Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?

nick
3. lis 2006

Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.

bettynka222
1. črc 2010

@fiallinka a nebude to tým že cakas dvojičky?

@cukor ahoooooj 🙂

fiallinka
1. črc 2010

@mirip riziko na Downa 1: 15... předtím z NT screeningu 1: 520, to bylo fakt lepší.
@bettynka222 to víš, že to strašně zkresluje, přesto je to číslo šílené...

lenka_66
1. črc 2010

@fiallinka a tie triple testy ti ako robili? pokial si nemala v jeden den robeny usg s urcenim gtt (nie podla PM) a odber krvi tak to su skreslene vysledky.mne to robili v 16tt a uz aj morfo usg kde nic nepokazovalo na DS.len v 20tt som musela este raz koli srdiecku.ak ti nespravia este raz testy pytaj sa najprv na usg .ak by to mal byt DS tak uz bude vidno (oblicky , stehena kost ,sandalkova kosticka .... srdiecko az v 20tt ukaze pravdivo ).to mam od kamosky geneticky.

lenka_66
1. črc 2010

@fiallinka ete som zabudla ze aj mne vysli nt merania zle .a uz vsetci ze bude DS a len amnio da pravdu.kedze hematologicka mi to neodporucala tak som sla na genetiku .no a tam sedela kamoska z detstva .tak mi pekne vysvetlila co a ako.a ze genetici a gyndosi (hlavne starsie rocniky)sa nevedia dohodnut ako robit spravne triple testy.

fiallinka
1. črc 2010

@lenka_66 no, ultrazvuk ten den mi nedělali, podle papírů ale asi vycházeli z ultrazvuku ve 12. týdnu, tam nebyl velký rozdíl v gestačním stáří plodu a stáří dle pm... ale ono je to stejně celkem jedno, brali mi krev ještě dnes podruhé pro jistotu, právě kdyby tam byl rozdíl... na ten ultrazvuk taky půjdu a pak se uvidí...

fiallinka
1. črc 2010

@lenka_66 kolik jsi to NT měla? Jinak mně hematolog doporučil si ten den (normálně si píchám ráno) vůbec fraxík nepíchat...

lenka_66
1. črc 2010

@fiallinka aj jeden den v dlzke gtt je vraj nepresny udaj.mali tam pripad ze im prisla mamicka ,,podakovat" bo ze jej povedali ze babo bude ok a bolo DS .no a ked vzali jej papiere tam bolo napisane ze usg nebol robeny a rozdiel bol jeden den.
ja som mala tesne na hranici .ale aj tak kazdy pristoj ma vlastne hodnoty aj hranice

lenka_66
1. črc 2010

@fiallinka a na margo amnio mi povedala ze v mojom pripade uz vobec.mozu trafit do malej zilky co bezne nevadi a u nas clovek nikdy nevie 😔

maova
2. črc 2010

Ahoj holky, jen se jdu na něco zeptat. Někde jsem kdysi slyšela, že při tromb. mutaci by se neměla brát antikoncepce. A když mám jen MTHFR heterozygot, tak to asi nevadí ne? Tu má plno lidí a ani o ní neví. Co myslíte?

cukor
2. črc 2010

@maova ...ahoj....no pri žiadnej trombofilnej mutácii sa antikoncepcia nesmie brat. 😉

maova
2. črc 2010

cukor, ahoj 🙂 děkuju. Tak teda to jsem trochu zklamaná, budu to muset promyslet. Kdysi jsem jí taky brala, asi pět let, když jsem o žádné mutaci nevěděla.

fiallinka
2. črc 2010

@maova myslím, že to není větší problém, tu mutaci má snad 40% lidí v ČR, asi bych se snažila to probrat s doktorem a brát tu s nízkou hormonální hladinou, ale přesto bych ji brala - jde o to, že tohle MTHFR se vlastně skoro ani za trombofilii nepovažuje... ale někde na netu byly statistiky, jak to zvyšuje případná rizika, jen nevím kde..

zulok
2. črc 2010

Fiallinka, ono byvaju casto skreslene vysledky aj pri jednom babatku, nieto pri dvoch..a pri nejakom riziku aspon u nas robi UZV doktor, ktory sa specializuje na nejake vrodene chyby...isto by daco odhalil aj dobry ultrazvuk.. aj mne sa zda byt amnio dost nebezpecna.. isto bude vsetko vporiadku..musi to byt tazke, ten strach..ale vsetko bude isto dobre..drzte sa nam

MAOVKA..napriklad ku mne sa teraz na hematologii spravali tak, ze pomaly mi nic nie je a to som homozygot MTHFR.. ze uz to v Amerike ani nevysetruju.. 😒 no, Ameriku nemam vobec ohladom zdravotnictva za svoj vzor a je pravda, ze je ovela vacsi vyskyt v Europe..ale kopec ludi berie antikoncepciu a ani o tom nevie..no, jasne , je tam avcsie riziko, ale gyneokolg ti isto najde tu spravnu moznost pre tvoje telicko..

bettynka222
2. črc 2010

ahojte 🙂

@maova mojko nezabudni že ty máš aj inú mutaciu - FXII však? A ta je horšia ako mthfr. prečo ideš brat HAK? bojis sa tehotenstva? 😔 či Vám to odporučil dr? myslím na teba často, drz sa

inak my stále nič, bábätko je už rozmerovo na prelome 41 - 42 tt, len bruško ma stihle (vraj po maminke 😀). Som teda zvedava koľko nás takto nechajú, ajked v nemocke sa stále držia toho zajtrajsieho termínu

cukor
2. črc 2010

@bettynka222 ...tak sa drz a nech to máš uz co najskor za sebou 😉

bettynka222
2. črc 2010

@cukor ďakujem 😉 a tu sa máš ako? 😉

cukor
2. črc 2010

@bettynka222 .....ja idem v utorok na NT hodnoty....strach mám obrovský a ešte tu čítam,ze fialinke zle vysli aj triple testy tak som z toho trosku na nervy.

ema263
2. črc 2010

Pekný deň dievčatá,
potrebovala by som poradiť... Vo 8 tt sme zistili, že nášmu babatku nebije srdiecko a nasledne som podstupila kyretaz. Su tomu dva mesiace. Podstupila som spustu vysetreni a akurat vcera mi dosli vysledky z genetiky, no a zaver - zistená mutácia MTHFR bez hyperhomocysteinémie. Mám z toho španielsku dedinu aj po konzultáciach. Hematologička ma ukludnila, ze sa nic nedeje, mam brat kopu vitaminov, kys. listovu a pod., no dnes ma gynekolog trosku vystrasil a posiela ma na dalsie odbery na hematologiu do KE... 😒 Mozte mi to prosim Vas niektora tak laicky vysvetlit??? O co vlastne ide??? Co to znamena pre dalsie tehu? Hrozi nieco? Baby fakt budem velmi vdacna... Cosi som sa docitala aj na internete, no chcela by som toho vediet co najviac. Vopred DAKUJEM!!! 🙂

ema263
2. črc 2010

A tu je presný názov mojej diagnozy : MTHFR (A1298C) homozygot s homocysteinom 14,3 umol/l

joda
2. črc 2010

@cukor Vies co mam len 3 inekcie za sebov jedna riadne stipala ale uz to tak nesvrbi ako pri flaxiku ani take hrce sa nerobia ale co narobis dakajo to prezijeme dufam hematom sa mi vstrebava a fazulka zatial rastie

fiallinka
2. črc 2010

@ema263 emo, velmi laicky: ta mutace co máš (mám ji taky) znamená, že se ti v těle může špatně vstřebávat kyselina listová, a to může vést k různým vývojovým vadám plodu - to je to zásadní. Samozřejmě to může časem znamenat i další problémy, ale obecně vzato se jedná o nejlehčí mutaci a opravdu se k ní často vůbec nepřihlíží. Homozygot znamená, že jsi ji zdědila po obou rodičích. U těchto mutací je časté, že je vysoký homocystein - t.j. takhle se ta mutace projevuje navenek a může to způsobovat problémy, ale u tebe je to naprosto ok (u mně ostatně taky). A nejlepší zpráva je, že tohle všechno se dá vyřešit tím, že budeš jíst kyselinu listovou v kombinaci s foláty, případne s vit. B - existuje přípravek Femibion na tohle přímo určený. Takže neboj.

Občas se objeví v nějakých studiích názor, že ta mutace může způsobovat i potraty apod., ale vyloženě prokázané to nikde nebylo, nicméně podle aktuálních výsledků krve ti doktoři můžou nasadit ze začátku těhu třeba anopyrin... Tož neboj, tohle je fakt relativně dobré a navíš máš očividně pečlivého doktora a to je dobře.

fiallinka
2. črc 2010

@cukor paradoxně mně ten NT screening vyšel negativně, 1: 520 - a pozitivní je až pod 1: 100 ... já pořád doufám, že ty triply jsou fakt na houby testy a zkresluje to všechno možné.

ema263
2. črc 2010

@fiallinka dakujem vemi pekne!!! Som trosku kludnejsia... Pozeram, ze mas babatko a druhe je na ceste... Ako Ta tato diagnoza ovplyvnovala pred a pocas tehotenstva? A ako si na to prisla? Ja ak by som neprisla o nase babatko, tak doteraz o tom nic neviem.. Este toto neprebolelo a uz sa mam vyrovnat aj s nejakou blbou mutaciou??? Kedy to už všetko skončí... Okrem kyseliny si nieco ine brala? Ja beriem este multivitaminy quantun, tak snad su dobre a raz mesačne si mam pichat B12...

skyppie
2. črc 2010

ahojte ,tiež mam homozygotnú formu MTHFR (A1298C) , za sebou 1x spontánny potrat, hematologička mi doporučila užívanie vitamínov. Radi by sme bábätko, ale máme už strach z ďalšieho sklamania... Bojovať plánujeme od septembra ...poctivo, ničím si to nedáme prekaziť. Bude to opäť po roku, snáď sa zadarí.

cukor
2. črc 2010

@ema263
@skyppie
no my sme tu viaceré baby čo im zistili diagnozu az po niekolkých potratoch.ten femibion je asi fakt najlepší,k tomu vela listovky no a niektoré si aj pichame včeličky kazdý den.

ema263
2. črc 2010

prosím Vás, čo sú to tie včeličky??? 😨

kiwi82
2. črc 2010

@ema263 ahoj vcelicky su injekcie 😅 Ja uzivam fraxiparin, su to pripravky na riedenie krvi. Vacsinou sa to picha pravidelne kazdy den. my pichame od 5 tt.

w_h
2. črc 2010

@fiallinka
ja bych ty triply u dvojcat taky nebrala moc vazen, vyjdou spatne skoro kazdymu i bez dvojcat, zalezi taky na stari tehu...
dulezity se screening v 1. trimestru - jestli negativni nebo pozitivni
myslim ze pomer do 1:900 (cca tak nak) je to takova seda zona a muze ti byt doporucena amniocenteza, kazdopadne sono do 20. tydne ev. echo srdicka

fiallinka
2. črc 2010

@ema263 Emi, já jsem špatný příklad - otěhotněla jsem po ivf (problém jen u manžela), čekala jsem dvojčata, těhotenství naprosto ok (mutace jsem díky přístupu doktorky vůbec neřešila a jedla jsem jen běžné vitamíny, nic zvláštního) a v 36. týdnu mi najednou jeden kluk umřel na trombózu. Jenže já mám kromě toho MTHFR ještě jednu mutaci, a ta právě může způsobovat tyhle hrůzy... To MTHFR, které může působit vývojové vady a potraty, mi vůbec nic nezpůsobilo - žádný potrat ani krvácení, kluci bez vad, neboj 🙂

holky, já chápu, že se bojíte zklamání, s tím každý musí zabojovat sám, ale pokud se to stalo třeba jednou a relativně brzo, může jít o fakt úplně pitomou náhodu, je dobré i o MTHFR vědět, ale vůbec to nemusí být tím.

fiallinka
2. črc 2010

@w_h jj, já jdu na podrobný ultrazvuk 17+6 a právě tam mi můžou udělat i tu amnio, pokud budu chtít...