Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?
ahojky chtěla bych se zeptat jestli mate někdo v rodině a ditě s NF jako ja ,jak to u Vas probiha atd...
@jita32 ahojky zdravim po hodně dlouhe době a jak se jinak mate a co maly jak to snašel? Ten na te noze se mu udělal asi kvuli te chemo jelikož bracha měl ted nějake problemy a ptali jsme se jestli se to neda zmenšit chemem a řekli,že ne pry by to spiš mohlo zpusobit větši rust nebo zvrhnout se na maligni je to bordel my dospěli se s tim nějak poperem ,ale vadi mi,že naše děti musi pořad podstupovat nějake vyšetřeni nebo nedej bože nějake lečby.Přeji ti at je maly už ok a uživa si dětstvi a nemusi ho travit po špitalech
@ladaa20 ahojky tak dnes jsem byla na genetice jsem v 10tt srdicko tluce rikala kdyby jsem chteli odber plodovky v 17tt a pak tedy nasledne potrat coz jsme odmítli.proste bud a nebo.ale my verime ze mimi bude zdrave a nebo bude bez vetsich problemu tak jako my 😉 jsem optimista a snazim se mylset pozitivne 😉 tobe preju hodne stesticka a hlavne zdravicka
@punky
@werik153
@bubusha
@jita32
@monnn
@zasy
Ahojky holky přeji hodně zdravička a štěstička vám i vašim rodinám v novém roce. Jakpak se mate co je noveho nám zatím probíha genetika a pak půjdem do toho IVF už aby to bylo,ale počitam ,že prvni pokus bude nejdřiv v letě sice se už nemůžu dočkat,ale taky mam trochu strach jak to budu snašet..
@ladaa20 ahojky ja uz jsem v 15 tt ale mame nejake komplikace zvysene riziko pro down zenou me na plodovku ale tu jsem atim odmitla pac ultrazvuk je v naprostym poradku jen jedna hodnota na krvy jim nesedi jinak to jde nas stepanek nastoupil do skolky tak bojujeme.tak preju hodne steti pri IVF a urcite to klapne kdyz se to nepovedlo nam tak tobe urcite musi 😉
Ahoj Holky, tak jsem byla minulý týden na genetice, opět mi ani při podrobné DNA analýze nenašli chybu, která by způbovala NF1. Pouze zaznamenali u štěpení bilkovin odchylku, ale ta se nespojuje s NF. Vzali ještě krev mým rodičům a zkouší nepřímou vazebnou analýzu. Jenže pochybuji, že něco najdou naši nemají jedinný příznak NF. Pokud tedy nenajdou nic, tady vemou mi vzorek plexiformního neurofibromu, a udělají ještě genetiku z něj. Jelikož mám fleky a nádorky jen na levé části těla, a jelikož to z krve nejde najít, tak mi říkala, genetička že to vypadá na tu mozaiku což znamená, že mutace proběhla později né hned po oplodnění vajíčka. Mozaika prý opravdu není dědičná 50:50 ale riziko přenosu dost významně klesá. Musím říct, že mě celkem povzbuzovala ať do toho jdeme, že pokud nejsem přesvědčena o potratu v případě, že by plodík byl nemocný tak není důvod čekat, navíc je pravděpodobné, že u mě tu zradu nenajdou. Říkala, že má několik pacientek a že ani jedna neměla v těhu problém a děti taky nemají problémy a nebo nemoc nemají vůbec. Řikala, že pokud se to všechno sleduje, tak by to nemělo zajít do žádného extrému a dá se předpokládat celkem dobrý průběh. Samozřejmě riziko tam vždy je, že to bude špatné. Ale my se rozhodli, že do toho půjdeme. V březnu jdu na kontrolní rezonanci s nádorem v krku a pokud to bude stabilní beze změn, tak do toho prostě půjdeme. Veřím, že mám mozaiku a že to mé dítě nedostane. 🙂
Ahoj našla jsem vaši skupinku a ráda bych se k vám přidala.nebo pokuť by jste se chtěli přidat do mé ,která je uzavřená o neurofibromatoze písněte mi zprávu.Mě tuto nemoc našli v listopadu u syna.Právě dnes podstoupil MR
Ahojte dievčatá! Mám 3 mesačné dievčatko...manžel má NF1 a našla som jej tiež škvrnu pred mesiacom, dr. hovorila,že je ešte skoro ísť k neuroložke...že asi až v roku. ale po poslednej poradni sa jej urobilo ešte pár škvrn...nie sú veľmi veľké,ale sú.....chcem sa opýtať kedy ste išli na prvú kontrolu k neuroložke.
@werik153n ahoj, tak mozaika znamená, že došlo k mutaci genu NF1 až po založení pohlavních orgánu, to znamená, že nemáš v NF1 v každé buňce, ale jenom některých tzn, že není centralizovaná. Většinou se projevuje tak, že je solitérní výskyt v rodině, projevy jsou na vymezené nějakou část těla, často nejde dohledat z krevních testů. U mě je teda splněno vše. V krvi mi našli jen nějakou zradu v štěpení bílkovin, ale tato změna není u NF1 potvrzena, proto to nemůže být kauzální. Teď ve středu jdu na odběr kůže, která je postižená NF1 a zdravé. Pokud bude nalezana mutace jen v nemocné kůži a ve zdravé ne je to 100% mozaika. U mozaiky významně klesá riziko přenosu, a pokud nemáš napadené vaječníky tak je v podstatě přenost minimální. Byla jsem teď ne konzultacích u všech mým lékařů. Ne neurochirurgii mi můj doktor, řekl. že u mě nepředpokládá zhoršení stavu jelikož, jsem nereagovala na antikoncepci ani na nástup menzes. Na genetice mě taky podpořila. A já jsem nějak začla myslet pozitivně, prostě tomu věřím, že to bude ok. Vysadila jsem antikoncepci a prostě to riskneme. Budu v té nejlepší péči a moje dítě pak taky. Věřím, že mám mozaiku a na mimi nic nepřenesu, a kdyby jo tak snad to bude mít tak jako já, mě má nemoc nijak neovlivňuje, jo sice každý rok chodím na kontroly a tak, ale jinak jsem šťastná.
@bubusha ahojky my to taky riskli stepanek byl sice prekvapeni po roce vztahu a prez antikoncepci a ma NF1 pak jsem sla na IVF to se nepovedlo a mesic na to jsem otehotnela normalne ted jsem v 28 tydnu a cekame chlapecka preju si aby NF1 nemel ale jestli ji mit bude a bude na tom jako ja a stepanek tak budu stastna a i ted jsem ze mam rodinu 😉 taky mame dedicnost 50 na 50 tak uvidime jestli to jonasek bude mit 😉
@punky Moc Ti přeju, aby byl Jonašek zdravý a Štěpánkův stav beze změn. A těhu máš v poho nic Tě nezlobí? ja měla strach, mam totiž neurofibrom v krku, ale pan doktor řikal, že ikdyby zareagoval, tak ne tak aby mě paralyzoval. Hlavně jsem přestala čist članky o všech možnych přiznacich, děsila mě představa velké hlavy, mentalni retardace a nějaky NF na tváři. Teď věřim, že nás tohle mine. Ja mam vystudovanou VŠ, jsem učitelka a velkou hlavu nemam. mam fleky a pár nadorků ale jsem v poho,tak snad i mimi bude. a na plodovku a nic takového nejdu, představa, že si nechám vzít dítě, které má flek na zadku jinak nic mě děsi. Prostě to necháme osudu.
@bubusha tak tehotenstvi mame narocnejsi taky asi tim ze jsem pernamentne v pohybu kolem stepanka ale sreening nedopadll dobre mela jsem riziko na downy 1:190 plodovku jsem hned odmitla a prenascan za 12 500 neprichazel v uvahu na to jsme nemeli pac posledni kacky padli v lete na IVF.nakonec mamka s babickou se slozili a pujcili nam na ten prenascan a po 3 tydnech prisla krasna zprava ze je jonasek bez VVV samozrejme me tlacili do plodovky kvuli NF1 ale ja jim jasne rekla ze si mimnko nechame tak ci tak takze neni treba do me pichat jehlu.jinak ted mam klidovej rezim hrozi mi predcasny porod ale uz jen chvilku a snad to dotahneme do konce 😉 ja mam fibrom v ocich a pohoda nejak me to netrapi fleky na kuzi.ziju a uzivam si kazdej den miluju sveho stepanka a jonaska a proste to tak ma bejt tihle dva prcci si me vybrali za mamu kdyby to tak nemolo bejt tak to tak neni 😉
@bubusha Myslíš, že by to mohlo být i to, že jsem byla mnohokrát na genetice a NF u mě nebyla nalezena jakoby ? že testy pořád vycházely negativně i když jí mám ? Pozitivní testy mě vyšli až minulý rok...Dělali mi je v Praze snad 5x u táty a u bráchy nemoc našli hned, u mě byli ty genetické testy pořád negativní...až na ten rok 2013 no...to už byli pozitivní...jinak jsem v papírech právě měla něco o té mozaice psané....že se u mě pravděpodobně jedná o toto...ale to bylo ještě před tím jedním pozitivním testem...tak teď nevím...
@bubusha ahojky,já jsem na tom podobně jako @punky já mám NF1 i náš syn,chtěli jsme se této nemoci vyhnout,tak jsme podstoupili 4x IVF s PGD + 2x ministimulaci S PGD a výsledek jen jednou došlo na ET,které skončilo blbě V 7tt,takže jsme se na to taky vykašlali a zkusili miminko přirozenou cestou,věříme,že bude zdravé,na gen,testy i pohovor kvůli NF1 jsme odmítli,taky bych si nenechala miminko vzít a nějaké ty fibromy co se mi teď udělali neřeším,pár malých se jich na ůži objevilo,ale netrápí mě to,budu šťastná za ten malý zázrak 😵
@punky Jojo to je možné, já jsem všude :D 🙂 Jestli jsi byla na Neurofibromatoza.cz tak tam jsem toho dost psala 🙂