Achondroplazie. Máte dítko s tímto onemocněním?

Opět modrat, takže tu trávíme velikonoce.Uz mame za sebou dalsi EEG, vysledky budou ale nejdriv v úterý. Doktori nevi, čeho se chytit...A ja jen doufam, at se to opet neopakuje.Preji vsem pekne velikonoce.Hodne radostí, malo starosti.

@bety09
Ahoj,
tak jak se vám daří? S mojí Aničkou jsme taky jeden čas byli pořád v Motole. Dnes už jí je 7 let a snad to všechno je za námi. Pokud si chceš popovídat napiš mi. Měj se hezky a hodně sil.

@bety09
@kotand
Mám už 7 letou Aničku. Můžete mi napsat, pokud chcete si popovídat.
Ester

Ahoj holky,nejste v tom samy.I nas potkal stejny osud - detatko s achondroplazii. Pozitri budou nasemu chlaprckovi 2 mesice a je to nas Milacek. Jsme v peci odborniku v Praze a dle nich krasne prospiva,ale ja jsem neklidna. Hrozne se bojim co bude ci nebude dal a jestli mu bude pomoci a neustale jej sleduju a porovnavam s ostatnima detma.Ne vzhledove,ale motoricky. Trebas nas prvorozeny syn pasl konicky jiz po navratu z porodnice,ale Danik ne a ne ani ted.Hlavicku zvedne,ale hnedka mu padne zpet na podlozku a i kdyz se snazi,tak uz nezvedne jen tak nejak peruje.Otoci ji ze strany na stranu,ale nezvedne nahoru jako by mel a nozicky zvedne ... takze vahu ma pak na brisku.

Ahojte maminky, jsem 22+2 a mame podezreni na achondroplazii... Ctu, ze vam to vsem zjistili daleko pozdeji nez nam... Momentalne jsem dost na mervy z toho celeho, v pondeli mame genetickou poradnu a asi me poslou na amnio..cehoz se taky dost bojim a hlavne potom to cekani na vysledky... Zjistili vam to nektere uz v takto brzy? Doktor rikal, ze i na 3D ulttazvuku videl z zvetsene celo, tak ze je to velmi pravdepodobne...

@zuzi_bd ahoj nám v 22 TT zjistil krátké femury... byla jsem na odběru plodové vody a tam nic nezjistili z jeho DNA neprokázali achondroplazii ... ve 36 TT se narodil s 6 týdenní skluzem na femurech a trošku kratší pažní kosti... no nohy má krátké 😀 v Brně na kontrole u prof. Poula nám řekli ze bude hold menší 🙂 tak uvidíme....

@zuzi_bd ahoj Zuzi, zvětšené čelo ještě samo o sobě nemusí nic znamenat. Počkej na výsledky amnio. Jedině tak, to doktoří odhalí dřív, jinak ne. U mně jakožto třicátnice se amnio nedělá, pač "není důvod", když jou všechny testy o.k. Každý plod roste trošku jinak a žádné dítě není tabulkové, proto doktoři "týden sem, týden tam" moc neřeší...že se to časem srovná. Málokoho by hned napadla tato diagnóza, protože je opravdu vzácná - pokud tedy rodiče dítěte nejsou sami trpaslíci...Držím pěsti. Dej pak vědět. Bety

Krásný chlapeček..🙂

Dobrý den milé maminky,
nevěšte hlavu, že Vaše dítě má achondroplasii, hypochondroplazii.
Sama ji trpím. Nemám ani 150 cm. Ale jsem zdravá.Užívám si života.
Řídím auto, vystudovala jsem vysokou školu, mám práci, jsem šťastná.
Dodnes se neví, co tuto poruchu u mě způsobilo.
Netrapte se, užívejte si, že je vaše dítě zdravé a nemá žádné jiné problémy. Jen je malé.
Svojí výšku jsem se naučila brát jako svoji přednost, ne nedostatek. Jsem šťastná taková jaká jsem. A doufám, že budou i Vaše děti.
Ano budou chvíle, kdy se jim jiné dítě bude posmívat, ukazovat si na ně, kdy za vámi přijde a bude kvůli tomu brečet. Také jsem to zažila. Ale budou chvíle, kdy malá výška bude pro ně výhodou.. Dodnes jsem nenašla překážku, kvůli výšce, kterou by se mně nepodařilo překonat.
Kdybyste se chtěli na něco zeptat, napište mi na zuzskat@seznam.cz
Vaše dítě je malé, ale jinak je naprosto zdravé!

@bety09
@ammore1987 Ahojte, pisu trochu pozdeji, ale prece ☺️ 17.10. se nam narodila uplne zdrava holcicka. Byla mensi nez je "zvykem", 45cm a 2400g. Nakonec jsem rodila 10dni pred terminem a cisarskym kvuli spatnym prutokum. Kazdopadne jsem rada ze to takhle dopadlo a tem doktorum - co me pomalu posilali na potrat a byli si "100% jisti nejakou rustovou chorobou, s nejvetsi pravdepodobnosti achondroplazii" - bych doporucila odchod do duchodu. Holt slovenske zdravitnictvi je na tom velice dobre. Holky - vam dekuju za podporu a posilame s Emou pozdravy ☺️😍

@bety09 Je důležité, abyste ke svému dítěti přistupovala jako ke zdravému.( Pokud se u něj potvrdila hypochondroplasie). Strašně mi to pomohlo. Mám dokonce dvojče,které měří 185 cm a já jsem malinká, vlivem této diagnozy. Ale právě on mi nejvíc pomohl. Nikdy jsem nebyla brána jako ta s hypochondroplazii, ale ta co je naprosto zdravá, jen trochu nevyrostla a to je si myslím nejduležitější. Nebojte se, Vaše dítě to dožene zase jinými vlastnostmi. Někde mu bylo ubráno, ale někde určitě mu bylo dáno více. Asi, kdybych neměl toto onemocnění, nebyla bych tak pozitivní člověk, jako jsem s ním. To mě naučila tato nemoc - nejlepší je vše brát s úsměvem. (I to když si na vás nějaké dítě ukáže). Mám 143 cm.

@freya333 Dobry den nam byla tato diagnóza udělena ve středu ještě jsme to nedokazala přijmout ani já ani muž 😢

Tak se pridavame.Zatim jsem 36tt ale od 32tt mame podezreni na achondroplazii. Jsem z toho porad na nervy.Vubec mi nejde se tesit a prijmout to.Navic mam nadmerne mnozstvi pl.vody,vse me boli a jeste musim fungovat u 2,5 leteho syna.

@zitinka dobrý večer my.uz máme malou na.svete je úžasná krásná a určitě i nadaná doporučuji najít Achondroplazii na Facebooku já si ho založila jen kvůli téte nemoci je nás tam spousta a pomůžeme ti to.lepe přijmout uvidíš.

@bety09 Ahoj bety jsi na stránkách FB achondroplazie česká republika? Pokud ano, napiš prosím vice o problémech s dýcháním, které jste řešili v Motole. Děkuju. Jinak ja už mám skoro osmi letou holčičku Aničku. Ozvi se.☺ dekuji

Dobrý den, chtěla bych obnovit diskuzi na toto téma. Máte někdo dítko s tímto onemocněním? ( achondroplazie). Pikud ano, zajimalo by mně jak vám na to přišli, zda na genetice, či až po porodu. Zda je toto onemocnění viditelné již na třeba měsíčním miminku, nebo zda až později, a pokud se neurazite zajimalo by mně i případně foto takového miminka. Nebo i klidně staršího dítka. Muzete zaslat cely pribeh i na muj meil. ValovaMartina@email.cz
Duvod meho dotazu je ten, ze nam toto onemocnění bylo nalezeno.na ultrazvuku. Mockrat dekuji a doufam ze se nektera maminka neurazi ci nebude zlobit. Pekny den.

@zuzi_bd Dobrý den, mohu se zeptat zda je holcicka vzhledem k vasi diagnoze zdravoucka? Dekuji pekny den.

@martinav25 dobrý den my máme půlroční holčičku, a už to na ní vidět je , na novorozenci to nikdo laicky nepozná ani někteří lékaři. My máme teď 57 cm a první dcera na půl roce ó 13 cm víc .

@klarka25 a kdy vam na to prisly? Zeptam se asi blbe ale ipravdu to jde hodne videt? Myslim ty rucicky.aVa nozicky? Zr je ma kratsi? Mohla bych vas poprosit o nejakou fotku ? Jestli ne nemusite, pochopim to. Ale chtela bych takove ditko videt, ja totiz malpu porad pozoruji a srovnavam. Dekuji

@martinav25 a vy to máte diagnostikovane nebo ne ?? Jste na Facebooku??

@klarka25 bylo nam to receno na geneticr, ale odber plodove vody to vylpucil, ale i presto mam takovy divny pocit. Male totiz od druheho ultrazvuku nerostly nozicky tak jak.by mely.

@martinav25 dobry den, ano dcera je uplne v poradku.

@martinav25 a máte ten Facebook já sem úplně nechci dávat fotky malé.

@klarka25 ano. Profl mam Martina Valová. Nevim zda to najdete. Je to moravskoslezsky kraj. A vy?

@martinav25 já jsem pod Klára Maixnerová, jsme ve skupině Achondroplazie, tam vám poradí absolutně se všemi otázkami.

@martinav25 je vas tam hrozně moc já tam fotku s hnědými vlasy u růžového pozadí ve vlasech mírné lokny.

Nene nam na profilu svoje deti.

Dobrý den, sama mám achondroplazii a píši blog, je to teprve na začátku, ale budu zde psát i o komplikacích a obecně o mém životě, budu moc ráda, když se podíváte.

http://zivot-o-pul-metru-niz.webnode.cz/

@freya333 Ahojky, mám holčičku s achondroplazii, 5mes. Muzu se zeptat jak se u vas vyvíjela váha ? Doktorka má porad problem s naši vahou a přitom nebere v úvahu, ze je malá ,,velka,, jak 2mesicni mimi:/