Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?

nick
3. lis 2006

Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.

sarafortuna
16. črc 2012

@usacek79 , ten "prdík" je OK 😀 😀 😀 Niekedy aj pod prstami cítiš ako sa to tam "rozšlechne" - na konci injekcie je myslím trochu vzduchu - a ten spraví taký tlak.
nechcem strašiť, ale po mesiaci to bude horšie a horšie... tak si vychutnaj teraz a potom to vydržíš... 😉
@chirabell uf, už sa to blíži - držím palce. 😉

cukor
16. črc 2012

@chirabell ...ak si budeš môct vybrať tak ti radím spinal.nie je to také náročné ako po celkovej narkoze a dieťatko hned vidíš,čo je krásny pocit.nie je to nič strašné,nič necítiš takze sa nemusíš báť.

ema5
16. črc 2012

@lume Ja jsem to asi blbe napsala... kdyz jsem psala o tom Genomacu, tak jsem mela na mysli tu druhou mutaci, kterou mam: 4G/4G forma polymorfismu genu PAI-1, homozygot. U te tam píšou riziko potratu 38%, u MTHFR tam nic takoveho neni.

alaniska
16. črc 2012

@usacek79 ahoj,tak si znovu tehulka?Ja mam za za sebou 3 potrat frax caka pri dalsom tehu aj mna,dala som si to dnes v lekarni ukazat,uff akoto ja zladnem neviem.Teba tu poznam ako"vsetkozladnucu" babu a vidim,ze aj toto zvladas v pohode.Prajem ti aby ste uz dostali cez tu magicku hranicu 12tt.

usacek79
16. črc 2012

@alaniska dikes, ale vyzera, ze uz opat nie som - ak teda mam pocitat pozitivne testy za tehu, tak dnes prisli kramy a teda tehu sa zrejme nekona 🙄
nuz, ale tak vyskusala som si fraxik aspon raz, tak do stvorice to uz isto pojde jedna radost 🙂
ono takto v 5tt to nejako neprezivam, beriem to ako meskajuce kramy.. po dvoch potratoch v 12tt ma uz toto nejako nerozhodilo 😒

alaniska
16. črc 2012

@usacek79 no ved toto moje tretie je ako u teba,len ja som az po potrate zistila ze som bola tehu,byvalo mi zle,ale ms bola nacas dokonca.Ale nedalo mi to a test silna ciarka.Ale uz bolo neskoro.Prve tehu sme boli spolu v marcovkach.No a zas idete pauzovat?Mne kazal zas 3 mesiace

usacek79
16. črc 2012

@alaniska ani nahodou nejdeme pauzovat, preco by sme mali - ved nebyt testu, ani neviem, ze som bola tehu - ktovie kolkokrat som uz takto bola tehu, len som netestovala... Je to relativne bezna udalost tzv. biochemicke tehu, milion zien tym preslo, ani o tom nevedia..
taketo kratke tehu maternicu ani nezatazi, su to milimetrove velkosti..
a teda ja ani nejdem k doktorovi.
mne nic nebolo, vobec som nemala pocit, ze by som mala byt tehu, len teda po 4dnoch meskania som si urobila test a bolo to tam.

alaniska
16. črc 2012

@usacek79 mne odporucil pockat este,asi si uzijem leto,lebo aj tak ostanem na rizikovom,aj ked teraz som pn,zle mi je ako psovi,na mna sa tiez kazda viroza nalepi.Tak drzim palce.

usacek79
16. črc 2012

@alaniska tak si teda uzi leto a potom drzim palce 🙂
mne nie je nic, normalne kramovo len 😒
ale vsak sa dockame aj my, neboj 😉 😵

lume
16. črc 2012

@ema5 A bola tam odvolavkana nejaky odborny clanok suvisiaci so spontannymi potratmi a PAI-1 mutaciou?
Lebo ja som nasla jeden, kde sa nepotvrdila suvislost. Mozno by sa toho naslo viac, ale nemam velmi cas prahladavat odborne publikacie. Tu je anglicky abstrakt:

Am J Reprod Immunol. 2009 Dec;62(6):365-70. Epub 2009 Oct 11.
Are polymorphisms in the ACE and PAI-1 genes associated with recurrent spontaneous miscarriages?
Goodman C, Hur J, Goodman CS, Jeyendran RS, Coulam C.
Source
CARI Reproductive Institute, Chicago, IL, USA.
Abstract
PROBLEM:
To determine whether the ACE D/D genotype or the combination of PAI-1 4G/4G and ACE D/D genotypes may serve as a risk factor for recurrent pregnancy loss.
METHOD OF STUDY:
Buccal swabs were obtained from 120 women experiencing recurrent pregnancy loss and from 84 fertile control women. DNA was extracted from the buccal swab samples using the Qiagen DNA Mini Kit (Qiagen), followed by multiplex polymerase chain reaction (PCR). PCR products were analyzed for the ACE gene polymorphism, which consists of the insertion or deletion (I/D) of a 287-bp fragment in intron 16, and the PAI-1 4G/4G genotype.
RESULTS:
No significant differences in specific ACE gene mutations were observed when patients experiencing recurrent miscarriage were compared with control women. When the frequencies of homozygous mutations for ACE D/D and PAI-I 4G/4G were compared between recurrent aborters and controls, again no significant differences in the prevalence of the combination of these gene mutations were noted.
CONCLUSION:
Homozygosity for the D allele of the ACE gene and the combination of the D/D genotype with two 4G alleles of the PAI-1 promoter gene are not associated with a significant increase in the risk of recurrent miscarriage.

ema5
16. črc 2012

@lume DIky moc, jsi zlata!!! Na tom Genomacu zadny odkaz na vyzkum nebyl.. jen v popisu teto geneticke mutace uvadeli, ze je tam vyssi riziko potratu, nicim to nepodlozili. Takze to vypada nadejne, ikdyz teda zase pricina neznama, radsi kdyby uz nejaka byla 😒

lume
16. črc 2012

@ema5 Chapem Ta, aj ja som bola nakoniec akosi vdacna,ked mi zistili, ze som Leiden heterozygot 😕 Inak labaky robia skrining aj takto nepodlozenych mutacii kvoli peniazom od poistovni...To je nazor mojej lekarky a neda mi nesuhlasit s tym.

chmurkaxy
17. črc 2012

ahojte baby, myslite si, ze ked som uz mala 4 biochemicke tehu (2x prirodzene, 2x po IVF) a som Rh negativ a manzel Rh pozitiv, moze to mat nejaky vplyv? este len sa snazim objednat na hematologiu, len sme v zahranici, tak to je komplikovane..

janka9900
17. črc 2012

ahojte baby, vacsina ste tu asi takych, co o babatka prisli a tak vam zistili trombofiliu, ze? ☹ ja som dvakrat v podstate predcasne porodila- deticky boli zive, ale bol to nizky tyzden- 16. a 24. - cize sa to berie ako potrat...
este som bola len na nejakych "obycajnych" testoch. vysledky boli o tyzden, boli v poriadku a dr. povedala, ze na dalsie vysetrenie nevadi, ked pridem uz tehotna. ale aj tak sa bojim a chceme pockat aspon do odberu krvi. od kolkeho tyzdna tehotenstva sa musia pichat injekcie? hned od zaciatku? 😕

sarafortuna
17. črc 2012

@janka9900
niektoré kočky pichajú aj pred otehu (ja napr.)
No u teba to na trombofiliu nevyzerá, tam skôr dochádza k úmrtiu plodu pretože je problém s vyživovaním. 😕

Prajem úspešné tehu, nech prídu na to, prečo sa ti to deje 😔 .

sarafortuna
17. črc 2012

@chmurkaxy , ten pozitív a negatív nemá vraj vplyv takto skoro... ale u vás je asi vyššia pravdepodobnosť že je problém imunitného charakteru. Už vám vyšetrovali či nevytváraš protilátky proti mužovim spermiám a vlastným trofoblastom-zárodkom.? 😕

janka9900
17. črc 2012

@sarafortuna dakujem ti velmi pekne 🙂 aj ja ti prajem uspesne tehu a nech je to cim skor 😉

bonfazulka
17. črc 2012

@janka9900 ja som takto prišla o 4 detičky rodila som v 26t.t až 28t.t ale boli už mrtve ☹ a zostili mi že mám antifosfolipidový syndrom a trombofíliu a tomu to aj prikladaly asi by si si mala tiež spraviť hematologiu 😉

janka9900
17. črc 2012

@bonfazulka o 4!? 😨 je mi to luto a ani si nechcem predstavit, ze by som to mala opat zazit 😔 po kolkom babatku ti na to prisli? idem na hematologiu o mesiac, len sa nam moc nechce cakat na vysledky. radi by sme sa na dovolenke koncom augusta snazili o dalsie babatko 🙂 mam dilemu ci cakat, ci nie 😕
prajem ti, nech je dalsie tehotenstvo uplne bez problemov 😉

bonfazulka
17. črc 2012

@janka9900 až po 3 ma poslali na genetiku a imunologiu tam sa však nezistila závažná príčina preličili ma na toxoplazmozu a gynekolog mi povedal že môžem otehotnieť ale aj to dopadlo zle ☹ takže až po 4 ma už ale nová gynekologíčka poslala na hematologiu a tam sa zistilo to čo som už písala takže 5 teh. prebiehalo aj už z inekciami do 29.t.t dosť v pohode ale v 30t.t.sa to zase pokazilo tak sa tehotenstvo ukončilo sekciou. 😉 Takže ja byť tebou najskôr si spravím vyšetrenie aby bolo už všetko potom ok 🙂 prajem ti ti s celého srdiečka viem ake to je keď prídeš o bábo ale verím že všetko už bude len ok 😉

janka9900
17. črc 2012

@bonfazulka 🙂 dakujem ti velmi pekne 🙂 aj ja ti prajem, aby bolo nabuduce vsetko v najlepsom poriadku 🙂 ... prezila si si viac nez dost 😔

lume
17. črc 2012

@chmurkaxy Tak skoro to vraj vobec nema vplyv. Ja som takisto Rh- a manzel je Rh+.

chmurkaxy
18. črc 2012

@sarafortuna
@lume
ach, tak musim hladat dalej :( a asi prestat robit testy este pred MS, lebo potom som nadsena, ze to vyslo a o par dni smutna, ze sa zase nieco pokazilo...

lume
18. črc 2012

@chmurkaxy Musim Ti ale povedat, ze mne sa nepodarilo prirodzene otehotniet. 😔

chmurkaxy
18. črc 2012

@lume nevadi, my uz dva roky riesime aj umele oplo. problem je v tom, ze ta na dodatocne testy nikto neposle, aj toto je vsetko moja iniciativa, co teraz riesim, az ked to asi milionkrat nevyjde, zacnu sa lekari cudovat preco.. nam sa podarilo prirodzene v aprili 2010, umelym maj 2011 a marec 2012 a prirodzene maj 2012, no vsetko skoncilo na prelome 4. a 5 tyzdna zle. ale tak bojovat budeme dalej 🙂 a vy sa ako dlho snazite? my uz 3 roky vyse..

lume
19. črc 2012

@chmurkaxy Tak vo Vasom pripade je to fakt zaujimave. Otehotnies prirodzene aj umelo. My sme zacali na jesen 2008, jesen 2009 sme zacali chodit do centra, v auguste 2010 som podstupila 1.IVF a skoncilo to potratom v 6.-8.tyzdni a potom mi zistili trombofilne mutacie. V maji 2011 som podstupila 2.IVF, od embryotransferu som pichala heparin no a v januari 2012 sa nam narodila dcerka. To si fakt este nebola na ziadnom dodatocnom vysetreni?

usacek79
19. črc 2012

@chmurkaxy hmmm, no pri takomto skorom potracani nebude skor chyba v maternici? lebo to je skor nedostatocne uhniezdenie podla mna... resp. hormonalna vec - progesteron nizky zeby..?
mas hormonalny profil urobeny? resp. endometrium je v pohode..?

chmurkaxy
19. črc 2012

@lume s tymto je podla mna vseobecny problem v CARoch, kto si nevydupe vysetrenia navyse a nie je ochotny si ich zaplatit, ten nic nema. Lebo nasa diagnoza je stale rovnaka - ze sme obaja v uplnom poriadku 🙂 jeeeej, mas doma drobceka? 🙂 to uz aj asi zacinate sami sedkat, ze?

chmurkaxy
19. črc 2012

@usacek79 vsetko mam v poriadku, napriklad aj krvne testy ohladom stitky ukazali, ze som najzdravsi jedinec na svete. ale uz sono ukazalo, ze jeden lalok sa stale zmensuje a najskor na nom bola jedna cysta, o 10 dni uz aj druha.. ale z krvi doktorka nic nevidi, tak sme uplne dopletene 🙂) bola som aj na laparoskopii a vsetko v uplnom poriadku. no co, asi z nas chce mat este PanBozko cestovatelov 🙂

lume
19. črc 2012

@chmurkaxy Mne navrhli testy na trombofilne mutacie hned po tom 1. potrate a neplatila som za to. Ale mozno to bolo aj kvoli mojemu veku, kedze mam uz nad 35 rokov. Ano, dcerka pomaly zacina sediet, ale nechce byt na brusku, tak sa este nevie obracat a tym padom ani lozit. Asi je trochu leniva.... 😕