Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?

nick
3. lis 2006

Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.

tromboska
27. srp 2009

Cukrus, daj mi potom vediet, ako si dopadla som velmi zvedava. Drzim Ti palce 😉

cukruska1920
27. srp 2009

hej dam...len ktovie kedy to bude lebo zevraj to dost dlho trva kym su vysledky..ale sa tesim ze konecne sa nieco robi

tromboska
27. srp 2009

no to je pravda, ze to dlho trva...
Pojdes aj na to vysetrenie celkiakie???

cukruska1920
27. srp 2009

tak ked uz tam budem tak poviem nech mi zoberu aj nato...ale len krv...na tu hadicu nepojdem ani za svet

bettynka222
27. srp 2009

tromboska tebe zistili z krvi celiakiu? a to ti tiez zisitli na hemaktu? lebo mne pre zmenu hematologicka zistila protilatky proti kyseline mielcnej a proti kravskemu mlieku a zakazali mi vsetko z kravskeho mlieka (aj maslo). mozem skusat len mlieka a syry z inych zvierat.

cukruska je mi luto co sa ti stalo. aj som po dvoch potratoch. mne zistovali len trobofiliu...na tej genetike nevies co sa zistuje?

cukruska1920
27. srp 2009

bety...no to absolutne netusim...idem do niecoho neznameho

bettynka222
27. srp 2009

tak drzim palce, nech najdu len tu trombo a nie nieco z genetiky. teraz som si totiz vygooglila nejake geneticke testy...a dufam ze aj mam len tormbofiliu 😅

tromboska
27. srp 2009

uz som tu...

Betty...z krvi mi hemoska zistila, ze to vyzera na celiakiu...ale na 100 percent aby sa to potvrdilo potrebuju vzorku z creva....a ja bojiiiiiiiiiiiiiiiim ☹

mima11
27. srp 2009

Ahojte!!!
Betty 😀 ! Už mi Dr. Benová odpísala. Chcela aby som prišla na odberi, aj mi napísala, čo treba porobiť.
A už začínam prípravu na KET, papám estrofem.

tanity
27. srp 2009

lenka maly je aky zlaty 😀 strasne pekne babatko 😀
a nebojaj, my sme si presli presne takymi istymi trapeniami..som az plakala niekedy, ze mu neviem pomoct a ze neviem, co robit...on je este malinky a vsetko sa este len uci...urcite by som ho hladom nenechala trapit...ked hlada a pyta si papat, daj mu..len ho drz trosku vyssie..tak aby hlavka bola vyssie nez nozky, nech sa mu mliecko nevracia spat...potom po papani ho chvilku este podrz kludne, az tak ho daj opdgrgnut...asi chcel vcera stale cmulkat, lebo ho palila zaha ☹ ked tak vracka (akokeby tvaroh, to je natravene mliecko uz), tak vtedy ho moze palit kyselina a on to chce spalchnut novym mlieckom, tu zlu chut...daj mu trosku pocmulkat, aj nech sa upokoji...takych dni sme mali a mame leni..ale uz som na ne pripravena a naucena , co robit...som si zufala, ze som nemozna a ze neviem, co robit...ach jaj....aj pomaha leni, ked je trosku v postielke na vyssom..podloz mu dekou alebo knihami matrac, nech ma hlavku vyssie a davaj ho na bok-tak ho opri o postielku, keby si blinkol, nech to ide bezpecne stranou...a nezufaj si a hlavne si nemysli, ze mas malo mliecka-to som robila ja a zufalo som sa odhodlala na to, ze som mu dala cajik a vodickua a vrackal ☹ povedala som a dost-nikdy viac, uz si budem verit..maly pribral za ten prvy mnesiac skoro kilo a pol 😅 , norma je 600gramov hahaha...takze asi tak...doktorka povedala, ze praveze je az prepapany, preto mu byva zle a vracka..a z toho sa aj viacej robia hlieniky, takze som si msyleal, ze nadchu ma a on len prejedeny od mliecka...ale znormalizovalo sa to, uz je to ovela lepsie, aj on uz ma "mieru" v papani, aj ja som kludnejsia...a nezne s nim narabaj, pomalicky, kludne 😉 bude dobre leni, len vydrz...traviaci systemik je nezrely, musi dozriet. snad to nebudes brat tak, ze mudrujem, len z vlastnej skusenosti, lebo ja som si myslela, ze to len ja taka nemozna som 😅 a to babatka takto maju, bidnatka male 😵 pusku mareckovi , drzte sa xxx

lenocka, strasne sa s vami tesim 🙂 🙂 🙂 len tak dalej, kazdy den je dobry, ale nadherne sa to krati...pripravy v plnom prude? taska zbalena? vecicky nakupene? psychicky si pripravena? 😵 xxx

ja len tak na skok, sa nehnevajte, ze nereagujem na vsetky, ale zdravim vas a vela stasticka (mimka ku ketku xxx)

pekny den x

tanity
27. srp 2009

jaj lenocka, teraz citam, ze uz nakupy poriesene aj kocik a tak 😀 tak fajn, pripravujete sa 😀 a vies co, my sme mali neskutocne vela veci na 0-0 (newborn), ale vyuzivala som ten prvy mesiac len kosielky na viazanie, ci vpredu na zapinanie a take tie teplaciky...a este nohy-ruky pyzamka...a vsetky tie paradne veci, co sme s manzelom kupovali, ze aky v tom bude fesak, tak vsetko je uz male a ani raz ich nemal 😅 lutujem, ze som viacej kosielok nekupila a bodyniek na zapinanie vpredu, lebo cez hlavku bodynka az teraz pouzivam, co sa citim istejsia v obliekni(teda od konca 4tt sa uz daju, uz lepsie drzi hlavku..)...tak sa len pekne chystajte lenocka 😀

lius, andys, vam to tiez ubieha..aj wh, lucka b 🙂 tesim sa..aj na nove tehulky, tfuj tfuj na vas xxx 😀

lenka_66
27. srp 2009

babulky , dakujem

zaver vcerajsej poradne.dala nam kvapky SAB SIMPLEX a to 10 kvapiek po jedeni ak je nervozny.bojim sa ze to aj tak nepomoze lebo marek odmieta grgat(slusny to chlapec) 😉 .tak stale mame neaky vzduch v crievkach.a mame jest max.20 minut a ak este chce tak dokrmit .vraj si len zopar krat potiahne a bude spokojny.max. davka pre take babo je 90ml a marek stiahol 60 (ze iba par cucnuti 😀 ).este som nepocula taku kravinu ze vela jeme.teraz spime od 5.ale jedli sme po starom (bez grgu a kojili ako jemu pasovalo - 50 minut) 😵 .
marek nema rad ked ho je v polohe vyssie. len lezat.

bettynka222
27. srp 2009

tromboska ahooooooj 😉

jeeej mima no vidis, som ti hovoril, ze ona je super 😉

tanity ty uz rady rozdavas, to je dobreeee 😵 len si pekne vsetko pozapisuj, aby si potom mohla poradit aj nam, co sa este len hystame otehotniet. kamaratky co maju babatka si uz tieto zaciatky poriadne nepamataju, tak je dobre sa popytat skusenejsich 😉

lenuska drzime palceky, aby sa papkanie zlepsilo 🙂

lia
27. srp 2009

tanity,ta veta ma azt vystrasila,ked si sa spytala lenoc ci je psychicky pripravena 😅 no ja asi nie 😅 😀
lenka,slusneho chlapceka mas 🙂 ani grgat,ani vyssie ako po opici 😉 😀
tanity,dufam,ze tu budes aj v decembri 🙂 😀

bzzmajka
28. srp 2009

Ahojte, som nováčik, dnes mi prišli výsledky a tak sme sa vydesili, nemá nám to kto vysvetliť a najskor možem ísť na hematologiu v pondelok, kedže je víkend. Mám nález: Heterozyg. mutácia MTHFR 1298A/ C bez hyperhomocysteinémie...

za každú pomoc vysvtelenia diagnozia čo nás čaká vám sto krát dakujem, behom dvoch rokov dve nepodarené tehu

tittika
28. srp 2009

ahojte aj mne dnes prisli vysledky...

FV Leiden 1691G/A , protrombin 20210 G/A mutacia nepritomna

MTHFR 677C/T a 1298 A/C tererozyg.mutacia pritomna 😔

Z: heterozyg. MTHFR bez hyperhomocysteienemie - nie je vrodenym rizik. faktorom trombozy

a potom mam na dalsom papieriku ze : doplnime odber krvi na autopritilatky ANA,ACLA, na vylucenie antifosfolipid. syndromu

asi musim ist zas koly tomu ze je tam ten heterozygot pritomny????

mna porazi najma koly tomu ze mam tehu testy pozitivne...

bzzmajka podla mna si ok ak nemusis ist 😉

bzzmajka
28. srp 2009

mám tam ísť, ved je tam prítomná

tittika
28. srp 2009

majka prepac ja som totalne mimo 😢 😢 😢 boli ma hlava cele poobedie 😢 😢 😢 a este aj tieto vysledky 😢 😢 😢 som asi 4tt6dni tehu co ak sa zas nieco stane 😢 😢 😢 v pondelok idem ku gynekologovi

tittika
28. srp 2009

ja neviem co mam robit??? 😢 volat mojmu gyn? ist na pohotovst aby mi pichli a spravili tie vysetrenia fosfolip. aby som nepotratila zas? 😢

margarita
28. srp 2009

http://www.genomac.cz/sk/view.php?cisloclanku=2...
a
http://www.imalab.cz/ilClankyIn.aspx?intRubrKis...

tu je o MTHFR viac info. Riesit by to mal hematolog, v spolupraci s gynekologom.
titika, hlavne sa nestresuj, na pohotovosti Ti tie specializovane krvne testy podla mna asi neurobia, tak vydrz a vypytaj sa ku hematologovi. Ak si tehu, mali by Ti dat nejake lieky proti zrazaniu krvi (bud Anopyrin, alebo heparinove injekcie)

tittika
28. srp 2009

margarita len aby nebolo neskoro kym mi daju tie liek& 😢

margarita
28. srp 2009

tittika, viem presne, ako sa citis, ale do pondelka s tym tak ci tak nepohnes, ver mi.
Sama som 2x potratila, kym mi na toto prisli, takze je mi jasne, coho sa bojis.
V tomto poslednom uspesnom tehu som zistila, ze mam MTHFR az v 6tt, a az v 8tt som na to na hematologii dostala lieky...tie 2 tyzdne stresu fakt stali za to 😠
tak si aspon kup v lekarni Kyselinu listovu a dopuj sa tou, kym sa dostanes k dokimu.

Drzim palce 😎

margarita
28. srp 2009

hmm, ten druhy link uz nefunguje, tak sem skopcim, co tam bolo - esteze som si to pred rokom aj ulozila:

03. MTHFR (C677T, A1298C)
Kategorie: Seznam vyšetření

Mutace v enzymu methylentetrahydrofolátreduktáze patří mezi tři jednoznačně nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci.

Klinické aplikace:

Schopnost organizmu včas zastavit krvácení se nazývá hemostáza (sražení krve). Na hemostáze se podílí celá řada mechanismů. Jedním z typů poruch hemostázy jsou trombofilie, nebo též trombofilní stavy. Během posledních třiceti let bylo zjištěno několik genetických faktorů (mutací), které jsou spojené se zvýšenou náchylností ke vzniku krevních sraženin. Lidé, kteří mají trombofilii mají větší sklon ke srážení krve. Důsledkem pak mohou být embolie např. při porodu, operačních výkonech nebo dlouhodobých letech, předčasné infarkty, předčasné mozkové příhody, opakované potraty u žen. Pokud u člověka zjistíme trombofilní stav, je možné zajistit prevenci (lidově řečeno naředit krev), která předchází nežádoucímu vzniku staženin zejména v zátěžových situacích.

Ženy s trombofilií by neměly užívat hormonální antikoncepci, protože estrogeny obsažené v hormonální antikoncepci zvyšují i u zdravých žen sklon ke srážení krve. Vzhledem k častému výskytu trombofilie v naší bílé evropské populaci je dokonce zvažováno, zda by všechny ženy před nasazením hormonální antikoncepce neměly mít vyšetřeny alespoň 3 základní a nejčastější mutace podmiňující trombofilie. Jednoznačně je indikováno vyšetření na trombofilii u žen před nasazením antikoncepce v případě zátěže v rodině (embolie, předčasné infakrty, opakované samovolné potraty).

U trombofilního stavu zajišťuje prevenci hematolog – specialista, který doporučí opatření – léčbu - např. před plánovanými operačními výkony, před dlouhodobými lety, v těhotenství, v některých případech i v průběhu celého života.

Enzym 5,10 methylentetrahydrofolát reduktaza (MTHFR) katalyzuje konversi 5,10 methylentetrahydrofolátu na 5-methyltetrahydrofolát, který je hlavní formou folátů v organismu. Foláty slouží jako dárci monokarbonů pro mnoho metabolických reakcí včetně metylace homocysteinu a syntézy nukleotidů, neurotransmiterů proteinů a fosfolipidů. Důsledkem mutace MTHFR C677T je vznik termolabilní varianty MTHFR s následným defektem remetylace a mimo jiné výslednou vyšší hladinou homocysteinu. Výskyt těchto polymorfismů v populaci je až 40%. K patologickému zvýšení hladiny homocysteinu však dochází jen u některých jedinců s heterozygotní formou mutace a dokonce i při homozygotní formě může být u některých lidí hladina homocysteinu normální. Hladina homocysteinu je totiž ovlivněna i mnoha dalšími vlivy, především kyselinou listovou, vitamínu B12 a B6. Zvýšená hladina homocysteinu zvyšuje riziko vzniku aterosklerózy a trombózy žilní i tepenné přibližně 3krát. U žen s mutací v genu pro MTHFR je prokázáno vyšší riziko rozštěpových vad u plodu (rozštěp bříška nebo páteře). Jako prevence se doporučuje kyselina listová a B komplex forte ve vyšších dávkách (až 20x) oproti běžné populaci 3 měsíce před plánovanou graviditou a v prvních 3 měsících, kdy probíhá vývoj plodu.

Indikace k vyšetření na přítomnost hereditární trombofilie

• Předchozí nález tromboembolické nemoci (TEN), cévní mozkové příhody (CMP), tranzitorní ischemická ataka (TIA) ve středním věku.

• Stáza krve v dolních končetinách (cestování, imobilizace, úraz, sádrová fixace, operace, porod, varixy).

• O vrozené trombofilii je třeba uvažovat také pokud se TEN (TIA,CMP) objeví v mladém věku, v neobvyklé lokalizaci nebo je opakovaně diagnostikována u nemocných s pozitivní rodinnou anamnézou bez klinického rizika.

• TEN v graviditě, u žen s nevysvětlitelnou těhotenskou ztrátou ve II. A III. trimestru, opakované neúspěchy při asistované reprodukci (ART) + příprava na ART.

• Rozštěpová vada u plodu v předchozí graviditě – zejména mutace v genu MTHFR

• Předepisování hormonální antikoncepce, hlavně před doporučením kombinované hormonální kontracepce (COC) či hormonální substituční léčby (HRT)

• Zvláštní pozornost by měla být věnována nositelům MTHFR polymorfismů, kteří užívají antiepileptika, hypolipidemika nebo jsou léčeni pro onemocnění trávicího traktu. Opatrnosti je třeba při anestezii oxidem dusným.

• Asymptomatičtí příbuzní 1. pacientů s potvrzenou hereditární trombofilií

• Obezita (zvláště při předepisování COC)

tittika
28. srp 2009

dakujem za info

bzzmajka
29. srp 2009

Aj ja.

lenoc
29. srp 2009

Ahoj babulky!
Jankageo, už trošku neskoro, ale prajem príjemnú dovolenku. 😉 Podľa mňa sa nič nestane pri vynechaní injekcií, pokiaľ nemáš práve trombózu. No už to je aj tak jedno, elbo ty si už teraz krásne užívaš dovču.

Cukruška, aj ja som bola rada, keď mi zistili trombofíliu, mala som sa aspoň čoho chytiť - aj keď u mňa v tom možno problém nebol...

O celiakii som nepočula, že môže spôsobovať potraty.... 😒 Ale chcem vás trošku povzbudiť - moja svokra chodí relatívne pravidelne na hadic zhora (do žalúdka) a nie je z toho síce práve našená, ale dá sa to vydržať,vraví, že je to len nepríjemné, občas ju naťahuje na vracanie pri tom, ale celkove sa to dá vydržať. Určite horšie je, keď treba ísť na hadicu zdola - črievka skontrolovať.

Jeeej, mima, super správičky. 🙂

Betty, to je našľaktrafenie, že niekto neľúbi mliečko a pritom by ho mohol piť a ten, kto má rád mlieko a mliečne výrobky, ho nemôže. Mne niekedy mliečko robí problémy a niekedy nie a neviem prísť na to, od čoho to závisí.

Nám na genetike (v BA v Centre lek. genetiky) brali krv, z toho sa zisťuje karyotyp tuším a pýtali sa na potraty a závažné (aj genetické) choroby v rodine najďalej po starých rodičov. Výsledky prišli o tri mesiace.

Tani, len raď!!! (a ja budem dúfať, že ajk bude mať náš hrošík nejaké podobné problémy, tak si z tých rád aj niečo bude pamätať) Aj múdre knižky vedia poradiť, ale skúsenosti vlastné a iných mamičiek sú tiež na nezaplatenie.
Nohy-ruky dupky sú asi to najlepšie, čo môže byť, to mi hovorí každá mamina a ty si to len potvrdila. Aj ja mám nejaké 0-0 vecičky, no už som nad nimi "plakala", že moje krásne modré dupačky (veľ. 56) a mini bodynká....... neviem totiž, či ich náš chlap vôbec oblečie.
Vo štvrtok sme mali CTG aj uzv na "váženie" miminka, takže pekne krásne zodpovedáme všetkými mierami 41.tt a tým pádom krpec váži cca. 4190g!!!!!!!!!!! Už teraz! No riadne som bola z toho vyšokovaná celý deň a nešťastná, že asi bude cisársky. Potom som sa pre istotu začala strašne báť o malého. No už som sa s tým nejako zmierila, vyspala sa na to, aj ten strach prešiel. V podstate sme sa s doktorom dohodli predbežne tak, že ak do 14.9. neporodím, tak toho 14. bude cisársky.

Leni, tak sa držte!!!

Liuš, ja som bola na pôrod psychicky pripravená, nebála som sa pôrodu ako takého (kedysi aj áno ale v tomto tehu nikdy), ale na cisarák so mteda pripravená nebola. No už sa to lepší.

Bzzmajka, mám rovnakú mutáciu, ale homozygot (mám to teda po oboch rodičoch, ty len po jednom). Väčšinou lekári vravia, že táto mutácia nespôsobuje potraty, že nám v tehu a aj pred ním cca. 3 mesiace stačí zvýšená dávka kyseliny listovej (1-2x 10mg denne). Závisí od toho, na akého hematológa natrafíš, niektorí dávajú anopyrin alebo injekcie na riedenie krvi už aj preventívne pri viacerých potratoch. Horšie by bolo, keby si mala potvrdenú hyperhomocysteinímiu =keby si mala zvýšenú hladinu homocysteínu (to je hormón, ktorý zvyšuje zrážanlivosť či hustotu krvi).

Tititika, presne, na pohotovosti by ti moc nepomohli, budeš musie´t vydržať do pondelka a ja budem držať palce, aby tvoje babuliatko vydržalo.😉 a aby ti ten čas rýchlo prešiel, vtakých dňoch ide neuveriteľne pomaly.

margi, tá vačša kočka vám rastie do krásy! 😉

bzzmajka
29. srp 2009

lenoc, dakujem ti, aspon niečo pozitívne

zulok
30. srp 2009

Lenocka.. 😨 eeeejha..drobciatko je teda riaadne velky drobec ..nadhera ako pelne s amu v brusku dariii 😀 drzim palce na porod..to by mohlo byt teda aj mozno skor..co ako sa ty citis ? 🙂

BZZmajka..teraz ked ti zistili, ze co ti je..uz to bude len dobre..daju ti liecbu a vsetko dobre dopadne.. 😉 ja mam MTHFR C677t homozygot a uz mam skoro roka polrocneho drobca 😉 tak vitaminiky a injekcie urcite pomozu a aj ked sa k injekciam nedostanes..anopyrin to istii..drzim palce 😉

tittika
30. srp 2009

zulok

ked si sa dozvedela ze si tehu kedy si si zacala pichat tie injekcie?

mam pozitivne tehu testy zajtra idem ku gyn na potvrdenie a az v stredu sa dostanem k hematologovi ☹

dufam ze nebude neskoro 😢

zulok
30. srp 2009

tittika...ja som si zacala pichat par dni pred 5tt..ale hlavne je verit, ze to zvladnes..pi vela vodicky..ta riedi krvicku.. kys.listovu si daj.vitamin B6 volnopredajny..vola sa pyridoxin alebo aspon Bkomplex..sice som ja brala aj anopyrin kym som mala injekcie..ale v tak malom mnoztsve....ze ako tu baby hovoria..ze to bolo akoby som pila cukrovu vodu..siiilno drziiim palcee.zvladnete tooo..presne akoby so videla seba zpred dvoch rokov ..tiez som tu takto nervovala..