Karyotyp 47/xxx a jiné vývojové vady, máte zkušenost?

zuzana_ka
17. led 2014

Má někdo zkušenosti či informace o této diagnostice? Popř. byl by někdo ochoten mi to laicky vysvětlit?

paolin
17. led 2014

Koukni na výraz "superžena" - jedno X navíc, jsou tam problémy v dospívání, plodnosti.

sisaman
17. led 2014

@zuzana_ka
Chromozomální anomálie s nadpočetním chromozomem X (karyotyp 47,XXX) se vyskytuje asi u 0,1% žen. Ženy s touto chromozomální anomálií mají obvykle normální fenotyp, ale zpravidla lehkou mentální retardaci. Jejich reprodukční schopnosti nejsou omezeny, ale existuje zvýšené riziko narození dítěte s aneuploidií chromozomu X (chybějící nebo nadpočetný chromozom X). ... http://www.translide.cz/chromosomalni-variace

petulviki
18. črc 2020

Dobrý den prosím má někdo zkušenosti s tímto chromozomem? Zda se miminko narodilo zdravé a zda probíhá vývoj v pořádku? Přidávám zprávu z genetiky