Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?

@kackanovo muzu se zeptat proc chodite na onkologii?nas tam nikdo nikdy neposlal ani me a brachu kako deti ani moje deti.mame jen neurologie,ocni,kozni,nefrologie,genetika,ultrazvuk bricha,a pry by mel byt jeste ortoped.

Ahoj holky, můžu se zeptat, kdy se Vašim dětem začaly objevovat skvrny a kolik jich mají? Syn má 3,5 roku, má asi 4-5 skvrn, další se mu nedělají. Před rokem jsme s tím byli na kožní, kde nám doktorka řekla, že pokud se do roka neudělají další, tak to nemáme řešit. S přístupem doktorky k dětem nejsem spokojená, tak nevím, jestli má smysl hledat jinou a skrvny řešit, nebo to nechat být. Ty skvrny se Vašim dětem dělají pořád další, nebo se v určitém věku jejich počet a růst zastaví? Synovi se zvětšuje jen jedna tím jak roste, ostatní jsou pořád stejné..Další nové nemá. Poradíte prosím co byste dělali? Přeci jen máte víc zkušeností. Moc děkuji.

@madaimod , ahoj, můj syn(32 m) má také NF1 a skvrny se mu začali objevovat už cca v šestinedělí a doteď mu přibývají. Má jich odhadem 20-30. Má taky drobné fibromky na kůži. S tím chodime každé 3 měsíce na kontrolu na kožní. Zkus se poradit s dětskou dr., třeba ti doporučí jiného kozare. Já syna přihlásila ke svoji kožní dr., protože jako malý měl na nozicce atopický exem, který mu už naštěstí zmizel. Počet pěti a méně skvrn u dětí ještě nemusí jasně znamenat, že má dítě NF1, proto možná dr. vyčkává, jestli se udělají další. Máte NF1 v rodině? My ne, syn je první, nějaká mutace genu. Pa 🙂

@kackanovo chodíme do Brna ,už od narození - měl tumor na játrech,NF 1 nám zjistili až v jeho cca 5letech,do té doby jsme nikdo naše "pigmentové skvrny " neřešil

@punky tak snad toto období brzy skončí 😘my se máme v celku dobře,naštěstí malá by měla být zdravá ,alespoň podle všech vyšetření není NF 1prokázaná.
U Martina teď je v pubertě uvidíme,snad se mu to víc nerozjede 😔

@madaimod mám pocit že nám říkali že NF řeší od 5 a víc ,pokud chceš mít jistotu šla bych k jinému kožnímu lékaři ,,no a teď si uvědomuji,že my ke kožnímu ani nechodíme 😲

@punky Přesně tak, dcerka je vlastně třetí v rodině, která má NF 1. Tchán má hodně fybromů, bez fleků. Manžel má zase pro změnu jen fleky a na břiše a zádech trochu fybromky, ale jen ty podkožní, vypadá to jako celulitida 🙂 Dcerka 2,5 roku zatím jen fleky ( cca 20 ks ), jsme sledování každých půl roku na neurologii, očním. Zrovna zítra náš čeká oční a ve ČT neurologie v Motole. Vyvíjí se v pořádku, jen to mluvení nic moc ☹ uvidíme co nám řekne MUDr. Petrák, ale manžel prý také do 3 let nemluvil.

@punky no nás tam hned poslali jak měli podezření s flíčky a od té doby jsme v jejich péči. A mají tam víc těch případů a když jsme hospitalizováni kvůli kontrolnim vyšetření a MR tak jsme buď na pediatrii nebo onkologii. Já myslela že tam jsou sledování všichni s NF1.

@kackanovo ja k petrakovi jezdila uz jako mala 10 leta holka vzdy jen tyden hospitalizace a pak az zase za rok kdyz jsem tam byla se synem kdyz mu byl rok a pul tak nas predal sve kolegini do pece s tim ze nejme vazny pripad.jinak mi vsechna vysetreni mame jednou ta rok tady v v budejovicich

@dennj tak ti moji taky nechteji mluvit starsi to ma i diky asimetrii a mladsi ten jen nechce.u nas jen fleky a xantogranulomi ty jsem zalecila homeopatikama.a fleku mame neco prez 10ks.a tchan s manzelem jsou jinak v poradku?s touto nemoci je nic nezrapi?

@punky My byly včera na očním a vše ok, zítra Motol. Tchán s manželem jsou opravdu jinak bez problému, oba vysokoškoláci - u manžela to nikdo nikdy neřešil, nikdy se mu nedělala žádná vyšetření. Oficiálně to měl potvrzený až z gen. testů po narození dcerky, to se testovala celá rodina. Má ještě bráchu a ten je zdráv. Prý poděděná mutace mívá slabší průběh, tak se modlím, abychom zůstali jen u těch skvrn a vše bylo ok. Zatím jsme sledování co půl roku, ale třeba nám teď ten interval prodlouží.... Dcerka je jinak moc šikovná, poznává barvy, počítá do 5, všemu rozumí a někdy dělá věci, které mě až vyděsí, co jí to napadne :D

Ahoj holky, vcera jsme byli na kontrole - neurologie Motol, mame napsane rehabilitace a ve zprave napsano porucha reci 😑 otazka pro Prazske a okoli, doporucila byste mi nektera dobreho fyzioterapeuta? Jinak vse ostatni v poradku.

Ahoj, pridamvam se k vam, moje prababicka, babicka, obe tety a tri sestrenky ze 4 maji NF1, moje mamka ja a me segry nemoc nemame-bylo nam receno ze jsme z te "lepsi" pulky... no narodil se me syn ( ted 4mesice)a zacaly se mu objevovat skvrny cafe au lait (zatim ma 4) takze na prd 😢 mudr nas poslala na vsechny vysetreni, zatim sme byli na ocnim-v poradku, na neurologii- v poradku, jeste jdeme na utz mozku, utz bricha, kardiologii a v unoru do genetu. Tak budu doufat ze se nam to vyhne, i ldyz s nasi rodinnou anamnezou...😒Chtela bych se zeptat jak dlouho trva vysetreni krve v genetu?? Dekuji noc

@evusacek , v genetu nevím, ale u syna jsem na výsledek krevního testu čekala asi 4 měsíce. Byla to ale jen formalita, dr. na genetice diagnostikovala už před tím. Výsledek byl samozřejmě pozitivní. ☹. A to je první v rodině, nějaká mutace genu, či co...Asi záleží, kam se ta krev posílá, každému pracovišti to trvá jinak dlouho. Mají toho hodně...

@evusacek v Gennetu opravdu netuším,ale my jsme v Brně ,první výsledky tuším po 4 měsících a další do roka ,prý je to velmi složité vyšetření proto to tak dlouho trvá 😔

Ahoj, tak jsme druhý den po voperovani portu, aby se mohla v blízké době zahájit chemoterapie pro gliom optiku 9mm. Před rokem vše v pořádku, kontrola po roce tak už takto.

@kackanovo , ahoj a jak staré máš dítě? Taky chodime na oční, každého půl roku a zatím malému zjistili astigmatismus a dioptrie. Byla u vás poznat před tou poslední kontrolou nějaká změna zraku nebo jste to zjistili až při samotném vyšetření? Jinak mě to hrozně mrzí, hlavně aby to dobře dopadlo..☹ Jaká je prognóza? Bude na to oko vidět? Vůbec nevím, jak to v takovém případě je a co se pak děje dál. Můžeš napsat i do IP, jestli chceš. Držím pěsti. 🙂

Holky, chci se zeptat, kdo z vás měl předepsané RHB, my jdeme 2.1. na první RHB a vůbec netuším co od toho mohu očekávat ? Malé je 2 a půl roku. Doposud jsme cvičit nemuseli. Díky za odpověď.

@dennj , ahoj a z jakého důvodu máte předepsanou RhB? Já jsem s malým s cvicila na rehabce od je

@dennj ,pardon, blbne mi mobil. Chtěla jsem napsat od jeho 9 týdne do cca 16 měsíců Vojtovu metodu kvůli predilekci hlavičky a později kvůli opožděnému psychomotorickému vývoji( který měl a pořád má kvůli NF1). Ale nám to pomohlo, tak se toho neboj 🙂

@dennj @lansi83 my jsme taky chodili se synem hned v novorozeneckém věku a my tedy stále chodíme ,ne už tak často,ale syn (14) stále musí cvičit

@monnn s RHB zacnene az v 30 mesicich skoro, kvuli tvrdsi chuzi a neco z kloubama, bohuzel nemam zpravu u sebe, tak nemohu napsat presne. Od miminka bojujeme a hypotomii briska, ale poprala se s tim vzdy sama, od 6 mesicu lezla, sedela a presne v roce zacala chodit, to vse vzdy v poradku. Az ted....

Ahoj holky, právě se synem (15 měsíců) prožíváme první vyšetření, zdědil NF1 po manželovi. Ze začátku jsme z toho byli docela v šoku, manžel s tím žije téměř 40 let a za celou dobu mu nebyl schopen nikdo říct diagnozu, co ta nemoc obnáší, a že by chodil na nějaké prevence, to neexistovalo. Proto mi přejel mráz po zádech, když nás genetička poslala na onkologii do Brna. Nejezdíte některá? Před pár týdny jsme tam mimo jiné absolvovali MR mozku, naštěstí vše v pořádku. Na očním se jim nepodařilo všechno vyšetřit, malý se nenechal. Podobné útrapy prožíváme na rehabilitacích, kde je nemožné ho donutit sednout, lehnout či položit a dělat s ním cviky. Zkouší na něj Vojtovku, ale bez úspěchu.

@karolinkak Ahoj, dcerka ma take podedenou NF1 pi svem dedovi a otci, u nich to paradoxne take nikdo nikdy neresil, zadne ocni, neurologie, nic, oficialne jim to bylo diagnostikovano az po narozeni dcerky, kdy na testy museli manzelovi rodice a bratr. Na ruzne kontroly chodi tedy jen dcera. U nas nastesti vse v poradku, zatim mame jen skvrny, ocni ok. Na neurologii nam bylo receno toto - vada reci ( v kvetnu budou dcerce tri roky ) a ma ochablejsi jednu cast tela. Hnali nas na rehabilitace, tam nam bylo doporuceno cviceni doma na ricnich kamenech a balancnich podlozkam, pry je zbytecne nas trapit na rehabkach. Chodim s dcerkou cvicit do Sokola.

@lansi83 ne, před tím kontroly vše v pořádku, akorat jsem si říkala jestli nemá to očko občas nateklé, ale někdy mi to přišlo někdy ne. Ted absolvujeme chemoterapii, kdy začátky jsme nezvladaly a byly skoro tři týdny v nemocnici. ted 4.dávku sníženou jsme konečně ustály doma. Je to hodně náročné. po 10.dávkách máme plánováno MR a uvidí se zda chemoterapie zabírá, pokud ne mělo by se přejít na jinou léčbu. Takže se teprve všechno jestě uvidí. Jsme na začátku.
JInak dcera moc šikovná, nikdy s ničím jsme neměli problémy, krásně ve všech směrech se vyvíjela, tak jsme nečekali že se něco objeví, a ejhle. Setkaly jsme se s chlapečkem který též absolvoval chemoterapii uspěsně , ale po dvou letech se nador opět aktivoval. My máme poškozené periferní vidění, a jak se zrak poškodí, záleží na velikosti a mistě gliomu (nadoru).

NF je prostě nevyspitatelná, nemusí být nic, překvapení nebo silné projevy.

@kackanovo u nás podědil(po mě) syn a do jeho 4 let nikdo neřešil ani u něj ani u mě ,divné ale je že jsem rodila v Brně (malý měl nádor na játrech) ,ale NF nikdo neřešil i když jsme jezdili na ko ,až když jsem po 2 potratila tak na genetice se jen tak náhodou Dr. zeptala na skvrny kterých si všimla na malém (byl tam s námi) a že má-li je ještě někdo ,no a už to bylo ☹,jinak syn chodí na RHB do teď ,pro ochablejší svalstvo a prý budeme chodit dokud poroste,chodíme ale jen 1x za rok (6 cvičení ) a cvičí doma a jezdí tedy i do lázní na cvičení

@kackanovo , ahoj, to mě moc mrzí. Vím, co je to být s dítětem v nemocnici. My řešíme taky problémy, i když úplně jiné. Malému bylo diagnostikováno ADHD a možná i atypický autismus. A k tomu má epilepsii, která ty všechny projevy vždycky jen zhorší. Po každém záchvatu ( má cca jeden za 4 měs.) se jeho chování a vývoj, který pokročil kupředu zase zhorší a vrátí nás to zpět. Byli jsme teď i na očním a všechno bylo ok, naštěstí. Tak vidíš, že v tom nejste sami. Jen ti malý broučkove mají každý jiné trápení. Tak držím pěsti a budu na vás myslet. Klidně napis, když budeš chtít nebo bude něco nového.

@dennj Syn má zatím taky jen skvrnky po těle, jinak nic. Manželovi se neurofibromy začaly tvořit až v pubertě, jinak žádné problémy nemá. Právě právě, ty rehabilitace jsou trápení, doma máme cvičit, ale nenechá se, museli bychom ho oba s manželem držet, a to jsme zkoušeli jednou za hysterického řevu. Teď jsme taky začali chodit na cvičení maminek s dětmi do sokola, syn teda dělá zásadně co on chce, a ne co dělají ostatní, ale už to neresim, v kolektivu se mu líbí a vybije se tam.

@lansi83 no já jsem ráda,že mame jenom toto i když s těmi komplikacemi to bylo náročné, snad to už bude lepší. Ale co vidím na té onkologii a i někteří co mají NF1 tak jsme na tom zlatě. Nehledě že jsou i další nemoci a syndromy co jsou hodně těžké.

@karolinkak Nejste nahodou z Prahy? 😀

@dennj Nene, pročpak? Jsme z východní Moravy 😉