschopnej, to ne!!! Jen mi přišlo, že jsem ho nějak nepochopila. Nikdy jsem nevěděla, co a jak myslí a proč. Ale 3D UZ nám udělal hezky a snažil se, to jo 🙂 Ale v Baby staru jsem potkala paní, která vracela oblečení na holčičku a kupovala na chlapečka. Říkala, se jí narodily dvojčata. Podle genetiky měla mít jednovaječný holky, ale pak se ukázalo, že pan dr. nabral jeden vak 2x 😀 Ale to se občas stane, u dvojčat je to fakt těžký. Ale to jen pro zasmání.

já mám heterozygota, a přimářka hematologie Němečková - je mi sympatičtější a víc jí nějak věřim než Lošanům - mi řekla, že Fraxík by opravdu neměl miminu ublížit, že je jen ku prospěchu věci a než riskovat sraženinu v placentě a následný potrat, tak hned po zjištění těhu začít aplikovat, až do šestinedělí...Já měla taky nejdřív nervy, stříkat do sebe nějaký jedíky, taky tahala rozumy, kde se dá, a všichni se shodli na tom, že je to ku prospěchu. No a ten rozdíl....ježiš já to kdysi věděla...mám asi sklerózu 😠

Evi, vteřinku, vysvětlím - hledala jsem něco o MTHFR - má ji tu někdo?

řečtina], genetika allela, alelomorfa - dědičný základ znaku organismu, konkrétní forma určitého genu. Každý gen existuje ve formě nejméně dvou alel (alela funkční a alela nefunkční). Mnohé geny se vyskytují ve větším počtu alelických forem, které se vzájemně liší svým fenotypovým účinkem (rozdílnou kvalitou dané vlastnosti, rozdílnou intenzitou fenotypového projevu dané vlastnosti). U diploidních organismů jsou znaky dědičně podmíněny obvykle párem alel téhož genu, které jsou buď funkčně shodné (homozygot), nebo rozdílné (heterozygot). Při rozdílnosti alel nejčastěji účinek jedné z nich ve fenotypu převládá (dominantní alela), zatímco účinek párové alely se fenotypově neprojevuje (recesivní alela). Párové alely jsou lokalizovány ve shodných genových lokusech vzájemně homologických chromozómů. Taky tady je to přímo vědecky, ale každý dr. mi to vysvětlil jinak. Poseldní varianta se mi donesla, že když jsou postiženy oba geny, můžu onemocnět a ještě to přenést geneticky dál. Proto hledám nějaké inteligentní vysvětlení na netu.

Prostě je rozdíl v tom, jestli máte postižený jeden gen, nebo oba (to mi řekla internistka),Krmíčková mi to vysvětlovala na nějakých pacičkách 🙂 , hematolog řekl, ať to neřeším, že mám prostě tu horší variantu. Takže závěr je takový, že to nedokážu vlastníma slovama spolehlivě vysvětlilt, protože nechci kecat.

Mikir, díky moc! Myslím, že jsem to pochopila! 😉

Mikr,taky děkuju! 🙂 Tak já mám oba geny postižený.

Já mám jednu str. kde jsem to celé studovala, ale je to odborné a myslím, že to není nic pro těhule, ale kdyby někdo chtěl, pošlu mu odkaz. Bohužel to vlastními slovy neumím říct

Clexane - to je správný název té varianty k fraxiparine. jsem blbec, nějak jsem to zkomolila a až teď jsem si vzpomněla, jak je to správně 🙂 Tak se omlouvám

Co jsou trombofilní mutace
Mutace se může u člověka vyskytovat buď v jedné nebo ve dvou kopiích, protože každý člověk nese ve své genetické informaci od každého genu dvě kopie – jedna z nich byla získána od matky, druhá od otce. Pokud je člověk nositelem jedné mutace tzn. má poškozenou pouze jednu kopii genu zatímco druhá kopie je v pořádku mluvíme o něm jako o heterozygotu pro danou mutaci a riziko rozvoje trombofilie je nižší. Pokud má poškozeny obě kopie genu, je označován jako homozygot pro příslušnou mutaci a riziko rozvoje trombofilie je o mnoho vyšší. Nejčastěji se vyskytující mutace zodpovědné za rozvoj hlubokožilní trombózy – tzv. trombofilní mutace jsou tři.

Nejvýznamnější a zároveň i nejzávažnější doposud identifikovanou mutací je mutace v genu pro faktor V, zvaná často také jako Leidenská mutace. V naší evropské populaci nosí aspoň jednu tuto mutaci přibližně každý 20. člověk. Výskyt heterozygotů (tzn. mají aspoň jednu mutaci) je 3-8% zatímco četnost homozygotů je 0,1%.

Druhou zodpovědnou mutací je mutace v genu pro protrombin nebo také mutace pro faktor II. V evropské populaci nosí aspoň jednu tuto mutaci přibližně každý 300. člověk. Výskyt heterozygotů (tzn. mají aspoň jednu mutaci) je 1-2% a četnost homozygotů je méně než 1%.

Poslední nejčastěji se vyskytující mutací avšak s nejnižší závažností je mutace v genu MTHFR. V evropské populaci nosí aspoň jednu tuto mutaci přibližně každý 3. člověk. Četnost heterozygotů tzn. mají aspoň jednu mutaci) je 40% a četnost homozygotů je okolo 10%.

Výše rizika rozvoje dědičné trombofilie a následných možných komplikací je závislá na počtu a druhu vlastněných mutací a dále na vnějších rizikových faktorech jako je např. Užívání hormonální antikoncepce, těhotenství viz. níže. Pro vznik trombóz mají největší význam Leidenská mutace a mutace protrombinová zatímco mutace MTHFR má závažnost velmi nízkou.

Jaká rizika hrozí člověku, který je nositelem některé z trombofilních mutací
Člověk, který je nositelem trombofilní mutace je ohrožen vyšším rizikem rozvoje hlubokožilní trombózy. Výše tohoto rizika je dána počtem a typem nesených mutací. Např. u člověka, který má ve své genetické výbavě jednu mutaci pro faktor V Leiden je riziko vzniku hlubokožilní trombózy vyšší 5-7x ve srovnání s průměrným rizikem, které má člověk bez mutací. U člověka, který nese dvě mutace pro faktor V Leiden je toto riziko vyšší již 80x. V případě jedné mutace pro faktor II protrombin je např. toto riziko zvýšeno 2-5x. Není však pravidlem, že u každého nositele těchto mutací dojde k tvorbě trombóz. Ty jsou často následkem až spolupůsobení dalších rizikových faktorů. Znalost nosičství trombofilních mutací je velmi důležitá z hlediska prevence, neboť v souvislosti s dalšími faktory se nebezpečí eventuálních zdravotních problémů zvyšuje viz. níže.

Rizikové faktory rozvoje hlubokožilní trombózy
Úroveň rizika vzniku hlubokožilní trombózy se u každého člověka mění v závislosti na věku a dalších okolnostech. Celkové riziko je u každého člověka tvořeno dědičnými předpoklady na straně jedné a ostatními nedědičnými faktory na straně druhé.

Dědičné rizikové faktory trombofilie

rodinná zátěž

osobní historie - daný člověk sám prodělal v minulosti hlubokožilní trombózu nebo plicní embolii. - přibližně 25% lidí, kteří měli hlubokožilní trombózu trpí dědičnou trombofilii.

rodinná historie - někdo z pokrevních členů rodiny měl hlubokožilní trombózu

přibližně u 60% rodin kde se vyskytla u jednoho z členů hlubokožilní trombóza, trpí onemocněním dědičná trombofilia ještě některý další člen.
pokud některý z rodičů nebo sourozenec trpí dědičnou trombofilií, pak každý další sourozenec má 50% pravděpodobnost, že trpí trombofilií také.
U některého z pokrevních členů rodiny byla nalezena vloha / mutace pro zvýšenou srážlivost krve – Leidenská nebo pro protrombin (faktor II)

Pokud někdo z blízkých příbuzných jako např. strýc, tety, sestřenice nebo bratranec trpí dědičnou trombofilií, pak je zde 25% pravděpodobnost, že trpí trombofilií také.
Čím vzdálenější příbuzný, tím je riziko frombofilie nižší

Rizikové faktory dané životními situacemi současných lidí

Hormonální antikoncepce

každá žena užívající kombinovanou hormonální antikoncepci kde jsou obsaženy ženské pohlavní hormony (estrogen, progesteron) má zvýšené riziko vzniku trombóz. Např. u ženy nositelky jedné Leidenské mutace, se toto riziko zvyšuje 30- 35 krát. Pro ženu nositelku více než jedné mutace je toto riziko dokonce 100 krát vyšší.
Hormonální substituční léčba užívaná v období přechodu (HRT)

každá žena užívající hormonální substituční léčbu má zvýšené riziko vzniku trombóz. Tedy např. žena nositelka jedné Leidenské mutace, má riziko zvýšeno 13- 15 krát. U ženy se dvěma mutacemi je riziko opět vyšší.
Těhotenství

U každé těhotné ženy je zvýšené riziko vzniku trombóz a následných závažných komplikací jako jsou vícečetné potraty, preeklampsie, abrupce placenty, předčasné porody, zpomalený nitroděložní růst. Např. u ženy nositelky jedné Leidenské mutace se toto riziko dále zvyšuje 7 - 16 krát. U ženy nesoucí dvě mutace je riziko vyšší dokonce 40 krát.
Rakovina

každý kdo trpí rakovinou má 25% riziko vzniku hlubokožilní trombózy, pokud má ještě dědičnou trombofilii, toto riziko se dále zvyšuje.
Operativní zákroky nebo fixace v sádrovém obvazu

Operativní zákroky jsou vždy rizikovým faktorem pro vznik trombóz ať už během výkonu samotného nebo při zotavování pacienta. A např. nositel jedné mutace pro faktor V Leiden má toto riziko vyšší 20 krát.
Dlouhodobé znehybnění z důvodu cestování letadlem nebo autem

Osoby s dědičnou trombofilií mají významně vyšší riziko vzniku trombóz během cestování na delší vzdálenosti (3 hodiny nebo více), míra zvýšení základního rizika není stanovena.
Prevence
Dědičné vlohy pro hlubokožilní trombózu žádný člověk nemůže ovlivnit. Rizikovost ostatních nedědičných faktorů však v případě znalosti nosičství trombofilních mutací může minimalizovat.

K účinné prevenci je zapotřebí :

znát své dědičné vlohy – pro mnoho lidí znalost dědičných předpokladů představuje motivaci ke aktivnímu snížení vlivu ostatních rizikových faktorů. Znalost dědičných vloh lze získat snadno prostřednictvím DNA testu.

znát a vyvarovat se působení nedědičných rizikových faktorů – déletrvající imobilita je jedním z velmi častých rizikových faktorů. Pokud je člověk hospitalizován, upoután na lůžko nebo cestuje na delší vzdálenosti letadlem nebo autem jsou občasná cvičení pro udržení krevního oběhu v proudu nezbytná.

Operativní zákroky jsou dalším elementárním spouštěcím faktorem, který má významný vliv na rozvoj krevních sraženin.

zdravý životní styl – udržovat si přirozenou tělesnou hmotnost odpovídající tělesné konstituci – tzn. správné BMI, dostatek pohybu, jsou klíčovými prostředky proti žilní trombóze. Samozřejmostí je eliminace kouření.

léčba léky – v současné době neexistují preparáty, kterými by bylo možné hlubokožilní trombózu zcela vyléčit. Léky zabraňující srážení krve jsou k dispozici, ale vždy na předpis lékaře. Tyto léky jsou předepisovány vždy na základě konkrétního případu.

Tak, holky, víc populárněji a celkem "nestrašidelně" to nešlo 🙂 Myslím, že teď v tom máme všechny jasno 🙂 Nejde o nic vážnýho, ale důležitá je prevence 😉 🙂 A to se nechá vydržet 😀

Navrhuji přejmenovat téma na Poradna u Mikiry 🙂 . Jsi skvělá. 🙂

Teda Mikir,já nevím co napsat! Ty jsi naše zlatíčko! 😉

Holky, já se upínám na tu genetiku a nejspíš půjdu k Lošanovi a vy mi tady píšete, že mu nevěříte. Že se podle něj nebudete řídit. Holky to mi nedělejte. To je vážně takovej blbej? Myslíte, že mi tam nevysvětlí co potřebuju vědět? Alespoň mi tam snad nabere krev, když už nic jinýho. Ach jo.
A je ještě v Plzni jiná genetika?

Ježíši, ženský, co blbnete?????? Vy byste to snad taky udělaly, ne? 😉 Já jsem fakt myslela vážně, že jsem chtěla jen pomoci všem holkám, co mají nějaký problém a máchají se v tom, jako tenkrát já. Jenže jediná možnost, jak to udělat, je, že se vám budu snažit odpovědět ze zkušenosti, nebo (když mám hlídání nebo kluci spí) najít něco kloudného na netu. Jsem ale ráda, že vám to k něčemu je. Teď jdu s klukama ven, takže budu out 🙂 Ale pak se zase zapojím do hovoru (když tu ještě někdo před víkendem zbyde 😉 🙂 ). Takže se vesele množte 😉 😀

Dadul, neboj a jdi k němu. Až takovej debil to zase není 😀 Ale uznávám, že sterej Lošan je něco úplně jinýho!

Dadul, já jsem vůbec neřekla, že je blbej a ani si to rozhodně nemyslím. Jen mám k němu výhrady... Nikdo kvalifikovanější v Plzni asi není, takže to neřeš! 🙂
Ježiš, moment - já celou dobu mluvím o starým Lošanovi.... Vy o mladým??? 😕

No Mikirko, díky, že o nás takhle pečuješ 😀 . Já mám bohužel nejen Leidena, ale i tu mutaci v genu MTHFR 😖 😖 , no už jsem slyšela od pár doktorů, že je to poměrně nová metoda výzkumu - a je to prý na vyšší dívčí 😀 , dr. od jiných oborů jsou na tom s vědomostmi asi ještě hůř než my...Můj gynekolog mi řikal, že je to hrozně přeceňované, že to má asi každá 4. žena, rodí děti, trombózu za celý život ani nepozná...a to je fakt, ségra i mami jí mají taky, a děti mají 🙂 a nikdy nepotratily, akorát ségře se pravděpodobně s antikoncepce udělal křečák na stehně, a tak jí a i nám na to vlastně přišli...