• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme:  Beremese.cz Modrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Edwardsův syndrom. Má jít na plodovku nebo ne?

5. listopadu 2013 
Zdravím (ne přímo mě ale mé sestře) V prvotrimestrálních testech vyšlo vše O.K. jen Edwardsův syndrom vyšel na hranici 1:445 s tím, že je miminko kontrolováno UTZ a bylo by na něm něco vidět. Testy v druhém trimestru vyšly opět na hranici, ale opět na UTZ nic není. Děti s tímto syndromem se potrácí hned na začátku těhotenství a pokud se náhodu nějaké donosí, tak ihned po porodu umírá.
Doktor jí plodovku nedoporučuje. Doporučil by ji až tehdy pokud by riziko tohoto syndromu bylo vyšší než je riziko potratu při odběru plodové vody. a to je v jejím případě vyšší (odběr plodové vody). Když prý vem v potaz prvotrimestrální testy a UTZ , tak není důvod odebírat plodovou vodu. Je to jen pro 100% jistotu.

Potřebovala by názor jiných maminek,těhulek zda by na plodovou vodu šli či ne. Předem děkuji za rady.
4. dub 2012 v 08:06  • Odpověz  •  To se mi líbí
Nesla bych. Je to přesne jak řekl mudr, riziko u plodovky je vyšší. A když na utz nic neviděli, urcite to bude ok
4. dub 2012 v 08:20  • Odpověz  •  To se mi líbí
Ahoj @wrtulka , no ono je těžké radit. To by si měla v první řadě rozmyslet ta maminka, jestli jít na plodovku s rizikem potratu nebo nechodit a eventuelně porodit postižené děťátko, které by po porodu zemřelo :frowning2: .
Je to hodně těžké rozhodnutí. Jak píšou na Wikipedii : "Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství". Obě rozhodnutí jsou těžká, ale třeba pro mě by bylo těžší nosit miminko s představou, že až ho porodím, že zemře a mít celou tu dobu nejistotu jestli to tak bude nebo ne. Stálé nervování v těhotenství také není pro miminko i mamču nic dobrého :unamused: .
Takže já osobně, ač s velkým strachem, bych šla na plodovku. Nám u dcery hrozily rozštěpy (páteře, hrudníčku,...) a já byla rozhodnutá, pokud by vyšel nějak špatně velký UTZ jít na plodovku, protože pro mě představa, že toho prcka donosím a jen co ho porodím zemře, byla hrozná :frowning2: . Naštěstí UTZ vyšel dobře a my jsme na ní jít nemuseli a malá je v pořádku :slight_smile: .
Tvé sestře přeju hodně moc štěstí a také síly na to těžké rozhodnutí a ať je miminko v pořádku.
4. dub 2012 v 08:39  •  3 děti  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
A o radí genetik? Přece by měl utz udělat na specializovaném pracovišti. Je to těžké, asi bych šla na plodovku, ta nejistota je hrozná.
4. dub 2012 v 08:45  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
Tenhle syndrom co sem pochopila se na UTZ dá dobře poznat. Děti třeba nemají uši, mají ručičky různě poškozené a tak..a miminko na UtZ vypadá úplně normálně. Doktor jí pro jistotu dělal navíc UtZ a vše poctivě kontroloval a právě proto jí to extra nedoporučuje..protože to dítko vypadá ok. Prostě zdravé.
4. dub 2012 v 08:47  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
jo genetik to je ten doktor co jí nedoporučuje plodovku..jak píšu dělal jí pro jistotu UtZ nějak navíc a je plánovanej ještě jeden ..extra pro jistotu..ale doktor tvrdí že dítko fakt vypadá v pořádku.
4. dub 2012 v 08:48  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
Jo tohle je fakt těžké, moje mám dvě mladší sestry a jedna měla na testech velkou pravděpodobnost downova syndromu, mamka na plodovku nešla, jedna její kamarádka šla, a její holčičku při odběru nechtěně bodli jehlou do hlavičky...sestra je zdravá...já osobně bych asi nešla, je to hrozně velké riziko...nemocnému děťátku to nepomůže a zdravému to může dost uškodit...ale chápu, že to musí být těžké, jenže když ji hlídají a doktor to neradí, věřila bych mu, popřípadě požádala o ověření jeho diagnózy od jiného lékaře podle utz a až kdyby byla pochybnost, začala bych možná uvažovat o plodovce...
4. dub 2012 v 08:55  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
@wrtulka radila bych,aby si řekla o doporučení k profesorovi Eliášovi do HK.Ten to na ultrazvuku pozná,na 100%
4. dub 2012 v 09:05  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@kessinkaa děkuju za radu to je asi ten nejlepší nápad!:slight_smile:
4. dub 2012 v 09:08  • Odpověz  •  To se mi líbí
@wrtulka Ahoj, mně vyšly špatně krevní testy u NT screeningu a riziko Edwardsova syndromu jsem měla asi 1:600 (už nevím přesně, papíry u sebe nemám. Na ultrazvuku nic vidět nebylo, nic, co by naznačovalo nějaké odchylce od normálu. Děti s Edw. syndromem bývají o dost menší, mívají zvláštně překřížené prstíky, tvar brady a chodidel atd atd atd. Hrozně moc věcí, které neodpovídají normálu. Moje dr me poslala na genetickou konzultaci a ultrazvuk, kde s námi doktorka rozebrala choroby až do xtého kolene a poslala mě na ultrazvuk, kde je vidět nějak líp srdeční funkce, střeva, močový měchýř...prostě všechno, co by mohlo být u Edwardsova syndromu jinak, než má být. Po utz mi byla nabídnuta plodovka, kterou jsem ale odmítla. Miminko nevykazuje žádné známky syndromu, takže jsem nechtěla riskovat právě to riziko potratu. Za měsíc musím ještě znova na kontrolní ultrazvuk, ale věřím, že je všechno v pořádku. Postižení u těchto dětí bývá tak rozsáhlé, že na utz by muselo být něco poznat.
4. dub 2012 v 09:09  • Odpověz  •  To se mi líbí
AHOJ,TAK ME POPRVE VYSEL edward TAKE POZITIVNI NA HRANICI a to mi bylo 23let-na UTZ neni videt,spis ten down.sla jsem na plodovku a za 3tydny byl vysledek-vse ok. samozrejme rizika tam jsou pri odberu,musi se dodrzet klidovy rezim. jeste bych si enchala vzit znovu krev primo na genetice a videlo by se zda je navsteva tak nutna.ja sem sla hned,protoze prece jen se tyto testy delaji uz ve velkem stadiu tehotenstvi. podruhe kdyz sem byla tehotna,tak sem sla uz ve 12tt,protoze ty byvaji presnejsi. pry jak to v tom 16tt hradi pojistovna ,tak to na 70% vyjde pozitivne.tak radim jeste jedny testy.
4. dub 2012 v 09:10  • Odpověz  •  To se mi líbí
@wrtulka určitě,je to nej odborník v kraji!!Prý když to řekne on,tak je to pravda.Na plodovku bych taky nešla :unamused:
4. dub 2012 v 09:11  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@kessinkaa náhodou kontakt na pana profesora Eliáše nemáš?
4. dub 2012 v 11:16  • Odpověz  •  To se mi líbí
@wrtulka cekam dvojcatka a pri prvotrimestralnim NT screeningu mi take vysly testy na edwardsa a na downa ne uplne idealne. UTZ byl v poradku. ve II. trimestru byl UTZ v poradku. Dr. rikal, ze odber plodovky nedoporucuje, protoze to je zasah do organizmu a zbytecne by mohl vyvolat potrat. Pry je dulezite, co je videt na UTZ (vysledky krve jsou casto matouci, protoze se porovnavaji s "tabulkovymi prumery" a preci jen, kazdy je unikatni a tak to, co pro nekoho muze byt prumerne, muze byt pro jineho velka odchylka). V mem pripade to teda bylo komplikovanejsi tim, ze krev se bere jedna, ale vysledek se porovnaval pro obe miminka. Zatim jsem neporodila, takze stale nemuzu s jistotou rict, ze jsou miminka v poradku (ale v medicine jistota snad ani neexistuje), ale asi bych se priklanela k rade doktora - pokud on odber plodovky nedoporucuje, tak bych do toho nesla. ale je to jen muj nazor!
4. dub 2012 v 11:26  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
@wrtulka pracuje ve fakultce.Myslím,že ho najdeš na webu nemocnice.Možná když zavoláš přez ústřednu,tak tě spojí.Číslo na prof. Eliáše nevím.Můžu ti dát jen na tu ústřednu.
4. dub 2012 v 11:35  • Odpověz  •  To se mi líbí
Tohle je těžký:frowning2: Kamarádce z práce vyšli všechny výsledky v pořádku a pak se ji narodila holčička s Edwardsnem:frowning2: je to velice těžké postižení, ale navzdory tomu žila déle jak rok. Měli ji doma, a kvůli speciální mléčné výživě, nic jiného ji dávat nemohli, se těžce zadlužili. To vše s vědomím že tu dlouho nebude, odešla loni v září. Tak že z tohohle pohledu asi určitě na plodovku jít. Na druhé straně, mě osobně vyšlo v prvotrimestralním screeningu riziko 1: 60 na Dawna. Takže jsem šla samozřejmě na plodovku. Podle výsledků z plodovky čekáme zdravého chlapečka, ale momentálně ležím v nemocnici, protože desátý den po odběru jsem začala krvácet hnědou krví. Doktoři vidí příčinu právě v tom odběru plodovky, prý tam vznikl hematom a teď čekáme jak to dopadne. Nevím ale asi bych už znovu na plodovku nešla. Je to těžký rozhodnutí a netroufám si nikomu radit, protože riziko je v obouch případech:frowning2:
4. dub 2012 v 11:36  • Odpověz  •  To se mi líbí
@wrtulka Kokala jsem na ty stránky fakultní nemocnice v Hradci a to číslo tam je.Je tam i email.Sestře držím pěsti,ať to opravdu nic není.
4. dub 2012 v 11:41  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
děkujeme určitě se objedná na ten genetický UTZ všichni jí radíme aby na plodovku nešla..
už jednou ležela v nemocnici kvůli hematomu a to nám stačilo :stuck_out_tongue_closed_eyes: :stuck_out_tongue_closed_eyes:
navíc jak píšu miminko vypadá na UtZ dobře..má všechno tak jak má být ..tak věřím že je v pořádku!
4. dub 2012 v 11:44  • Odpověz  •  To se mi líbí
Já jsem byla na odběru plodové vody (vyšlo mi riziko Downa 1:10). Strachy jsem byla zralá na Bohnice. Na genetice mi říkali, že plodovka je dobrá pokud vyjde nějaké riziko vyšší jak 1:100, jinak to většinou není žádný problém. Se mnou tam bylo dalších cca 20 ženských s pozitivním screeningem a 1 vyšel Down a 1 Edwards, obě šly na přerušení. Genetička mi říkala, že už dlouho nezažila tak špatnou várku :unamused: , ale že jim tam vychází špatná plodovka cca 1 případ za 2 měsíce a odebírají cca 40 plodovek týdně. Takže pravděpodobnost je hodně malá. S rizikem 1:445 bych nešla.
4. dub 2012 v 11:49  • Odpověz  •  To se mi líbí
@wrtulka do toho HK musím mít doporučení sebou,jinak jí nevezmou...tak na to pozor.Jinak to profesor dělá,ješte v Ohrazenicích za 1000kč,dá ti fotky,dvd a manžel tam je taky....byl to super zážitek.V HK tatínci nemůžou dovnitř,musí mít klid,má toho moc.
4. dub 2012 ve 13:00  • Odpověz  •  To se mi líbí
Anina32: to té kamarádce na UTZ nic na miminku nenašli divného??
4. dub 2012 ve 13:42  •  1 dítě  • Odpověz  •  To se mi líbí
@wrtulka
@kessinkaa Dela to i v HK ve Foerstrove ulici.Je tam takove ministredisko.To jen kdyby jste meli do HK lepsi spojeni,nevim odkud jsi.Ale zkusila bych se s nim domluvit po tom telefonu nebo mejlu.Asi ti rekne,co potrebujete s sebou.Jiny komtakt na nej neznam.Treba vam to doporuceni daji.Moc drzim palce,at je to v poradku.
4. dub 2012 ve 14:07  • Odpověz  •  To se mi líbí
@tehulka12 Já jsem z Pardubic a už jsem v HK byla,zítra jdu do Pardubic,jen tak že chci....profesor je super a je to fakt zážitek(když už teda víš,že mimčo je v pořádku).A vím,že i když ti do HK zavolá doktor,tak stejně na recepci chtějí doporučení,jinak jí nevezmou
4. dub 2012 ve 14:14  • Odpověz  •  To se mi líbí
@kessinkaa Ja jsem ted cestve z Podebrad,ale asi 3 tydny,jonak puvodne z HK.Ve fakultce jsem delala.Vim,ze prof. Elias je pojem.Ja u nej teda nebyla,byla jsem u Dr Musilove,taky velmi sikovna a erudovana pani Dr.Ale prof. Elias je fakt nejznamejsi.Ve fakultce urcite doporuceni potrebujes,to jo,ale nektere odpoledne byl na tom stredisku ,tam nevim,ale myslim,ze to bude stejne jako v Pardubkach.
4. dub 2012 v 16:42  • Odpověz  •  To se mi líbí
@kessinkaa Ja jsem ted cestve z Podebrad,ale asi 3 tydny,jonak puvodne z HK.Ve fakultce jsem delala.Vim,ze prof. Elias je pojem.Ja u nej teda nebyla,byla jsem u Dr Musilove,taky velmi sikovna a erudovana pani Dr.Taky dela ty superkonziliarni ultrazvuky.Ale prof. Elias je fakt nejznamejsi a asi i nejlepsi.Ve fakultce urcite doporuceni potrebujes,to jo,ale nektere odpoledne byl na tom stredisku ,tam nevim,ale myslim,ze to bude stejne jako v Pardubkach.
4. dub 2012 v 16:44  • Odpověz  •  To se mi líbí
@tehulka12 no to bude určitě,taky za peníze,jako v Pardubicích :wink:.Jen teda nevím,jak to profesor vše zvládá :slight_smile:
Poděbrady jsou hezké i když je znám jen z auta :wink:
4. dub 2012 v 17:20  • Odpověz  •  To se mi líbí
Ahojky.
I když je nějaké velké riziko potratu.
Já byla i na odberu jak plodové vody i pulečníkovou krev my braly z jednoho vpichu :slight_smile: .
Malej je zdravej k potratu nedošlo,já bych na něj jistě šla i když dr.ti to nedoporučuje já bych šla.
Držím moc palečky aby jsi se správně rozhodla.
:wink:
5. dub 2012 v 11:01  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
Ahoj, mě vyšlo riziko na Edwardsův syndrom 1:77, na UTZ bylo miminko v pořádku. Můj gynekolog mě poslal radši ještě na kontrolní UTZ do nemocnice, i tam mi doktor řekl že miminko vypadá normálně, dokonce se divil že mě můj gynekolog posílá na odběr plodovky. No, na odběr jsem šla a za 3 dny nejhorší telefonát v životě, vada se potvrdila. Šla jsem na ukončení těhotenství. Za chvíli to bude rok a pořád to moc bolí, další těhotenství se zatím nedaří. Ale vím že bych šla na plodovku znovu, pokud by mi vyšlo nějaké riziko. Přeji ať to u vás dopadne lépe.
5. dub 2012 v 11:20  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@macik79 je zlváštní že to teda znamená že se ta vada vždycky na UTZ nepozná..já jen psali že je dost zřejmá že to miminko prostě vypadá "jinak" na druhou stranu ségra to má 1:445 a jak píšu je tam vyšší pravděpodobnost že se miminko poškodí na základě odběru plodové vody než že by opravdu tuhle vadu mělo...ale..
no už si zařizuje genetický UtZ a doufám že pan profesor Eliáš jí řekne kdyby měl i malinké podezření a na tu plodovku jí pošle
5. dub 2012 ve 12:15  • Odpověz  •  To se mi líbí
Teda, ostatní příspěvky jsem nečetla, ale já na plodové vodě byla (špatné výsledky triple testu na Downa) a všichni doktoři, co jsem s nimi měla to dočinění mi řekli, že riziko potratu kvůli odběru je naprosto minimální (myslím, že kolem 1%, ale nejsem si jistá). Pokud vyšli na hranici oba testy, na plodovku bych šla...Toť můj názor :slight_smile: Odběry plodovky se dělají pod ultrazvukem, na specializovaných klinikách (já byla v Praze v Gennetu), mají tam desítky odběrů denně...To bych se teda více bála toho Edwardsova syndromu...
5. dub 2012 ve 12:23  • Odpověz  •  To se mi líbí
@wrtulka nepozná se vždycky...většinou ano, ale vždycky ne. Nechtěla jsem to sem psát včera, když Tě tu tak přesvědčovaly holky, že to někdo stoprocentně pozná...ale předpokládám, že na Vaší uzavřené s Tebou mluvila Terinda (aspoň mně se na Tvůj případ v naší diskuzi na EM ptala), tak opakuju, opravdu ne vždy musí být uzv markery zjevné. Nicméně jak jsem napsala i jí-za těhle okolností (skríning opakovaně hraniční a uzv v pořádku) já osobně bych nešla.
5. dub 2012 ve 12:28  • Odpověz  •  To se mi líbí
Tvůj příspěvek