Robertsonova translokace. Je tu někdo takový?
Ahojky všichni. Chci se zeptat jestli je tu někdo kdo tuto "poruchu" má či ji má jeho dítě? Naší Verunce ji diagnostikovali a teď máme absolvovat ještě my nějaké testy jestli tuto translokaci zdědila po nás tj. rodičích nebo zda si ji vytvořila sama. Snažila jsem se o tom něco najít na netu, ale v podstatě jsem našla jen to, že je to spíš zátěž pro další generace, které vzejdou z ní. Tím myslím pro její děti. Je tam prý třetinova pravděpodobnost potratu, třetinová postižené dítě a třetinová že dítě bude zdravé. Jsem z toho dost špatná, protože naše malá je navíc ještě takovej drobek s opožděnou hrubou motorikou - pozdě se přetáčela, plazila, lezla a teď sice už chodí ale jen za ruce a okolo nábytku a to je jí 20. měsíců a taky má jen 8Kg!!! Genetička řekla, že si nejdřív počkáme na naše výsledky a pak se o tom pobavíme konkrétně, jenže výsledky budou až koncem září a já už jsem z toho úplně hotová teď ☹
Takže pokud o tomto problému něco víte tak budu ráda když napíšete nějak srozumitelně o co se jedná a popř. jestli to může mít nějaké další příznaky.
Díky moc
Monča
https://www.modrykonik.sk/forum/show.php?vThrea... tu zakladatelka temy ma tiez spojene 13 a 14 chromozom, tak si to skus preluskat, mozno tam najdes zopar uzitocnych informacii a odkazov 😉
prajem vela sily a hlavne malickej aby sa jej ochorenie v zivote neprejavilo
Moňulko, ono s těma pravděpodobnostma je to na štíru .. když berem holčičky a pak ženy --často je nadpolovina oocytů v pořádku a těch 45 procent nebo kolik vykazuje nějakou odchylku ať už nesouměrnost anebo tu neschopnost se vyvíjet
ale to jsou jen pravděpodobnosti ..což si myslím, že je to fuk .. na pravděpodobnoisti se nehraje
ať se daří ..jak tobě, tak Verunce
Jo, to je jasný, jsou to jen čísla, navíc existuje přirozená selekce proti těm nebalancovanejm oocytům, takže reálný číslo je zřejmě vyšší ve prospěch klinicky zdravé potomstvo dávajících, tj. těm s balancovanou fúzí a těm naprosto v pořádku. Ale to nikdo nespočítá.
Možností je víc, buď to zkoušet přirozeně, ono se to jednou povede (možná hned napoprvý, možná až na nějakej další pokus), nebo IVF a před ET udělat PGD-a zavést pouze embrya, kde pro 13 i 14 svítí dvě světýlka, ne tři, ne jedno, tj. tak jak to má být🙂
elano, jj, tělo má nějaký mechanismy .. 😉
a nad 50 procent..i když to bereme jen jako "číslo a vyjádření", tak je to supr
ale holt jsem to musel napsat 🙂 a nenechat to na teoretické třetině
No jasan🙂
😉
díky moc všem
terezzko11 tuto diskuzi jsem četla - díky za info
tak snad to všechno dobře dopadne (hergot já furt něco řeším co by kdyby a jsem z toho úplně hotová 😠
kašlu na to a jdu trénovat chození s Verunkou 😵
pelmísku, já ti poradím ..neřeš věci, který se nedají ovlivnit a buď ráda, že máš krásnou dcerku 😉
Podobné diskuze
- Balancovaná translokace u dítěte. Máte zkušenost?7
- Genetika u batolete. Co může odhalit?3
- Robertsonova translokace a přirozené snažení o miminko1
- Chromozomální translokace x přirozené těhotenství4
- Přirozené otěhotnění a Robertsonova translokace?2
- Velké šíjové projasnění, potrat nebo život s postiženým dítětem161
Pelmisku, to, co sis přečetla, je naprosto v pořádku a nosičství této translokace (nebo spíš fúze) je nejčastější balancovanou chromozomální odchylkou vůbec.
Velmi pravděpodobně má tu fúzi po jednom z Vás zděděnou, de novo jich zas tolik nevzniká. A u těch nosičů se to neprojevuje, takže to, že je holčička třeba torchu opožděná, to má jiný důvod než tohle, pokud jí diagnostikovali skutečně jen tento nález. A i to další je pravda, že problémy bude mít v budoucí reprodukci hlavně ona, až bude tvořit vajíčka, tak jedna třetina bude úplně v pořádku, druhá ponese ten zfúzovaný chromozom a třetí bude mít bohužel sadu chromozomů nebalancovanou a z toho se potom bude vyvíjet buď plod s trizomií 14, který se potratí samovolně, nebo plod s trizomií 13, který se ale může i narodit, resp. "přežije" první kritické týdny a bude diagnostikován na ultrazvuku na základě četných vývojových vad.