Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?

@punky ahojky no ja az za ty dva roky našetřeno taky mam a počitam i s tim,že to možna bude dražši nebo i levnější 😀 kdo vi jake budou změny ja to měla tak naplanovane vždy že druhe ditko nejdřiv tak v 5 letech prvniho užiješ si každe zvlašt přes den když je starši ve škole či školce maš čas se věnovat prckovi odpoledne je doma už i manžel tak se mužeš věnovat vic prvnimu a pak si to prohodit aby se necitil odstrčeny taky maš vic času se s nim učit a připravovat do školy ....... někdo řika,že si pak děti nerozumi a jsou jak dva jedinačci podle mě to neni pravda obě zahrneš laskou žadne se neciti na druhe koleji starši se citi jak duležita osoba jelikož bez jeho pomoci to přece maminka nezvladne 🙂 a jak mladši povyroste tak si i pohraji a čim budou starši tim vic si budou rozumět pomahat si a ochranovat se. A co bys chtěla raděj jako druhe ditko holku nebo kluka.

@ladaa20 ja byla u kartarky prave kvuli tomu uz jsem byla v koncich a rekla mi ze nevidi duvod proc by se to nemelo povest to umelko a rekla ze by stepankovi braska prospel 😉 takze asi to bude klucina a co se tzka jmen tak me se moc libi jonas,jachym,krystof ale pritelovi moc ne a holcicka je jasna to by byla amalka 🙂 tak cas mam ale ja to proste citim ted ze by jsme meli do toho jit ale pritel se boji tak uvidime jeste mam cca rok cas jsem zamestnana a za rok se mam vratit do prace ale reba to fakt vse klapne a moje prani se splni a za rok budu mit pupek a v nem mimco nevim jestli to ty dva roky jeste vydrzim 😉 jsem hrozne netrpeliva 🙂 a vy chlapecka nebo holcicku a jmena take mate?

@punky no ja bych rada pareček,ale ani kluk mi nevadi budu rada i za něj muj ma taky strach a ještě o tom neni 100pro přesvědčenej,ale ono se to za ty dva roky uleži ja se vracim do prace za 14 dni a už se těšim jdu na zkraceny uvazek tak to bude v poho jinak jmena se nam libi pro holku Nicol,Elena,Alexandra a pro kluka Daniel ,Alex, David,Štěpán no musim to ještě zůžit 😀 dvě jmena davat nebudu to je podle mě zbytečne ale třeba to po umělku budou dvojky tak to využiji😀 i když nevim jestli bych ty dvojky dala asi bych to ze začatku hodně rozdychavala na jednu stranu bych byla možna i rada,ale na druhou 3 děti v dnešni době je dost, ke kartařce bych taky rada zašla jen jsem zatim nenašla tu odvahu

čauky @ladaa20 jj taky jsem tehdy koukala jak vyoraná myš,když ve dvou letech dítěte jsem dostala tuhle zprávu,přeci nikdo nemůže vědět co bude za X let,jak na tom bude celkově,nebo jak bude zdravotnictví daleko

Jinak holky já byla během 5 let u tří kartářek ,všechny tři mi prorokovali holčičku a to ve velmi brzké době 😠 ,ta poslední mi řekla,že nevidí důvod mít ji přirozeně a že budu letos hned ze začátku roku těhule,no zatím nejsem 😨 ,ale třeba do konce března budu 😀

ahoj ahoj, jsme zpět, byl to náročný den, ale spadl nám kámen ze srdce. NF1 nemáme (jupí), ale aby to nebylo zas tak nudné, diagnostikovali nám kožní mastocytózu, ale to je oproti NF1 úleva. Budou nás sledovat na kožním, čekají nás ještě nějaké vyšetření, ale věřím, že to bude ok. 🙂 Všem moc děkuji za pozitivní slova, musím, říct, že mi to hodně pomohlo, (já už s tím byla vlastně smířená) a všem Vám ze srdce přeju, abyste Vy i Vaši mrňkouskové byli zdraví. protože to je to NEJ. 😉

Ahoj, já sama NF mám a taky bych chtěla miminko. Máme jí v rodině už dlouho, mnoho generací a mí jí i plno známých přes koleno a nikdo nemá žádné vážné komplikace....naštěstí, snad to tak zůstane...ale samozřejmě , že bych byla vděčná a přála si mít svoje ZDRAVÉ dítě .... 🙂

@ladaa20
@monnn
@jita3ahojky holciny tak jakpak se mate a co vasi broucci jste v poradku doufam ze jo 🙂 u nas je vse v cajku stepanek je pohodar a nakonec jdeme do toho umelka uz mame po spermiogramu pristi tyden mam ja vysetreni a cca v srpnu nebo v zari nevim na kdy to naplanujou nas ceka odebrani vajicek oplodneni a vraceni embrijek 🙂 tak mi drzte palecky at jsou nejaka zdrava a at se mi uhnizdi 😉 jinak vam vsem preju hlavne zdravi a pohodove leto 😉

@punky ahojky tak to budu držet palce pak dej určo vědět jak to dopadlo a jestli se ti NF nějak zhoršila ja ted mluvila s neuroložkou maleho je tu na to největši odbornik a ta mi řekla,že oproti normalnimu tehu neni riziko nijak větší,že se to rozjede jen si to mam nechat vše zkontrolovat MRI a odběry před tim než do toho pujdu at mam jistotu,že se neději žadne změny tak asi do toho pujdu,ale až za ty dva roky

@ladaa20 ja mluvila o tom s genetickou v tydnu jsem tam byly na geneticky ch testech a ted jeste musi pritel pac nejdrim mysleli ze maji ty nase testy dna v laborce ale bohuzel jim tam nic nezustalo takze se to musi udelat znova moc tomu nerozumim ale tak snad vi co delaji 😉 mno hrozen se bojim ale aroven tesim pac proste vim ze to klapne ale nekdy jen trochu to ve me hloda co kdyz ne ale tyhle cerne myslenky se snazim odstranit urcite ti bude davat prubezne info jak to probiha at vis co te ceka 😉

Ahoj holky,
Prosím vás, jak se tato nemoc začne projevovat a kdy? Náš třetí syn má jednu takovou tu skrvnu "bílá káva" (zřejmě , podle vygoogleného obrázku a popisu) na rameni a dělá se mu další mnohem větší na zadečku. Ale tak doufám, že se nemusím nějak znepokojovat - na tu jednu skrvnu na rameni nám kožní řekla, že to nic není (chodíme na kožní s Naevus flammeus), ale stejně se raději i poptám těch , co mají životní zkušenost 🙂

@zuzka84 ahoj vetsinou nejakou dobu po nerozeni nevim presne ale co si pamatuju tak by jich melo bejt vice jak 5 a pak by se dalo brat jako priznak neurofibromatozi ale radsi bych to resila prez doktora ale jestli vam rekli ze to nic neni tak snad maji pravdu dalsi preiznaky?je to dost individualni u nas jsou ve smes kozni projevy a sysn ma nadurek na mozku a ja v ocich ale jak rikam je to dost individualni 😉

@punky , hm, tak jako u všeho 😀 . mě zajímalo do kdy se teda může objevovat více těch skrvn nebo jiných příznaků. Jemu jsou 3roky, ten "oheň" má od narození (pak ještě má od narození ve vlasech kus místa , kde, pro změnu, vlasy nemají žádný pigment) a tu jednu skrvnu asi rok a teď na zadku má tu novou, ještě ne tolik tmavou a ta má tak 10cm průměr. Vygooglila jsem , že do asi 5let se to může tvořit (ty skrvny) , ale zřejmě musí být i jiné příznaky, ne?

@zuzka84 my jine priznaky nemame krom tech skvrn a tech fibromu nebo nadurku ale ty nejsou viditelne jak uz jsem psala ty mame v tele.u nas na prvni pohled neni nic znat pak bejva mali vzrust a vetsinou problemy s ucenim ale neni to pravydlo jako mozkova dysfunkce ja jako dite mela ADHD takze hyperaktivita vsechny ty dysfasie ale jak rikam je to dost individulalni hlavne mas NF1 a NF2 ta dvojka bejva horsi apak kdyz je to v rodine jako dedicne tak to nema tak hroznej prubeh jako kdyz je to nezdedene proste to ma jen jeden clen v rodine ale neni to samozrejme pravidlo pisu jen osobni zkusenoswt a to co mi rakali doktori 😉

@punky ,děkuju moc. Uvidíme, třeba se mu už další dělat nebudou , jen ta velká skrvna mě trochu vyděsila 😕

Tak jsem ho více prohlédla a on má více drobnějších i na zádech. No, v říjnu jdeme stejně na kožní , tak se optám. to ale bude řevu (malej ma příšernej strachz doktorů) 😝

@zuzka84 tak hlavne at se ta diagnoza neurofibromatoza neprokaze takze preju hodne stesti 😉 ale bejt tebou tak zajdu na genetiku a neurologiii tam ti to bud vyvrati nebo potvrdi na kozare bych se nespolehala a mluvim z vlastni zkusenosti kozar v nemocnici neurcil tu dobrou diagnozu a my pul roku zili ve strachu pac nam rekl ze ma na kuzi nadory a pak jsme se dostali do prahy na kozni a tam nam rekli ze to do 6 let veku dite se strati jsou to takove pupinky takze bych to resila prez vice doktoru at mas jistotu.na genetice udelaji krevni testy a hned budou mit jasno jestli to neurofibromatoza je nebo neni

@zuzka84 my ted resime neco podobneho. Mala ma teda jen jeden flicek na brise a na zadech asi 8 drobouckych ktere nejsou ani nijak ohranicene, spis vypadaji ja male modrinky. Nakoznik jsme byli a tam nam rekli, ze pokud se neopozduje v psychomotorickem vyvoji nemame to resit, ze ty skvrnky nejsou uplne typicke. Tak nevim, jestli zajit na tu genetiku pro klid duse 🙂

@punky kolik ty geneticke testy stoji jestli se muzu zeptat?

@adelka89 my za ne neplatili nic ale asi to bude chtit zadanku od pediatratakze fakt nevim mi nic neplatili ale ted jdeme na umelko a budou delat geneticky testy tomu embrijku a chtej 15 000 takze se chce poptat 😉

@punky , děkuju moc. zkusíme se tedy objednat i jinam nebo se poradím ještě s pediatřičkou , té dost věřím a tak nějak souzníme celkem 😀 , s nejstarším synem(který má nemocné plíce) nám vždy poradí nebo pomůže.
A prosimtě, dělají se na to genetické testy běžně nebo ne? my totiž nějaké genetické vyšetření máme udělané - my jako rodiče. A vlastně bych se i mohla domluvit s primářkou genetiky , ona je moc hodná a nějaký ten rok jsme tam chodili se synem.

@adelka89 , přesně , na zádech má takové , že by šli i zaměnit s modřinou, ale jinak ty dvě podle mě jsou typické ty skrvny bílé kávy.

@zuzka84 tak vydim ze jsi z budejic jjo s kantarkovou se domluv ta je v pohode my chodime k stepankovi ja kni chodila uz jako dite a je v pohode jen tad dela na castecnej uvazek je po nemoci ci co a kdo je vas pediatr?my mame pechocovou to je rozumna zenska tak vam zadanku urco napise. u nas to bylo tak ze tu nemoc mam ja a mame ji v rodine takze na nic se necekalo testy a veskery vysetrenoi se delalo hned skoro po narozeni k tomu pobyt v motole u mudr.petraka nejvetsi obornik na neurologicke nemoci.jinak nevim jestli se delaji bezne tomu ja nerozumim jen vim ze u te neurofibromatozi je chyba na 17 chromozomu.

@punky ahojky tak co jak snašiš hormonalni připravu nebo tě to teprv čeka?A co je jinak noveho

@zuzka84 ahojky začne se projevovat ruzně většinou do 5let skvrnky nemusi byt hned po narozeni pokud to neni zděděne nam se začali oběvovat od 2 měsicu nebo tak nějak ted už moc nepřibyvaji jen se zvětšuji ty stavajici a pak maš v každem věku ruzna zvyšena rizika ruznych nadorovych bujeni ,na NF musi byt vic přiznaku(myslim,že min 2 nebo3) aby ji diagnostikovali jako např skvrny gen zatěž neurofibromy, a takove uzliky v duhovce oka ..... nejspolehlivějši asi budou ty gen testy at maš klid

@adelka89 ahojky určo se objednej at maš klit ještě se mužeš objednat na neurologii tam to prohlednou asi vas pošlou i na očni jestli nema uzliky na duhovce testy bude asizčasti hradit poj. pokud bude podezřeni na NF,ale chtělo by se to zeptat v každe lab to muže byt i jine ja třeba byla jako ditě v Brně tak nejim jestli to stejně vše neposilaji tam

@monnn ahojky jakpak se vede a je něco noveho ,u nas zatim nic jen se nam zvětšuji skvrnky ostatni vyš jsou ok v listopadu nas čeka zase kontrolni očni a neurolog tak snad bude zas vše ok a doufam,že nas nebude honit po všech čertech jen se ji zeptam jestli nas už pošle na genetiku ja tam jako děcko byla nas zatim neposlala tak uvidim

@ladaa20 ahojky teprve ceka az mi zacne MS tak si beru prvni prasek a den na to zacinam s injekcema mno jsem zjedava jak to budu zvladat 😉 ale v CARU rikali ze bych to mela zvladnout a ze jsem naprosto v poradku jsem mlada jinak zdrava a pritel ukazkovej spermiogram takze byly moc spokojeny a ja taky takze verim ze to proste klapne hned na poprve 😀 😀 a co ty jakpak se mas 😉 ?

@ladaa20 ahojky,no u nás nic nového není......jen syn jde na ko na neurologii za 14 dní ,ale jinak nic 😖

@punky super,že se už u vás něco pomalu děje 😉

@monnn taky jsem rada ze uz se to zaclo hejbat uz taky bylo na case 😉 a co u vas ?

Já jsem tu vždycky hledala diskuzi o této nemoci a úplně jsem přehlédla, že tu jedna je 😀 Jinak náš tříletý syn má NF1 ( má jej z manželovy strany ) , diagnostikována mu byla kolem 3. měsíce. Manžel má skvrn hodně, ale vždycky mu lékař tvrdil, že má hodně pigmentu takže do té doby, než jsme měli malého, nikdo nevěděl nic o neurofibromatoze. Teď jezdíme každý rok do Motola, chodíme na oční. Má opožděný vývoj řeči ( tedy teď se během půl roku rozmluvil tak, že odpovídá tříletému dítěti) jinak žádné problémy. A čeká nás v říjnu ještě genetika a příští rok nějaké psychologické vyšetření a MRI ....no je toho dost.

Jinak, kdo už jste byl na té genetice? Jak to probíhá? Zatím jsem dostala jen nějaký rodokmenový dotazník co musím vyplnit.

@sarkaa ahojky odeberou malemu krev a nejspis i tatinkovi a nejlepe rodine z jeho strany jestli on to ma dedicne a pak se to posila myslim do brna tam udelaji testy.jinak nas take ceka MRI nekdy pristi rok jedno mel loni v lete a mel tam nejake fybromky ale na ocich zase nemal nic a museli ho davat pod narkozu a pak 2 hodky kapacky ale zvladl to lip jak ja sikula 😉 take chodite k petrakovi?ten je je fakt spicka v oboru ja k nemu chodila uz jako dite a ted tam chodime se stepuldou je moc fajn 😉 preju hodne stesticka at je malej v pohode a hlavne to zdravicko 😉

@punky ano, také k Petrákovy. Je úžasný. Tak to genetické vyšetření snad bude v pohodě. Docela mi dává zabrat ten rodokmenový dotazník, bohužel všichni buď nevědí nebo si nepamatují tak je potom těžké to dávat dohromady 😀

@sarkaa jj ten rodokmenový dotazník dává zabrat asi všem 😅

Holky jak jste se prosím dostali k MUDr.Petrákovy a jsou u něho dlouhé čekačky,musíte mít doporučení a pokud ano od kterého Dr.?děkuji!!