• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme: Beremese.czModrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Vrozená nezařazená genetická vada. Máte podobný problém?

15. prosince 2013 
Zdraim, chtela jsem se zeptat, zda se nenajde nekdo s podobnym problemem. V cervnu se nam narodila druha holcicka, po porodu nam oznamili, ze ma 6 prstiku, ale ze se nemame obavat, ze se pak provede pouze kosmeticka operace, odstraneni prstiku. Druhy den po porodu nam po screeningu doktorka rekla, ze mala asi nema levou ledvinu, takze dalsi sok. Pak nasledovala serie vysetreni V FN Olomouc kde nam zjistili VVV ledvin tzv. dystopii leve lednivy s vysokym stupnem refluxu i to byla pro nas rana, ale jak nas ubezpecovali, po operaci v unoru 2011 by melo byt vsechno OK, Par lekaru nam naznacovalo, ze by bylo dobre udelat geneticke testy, zda se nejedna o nejaky syndrom. Na genetice mi doktorka rekla, ze Izabelka je na 5 mesicu napadne klidna a ze je treba provest i celkove neurologicke vysetreni vcetne MR mozku. Za par tydnu volali, ze zjistili ze na 9.chromozomu je nejaka vada (jedna se o duplikaci kratkeho ramenka), vadu nezdedila po nas, my s manzelem jsme Ok a prvni dcera taky. Izabelka se vyviji pomaleji, v pul roce se umi prekulit na bok cuca hracky, ale nesaha po nich (neurolozka mi naznacila, ze se muze jednat o nejakou vadu zraku- oci mam v poradku, ale konecny vysledek rekne MR). Jsem psychicky uplne vycerpana a hlavne, porad nevime na cem jsme a co bude dal, manzel je lekar a porad mne uklidnujem ze mala je pouze trosku pomalejsi a ze cvicenim Vojtovky se to zlepsi..... Je tady nekdo komu po normalnim fyziolog. tehotenstvi a porodu zjistili neco podobneho ? Budu rada za kazdy prispevek
17. pro 2010 ve 14:53  • Odpověz  •  To se mi líbí
@natali Neumím Ti pomoci, ale posílám obrovskou sílu a povzbuzení! Držte se, Vy i Vaše holčička, ať Vám mohou co nejvíce pomoci!
17. pro 2010 v 15:18  • Odpověz  •  To se mi líbí
@natali snad nebudu moc zlá...ale realita je taková, že nebalancovaný karyotyp se žádným cvičením Vojtovky (ani ničím jiným) nevyléčí, skoro vždy je přítomná psychomotorická a mentální retardace, která sebude spíš prohlubovat atd. :pensive: Samozřejmě určitě cvičení a práce s malou smysl má, taky duplikace mívají menší dopad než delece (kdyby něco chybělo), takže nevzdávejte to, ale asi je lepší být připravena a nedělat si falešné naděje :confounded: , můžete být jen příjemně překvapeni. Dobré je, že se to stalo jako náhodná vada, že vy jste ok, takže pokud budete ještě chtít další dítě, není riziko vyšší než v běžné populaci, i když amniocentéza (pro jistotu) bude v tomhle případě plně indikovaná. Držím Izabelce i Vám palce...
17. pro 2010 v 15:31  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@elana To mi je jasne, ze geneticka vada se cvivenim nevyleci,ale snad chapete, ze jako rodic nedokazu byt v teto situaci pasivni, Jste genticka, ze mate takove prognozy ?
17. pro 2010 v 15:44  • Odpověz  •  To se mi líbí
@natali píšu Ti IP, ju?
17. pro 2010 v 15:45  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
Diky, ses hodna
17. pro 2010 v 15:47  • Odpověz  •  To se mi líbí
zdravim vás a prosím o nějaké informace co nás čeká. Máme holčičku 2 roky a prošla převodní ztrátou sluchu (teď už slyší s menší odchylkou od normálu), zatím nechodí sama a rehabilitujeme špatné postavení nohou, ale lepší se to. No a na genetice jsme dostali výsledky se zdvojením části devátého chromozomu. Nemůžu sehnat informace a proto, pokud nějaké máte, napište, díky
12. pro 2011 v 10:38  • Odpověz  •  To se mi líbí
@natali my sice nemáme vadu chromozomu, ale u naší 2 leté dcery byla zjištěna vzácná kombinace 3 očních vad. Pro nás je to strašná rána, prognóza není dobrá. Nikdo jiný v rodině nemá oční vadu, takže nechápu, odkud se to vzalo. Já už jsem vyplakala hodně slz, nikdy se s tím nebudu moci smířit a ani nemám moc s kým o tom trápení mluvit, když okolo mají všichni zdravé děti, nikdo nemůže pochopit tu starost, úzkost a strach z toho, co nás čeká a hlavně jí, jaký bude mít život. Těhotenství i porod byly bezproblémové.
14. pro 2013 v 18:55  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
Doporucuji
nakontaktovat se na stredisko ranne pece
15. pro 2013 ve 23:26  • Odpověz  •  To se mi líbí
Tvůj příspěvek