Achondroplazie. Máte dítko s tímto onemocněním?

@freya333 ahoj aj mi mame take babatko narodilo sa 23.8.2013 a pred tyzdnom sme sa dozvedeli diagnozu.som z toho este vedla neviem ako to povedat rodicom z oboch stran a ci vobec im to povedat chodime len po doktoroch kazdy ho chce vidiet zvedavy su kazdy tyzden meriame obvod hlavicky robia mu sono mozgu.aj vy ste to tak mali?zufala som aj z toho ked sa ma doktori stale pytaju ci sa uz usmial .......este k tomu nevieme ci pocuje a tak.viem ze nie sme jediny a viem ze su deti aj z horsimi diagnozami.....chcem sa spytat aj sa usmeje take babatko aj ked neskor?

NAM SE TAKY NEJSPIS POTVRDI DIAGNOZA ALE UZ JSEM TO PRIJALA. NEVIDIM TO TRAGICKY. DOKTORKA RIKALA ZE TO BUDE MIT CASTECNE. ZE BY MOHL MIT 160CM. ZE SE ZARADI NORMALNE. JAK JE TO U VAS_

@orion3005 CHTELA BYCH SE ZEPTAT JAK MOC NASE DETICKY VYROSTOU? MYSLIM ZE ZALEZI TAKY NA ROZSAHU NEKDO TO MUZE MIT MIN A NEKDO VIC JE TO PRAVDA? MI CEKAME NA VYSLEDKY ALE NEJSPIS TO POTVRDI S TIM UZ JSEM SMIRENA. . DOKTORKA MI RIKALA ZE TO BUDE MIT JEN CASTECNE A DOKTOR NA GENETICE ZAS RIKAL ZE TO NENI MOC POZNAT ZE BUDE MIT NECO KOLEM 160CM . JAK JSTE NA TOM VY? DIKY ZA ODPOVED

@grnka Ahoj, vše, co prožíváte je přirozené. Časem se vám uleví od lékařů a bude jich méně. U každého je to jinak. Hlavička se musí hlídat kvůli hydrocefalu, což se nemusí stát. Ouška se také hlídají pro časté záněty, zatím nevím, že by někdo neslyšel. Doporučuji očkování Prevenar. Pokud očkuje nemocnice, očkování je zadarmo. Nevím, zda jste na Slovensku nebo tady v Čechách. Tady to tak je. Děti hlavně musí cvičit, rehabilitace co nejdříve. My cvičili už od třetího dne narození a k opožděnému vývoji nedošlo. Nebojte se, jsou to velmi krásné, velmi chytré děti. Hodně sil a pište, pokud chcete pomoci nebo se zeptat. email ester.haskova@seznam.cz

@franicek Aby se mohlo říci, kolik dítě vyroste, musí se znát o jakou kostní dysplazii se jedná. U většiny případů se jedná o achondroplazii, ale kostních dysplazií je více. některé literatury píší až 50 druhů. U achondroplazie je to u dívek cca 125 cm, u chlapců 135 cm.

ahoj dakujem za odpoved sme so slovenska.to ockovanie prevenar je naco alebo kvoli comu?zatial nam nehovorili o cviceniach nic.neviem mozno preto ze je tomasko dost zivy ako ruka tak aj noha niekedy mam pocit ze chce ujst.viem ze su krasne staci ked sa pozriem na tomaska.s pozdravom......

Ahoj franicek, nevím která paní doktorka Vám říkala že bude mít vaše dítě 160 cm při diagnóze Achondroplazie, ale v ČR je jen jeden odborník na achondroplazii a to je MUDr. Kuklík Miloslav ke kterému dojíždíme do Prahy. Ve spolupráci s ním měří kosti doktorka Zenková (antropoložka) zhruba v roce se dělá vyšetření a dokáže částečně určit výšku dítěte. Ale je to jen hrubý odhad. V dospělosti dosahují vzrůstu v průměru 125 cm.
To grnka: Rodině jsme to řekli okamžitě hned jak jsme se to dozvěděli. Aspoň měli prostor , aby se s tím srovnali dřív než se na to budou vyptávat lidi z okolí a zvědavci. A až to půjde vidět. Netajíme se tím a všem kamarádů jsme to řekli asi 2 měsíce po porodu. Jinak nechápu té větě, že se neusmívá. Děti z Achondroplazií mají normální psychosomatický vývoj a bývají často nadprůměrně inteligentní. A pokud jde o našeho Oliverka, tak se směje snad od rána až do večera. Říkáme mu řechta 🙂. A jak psala Ester o cvičení, tak nám doktoři doporučili cvičit rehabilitační cviky (Bobath concept). S Oliverkem jsem cvičila asi tam 3x, ale jelikož je šikovný sám od sebe tak jsme to vypustili. Začátkem 9. měsíce nám začal stoupat a teď má 10. měsíců a 7 dnů a chodí nám kolem nábytku. Začíná sedět bez držení a leze taky. Má stejný vývoj fyzický jak zdravé dítě a kolikrát zdravé dítě není tak šikovné jak Oliver.
Máme z něj radost. Je moc šikovný. S pozdravem Jana

@freya333 ahoj to je skvele ze je sikovny.tomasko sa uz zacina skerit na nas a usmievat.dnes nas neurolog odporucil na rehabilitacie.uvidim ako dopadneme mi.ani neviem ktore centrum je u nas pre nas vhodne.aj ste na rehabilitacnom lezali alebo ukazali cviky a cvicili doma?pytam sa preto lebo mam aj 10rocneho syna a je mi hrozne ked ostava bez mami ze ja musim ist s tomaskom lezat do nemocnice.jemu sme to este nepovedali.cakam na spravnu chvilu ked sa zacne sam pytat.mozno ze to bude o chvilu pretoze ma aj nevlastnu sestru u exmanzela a cakam kedy zacne porovnavat.aj ste chodili na nejake psycho sedenia?lebo myslim ze to bude lepsie pre toho starsieho.s pozdravom silvia

7.8 .2013 sa narodil nas syn Pablo. Tiez sa narodil s achondroplaziou. Velmi rada by som sa podelila so skusenostami s ostatnymi mamickami.
Hned od zaciatku sme zacali chodit na cvicenie a pravdou je, ze zatial nemal ziaden problem. Rodine a priatelom som to povedala hned po porode.
My chodime na cvicenie 2 krat do tyzdna, a potom cvicime doma. Nie su to komplikovane cviky, je to skor na posilnenie svalstva. Tiez navstevujeme osteopata.

Zdravim vas,

Julia

Dobrý večer,
2. března 2012 se nám narodil chlapeček Nikolka s diagnózou achondroplazie. Tenkrát mi moc pomohly maminky, mezi které patří i Ester/Orion3005 nebo maminka Patrika z Brna. Moc ráda bych se podělila se zkušenostmi, které jsme za ty dva roky stihli nasbírat... Pokud budete mít zájem, pište prosím na adresu bkubelkova@gmail.com...
Blanka

Ahoj maminky, mame doma Maxika, kery se narodil ted koncem cervence 2014 s diagnozou achondroplazie. Zatim z toho mame smisene pocity. Radi bychom se setkali s rodinama,ci s maminkama, kde take maji tuto diagnozu. Diky moc,Karolina

Ahoj Karolino, nápis mi email, rada ti odpovim na otázky. Odkud jsi? Vím, jak ti je.

ester.haskova@seznam.cz

Ahoj Karolíno, můj mail je jackdaw@centrum.cz. Pokud bys chtěla vědět co a jak. No začátky nejsou vůbec lehké na psychiku, ale člověk musí být silný už kvůli dítěti o které se musí postarat. Hlavu vzhůru.

Ahoj holky,chtela sem se zeptat. Mame 4a pul mesicniho chlapecka a decka lekarka nam uz podruhe rekla,ze ma achondroplazicke celo,ale vic nic. Potom co sem si to vyhledala a zacinam se bat. Je mozne,ze by na achondroplazii neprisli v tehotenstvi??A jak se presne pozna u miminek?? Maly se mi jevi naprosto vporadku,jen se nechce pretacet z briska na zada a naopak. Parkrat se mu to z briska povedlo,ale uz to ani nezkousi. Jen polozi hlavicku a zacne knourat,at ho nekdo zvedneme. Jinak je uplne v poradku. Ze zad na bok se otoci krasne (preferuje vic pravou stranu,naucil se prstiky davat do pusy),nozky si uz sem tam chytne ruckama a pozoruje je,hracky bere do obou rucek,proste normalni vyvoj rekla bych.I dva zoubky uz mame.A kdyz je na zadickach,opre se o paty a udela most (v mezich veku).Jen ztoho briska ma problem se dostat (ja si rikala,ze je jen liny).Muze byt jen vystouple celo priznak achondroplazie?? Priznam se,ze dokud me na to lekarka neupozornila,ani sem si toho cela nevsimla.Je to videt jen z boku.Je to nase 4 ditko a nemam dojem,ze by byl jiny nez ti starsi. Prosim o radu,moc se o nej bojim.Dekuji Lenka

@freya333
@kaknel
@carol1234
@roxynka05
Ahoj, potřebovala bych pomoc, dneska nám doktorka potvrdila achondoplazii, jsem asi ve 32tt ani kloudně nevím protože se nemůžou shodnout...prosím jak to zvládáte?Já jelikož je to strašně čerstvé tak je to strašný...vůbec nevím jak se stím vypořádat ☹ vím že je to starší diskuze ale třeba se někdo ozve, děkuji!

@natyyna ahoj,muj mail je bkubelkova@gmail.com. posli mi,prosim,svou adresu,a ja ti moc rada napisu nase zkusenosti. Drz se, Blanka

@roxynka05 dekuji moc za odpověď muj email je dvorakova@email.cz budu moc rada za každý příběh,ted je to pro me katastrofa ale doufám ze pochopim ze to neni tak strašne jako to ted vypadá... děkuji ještě jednou budu čekat na tvůj email

@roxynka05 moc se omlouvám za napsání špatného emailu ale muj je dvorakovan@email.cz děkuji!

Ještě se omlouvám těm co jsem neoznačila, ale prosím Vás VŠECHNY o vaše zkušenosti a hlavně to jak se stím smířit vypořádat, nemůžu jíst, spát...nic pořád jen myslím jak se to mohlo stát, co bude dál...a mám strašný strach ☹

Ahoj! Mám dceru, která ma poruhu rustu. Není achondroplasia, ale něco jiného. Je ji 3,5r, ma 75 cm. 🙂
Jsou tu nejake maminky, kteří mají dítě v podobném věku?
Hezky den! 🙂

Ahoj,jsem 29+4 a bylo mi sděleno,že mimčo má všechny kosti krátké cca o 6 týdnů ...Má být nějaký 50 centil a jsme mezi 3-10.centilem ..Zřejme riziko Achondroplazie...:-I Měl někdo stejný problém ,popř. dítko s routo vadou?Chtěla bych někoho se stejným problémem s kým si o tom mohu popovídat☹

@doriennn ahoj,mame doma 3tydenni dceru s touto diagnozou,kdyby jsi se chtela na cokoliv zeptat kdykoliv napis dvorakovan@email.cz moc rada ti pomuzu!
Je to jako vcera co nam neco podobneho doktori rekli a zkusenosti maminek ktere si tim prosli me strasne pomohli.
Drz se!!!

@doriennn ahoj, ozvi se mi na mail nebo 604469120 tady jsem jako orion Neboj se. Ester

Dobrý den maminky,vím že diskuze na tohle téma jsou tu už staré ale doufám že se mi někdo z vás ozve a poradí,pomůže...Jsem ve 32tt a dnes nám bylo zděleno že naše holčička bude postižena touto nemocí ☹ Vůbec nevím co mám dělat,jak se s tím vyrovnat,co bude až se narodí??Napadá mě strašná spousta otázek....Do teď jsem o této nemoci nevěděla nic a články na internetu jsou tak děsivé ☹ Moc vás prosím maminky napište! Děkuju!!!!

Ahoj maminky,
mám trojměsíčního syna s diagnózou achondroplazie. Ráda bych si psala s nějakou maminkou, která má dítě s touto nemoci a chce se podělit o své pocity a zkušenosti. Děkuji. S pozdravem Andrea.

@mirka2016 Ahoj Mirko, je to smutná diagnóza...Dokážu si predstavit, co prozivas...Nasi doktorce se nezdal ultrazvuk az v 38.týdnu.Kdyz se nam Dominik narodil, mel 48cm a 3540g.Po porodu se to nijak neresilo.Konzultovala jsem to s doktory, ale tem se dle oka nic podezreleho nezdalo...Ve 4 mesicich byl Domi motoricky jiz opozdeny a jeho velka hlava zacala znepokojovat detskou doktorku.Ta nas poslala do Motola na antropologii, pak na genetiku...Od letošního ledna mame potvrzenou hypochondroplazii.Ta není tak casta jako achondroplszie.Tyto děti by pry mely byt trošku větší, ale nase geneticka to spis vizualne posuzuje jako achondroplazii, protože nohy ma opravdu hodně kratky.Taky si pořád kladu otazku proc?? Prvni syn je naprosto zdraví a to se narodil o mesic driv...Me je 30, manzelovi 40

....a vnimam to jako velkou nespravedlivost, ze máme takto postizene dite.Kdejaka spinava cigoňa ma 5 krasnych zdravych deti a nevazi si toho!

Ted jsme hospitalizováni v Motole, protože nam Dominik prestaval dychat.Jdeme na magnet.rezonanci hlavy a krku.Vsem tady moc drzim pesti, at se s tou šílenou diagnozou nauci co nejdriv zit a budu se tesit na pripadne setkani ve sdružení Palecek

@bety09
Dobrý den, spravedlivost neexistuje, ale nemá smysl trápit se s tím, co stejně nezměníme. Je spousta nemocí, které jsou daleko horší. Naše dětí budou "jenom malé", ale mohou prožit plnohodnotný život. Musíme jim k tomu vytvořit podmínky. A v neposlední řadě máme aspoň jakou takou naděj, že nový lék, který je fáze testování bude úspěšný a naším dětem pomůže. Držím palce, ať Dominikovi ta MR dobře dopadne.