Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?

Holky a měly jste třeba nějakou reakci na antikoncepci nebo tak?

@werik153 Ahoj, no těžko říct, mě na genetice říkala, že takhle nemoc je natolik variabilní, že možné je vše. U té mozaiky, ale prý bývá většinou soliterní výskyt v rodině, tzn. nově vzniklá mutace. U mě našli právě jen něco v tom štěpění bílkovin, jenže žádná databáze světová, tohle neuvádí jako mutaci v rámci NF1. Je možné, že to našli, ale taky je možné, že to s tím nesouvisí, proto jdu na tu kůži tak jsem zvědavá. Ale už je to spíše informativně, jsme rozhodnutí pro miminko.

@bubusha já mám hlavně fleky a pár nádorků bradavčité,ale do porodu malého jsem měla než fleky - proto jsem ani nevěděla že nějaká NF1 existuje a že ji mám 😝 teď se mi udělalo pár nových,ale jak píšu neřeším to,ono se mi to zhoršilo hned i po tom IVF,jsou to přeci hormony co do tebe cpou 😠

@bubusha Antikoncepci jsem snesla a snáším naprosto bez problému. Stejně tak jako pubertu. Žádné flíčky ani "bouličky" mi nikde nepřibyly.

@werik153 no to je jediné z čeho mám strach, že se mi to zhorší, hlavně v tom krku, ale věřím doktorům, když říkají, že se to nezmění nijak markantně. A ty máš jaké projevy? Určo už jsi to tady psala, ale už jsem smotaná 🙂. Jinak ja anti taky bez problému snasla a doktoři říkají, že je to taky velký hormonální zásah a že když jsem nezareegovala u ní tak bych neměla ani nijak významně na těhu.

@bubusha Já mám skoliózu páteře, lehčí formu, záda mě bolí občas. Pak mám spoustu flíčku po těle i na krku, ty mi jako přibývají toho si všímám i teď, ale spíš jen maličký takový...pak mám na noze dvě takové promáčklé dirky modré, je to druh neurofibromu a na druhé noze shluk žilek...taky taková modrá placka...ani nevím jak se to jmenuje...ale mám to už dlouho jinak nemám nic, na MRI mám nějaké ložiska ale už spousty let a nezměněné, prý je to ale u NF běžné, že to má každý.
A ty pokud to dobře chápu, nemáš NF potvrzenou, jenom si myslíš že jí máš ?

@werik153 nemam potvrzenou geneticky, ale přiznakově aň. mam fleky, nadurky, a taky mam nějake blbe zakřivení pateře. Podle doktorů je to 100% NF1.

@bubusha Tak to máš stejně jako jsem to měla já...ale jak jsem psala 10/2013 mi byla už potvrzena do té doby jsem to měla na 60% mozaiku....takhle to je aspoň v papíře...

@werik153 jsem,ale jedina v rodině. A kdy planuješ mimi? a jdete do toho přirozeně?

@bubusha Teď v červnu mám jít ještě na magnetickou resonanci, tak asi pak měsíc potom. Chtěla bych zkusit tu preimplantačku....aspoň si tam zajít na konzultaci a pak uvidím....a kdy plánujete vy ? už aktuálně ? 🙂

@werik153 ja už jsem vysadila, byla na MRI a vše je ok. Zitra jdu na odbér te kuže, tak si ješte daváme pozor, ale pak tomu nechame volný průběh. U mě preimplat není možny, jelikož neví, dle genetiky, kde to mám, takže ani prenatalně nic nezjistí, takže to bude na osudu. Ja věřim, že zustanu stabilní a mimi bude v pořadku.

@bubusha Já si to myslela, že na to nemůžeš když to nemáš :/
Ale tak přeji hodně štěstíčka, a věřím že se to brzo povede a mimísek bude zdravý 🙂

@werik153 ale ja bych do toho asi nešla. Mam z těh stimulaček strach.

@punky
@monnn
@werik153
@bubusha ahojky holky tak genetika je hotova trvala cca pul roku a to jen proto,že jsem musela znovu na odběr kvuli nějakym techn. problemum jinak by byla za 3měsice. Jen mam jakousi divnou vadu NF to je ale pry ta chyba co tam mam ještě anineni popsana v literatuře takže ted pujde na porovnani zbytek rodiny co to ma jestli maji tu vadu stejnou pry to bude trvat měsic. No jinak jsme IVF zatim zavrhli jelikož to brachovi ted zmalignělo tak mame strach aby se to vlivem hormonu nezvrhlo i mě

@bubusha napíšu ti zprávu 🙂 snad nevadí...

@ladaa to co našli u mě taky není popsáno. Je zvlaštni, že když to ma i bracha, že testují dale. U mě testy dělali 5 let. Jak se bráchovy ta maligita projevila?

@bubusha no oni chtěji vědět jestli je ta vada stejna NF mame,ale jestli je stejna i ta chyba nebo to ma jine možna i jestli jsm to podědila nebo to vzniklo moc jsem to nepochytila volala mi to tel at dojdou na odběry i ostatni,že je tam tato chyba bracha měl velke bolesti ruky měl plex neurofibrom v krč pateři ten mu odstranili a byl ok pak mu začal rychle rust v rameni a bolesti se stupnovali tak šel na odstraněni a ten vyšel maligni a během 1 měsice mu to hodilo i metastazu do pateře takje ted ochrnuty snad zabere chemoška a ten nador se zmenši aby přestal utlačovat michu a rozcvičime to

@ladaa20 to je mi líto s bráchou,ty testy zvládli celkem rychle 😕 my jsme na ně čekali téměř rok 😢

@ladaa bože to je hrozné. Tak a zase jsem z toho v prdeli. A ho to bolelo porad a za jak dlouho se mu to stalo po tom odstraneni plexiformního?

@monnn ahojky jojo dari se nam dobre dnes jsem byla na kontrole sice se mam porad setrit a spis odpocivatjinak vse v poradku jonasek si tam pekne kope divoch a boli me jizva po cisari a tvrdne mi uz mesic bricho ale mam doma 3 leteho prdolu takze klidovej rezim moc nejde ale jinak se citim dobre 😉 a co ty ja ani nevim ze jsi tehu to moc gratuluju(a jestli uz jsi to tady psla tak jsem to asi zapomela)mam nejakou zapominavou 😉 ja verim ze jonasek je zdravej a jestli bude mit NF1 tak verim ze na tom bude jako my takze bez velikych komplikaci.

@ladaa20 to me mrzi co se deje brachovi preju hodne sil a stesti at se s toho brzo dostanete..tatka nastupuje za tyden na chemnosku taky doufame ze mu to zabere ale ja verim ze jo 😉 jinak co se IVF tyka me se po hormonech udelalo par fibromku ale nic hrozneho...preju hlavne to zdravi a at je vam brzo lepe

@bubusha ahojky no ho to bolelo asi pul roku a podle testu to vychazelo,že problem je v s tim neurof. v krčni pateři tak mu ho odstranili ten byl v pořadku asi na 14 dni bolesti ustoupili začal rehabilitovat a pak začali bolesti znovu a stupnovali seaž nebyl schopny nic dělat a zaroven mu rostl neurofib. v rameni ten tam byl i předtim,ale během asi 3 měsicu než se udělaly vyš. a čekani na operaci se mnohonasobně zvětšil a ten už vyšel maligně a asi 14 dni po operaci se mu udělala ta metastaza v hrudni pateři ktera na MRI měsic před operaci nebyla blbe je,že tento typ nadoru se nezjisti z krve,ale až z tkaně je hodně agresivni a rychle metastazuje takže pokud něco boli tak co nejdřiv odstranit

Holky prosím mám dotaz. Máte některá dítě s touto diagnozou, co by kvůli tomu v podstatě vůbec nemluvilo? Děkuji

@blondynka400 stepankovi jsou 3 roky a 2 mesice a mluvi ale ma svoji rec rozumim mu hlavne ja ale rika veci co jdou roumen vety sklada ale oproti jinym detem je pozadu ale ja to neresim ja zacala poradne mluvit az nekdy kolem 4 let

ahoj holky, prosím o radu. Jak se objevují první flíčky? Vyloupne se ze dne na den nebo to má nějaký průběh? Z mužovi strany jí mají v rodině (i on), genetiku jsme odmítli a teď malého (dva měsíce) každý den pozoruji

@luckov ahojky fličky se objevuji ruzně někdo ma hned při narozeni někomu se dělaji postupně nejdřiv je to malinky fliček a pak se postupně zvětšuje aby to byla NF musi mít min 0,5cm a byt jich min 5 a pak dalši přiznaky většinou se fličky udělaji do 2 let takže mužou začit rust i v roce a jestli se mužu zeptqt proč jste nešli na genetiku? Předpokladam,že manžel genetiku ma jinak by v těhu byla zbytečna u mimi dělat nenašli by to neměli by to s čim porovnat tak jste mohli jit přes ivf a prcek by to neměl oplodnili by vajička a podle gen vysledku manžela by porovnaly na gen testech embrya a ty zdrave by ti zavedly hradila by to z velke části poj byl by tam jen doplatek za ty testy

@luckov Mě se třeba začaly objevovat až kolem 8. měsíce a brácha se s nimi už narodil.

nám se 1. objevil už ve 3.měsíci....teď má dcera půlroku a má jich víc, také drobné flíčky

Ahoj! Mám dotaz, dcerka 2 roky má podezření na Reclinghausen - ve 3 měsících se jí udělal flíček jeden, ten vyrostl, už je asi 5 cm a dělají se další, zatím tedy 4, ale celkem velké. Máme jít k Dr. Petrákovi do Motola, můžete mi nějaká říct, co můžeme čekat, jaká vyšetření, na jak dlouho atd...než se dozvíme, jestli to malá opravdu má? U nás ani u manžela nikdo tuto nemoc nemá, nebo nám to alepoň není známo. Díky!