• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme:  Beremese.cz Modrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?

15. března 2017 
Ahoj holky, chci se zeptat. Dcerka má 4 roky a asi od 4 měsíců vyskočily flíčky táhnou se jí od prsa přes ruku a končí na zádech. Dle naší mudr.jen pigmentové skvrny, opakovaně prostě obyč.skvrny. Vždycky mi řekne ať nečtu ;) Má modrozelené oči a v jednom oku hnědý pruh v té modré. Jinak nic, žádné problémy, opoždění, je vyšší než vrstevníci - všichni jsme vysocí. Tak jsem to neřešila, Dneska mi ale přišlo, že na hrudíku má hrbolek, směrem od hrudní kosti k prsu, prostě nějaký výstupek, tak mi to zase přišlo na mysl. ach jo :( asi dokud nezajdem na genetiku tak nebudu mít klid :( musí být žádanka od dětského nebo by stačil kožní? já flíčky žádné nemám, tatínek má 2, jeden na ruce a druhý někde na zadku, vel.koruny asi. díky a opatrujte ty svoje poklady ;)
13. čer 2015 ve 23:14  • Odpověz  •  To se mi líbí
Ahoj holky, všechny srdečně zdravím. Mám novou zprávu, zkusili jsme s manželem mimi a vyšlo nám to hned na poprvé. Asi 3 týdny na to se ozvala genetika, že už konečně po 5 letech bádání v mé DNA, našli zradu, no ale to už jsme byli v tom. Každopádně nám nabídli prenatální diagnostiku. Ze začátku jsem mysleli, že do toho nepujdeme a necháme vše osudu, ale nakonec jsme se rozhodli, že na tu genetiku půjdeme. Bude to sice hrozně těžké rozhodování, ale já věřím, že výsledek bude negativní a já si svého broučka donosím v klidu. Jinak začínám 10týden a zatím jsem v pohodě. Sice mě zlobí jeden neurofibrom na noze, tlačí mi na nerv z boku kolena, tak to trošku bolí, ale ten už tam byl i předtím, takže se řešit bude až po těhu, dělali mi ultrazvuk, zda je ohraničený a porovnávali s ostatníma, a vše v pohodě, takže bych to měla vše zvládnout. Jinak jsem se ještě na genetice dozvěděla, že je nová metoda umělého oplození pro ženy, které nemužou podstoupit ze zdravotních důvodů stimulaci. Jmenuje se IMV dělá ji jen Repromeda, odebírají zárodky vajíček přímo z vaječníku, nechávájí je dozrát mimo tělo, pak je oplodní a když je zavedou tak se podává jen hormon progesteron, který tvoříme každá v těhu, takže je tam menší riziko, že by se nemoc nějak nekontrolovatelně rozjela. Holky ty co už byli těhu, kdy se vám tak začali projevovat nějaké nové neurofibromy. Myslím, ve které části těhu. tak zatím papa
21. čer 2015 v 17:28  • Odpověz  •  To se mi líbí
@kacato určitě malu nechej vyšetřit, pokud bude hlídáná, tak dneska už se dá rešit všechno. Mě se nemoc taky rozjela kolem 4 let, a do té doby z mých rodičů dělali mentály, že vyšilují zbytečně. A pak se mi postupně dělali další skvrny a nádurky pod kůži. Genetiku mi dělali hrozně dlouho, nikdy nic nezjistili, V roce 2010 jsem si vyžádala další testy a teprve před 14 dny, mi našli, to co hledali. Nyní jsem těhotná, takže budeme podstupovat odběr choriových klků zda to má i chrobina. Opravdu nic nezanedbej, dobrý doktor urči diagnozu i bez testů ty se dodělají až bude malá sledovaná. Měla by chodit na oční, protože u této nemoci se často dělají nádorky v oku nebo takové uzlíky, pak bude chodit ne ušní, pokud bude mít někde nádurek tak ho budou sledovat na magenetické rezonanci, pak neurologické vyšetření, někdy dělají každý rok EMG, aby zjistili zda není někde porušení vzruchů nervových vláken.
Nepanikař, ale nic nepodceňuj, já žiju 30 let s touto nemocí, jednou jsem měla náročnou operaci, kdy jsem měla nádor u míchy, ale jinak žíju kvalitní život, někdy je to na palici, když si říkám, co všechno ještě může být, a pak si řeknu seru na to, dokud nic není nebudu nic řešit a nervově se deptat, a jak něco přijde věřím v perfektní doktory a medicínu, která jde stále dopředu.
21. čer 2015 v 17:36  • Odpověz  •  To se mi líbí
@punky ahoj jak jsi na tom? Už jsi porodila nebo jste zatím stále v očekávání? My máme za sebou 12 týden a zatím vše v pořádku. Příští týden máme jít na ty choriové klky, ale jak se to blíží tím více, si začínám myslet, že na to nejpůjdu a nechám tomu volný průběh.
8. črc 2015 v 19:06  • Odpověz  •  To se mi líbí
@bubusha ahojky uz je jonasek na svete vcera tomu bylo mesic :wink: jinak cekame na pozvanku s genetiky pak asi bude nasledovat odber krve ale porad verime ze je jonasek bez neurofibromatozi :wink: ja se ti nedivim ze cim vic se to blizi tim vic se ti do toho nechce ale poradim ti jednu vec zeptej se samam sebe co by jsi delala kdyby ti rekli ze ji ma po odberu tech klku podle toho se rozhodni jestli tam pujdes.my sli do mimca s tim ze bud to bude mit nebo ne takze nejaka vysetreni byla uplne zbytečná :wink: preju hodne steti :wink:
9. črc 2015 v 08:42  •  2 děti  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
@punky víš právě ja si nejsem jistá, jestli bych to nějak řešila, takže to asi moc význam nemá, ale děsím se nějakého hrozného průběhu, kdyby to měl prcek jako já, tak bych ho samozřejmě pryč nedala. V úterý jdeme na screening a pak máme konzultaci na genetice, tak to tam pořádně probere.
JInak Ti moc gratuluji k Jonáškovi, držím palce ať to nejzdravější miminko na světě. :slight_smile:
A co ty bylo si cele těhotenství v pohodě? Nebo se něco zhoršilo? Ja mám za sebou 12 týdnů a zatím nepociťuji, že by se mi něco objevilo nebo zvětšilo.
tak zatím papa užívej si maminkování
9. črc 2015 v 09:32  • Odpověz  •  To se mi líbí
@punky ahojky můžu se zeptat,kdo nebo na jaký popud čekáte pozvánku z genetiky?my jsme vlastně taky vyšetření odmítli,ale nevím kdo nebo kam na tu genetiku,přili nám na ni v Brně,ale na ty neúspěšná IVF-ka jsme byli v Praze,tak teď vůbec nevím na koho se obrátit,nebo až se tedy prcek narodí jestli stačí zjišťovat :confused:
9. črc 2015 ve 12:11  • Odpověz  •  To se mi líbí
@bubusha objevili se mi nejake fybromky po tele ale nic vyznamneho takze to neresim cejtim se v pohode :slight_smile: preju hodne stesti at je vase miminko v poradku a ono urcite bude :wink: dej pak vedet jak jste dopadli budemem na vas myslet :wink:
9. črc 2015 v 16:50  •  2 děti  • Odpověz  •  To se mi líbí
@monnn tak jelikoz na genetice kam chodime uz o nas vi 16 let ja tam chodila od 10 let tak to neni tak slozite zjistovat kam jit atd.moje detska tam zavolala rekla ze se nam narodil jonasek uz vedeli o koho se jedna ze patri ke me a vzkazali ze si nas pozvou sami :wink: a az po te genetice jestli se neco prokaze bude nasledoívat klasicke kolo doktoru kterym prochazim jak ja tak stepulka :wink: a jak se citis?uz to mas taky za chvilenku vid :wink:
9. črc 2015 v 16:53  •  2 děti  • Odpověz  •  To se mi líbí
@punky aha tak to jo,uvidím tedy až se malé narodí a pak se domluvím se svojí Dr. co a jak :wink: Cítím se fajn ani ty horka mi nevadila a můžu říct,že tohle těhulkování si opravdu užívám - nic mě netrápí až teď tedy mě poslali na hematologii kvůli velkému poklesu čer. krvinek ? nebo ? :confused: tak tam zítra jedu,ale jinak opravdu - nechci nic zakřiknout ,ale ... :dizzy_face: :dizzy_face: :dizzy_face: tak zatím děkuji a věřím,že Jonášek bude naprosto zdráv :dizzy_face: :wink:
9. črc 2015 v 17:22  • Odpověz  •  To se mi líbí
@punky chtěla jsem se ještě zeptat vím, že je lépe na netu nic neustudovat, ale co mě ještě děsí, a co píšou jako častý problém při NF1 je makrocefalie, vím, že vy máte v rodině tuhle nemoc, u nás jí mám já a makrocefalii netrpím, Má někdo u vás nějak nadprůměrnou hlavu?
12. črc 2015 v 07:45  • Odpověz  •  To se mi líbí
@bubusha nerekla bych ze ma u nas nekdo vetsi hlavu nez je podle doktorskej tabulek normalni..otazka je co je nadprumerny pac podle jejich tabulek se vymknes o jeden centak a uz mas nadprumernou hlavu nebo neco jineho..a ty jsi jedina v rodine kdo ma NF1?
13. črc 2015 v 07:23  •  2 děti  • Odpověz  •  To se mi líbí
@punky jo jsem jediná, kdo má tuhle nemoc v rodině. Asi před 6 týdny teprve asi po 5 letech testování příšli na to, kde je zrada, ale to už jsem byla těhotná, protože to pořád nemohli najít, a mě už 30 klepe na dveře. Jenže teď když vím, že se to dalo řešit jinak, tak se v tom nějak plácám. Z jedné strany opravdu miminko dát pryč nechci, jenže pak si přečtu třeba od Jitky útrapy z chemoterapii jejího chlapečka, a mám po náladě hrozně se pak bojím co nás potká. Taky se hrozně prostě bojím těch deformit tváře a velkých hlav, vím, že by se kvůli tomu celý život trápilo.
13. črc 2015 v 08:13  • Odpověz  •  To se mi líbí
@bubusha myslim ze v tevem pripade kdy se jedna o vrozenou NF a ne dedicnou tak ta sance na zdedeni je minimalni si teda myslim ja a co ti na to rekli doktori?ja mam totiz fakt pocit ze kdyz je to vrozene tak ta sance k dedicnosti je fakt minimalni narozdil od tech co to maji dedicne.neboj se urcite je vase mimco zdrave :wink:
13. črc 2015 v 17:57  •  2 děti  • Odpověz  •  To se mi líbí
Dobrý den.......muj manžel má NF-bohužel maligní karcinom periferních nervu,a maligní nádor ve stehně,nesčetně neurofibromů,v páteřním kanále ,na páteři,v břišní dutině,plicích,v mozku,gliom optiku-na levé oko 60procentní slepota,tupozrakost,mnohočetné neurofibromy,nyní již po 2x operace nádoru neradikální ,nádor leží na břišní aortě ,má rok chemoterapií a 6x cyklu před sebou,každé 3cykly CT,kdy minulé ct prokázalo nový nádor....po manželovi nf zdědily naši 3synové,kdy u 12toletého a 5tiletého je lehčí průběch s neurofibromy na mozku,změny mozkové tkáně,neurofibromy v břišní dutině,mnohočetné skvrnycafe au lait,gliom optiku,mají alergie,adhd,hyperaktivitu,agresivitu,nezvladatelnost,5letý dětský autizmus,....8letý matěj má zhoubný sarkom pod čelisti který roztlačuje slinnou žlázu,tlačí na příušnici ,a štítnici....matýsek od 3 let neroste v skoro 8letech má 15kilo a 110cm,nádor je zatím neorabilní,v září onkoložka rozhodne kdy začne chemo,matýsek má neurofibrom v krku který bude operovat orl,má změny na mozku s neurofibromy,má frakturu páteře 4 a 5obratle kdy mu rostou v páteřním kanále fibromy a na páteři také,má autizmus,agresivitu agresivní formu adhd s hyperaktivitou,nezvladatelnost,má gliom optiku a mnohočetně skvrnycafe au lait,kluci nemají imunitu,matýsek má retardaci růstu ,řeči,a mentální retardaci...přikládám fotky...držte se všichni kdo se s touto nemocí setkal,není to sranda...u nás je to masakr a já mám nervy v kýblu..
25. črc 2015 ve 21:36  •  5 dětí  • Odpověz  •  To se mi líbí
25. črc 2015 ve 21:37  •  5 dětí  • Odpověz  •  To se mi líbí
@irena12345 Prosím, z jakého důvodu tady spamujete zeď fotkama? Stačí si je snad vložit k sobě do profilu a jsem do diskuze jen jednu.
30. črc 2015 v 15:52  • Odpověz  •  To se mi líbí
Ahoj holky,
chtěla jsem se vás zeptat, jak dlouho tak trvá to genetické vyšetření?
Manžel měl na zádech výrůstek, vypadalo to jako bradavice, tak si to byl nechat odstranit a odeslali to na vyšetření a prý to byl neurofibrom. To mu bylo 29 a do té doby jsme o tom ani jeden neslyšeli. Drobných výrůstků má na zádech několik, ale nijak mu nevadí. Část mu už vyřízli.
Genetika byla negativní, ale asi se jim to nezdálo, tak byl ještě na očním, a tam prý nějaké uzlíky v pozadí byly. A teď ho posílají na krev a prý budou dělat další genetická vyšetření.
Takže zatím nic nevíme, kromě toho, že mu zjistili Leidenskou mutaci, o které celý život taky neměl tušení.
A mě by zajímalo, jak dlouho to tak může trvat? Pročítala jsem si tady vaše příspěvky a vyděsilo mě, že u některých z vás to trvalo i celé roky.
Děkuji moc. :slight_smile:
30. črc 2015 v 16:30  • Odpověz  •  To se mi líbí
werik153 já jsem to neudělala schválně,a nevím jak to odstranit,omlouvám se,u nás ty genetické testy trvaly pár měsíců,do pul roku určitě byly,ale nebýt mého znepokojení a kdybych neřekla že chci jít na odběr plodové vody tak oni snad nevědí co hledat,zjistilo to až před skoro 8lety,jinak já jsem chtěla genetické testy synů,a na vlastní popud jsem je na genetiku do motole objednala...jinak manželova matka která na nf trpí celý život a je nositel celý život tvrdí já jsem zdravá...nic mi není..
30. črc 2015 v 16:40  •  5 dětí  • Odpověz  •  To se mi líbí
Ahoj mala ji ma potvrzenou de novo, tudíž ja ani můj bývaly manžel nejsme nositeli nemoci. Bude ji 6 let a zatím mame fleky.
30. črc 2015 v 16:58  • Odpověz  •  To se mi líbí
budte rádi že jen fleky,muj muž a muj 8lety syn mají zhoubné nádory při nf...agresivní postup...další mí 2syni majízatím v klidu..
30. črc 2015 ve 22:26  •  5 dětí  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@boule12 ahojky u nas byly gen. testy brzo posilali to do motola a cca 2-3 měsice než přišla naše krev na řadu a samotne testy cca měsic je to svina nemoc někdy zpusobuje jen kosmeticke vady kdy o tom ani nemusiš vědět, že něco takoveho máš a někdy udeři silou, že se s toho mužeš ....
13. srp 2015 v 19:59  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@irena12345 ahojky tak to je mi lito , že mate takove problemy je to blba nemoc my ted taky bojujem brachovi to taky zmalignělo ma za sebou chemo, ozařky a čekame na schvaleni biolog. lečby taky mu metky polamaly nějake obratle tak je ted ležici naštěsti to už tak neutlačuje michu tak by to snad mohl rozchodit jen se mu to ted zas rozrostlo a ma velike bolesti ,že se nemuže ani otočit tak ma opiaty a silne analgetika tak doufame,že ty ozařky ted zabraly aby se to stoplo a spalilo to ty nervy aby neměl bolesti
13. srp 2015 ve 20:06  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@punky ahojky jakpak se vede a co je noveho co kluci jak si na sebe zvykli a co Jonašek už viš jestli ma taky NF a co ty rozrostlo se ti to nějak
13. srp 2015 ve 20:08  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@monnn ahojky gratuluji k male princezně a jak jinak zhoršily se ti nějak projevy nemoci? Ani nevim jestli se ti nakonec povedlo IVF nebo jste to riskli přirozeně a jak se jinak vede a co maly jak je na tom
13. srp 2015 ve 20:12  • Odpověz  •  To se mi líbí
@ladaa20 ahojky malou jsme riskli přesně jako @punky a doufám,že bude zdravá - musím v to věřit :dizzy_face:
malý je na tom stejně,takže zatím se držíme dobře :wink: ,no a já jsem na sobě zpozorovala že se mi udělalo zase pár uzlíků,ale to se ,mi tehdy udělalo i při stimulaci - takže v tom nevidím rozdíl .
a co vy jak jste na tom ??
14. srp 2015 v 08:32  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@monnn ahojky my jsme na tom taky dobře,ted zas mame jit na kontrolni MRI mozku tak snad bude v pořadku jinak mame zatim jen skvrny a snad u toho i zustane. Nakonec jsme se rozhodli zkusit to ivf tak ted čekam až se vyřeši problem s jizvou po cisaři a pak snad dostanu zelenou k otěhotněni takže si ještě počkam tak pul roku až rok a uvidime přirozeně do toho nepujdem to muj už nechce po tom jake problemy ma bracha,ale zkusime to ivf tak snad zustanou i nějake embryjka na kety jelikož do sebe nechci valit hormony několikrat řikam si že zkusim max 2 pokusy se stimulaci,ale uvidim jak to budu snašet,přeji ti aby ten risk vyšel a mala to neměla
14. srp 2015 ve 12:01  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
@ladaa20 ahojky jojo kluci uz si na sebe zvykli :wink: jinak me se udelalo par fibromu na konci tehu na kuzi ale nic dramatickeho..jinak cekame na pozvani z genetiky uz o nas vi ale co pozoruju u jonaska tak zatim se nic neobjevilo a doufam ze ani neobjevi a bude zdravej a co u vas?
16. srp 2015 ve 13:41  •  2 děti  • Odpověz  •  To se mi líbí (2)
Zdravim, je to tu sice stare, ale zeptam se...Nas pribeh....ja mam cely zivot skvrnky bile kavy, nyni jich mam docela dost, trisla, pod pazi, prsa a trochu nohy - již jsem sledovana a cekam na gen.vysledky a jsem pravdepodobny pacient NF1, u ocare mi nasli ojedinely vyskyt uzlu, takze uz je mi jasne ze to mam :( jiank me netrapi nic klrom flicku - jaka je pravdepodobnost ze to budu mit??? jinak v detstvi jsem byla chvili sledovana ale nic se nepotvrdilo, a pak se to z nejakych duvodu utlo a nic dal nevim....mam ted 7m syna a u nej jsem nasla take skvrnky, proto jsem navstvivila neurologa a ten nas poslal na genetiku....tam tedy zacli resit problem u mne, pokud se tzo u me potvrdi? jaka je pravdepodobnost ze to po mne syn zdedi? u ocare jsme byli a je vse v norme, nema nic, ma pouze flicky cca 8 na zadecku, zadickach a nozkach a jeden na boku telicka...a take dr. rikala ze ma vetsi hlavicku na svuj vek....bojim se. diky za odpovedi
2. zář 2015 v 08:17  • Odpověz  •  To se mi líbí
@sisibla73 no tato nemoc je 50 na 50 a nás když vyšetřovali říkali tuším víc jak 5 flíčků,no náš malý je měl nejvíc v tříslech,pakjeden na zádech,na noze a časem se udělali další :angry:
8. zář 2015 v 06:17  • Odpověz  •  To se mi líbí
Jdi na stranu:   Zruš
Tvůj příspěvek