• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme:  Beremese.cz Modrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Genetická vada trizomie X, jak se projevuje?

6. června 2013 
Ahoj,
máte někdo prosím zkušenost s trizomií X? Byla nám diagnostikována teď z prvních "rychlých" testů po AMC, jsem ve 22.tt. , teď čekáme na zbytek genetických testů a pak se budem muset rozhodnout. Pátrala jsem na netu a přikláním se spíše k variantě těhotenství neukončovat. Zajímalo by mě, jestli je mezi vámi někdo, kdo se rozhodl si holčičku nechat a jak se vada popřípadě projevila?
Moc děkuji za jakékoliv informace.
4. čer 2013 v 16:08  • Odpověz  •  To se mi líbí
Nemám zkušenost osobní, nicméně jedná se buď o vadu, kdy všechny buňky mají XXX anebo to může být ztv. mozaika (část buněk XX, část XXX - pak jsou příznaky mírnější). Tělesný vývoj je normální, ale jsou problémy s otěhotněním, pozdě nastupuje menstuace, četné samovolné potratyy, předčasné klimaktérium. Na duševní vývoj to nemá vliv. Tak hlavu vzhůru.
4. čer 2013 v 18:40  •  čeká miminko, termín má v listopadu 2012  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
Díky, tohle jsem se na netu dočetla taky....a taky, že může být opožděný psychomotorický vývoj, lehká retardace, problémy s učením a pod. Ale přeci jen bych ocenila informace od někoho s osobní zkušeností....Nikdo takový se mi nedaří zatím najít. Ale i tak ještě jednou díky za info i za povzbuzení!!!
4. čer 2013 v 19:11  • Odpověz  •  To se mi líbí
Bude těžko hledat někoho s osobní zkušeností. na rozdíl od jiných trizomií (Downův sy a další), není to na pohled patrné, takže není důvod po něčem pátrat. Většinou se to zjistí čistě náhodou, spíše když se pátrá po příčině neplodnosti, a navíc tímto směrem po trizomii se opravdu nepátrá často - obávám s etedy, že šance někoho najít je malá. Ale budu držet palce, snad se někdo najde. Zkuste se zeptat na prenatal centru, jestli o někom nevědí, resp. zda to diagnostikovali v poslední době. tam spíš s epodaří najít.
5. čer 2013 v 07:49  •  čeká miminko, termín má v listopadu 2012  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
autor
Ahoj lister, opět díky. Můžu se zeptat, jaktože toho tolik o této trizomii víš? :slight_smile:Nějak se tím zabýváš?
Našla jsem zajímavé stránky www.genetika-biologie.cz, srozumitelně mi tam osvětlili pár věcí. Takže nabývám přesvědčení, že pokud v druhých test nevýjde žádné další postižení a naše holčička je "jen" superžena, tak o potratu uvažovat nebudu.
Hezký den a díky za podporu.
Radka
5. čer 2013 v 16:37  • Odpověz  •  To se mi líbí
jsem zdravotník :slight_smile:)). Raduzo16, neumím si představit jak je to pro tebe těžké, sama jsem přemýšlela co budu dělat kdyby u našich dvojčat se objevilo riziko nějaké trizomie v rámci prenatal screeningu,. Na jedné straně si říkáš, dám to pryč, žádné riziko, jsem zbabělá a nedokázala bych se starat celý život, na druhé straně bojuješ do posledního dechu aby se miminko udrželo, vyvýjelo správně, narodilo..... Doporučila bych Ti spíše než internet diskuze konkrétní poradu s odborníkem, který viděl-léčil tento typ trizomie resp viděl jak to opravdu funguje v rámci života. Zkusím se po něčem podívat, ale neslibuji. Ani stejná trizomie se nemusí navenek projevovat stejně. Je to prostě velmi složité. Můžu se zeptat jak přesné to yšetření je? Jsi po amniocentéze?
6. čer 2013 v 11:23  •  čeká miminko, termín má v listopadu 2012  • Odpověz  •  To se mi líbí
Jo, a ještě jsme si vzpoměla, že u trizomie XXX bude vyšší postava, delší kočetiny - nic tedy mimořádného. Taky mohou být poruchy učení díky nižšímu IQ (neznamená to ale, že bude IQ na úrovních retardace!). IQ má velmi široké rozmezí a znamená to pouze to, že možná (velmi zdůrazňuji možná) nevystuduje vysokou školu ale bude dělat jinou profesi - ruakmi.Může být nesmírně zručná. (Měla jsme studentku na zdravce, která z testů měla 5, ale v laboratoři byla bůh :slight_smile:)) Ale zase je to o tom, že může a nemusí. Může mít naprosto normální IQ a bude z ní právnička. Je to prostě loterie. V každém případě není to důvodem k ukončení těhotenství. Pokud tedy se smíříš s tím, že možná nebudeš babičkou, že dcera bude mít malá prsa a nebude ji trápit dlouhá menstruace, možná bude kadeřnicí (to nemyslím špatně) tak do toho jdi. Život přeci není o vysoké škole ani o tom vypadat jako sexbomba. Budu držet palce ať se rozhodneš jak se rozhodneš.
6. čer 2013 v 11:32  •  čeká miminko, termín má v listopadu 2012  • Odpověz  •  To se mi líbí (1)
autor
Já jsem taky zdravotník, ale zkušenosti v tomhle oboru nemám vůbec žádné (JIP, Hematoonkologie...to jsou moje specializace). Tu trizomii X mi vyšetřili z prvních rychlých testů po AMC. Teď ještě čekám na kompletní výsledek. Ten by měl být příští týden, pak bude následovat genetická konzultace, kde nám vysvětlí co a jak. No přes net jsem zjistila z těch stránek o genetice, že to IQ bývá o 10 bodů nižší než by člověk měl bez trizomie. Já výšku taky nemám a vůbec nebazíruju na tom, aby moje děti měli. Ať dělají, co je baví. Navíc jsem poměrně vysoká, takže by měla být holčička po kom:slight_smile:. Já hlavně musím počkat na další výsledky, jestli tam bude ještě něco dalšího, závažného, tak to asi nezvládnu. Ale pokud by to byla "jen" tahle trizomie, malou si necháme. Už mám velké bříško, cítím pohyby, viděla jsem ji tolikrát na UZ, je to hrozně těžké rozhodnout se. Ale tahle vada mi opravdu nepříjde tak tragická. Kolik dětí má chromozomy v cajku a jsou ve škole pomalé, a neplodný je dnes každý druhý, když se kouknu kolem sebe. Takže tak...
Opět díky za povzbudivé psaní! Na začátku píšeš o zbabělosti, starání se na celý život atd....to přesně mi poslední dny běhá hlavou a řeším v sobě spoustu otázek. Já právě chtěla nějaké info ze života, proto zkouším ty diskuze. Odborníci mluví je v číslech, statistikách, prognozách atd...Já chci znát realitu.
měj se zatím krásně a díky
Radka
6. čer 2013 ve 13:04  • Odpověz  •  To se mi líbí
Tvůj příspěvek