Mutace A1298C v genu pro MTHFR

skirt
16. dub 2012

Ahoj holky koníkovky! Mám dotaz. Byla jsem po dvou potratech na genetických testech v Ostravě Porubě. Závěr jsem vám přiložila jako fotku. Paní doktorka nad nalezenou mutací mávla rukou a řekla, že ta nemá s genetickým rizikem co dělat a tak vlastně ty potraty byly náhoda .. .JENŽE ... jáááá samozřejmě zvědavka jsem musela progooglovat všechno možné, a našla jsem, že teda to je dost blbá mutace a dokonce si i některé těhulky při ní píchají injekce na zmenšení srážlivosti krve. Tak já teď teda vůbec nevím, co si o tom mám myslet. Myslím, že v tom lepším případě to jen znamená, že moje tělo neumí zpracovat kys. listovou, ale tu už jím díky bohu třetí měsíc naštěpenou ve femibionu .. napište mi prosím jestli s tím máte nějaké zkušenosti. Taky mě zaráží, že vžude na internetu má tato mutace dovětek "v homozygotním/heterozygotním stavu, ale já v té zprávě nic takového nemám. Teda aspoň né v tom závěru. Musím se na to ještě doma pořádně podívat. Děkuji za přízpěvky 🙂

daasenka85
17. dub 2012

@skirt no, vidíš a navíc ještě přijít o práci.. oni si už hned začnou hledat náhradu, protože budou na 100% počítat, že to dopadne...teda kéž by no, ale...

skirt
autor
17. dub 2012

@daasenka85 ja vim no ... jako me o to nejde, at se na me diva jak chce kdo chce ... me spis jde o to, ze pokud odejdu na rizikovku hned po objeveni // a pak to nedopadne, tak myslim, ze za tu dobu uz budou mit nahradu a ja prijdu o praci :(

skirt
autor
17. dub 2012

@daasenka85 az ted jsem si precetla ten tvuj druhy vzkaz :D

michele30
17. dub 2012

@skirt Mně zjistili to samé, ve formě homozygot, byli jsme na genetice po dvou potratech v 10. a 13.týdnu a byla mi doporučena pouze listovka. Začala jsem hned užívat femibion, beru ho do teď a jsem ve 27.týdnu. Doufám, že ty dva potraty byly jen náhoda a tohle těhotenství dopadne dobře. A tobě moc držím palce 🙂

skirt
autor
17. dub 2012

@michele30 fakt? máš přesně to co já a stačí ta listovka? já před druhým těhu jedla samotnou nenaštěpenou půl roku, a nepomohlo, ted už jím dva měsíce femibion, kde je naštěpená, a už se snažíme a doufáme, že napotřetí se to podaří 🙂

michele30
17. dub 2012

@skirt Ano a ještě k tomu C677t homozygot, u těhle mutací je zvýšené riziko rozštěpu neurální trubice právě kvůli tomu špatnému štěpění listovky. Já jsem o tom taky hodně hledala a vím, že dost holek si píchalo injekce na ředění krve a asi záleží na doktorovi, nám řekla doktorka na genetice, že stačí zvýšit příjem listovky, tak jsem začala s Femibionem. Když jsem tam byla na kontrole s výsledkama screeningu ve 13.týdnu, tak tam byla jiná doktorka a divila se, že si nepíchám v 1. trimestru injekce na ředění, říkala, že po dvou potratech už to někde dávají preventivně, ikdyž nemáš trombofilní mutaci. Takže asi záleží na doktorech, já četla diskuze a bohužel tam byly holky, které potratily opakovaně i přes injekce na ředění krve. Tak doufám, že opravdu stačí ta listovka, je hodně důležitá i proto, že snižuje tvorbu homocysteinu v krvi a ten zapříčiňuje vznik trombů. Jez Femibiona a ještě třeba Bioaktivní Folic a cpi to do sebe, listovkou se předávkovat nemůžeš, když bude navíc, tak jí tělo v pohodě vyloučí a věřím, že do třetice na vás čeká miminko 🙂

skirt
autor
17. dub 2012

@michele30 Biaktivní folic - to se tak přímo jmenuje jo? tak to určitě koupím!! Jinak já díky bohu tu C677T nemam, mam tu A1298C . myslim (pisu to zpameti) .. tak snad to bude dobreeeee .. moc bych si prala aby to konecne vyslo . .myslim, ze uz mi z toho vseho mekne mozecek :(

michele30
17. dub 2012

@skirt Tak se to přímo jmenuje, je to taky listovka a stojí asi 100,-, to jde, on už ten femibion je docela drahý, ale beru ho i teď, strach mi nedovolí koupit něco jiného. 😉 Já věřím, že se u vás miminko povede, ale jsou to nervy, to určitě.Prostě ten strach už tam bude pořád, já byla před každou kontrolou tak na nervy, že jsem nespala a měla průjem 😉 jak začnou pohyby, tak už je to lepší, prostě víš, že mimčo žije, ale zase máš strach, aby bylo zdravé, je to pořád čekání na různé testy 😠 a dělali ti ještě jiné vyšetření kromě té genetiky?

mamkamarketa
17. dub 2012

@skirt ahoj,
zajdi na s tim vysledkem na gyndu,nekam at ti napise zadanku na hematologii.

clloi
25. dub 2012

@skirt mám tu samou mutaci, v heterozygotním stavu je velmi rozšířená jedná se o špatné štěpení kyseliny listové, byla sem i odeslána na hematologii, zda je v pořádku srážlivost( potratila sem jednou) horší je tato mutace v homozygotním stavu, tam už se musí myslím pichat miniheparinové injekce. Doufám, že sem to napsala správně 😉

skirt
autor
25. dub 2012

@clloi ahojky, no ja ji mam v homozygotním stavu, ale mam tu A1298c .. ne tu horsi .. tu C.... ... a ta geneticka rikala ze proste to skoro nic neni, ze to ma kazdy druhy .. .a ze to neni ten pripad s tema injekcema . .tak ja fakt nevim :(

clloi
25. dub 2012

@skirt omlouvám se máš pravdu, napsala sem to špatně, horší je ta mutace C677t, vyžádala bych si jen žádanku na hemetologii a tam ti řeknou víc, mně to nijak neomezovalo, jen sem měla mít větší přísun listovky 😉

skirt
autor
26. dub 2012

@clloi tak to jsem klidnejsi 🙂 .. se vzdycky tak vylekam .. vis jak :D .. no ja jsem jeste s temi vysledky nebyla na gynde, a ten muj doktor to urcite jen tak lezet nenecha, takze to bude dobry. V poradne mi MUDR. Koucký akorát napsal, že jediné, co pro to můžu udělat, je jíst tu listovku s tím metafolinem .. takže už je naštěpená ... to by mělo pomoct. Jím to už od poslední revize, to znamená, že skoro tři měsíce ... a doufám, že příště už bude všechno v pořádku ..

clloi
26. dub 2012

😉 @skirt určitě bude, tahle mutace nemá vliv na potrat, alespoň tak mně to řekla moje dr. v CARU. Podle průzkumů ji má každý 10 člověk, takže oni to prý už ani neberou jako mutaci 😉 já ze začátku taky brala femibion a pak sem si koupila obyčejnou čistou listovku, v tom femibionu mně přijde, že je jí málo, ale je dobrý 😉 určitě to byla jen náhoda, možná bylo něco špatně a příroda si pomohla sama, příště bude určitě vše v pořádku.Ale na tu hematologii se nech poslat, pro sichr 😉

skirt
autor
26. dub 2012

@clloi fakt myslis, ze to s temy potraty nesouvisi? .. .to by bylo blbe, protoze to bych zase nemela nadeji, ze priste uz to bude dobre .. myslis, ze tam te listovky je malo? ... kurna .. mam zas brouky v hlave :D

clloi
26. dub 2012

@skirt no mně na hematologii řekl, že tahle mutace potrat nezpůsobuje, ta druhá C677 může. ten femibion je dobrý, je tam ta kyselina už rozštěpená ale je jí tam myslím jen 400mq. Dr v CARU mně řekla, že bohatě stačí koupit si čistou listovku, já brala dvě až tři denně, takže 800 až 1200mq.
Ale nesmíš nad tím takhle přemýšlet, podle genetiky ste oba v pořádku, to znamená, že chyba není ve vás, prostě bylo něco asi špatně s mimi a to člověk neovlivní, já to brala tak, že pokud opravdu bylo něco špatně, tak radši ať si příroda poradí sama, než aby se to zjiszilo třeba až hodně pozdě. určitě to na další pokus vyjde, hlavně se nestresuj, tohle rozhodně nepomáhá, psychika taky dělá divy 😉 Víc ti určitě řekne na hematologii, tam tě určitě tvůj gynekolog pošle aby měl jistotu

skirt
autor
26. dub 2012

@clloi no o stresu mi ani nemluv ... myslela jsem ze jsem v pohode, ale uz 14 dni mi brutalně tiká oko, a to jím dvakrát denně hořčík .. no uvidime, snad to vyjde ..

clloi
26. dub 2012

@skirt uvidíš že vyjde, já vím, že je to naprd a že nad tím člověk přemýšlí, ale já to pak hodila za hlavu. Stejně to nevrátím a co se stalo stalo. A to my sme se snažily 3 roky a šance, že bych otěhotněla sama byla nulová, pomohlo nám až IUI a to 2x za sebou( sme se smáli, že jim v caru zvedáme statistiky)

skirt
autor
26. dub 2012

@clloi no ja jsem slysela, ze jedna otehotnela az na 17x iui .. tak zas tak je nezvedate 🙂 ...... hlavne ze se podarilo 🙂 ... ja to moc za hlavu hodit neumim .. to bych to musela uplne vzdat .. a to ja udelam az mi bude tak 40 :D

clloi
26. dub 2012

@skirt tak u nás v aCaru ti udělají jen 6x IUI a pak doporučí IVF, nevím, jestli bych do toho šla 17x 😉 neblázni, proč bys to měla vzdávat jo a i ve 40 se zadaří takže vzdávat se to nemá nikdky 😉 🙂

skirt
autor
26. dub 2012

@clloi to je pravda no 🙂 .. no jako jsem to myslela tak, ze hodne lidi rekne ze kdyz se na to vyprdli . kdyz to vzdali .. tak se zadarilo, a ani nevi jak . a miminko zdrave .. ale ja prsote budu mit nervy vzdycky a vzdycky budu cekat jestli ms dorazi nebo ne :D ..navic .. my se snazili dvarkat zatim .. jednou to vyslo na poprve, a podruhe to vyslo na potreti :D

clloi
26. dub 2012

@skirt ono něco na tom opravdu bude, když se člověk nervuje tak to stojí za prd 😉 🙂 neboj, pokud máte takovou úspěšnost ve snažení( co by jiné za to daly) tak určitě se to brzo podaří a bude vše Ok...prostě to byla jen blbá náhoda 😉

nia13
11. kvě 2012

@skirt ahoj taky mi teď našli tuto mutaci, mám za sebou jeden potrat a prý to asi byla příčina - díky to mu mi prý nedozrávají vajíčka a mám je poškozené - mám mutaci celého genu - připravuju se na ivf, takže nevím, mám ještě prolaktinom na hypofýze, takže jsem celá nějak zmutovaná 🙂. jak jsem četla o té imunologii, tak tam jdem, je u nás v Hradci. Zajímavé, jak každý doktor to bere jinak. Na hematologii jdu také, prý se to musí hlídat při případném těhotenství - o jedno miminko už jsem přišla, takže to určitě nebudu podceňovat 😉

skirt
autor
11. kvě 2012

@nia13 ahojky ... a ty mas tu lehkou formu jako ja? tu A1298c a nebo tu Ceckovou? .. protoze podle toho co pises mi prijde, ze mas tu horsi ... me nikdo nic o nedozravani vajicek nemluvil :( .. kurna a co mam pro teda delat? rekli ti neco? ..

victoireux
19. říj 2015

@skirt Ahojky, prosímtě ředila sis v těhu něším krev? já mám MTHFR A1298C homozygot a jsem po třech potratech, Dr. mě řekli že moje mutace je vpohodě, ale teď když to čtu tak si to nemyslim... máme před sebou 5. IVF pokus, genetiku i imuno máme oba vpořádku....

skirt
autor
19. říj 2015

@victoireux ne, neředila. V prvním těhotenství stačilo jíst femibion, v druhém těhotenství už jsem nechtěla žádnou chemii cpát a hlavně jsem nechtěla, aby se opakoval vysoký tlak v třetím trimestru, a objevila jsem čínskou medicínu. Celé těhotenství jsem brala čínské bylinky (kód 056) a neměla jsem celé těhotenství žádný problém. http://www.patentnimedicina.cz/cz/bylinne-produ...
Aji me to psychicky uklidňovalo - že když jím byliny, tak bude vše v pořádku a nepřivolávala nic špatného 🙂 ... ale určitě to není tak, že bych tu mutaci neřešila, jak říkají doktoři .. určitě to s těmi potraty má co dělat - můj názor 🙂 ....

victoireux
19. říj 2015

@skirt jé moc děkuju, já už jedno mimi porodila, před těmi třemi potraty, sice po IVf ale donosila jsem ho a ve třetím trimestru jsem měla vysoký tlak jak blázen a brala dopegyt a pak jsem byla i hospitalizovaná kvůli preeklampsii v 38tt, nakonec stejně porod císařem. Teď právě máme jít na další IVF a chtějí mi ředit krev Fraxiparinem 🙂 Tak tedy nevím, začal sjem chodit taky na akupunturu a piju nějaké odvary na krev 🙂 Já tedy asi ale budu muset ředit tim fraxikem a bylinky asi budu muste vysadit ☹

victoireux
19. říj 2015

@skirt škoda že toto jsme nevěděla hned před tím prvním potratem ☹

skirt
autor
19. říj 2015

@victoireux tak zkus brat ty byliny ... na strankach www.patentnimedicina.cz si muzes vyplnit Test dobreho jazyka, do tydne ti MUDr. Hoffman napise kody bylin, ktere bys mela brat ... ja to beru v kulickach, vyjde to o neco levneji nez tablety. Ja mela v prvnim tehotenstvi taky vysoky tlak .. stale 140-150/90-105 .. a to jsem brala dopegyt a vasokardin .. dvoje prasky a stejne prd .. .a potom separace po porodu a dalsi z toho plynouci dusledky, se kteryma se dodnes nemuzu smirit. Ale to by bylo na dlouhe povidani. Ted jsem brala byliny, porodila si podle sebe, nikdo me do niceho nenutil a nikdo mi nebral dite .. a ty dva zazitky jsou nepopsatelne neporovnatelne. Strasne me to mrzi ... ale uz to nevratim. Ja teda potratila dvakrat pred prvnim tehotenstvim a jednou pred druhym tehotenstvim ... a po tom tretim potratu jsem zacala s cinou .. tak jsem zvedava, jake to bude, kdyz se budeme pokouset o treti. To budu brat cinu uz preventivne a uvidime 🙂

victoireux
19. říj 2015

@skirt to je super, že ti takto pomohlo, já teď taky beru asi 14 dní ty čínské odvary a chodím přímo k Dr. co se zabývá TCM, já jim taky věřím a taky věřím že už to konečně dopadne a smůla se prolomí, mě bude stačit jedno miminko, tedy myslim jako že dvě děti, jedno už mám 🙂
Hrozně moc držím palečky aby se zadařilo i na potřetí 🙂
Já budu ředit fraxikem, to už je předem jasný, ale zatím než půjde na IVF pojedu v těch čínských bylinách za odkaz moooc děkuju 🤐