Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?
ahojky chtěla bych se zeptat jestli mate někdo v rodině a ditě s NF jako ja ,jak to u Vas probiha atd...
@bubusha jinak mi ji nemame na fibromky stepanek ma jen neco malickeho na mozku a to zjistimae az pri rezonanci ale ma je na xantogranulomi je to kozni nemoc takove oranzove pupinecky ktre do 6 let se ztraceji a bere to uz rok a uz jich ma jen par ta calcara je celkove na boulicky pupinky fibromky a veci ktere rostou na kuzi i pod
@punky Máš asi pravdu s tím IVF, jednu domu jsem trvrdila, že jinak než přes IVF do toho nepůjdu. Jenže i to samotné IVF je rizikové a spoustě ženám se to ani nepodaří, a prodělat stimulaci a všechny ty nervy zbytečně je hrozné navíc pokud jdeš do rizika, že ti to může rozjet nějaké onemocnění. My čekáme na výsledky genetiky, jenže nějak se jim to u mě nedaří najít, na těch genech kde to obyčejné bývá tak to nemám, před 4 lety mi udělali další analýzu a tu stále čekám, údajně by do března měla být. Ale genetička mi řekla, že to ani najít nemusím, což teda nechápu. Pokud by mi zjistili, kde je zrada, tak by pak šlo zjistit z plodovky jak na tom miminko je. Jenže stále si kladu otázku, zda bych šla na interupci. U mě se nemoc projevila fleky některé plexiformní, mám nejaké fibromy v těle, jeden je takový rizikovější je v krku, ale zatím ťuk ťuk, je v klidu. V 17 mi jeden odstranili od páteře a jinak pohoda. Jinak jsem jediná z rodiny co to má. Nemám žádné problémy, které by mě nějak výrazně ovlivňovali nebo omezovali. Tak si říkám, nechám si vzít miminko, které bude mít třeba jen flek na zadečku a nic víc. Zase z druhé strany, někdy když jsem o této nemoci zjišťovala informace, a vykoukli na mě ty hrúzné extrémní obrázky, kdy mají lidé deformace hlavy atd, tak si říkám, že to snad nemůžu dovolit. Prostě je to hrozné dilema.
@bubusha jenze na netu vetsinou jsou jen sama negativa a ty nejvetsi extremy takze na to uz nekoukam cetla jsem par diskuzi o rodine co to ma v tehle nemoci rikaji za se nedozivaji vysokeho veku a pani je 84 a nikdo s tech lidi nema zadne velike problemy.ja to mam po tatkovi moje nevlastni sestra je po operaci nadoru u patere a ted je v cajku a muj tatka ma leukemii rikaji ze je to v souvyslosti s NF1 ale taky nemusi trochu si to lekari z jednodusujou vse co nam je davaji do souvislosti s NF1 a ani to tak bejt nemusi.ja jsem stastna ze me nic neni a stepankovi taky ne jsme bez vetsich obtizi jen fleky a nejakej nadurek v tele ale neohrozuje nas na zivote.co se umelka tyka mylsela jsem si ze to zvladnu a budu uplne v pohode ale moc jsem se platla stalo nas to nejen nervy a 35 000 kc ale jsem uplne rozhoena a divim se ze jsem vubec takhle rychle otehotnela a ty hormony jsou svinstvo nejvetsi uz bych to do sebe nepichla navic ty rizika te nemoci jsou tam porad nebo jine nemoci ale to je i riziko u normalniho poceti jen stim rozdilem ze normalne je to bez stresu,hormonu a zadarmo takze i vetsi sance ze se to povede doma.nam se to nepodlo meli jsem spickove sperma a embrijka byly ty nejvetsi kvality a stejne se to nepovedlo ted si rikam k cemu to vsechno bylo ale nelituju je to taky zkusenost i kdyz ne pekna.my to riskli doma a sly jsem do toho stim ze na plodovku nepujdu takze ani na potrat a navic se plodovka odebira kolem 20tt to uz je fakt mimco proste bud bude mit tu nemoc nebo ne a my verime ze ne 😉 je to hrozne tezke ale i my mame pravo na zivot a dat zivot tomu malemu stvoreni 😉
@punky a tvůj tatka má zhoubnou leukémii, vidíš to jsem ani nevěděla, že dávájí do souvislosti. Ale máš pravdu, oni vždy řeknou bez tak to máte z toho primárního onemocnění. Ja si taky pořád říkám, že ten největší extrém nás snad potkat nemůže. a teď co jsem objevila tady holky se stejným onemocněním a píšu si s nimi tak děti většinu žádný velký problém nemají. A chtěla jsem se zeptat nevíš co NF mozaika?
@bubusha to nechapu NF mozaika jediny co vim ze je chyba u tehle nemoci na 17 chromozumu takze by to melo bejt podle genetickych testu dohledatelne ale nejsem doktor temhle vecem moc nerozumim 😉 vis co ja to beru tak jak to prijde a hlavne verim jen v to dobre nepripoustim si nic spatneho to ma podle me taky veliky vliv na budoucnost ja nepocitam stim ze se malej narodi s tou nemoci a jestli jo tak budu pocitat s tim ze zadne obtize mit nebude.na genetice jsem si zazila svoje totalne me odrovnali cca pred 1,5 rekli ze jsem mela jit na potrat kdyz jsem cekala stepanka a to uz mi stepanek sedel na kline rekla ze se nas rod musi utnout ze uz se nismi takovi lidi narodit prisla jsem si jako ve vyhlazovacim tabore proste jste vadnej kus tak nemate narok na zivot ani dat zivot nekomu jinemu...byl to masakr ale u jsem s toho probrala a mam svuj nazor lekare beru na vedovi ale beru je opravdu s rezervou.jo a tu leukemi uz ma v akutnim stadiu slo to rychle ale furt se citi dobre takze se mu na chemoterapii nechce.mno prej je to vzacne ze je v souvislosti ale jak rikam oni daji do souvislosti mozny i nemozny jenom aby to nemuseli resit
@punky mě právě tvrdili na genetice, že to ani najít DNA nemusí. Já to právě na tech obvyklých místech DNA nemám, tak dělali podrobnou analýzu genotypu či co. Ale prý ani tady není 100% jistota. No a o mozaice mi psal doktor Petrák, když jsem ho žadala o názor na to, že to nemusí jít dohledat dle genetických testů. A on napsal, že to možné je a že musí ještě genetik posoudit jestli se nejedná o mozaiku nebo-li segmentální neurofibromatozu. Co jsem četla na netu, tak to není dáno jakoby genema, ale pozdější mutací embrya. Někde psali, že je i nižší riziko dědičnosti, ale tomu moc nevěřím.
@punky velice hezky jsi to napsala,držím ti moc pěsti!!!a jak píšeš ono ani IVF s PGD ti přesně nezaručí.že tuto nemoc nezdědí - určité,sice velmi malé riziko tam i tak je,mě na to vždycky upozorňovali,že preimplantační gen. vyšetření nemůže nahradit prenatální.a nakonec jsem těch IVF měla 6 a těhotná nejsem ☹
@bubusha Tak budem drzať palce a nech sa vám podarí splodiť zdravé miminko 🙂
Asi nie je žiaden spôsob, ako bez genetickych výsledkov zistit či bude bábatko zdravé, pokiaľ je ešte stále v brušku?
Ja som o umelom oplodnení ani neuvažovala a nepripúštam, že by mohlo mať moje dieťa takéto ochorenie, mne diagnostikovali NF 1 len pred nedávnom (moja detská lekárka mi toto ochorenie povodne vylúčila) a až teraz som začala chodiť po všetkých vyšetreniach. Zatiaľ všetky dopadli naštastie v poriadku 😎
@bubusha Jenže takhle to brát nemůžeš, ty hrůzné obrázky jak píšeš, jsou ze zemí kde nemají lékařskou péči, většinou to jsou nějaký indiáni z pralesa...takhle si to nesmíš vůbec říkat. nikomu to ze dne na den nezdeformuje obličej, je k tomu zapotřebí několik let...min. měsíců, když by se to stalo někomu tady, tak mu to hned odstraní...nebo mu to budou alespoň hlídat...a nenechají to zajít do takových estrému...internet bych zrušila, ty obrázky akorát děsí....a zbytečně... 😖
@bubusha Já jsem byla na genetice v říjnu 2013 a letos v květnu jsem dostala výsledky, také u mě mutaci nemohli najít, dělali mi to několikrát...2002,2006,2010 a naposledy teď 2013 a to se to povedlo, ale slouží to hlavně kvůli tomu aby pak u plodu mohli testovat, zda to má taky nebo ne a jít případně na přerušení, k ničemu jinému ta genetika není...jen pokud jsi rozhodnutá jít v případě pozitivních testů na interupci....nebo na tu preimplantační diagnostiku....
Ahojky holky… my uz pomalu koncime chemoterapie… ceka nas magneticka rezonance. Malemu zjustili jeste neurofibrom na stehne. Doufam, ze vse bude uz ok😉Gliom po celou dobu lecby je stejny, temer zadna zmeba, ale diky bohu neroste.
@bubusha tak pokud ty to mas jedina v rodine takze vznikle ne dedicmne tak bych to logicky brala ze sance prenosu na dite neni tak vysoka jako u dedicne NF.pri dicne rikaji ze je to 50 na 50.taky rikaji ze kdyz je to NF1 a ne NF2 tak to neni takove zdravotni riziko ta NF2 je daleko horsi a cim vic generaci to ma tak ty priznaky by meli bejt mensi u nas rekli ze to nejspis zustane u koznich projevu ja mam ty gliomi v ocich a stepanek na mozku ale jak rikam jsme bez obtizi zatim mame napsano NF1 nezhoubna.a verim tomu ze to tak proste zustane.je to na kazdem jak to udela za svoje zivoty si neseme zodpovednost sami a nemusime se nekomu zpovidat proc zrovna kdyz mame tu nemoc jsme to riskli.nejsem tip cloveka co doktorum zere kazde jejich slovo maji tendenci prehanet ajedou podle svejch tabulek a zapominaj ze jsem taky lidi a nejen podle nich zmetkovej kus.samozrejmne to neplati na vsechny doktory petrak je kapacita v oboru jezdila jsem k nemu od 10 let i ze stepankem jme u nej byly na hospitalizaci.proste nezbejva nez verit ze vse bude v poradku.ja nikdy nemela zadne omezeni a snazim se mysle pozitivne coz je podle me velika cast uspechu 😉 je mi jasny ze se to v tobe mele jednou si rikas jo riskneme to a pak ne neriskneme ja se taky bala ale po tom IVF jsem hodne zmenila nazor 😉 preju ti at se vam mimco brzo povede at uz se rozhodnes pro ivf nebo pro normal 😀
@werik153 jojo uz cekame mimco zacatkem prosince nas ceka ultrazvuk tak snad bude srdicko a mimco bude v pohode 😉 jinak ja v srpnu podstoupila IVF s PGD neuspesne v listopadu jsem meli jit na druhej pokus ale behem mesice jsme se rozhodli ze to riskneme a povedlo se hned na poprve 😉 take verime ze bude zdrave jinak plodovku podstupovat nebudeme 😉
@bubusha To je v pohodě, já jí mám zdědenou od táty, ten od svojí mámy a ta od svojí...takže u nás má hluboké kořeny a nikdy naštěstí nebyl žádný problém a doufám že nebude...jedna sestřenice má akorát epilepsii, ale to může být náhoda jen... 🙂 a jinak plánujeme po novém roce...ale nevím jestli nezměnit gynekoložku ta moje na me byla vzteklá, když jsem jí řekla že to riskneme....neměla jsem z ní pak už dobrý pocit...a řekla mi že mi to vysloveně nedoporučuje... :(
@punky a přes plodovku se nemoc přeci poznat nedá, dá se to jen poznat přes ty chloriový klky nebo jak se to jmenuje, napsala jsem to určitě špatně, nebo proč myslíš tu plodovku ? Mě akorát říkala že bych měla jít na prenatální diagnostiku, což jsou ty klky nebo tak nějak...z plodovky se to prý nepozná, ale já bych na přerušení pak stejně našla, takže bych na tohle vyšetření taky nešla....
@bubusha To jsme na tom stejně, já si občas přijdu taky jak na houpačce, hlavně po tom co na mě doktorka vyjede, že jsem blázen když to chci zkusit normálně...pak zase váhám, pak to tady čtu jak se někomu IVF povedlo na poprvé nebo na podruhé, pak ty co se jim to ani na pošesté nepovedlo a už z toho mám deprese...je lepší to prostě asi neřešit, když si to tam vezmeme, doba strašně do předu...i ve zdravotnictví...co se nedá řešit teď se jednou třeba řešit dá....aspoň já v to tak věřím a docela mě to uklidňuje...A je spousta jiných nemocí, které se projeví až po narození, a jsou daleko horší....
Aha, mě právě teď naposledny na genetice říkala že se to dá zjistit přes ty klky...ve 13tt....a výsledky že trvají 14 dní...že to je jakony prenatální diagnostika a říkala mi že samotný odběr plodové vody nepomůže protože tam nemoc můžou najít i skrze mě...a nepoznali by co je ode mě a co od mimi...takhle mi to vysvětlovala 🙂 ale to je jedno už 🙂 Taky když do toho půjdeme tak na to nepůjdu, takže máš mojí plnou podporu 🙂 jsem na vás moc zvědavá 🙂 musíš mi pak dát vědět, budu vám držet palce 🙂
@werik153 me prave rekli ze kolem 16tt az 20tt se dela odber plodovky 😉 jak rikas je to jedno ani ty ani ja na to nepujdeme 😉 urcite budu davat vedet jo a narazila jsem na tebe na nejakech strankach o NF uz nevim na kterych ale podle prezdivky si te vybavuju jestli teda jeste neni nekdo kdo ma stejnou prezdivku😉dneska jsem na tech strankach byla. dekuju za drzeni palcu taky ti budu drzet palecky at se vam bro zadari a mate zdrave mimco 😉
@monnn dekuju moc 😉 my verime ze bude kulisek zdravej 😉 a co ty jakpak se mas?