Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?
ahojky chtěla bych se zeptat jestli mate někdo v rodině a ditě s NF jako ja ,jak to u Vas probiha atd...
zasy Očařka nám kontrolovala po rozkapaní jen oční pozadí, rozkapaní proběhlo klasicky kapičkami, cca po dvou hodinách přišla doktorka s baterkou a pouze svítila do očiček, vyšetření je to bezbolestné, Anička je pohodářka, zvládla to bez pláče 🙂 Mluvili ještě o nějakém jiném vyšetření co se týče očíček, ale to nám nakonec nedělali, že je to v tak nízkém věku zbytečné, zatím je nutné sledovat jen oční pozadí. Vy už máte geneticky potvrzeno NF ? Denisa
ahojky vsem co me tu znaji a vedeli ze se nam narodilo druhe mimnko tak nam dorazili vysledky genetiky jonaskovi byla prokazana neurofibromatoza sice nema zadny projev ani kozni proste nic ale krev to prokazala dekuji vsem co na nas mysleli
my taky stále čekáme...vtipný je, jak každej doktor říká něco jinýho.jednomu se zdá, že to určitě nejsou ty "správný" fleky,, další zase že spíš jo, pak zase že neee...jsem zvědavá jak dlouho budeme na výsledky čekat...fleky se od doby co o nich víme(od půlky srpna) vypadaj furt stejně, nic dalšího se naštěstí nepřidalo. tak uvidíme..
máte prosím někdo zkušenosti s tím, že by mělo dítko skvrny a genetika tuto nemoc vyloučila?
Ahoj maminky. Zítra se synem nastupujeme na hospitalizaci. Doporučíte co sebou a jak to vse probiha. Ty co uz to máte za sebou. Děkuji
@andreakopp Kam jdete ? My byli v Motole, vyšetření probíhalo tak, že nám brali krev, měření, vážení, pak kontrola neurologem, očařkou, sono hlavičky a bříška a druhý den jsme šli domů. NF 1 jsme již měli diagnostikovanou s genetiky, takže už jsme nastupovali přímo s diagnosou. Pro malou jsem brala oblečení, hygienu vč. plen a ubrousků, abychom měli svoje ( v Motole ale pleny dávají, snad 5 ks na den ), zvala jsem malé své hračky, taky jsem měla s sebou klokanku, abych malou nemusela tahat v ruce. Na odd. sice půjčují kočárky, ale raději jsem jí měla v klokance 🙂 Jídlo pro malou dostáváš v nemocnici, na začátku s tebou sestra vyplní papíry co malá jí a nejí a podle toho jí pak sestaví jídelníček. Dostáváš normálně skleničky s jídlem, my měli Hipp. Kdyby tě ještě něco napadlo, klidně se ptej. Držím palečky.
@dennj Take do Motola. Genetikou uz mame NF1 potvrzenou. Tak jdeme na magnetickou rezonanci a to co jsi psala. Tak to mame pry na 3 dny. Tak za jídlo a kočárek budu ráda. Aspon to tedy nemusím sebou tahat. Ale pleny radši beru. 🙂 Docela koukám, že jste to všechno zvládli v jeden den. Doufám, že nam to taky všechno klapne a za dva dny domu. 🙂 Tak mockrát děkuji 🙂
@andreakopp V Motole je to celkem v pohodě, akorát je šílené docházet na jídlo, musíš mrně nechat na pokoji a utíkat přes celou nemocnici, abys ses mohla najíst, cesta potrvá cca 10 minut, potom jídlo a zase zpět, takže půl hodinku budeš od mimča pryč, což pro mě bylo děsné ☹ Sestřičky nemají čas ti mrně hlídat, takže jsem malou nechala na pokoji samotnou a utíkala se najíst, jedná se o snídani a oběd, večeři si bereš společně s obědem a pak ohříváš ve společné kuchyňce. My jsme byli na pokoji sami. Jinak u nás to také mělo trvat cca 4 dny, nakonec se nám povedlo všechny doktory uhnat během dvou dnů a večer jsme utíkali domů. MR nám nakonec nedělali, malé je 8 měsíců ( v době hospitalizace nám bylo asi 5 měsíců ), prý je to v tak nízkém věku zbytečné, dle slov neurologa je malá v pořádku, vyvíjí se tak jak má, zítra nám bude 8. měsíců a už sama sedí a tři dny lezeme 🙂
Ty jo. No tak to budu o hladu. Malymu je sice rok ale jen se plazi a je to mamanek 🙂 když se nekam doplazi tak si stoupa. Tak ho tam radši ani nechávat nebudu. Jde vidět, že ty kluci jsou linejsi. No panu Petrakovi se něco nezda,pri pohybovych testech je pomalejší na pravou stranu tak nás to asi nemine mr. To je dobře, ze mate takový vývoj. My pořád docházíme na rehabilitace a pořád něco :/
@andreakopp To stravování je opravdu na budku, byla jsem z toho strašně vystreslá ☹ naštěstí je na patře bufet, tak jsem si aspoň pro snídaně chodila do bufíku. Také chodíme k MUDr. Petrákovi, v únoru jdeme opět na kontrolu, tak snad bude vše v pořádku. U nás v rodině má NF 1 manžel i tchán a mají jen kožní problémy ( tchán má fibromy po celém těle a manžel zase jen skvrny), nic jiného naštěstí nemají, tak snad to dcerka bude mít stejné jako manžel.
Beru zásoby do kabelky 🙂
U nás to někdo nemá,tak nevíme co čekat. Říka se ze když je to dedicne,ze je to lepší. Tak vam budu držet palce at je po manželovi.
@andreakopp Ahoj, jak jste dopadli v Motole, všechno v pořádku ? 🙂 Denisa
@dennj Ahoj, no nakonec jsme tam byli 4dny. Od uterý až do pátka do večera. A ještě musime ambulatne na oční ,protože nám to nestihli objednat. Zatím je vše v normě,občas se jim někde něco nezdalo,ale vzhledem k vyvoji je to přiměřené ,,prý"
No z pobytu jsem moc po pravdě nadšená nebyla. Na pokoj mi dali maminku s těžkým autistou a mužu ti říct peklo na zemi. Kluk trpěl sebepoškozováním a agresivitou. Několikrat napadl matku,tak jsem se bala i usnout.
@andreakopp Tak díky bohu, že jste ten pobyt přežili. Výsledek vyšetření je v pořádku, tak super, teď vás budou jen hlídat jako nás, nic jiného se s tím stejně nedá dělat. Pro mě ty dva dny tam byly dost stresující, když jsem chodila po chodbě a viděla v pokojích ty nemocné dětičky, někde byla miminka i sama, tak nevím zdali z kojeneckých ústavů ?? Nikdy jsem tam u nich nikoho krom sestřiček neviděla, celý den tam byly samotné, děs ☹ Pak si člověk uvědomí, že ty naše dítka na tom mohly být ještě hůř a že jsem šťastná, že v tuto chvíli máme jen fleky po těle. Další miminko už neplánujeme, když jsme při mém druhém těhu dorazili do Gennetu ke genetičce, tak nám řekla, že by tady byla možnost umělého oplodnění a následného vybrání zárodku bez genetické NF. Ale mám dvě děti a nechce se mi to toto postupovat. Před Aničkou jsme tuto možnost nevěděli, ale zase dobrá zpráva pro ty, co mají v rodině tuto nemoc, je tu šanci mít zdravé děti 🙂
Přesně tak. Domí je první tak jsem druhé chtěla, ale ted váham. Podle genetičky se můžeme snažit po staru,prý mame jen 1% pravděpodobnosti,že by to druhé bylo také NF. A navíc si mě pry budou hlídat,odběr plodové vody atd... Tak uvidím jak se mi to rozleží v hlavě 🙂
Tak máme první výsledky z genetiky. trvaly necelý 3 měsíce. zatím je vše o.k., tak te´d ještě počkat na ty podrobnější a konečný a snad se nám to vyhne!
Ahoj Holky, musím se podělit o skvělou zprávu a vpustit do žil optimismus těm co mají tuto nemoc a touží po miminku. Já touto nemocí trpím mám geneticky prokázanou systemovou formu NF1. nicméně i tak jsme se rozhodli pro miminko. Před třemi týdny se nám narodila holčička Terezka po naprosto krásném těhotenství. A dneska nám přišly výsledky a Terezka je zdravá, NF má negativní, takže tam opravdu naděje je, že i člověk s tímto svinstvem může mít zdravé miminko. 🙂
@andreakopp Ahoj, tak včera jsme byli u Mudr. Petráka v Motole, Anička je vývojově lehce napřed - v 8. měsících sama sedí, leze po čtyřech ( plazení úplně přeskočila ), stoupá si u opory, obchází sedačku a pod. Břišní hypotonie pomalu ustupuje, prý si s ní krásně poprala 🙂 KO za další 4 měsíce opět v Motole. V březnu nás čeká oční vyšetření. Co vy, co prcek ?
@monn malé brali krev hned po na druhý den po narození, byla jsem tak domluvená s mou genetičkou a jelikož u mě konečně po 10 letech našli to místo v DNA, kde došlo k mutaci, tak už věděli kde přesně to hledat u malinké, takže výsledky byly do 3 týdnů. Po narození byla malá i na kompletním vyšetření a nikde nic nenašli a teď nám to teda ještě potvrdili geneticky, že je to v pořádku. Jsem hrozně šťastná protože, kromě jedné paní co má taky zdravou holčičku jsem ještě na nikoho s touto nemocí a zdravým dítkem nenarazila,
@bubusha malá má 6 měsíců,ale i když nemá žádné projevy,není zaručeno.... 😒 ,syn ji po mě zdědil,má ji i moje mamka a mám dojem,že nám tu mutaci nenašli,jak nám tehdy (8let) řekli že je to u nás složité 😒
v květnu pojedeme do Brna,tak necháme vzít Dominice krev na genetice a budeme doufat, 😔
zdravim vsechny, nechci pusobit jako chytrolin, ale poznatek o genetickych testech:
nejsou 100% (v USA cca 95%), pokud ma dite vice kavovych skvrn a negativni test - neni jistota, ze se pozdeji neobjevi dalsi priznak NF1 (napr. pihovani, vice skvrn, gliom optiku) a dite nebude KLINICKY diagnostikovano 🙂
u dcery jsem se rozhodla pro sledovani, bez gen. testu - ten by mi 100% klid stejne nedal... takhle aspon vim ze jsme seldovani a nic se nezanedba.
hodne zdravi vsem!
mel to byt samozrejme ☹ !!!
@dennj Ahoj,to jsou krásný zprávy. Mam z Vas radost 🙂 Domi uz chodi za jednu ruku obcas se pouští,ale je pořád nejisty. Na oční jdeme v cervnu a v dubnu k nasemu neurologovi. A v létě se chystáme na druhého prcka 🙂
@dennj dobry den,prosim Vas ako prebiehalo vysetrenie vasej dcerky u ocneho? Maly ma 3 mesiace tak si niesom ista ci to zvladne... Dakujem