Velké šíjové projasnění, potrat nebo život s postiženým dítětem

krupinecka
1. črc 2012

ahoj holky, jsem na zacatku 14tt a jsou to 3 dny, co nam oznamili, ze nase dite bude s nejvetsi pravdepodobnosti postizene. bohuzel musime cekat na začatek 16tt abychom mohli jit na amniocintezu a pak jeste dalsich nekolik dni cekat na vysledky z genetiky. moc sanci nam nedavaji, NT mame 5.1mm. nejak tu informaci nemuzu zpracovat, to cekani je strasne. prosim piste svoje zkusenosti, jak vam dopadly geneticke testy pri vysokem NT, zda jste se rozhodovaly pro ukonceni tehotenstvi nebo jste se rozhodly zit s postizenym ditetem. sama v tom nemam vubec jasno, nevim zda zvladnu jit na potrat, take nevim zda zvladnu se postarat o postizene dite. jake mate nazory, jake jsou vase zkusenosti, apod? ☹

veronicka12
2. led 2013

@sunshine5 som rada ze aspon takto ti mozem pomoct ja som nebola na ultrazvuku v 13tt proste mali plno tak ma nezobrali potom prisla ta druha genetika ta vysla ok a potom som mala v 20tt morfologicky ultrazvuk a tam bolo vsetko v poriadku tak sa uz len tesim a nestresujem no teda snazim sa ha ha .To ze mas downa 1:120 to mas este super so mnou tam bola babenka ktora mala 1:12a bolo vsetko ok drzkaj sa

klara.t
21. únor 2013

Děvčata, na toto téma už tu je vééééélkááááááá diskuze ....NT = nuchal translucency = šíjové projasnění https://www.modrykonik.cz/diskuse/vysetrenia/nt... já sama tam dlouho příspívala s NT 4,6 a mám zdravou dceru. Vytvořila jsem tam souhrn několika desítek maminek s vysokým NT a výpisem jakým vyšetřením prošly a jak to dopadlo... 🙂

kofinka
21. únor 2013

http://www.prenascan.eu/ stránka, která popisuje novou metodu vyšetření z krve, která by měla nahradit odběr plodové vody nebo klků. Dělá se od 11 týdne.

krupinecka
autor
27. únor 2013

Po dlouhé době všechny zdravím. V lednu se nám narodila ZDRAVÁ holčička 🙂 Uf, to byly nervy. Ale stálo to za to, je to zlatíčko. Všem, kdo prožívají něco podobného držím palce.

romanula
27. únor 2013

@krupinecka straaaasne blahopreju

smalda
7. bře 2013

Ahoj, jsem těhotná a oznámili mi 5.2, že máme vysokou kožní řasu a že je možné že miminko bude postižené. Ihned jsem věděla, že půjdu na odběr plodové vody a že pokud to bude postižené půjdu na potrat. První den jsem to obrečela,ale pak jsem měla z toho všeho dobrý pocit a ani jsem se nechtěla nervovat, věřila jsem že to všechno dobře dopadne. Šla jsem na odběr plodové vody 25.2. vůbec to nebolelo, až jsem z toho byla překvapená na výsledky musíme čekat 3 týdny, vůbec jsem nečekala, že by dneska zavolali a oni zavolali a oznámili, že je všechno v pořádku a že to bude na 100% kluk,ale nezáleží co to bude hlavně, že je to zdravé.Chtěla bych popřát maminkám co čekají na výsledky,nebo mají teprve jít na plodovku at se nebojí a hlavně nestresujte se a hodně štěstí.

jarmila82
9. bře 2013

Ahojte baby,ja som vcera bola prvýkrat u gynekologa na konci 8tt .Na sone sa mu nezdali 3 veci.V oblasti hlavicky videl cystický utvar,plodova voda nebola cira,nachadzali sa tam nejake segmenty a este tam videl nejaký tien,utvar co nevedel co to je.bola som hned v ten den na genetickej konzultácii.pojdem v stredu na dalsie sono,potom asi s manzelom na geneticke testy.Tak ssa bojim.minulý rok som otratila v 6 tt,dufala som ze tentokrát to uz bude ok.Ale s manzelom sme si povedali ,ak tam bude co i len malá sanca na postihnutie,pojdem na potrat.som sice zdravotná sestra,ale nedokazala by som mat postihnute dieta...

pufa
14. bře 2013

@jarmila82 ahoj. ma tvoj lekar dobre sono? neobjednala si sa este k inemu specialistovi? genetika je jedna vec, ale urcite by som isla skonzultovat usg nalez minimalne este s dvoma lekarmi

jarmila82
14. bře 2013

@pufa
ahoj,bola som na tom usg a doktor povedal,ze vodu by neriesil,ani ten tien,jedine co budeme sledovat je ta hlavicka,mam ist na dalsie sono o dva týzdne

palculienka777
24. kvě 2013

prešla som si niečim podobným. kedže som v tom zostala sama a moja mama pracuje v ústave pre mentálne postihnuté deti, kam občas chodievam, verte, že mať doma takéto dieťa je len veľmi ťažko zvládnuteľné. pre to dieťa ani nie, to ani nevie, že je na svete. kto to zažil, vie o čom vravím. takže moje rozhodnutie bolo veľmi ťažké, ale jednoznačné. nechcem sa pripraviť o šancu, mať zdravé dieťatko. čo sa týka NT, ja som mala hodnotu 3,8. takže nie až takú dramatickú. pritom všetky krvné testy som mala v poriadku. nedalo mi to a keďže som si chcela byť na 100% istá, dala som si urobiť amniocentézu. netreba sa toho báť. nebolí to a je to veľmi rýchle. ale nedajte si robiť zrýchlené testy. je to zbytočne vyhodených 300 eur, pretože na druhý den vám síce oznámia výsledky, ale len polovicu, na 3 základne trizómie. to som mala v poriadku. o tri týždne mi zavolali zbytok výsledkov s tým, že je poškodený 17 chromozóm. dalsie vysetrenia odhalili závažnú vývojovú vadu srdiečka, čo malo za následok aj dalsie poskodenia. bohužiaľ. asi to tak malo byť a snád osud nado mnou ešte privrie očko. ja v to verím a dúfam. tak držím palčeky.

magnesia1
27. kvě 2013

@palculienka777 aky je tvoj zaver? Pre co si sa rozhodla?

vendullka
27. kvě 2013

Přesně to samé řešila kamarádka, čekala dvojčátka a u chlapečka jí řekli, že na 50% bude mít downů syndrom a na 50% srdeční vadu. O to větší bylo překvapení, když se narodil zdravý chlapeek, dnes už je mu 5 let...

nikkakol
21. črc 2013

já bych šla na potrat, představa žít s postiženým mě děsí. Radši bych to zkusila znovu a budeš mít určitě zdravé mimi

lentil0805
25. črc 2014

@krupinecka ako to dopadlo s bábom s vysokým NT?

krupinecka
autor
4. led 2015

@lentil0805 všechno dopadlo dobře, lítá nám tady dnes už skoro dvouletá zdravá holčička 🙂

lentil0805
13. led 2015

@krupinecka ďakujem 🙂 ...ja už tri dni prenášam a na malého stále čakáme...tak dúfam, že už vyjde tento týždeň a bude tiež zdravý ako rybička 🙂

krupinecka
autor
14. led 2015

@lentil0805 držím palce 🙂

bejbina188
14. led 2015

Ahojte obdivuhodne mamičky. Píšem bakalarsku pracu na temu rodina s mentalne postihnutým dieťaťom. Potrebovala by som vyplniť dotazník. Ak Výs to nezataží, prosím kliknite na link, dakujem
www.iankety.sk/dotaznik/316407293/

riga
20. led 2016

@krupinecka Drž se!

Nevíš, proč ti nenabídli odběr choriových klků? Na to bych se zeptala, to lze udělat, tuším, od 10tt.

riga
20. led 2016

@krupinecka

Nevšimla jsem si data založení. 😀 To je paráda, ať se holčičce daří!

krupinecka
autor
20. led 2016

@riga moc dekuji. Odber choriovych klku mi tenkrat kvuli vysledkum krve odmitli. Pak to ale zase slo, bylo to hrozny obdobi. Bohuzel drhe tehu dopadlo spatne :(

riga
20. led 2016

Jako že opět špatné projasnění, ale tentokrát sepostižení potvrdilo? ☹

krupinecka
autor
21. led 2016

@riga sijove projasneni na hrane, genetika ok a na velkem utz nador na mozku, neslucitelny se zivotem...

riga
22. led 2016

@krupinecka To muselo být strašné období. ☹ Přeju vám štěstí a zdraví.

barulina
22. led 2016

@pink_lady to je jeden. Vetsinou downi maji dalsi nemoci,komplikace

colleto
27. čer 2016

přidávám svůj příspěvek, protože sama hledám informace k našemu případu. Na 1. screeningu vyšlo jako jediný problém NT hodnota. NT vyšla 6 mm. Lékař mi okamžitě dal termín genetické konzultace a odběru plodové vody. V rodině se nevyskytují vady typu Downův syndrom. Nám ale díky této extrémní hodnotě NT vyšlo riziko downova syndromu 50% (1:2). Plodovou vodu mi odebírali v 12 tt. Bylo jí málo, takže přidali choriové klky. Oba odběry nejsou moc příjemné, ale ani bolestivé, horší je spíše psychika, než samotné zákroky. Z genetiky byly vyloučeny jakkékoli vady. Ale údajně při hodnotě 6 mm i když nevýjde genetická vada, je šance 30%, že dítě bude mít postižení způsobené ne vadnými geny, ale špatnou tvorbou těla (geneticky je dítě zdravé, v pořádku, ale při tvorbě tkání a orgánů se něco po cestě pokazilo a chyba se pak objevuje pro orgány a tkáně, které nefungují dobře).
S takto vysokou hodnotou NT se často pojí srdeční vady (ale nejen ty). Jsem objednaná na kardio, kde ještě dál budou sledovat vývoj srdce atd. Uvidíme tedy co dál, nicméně takový otok tělíčka není přirozený a je možné, že i přes vyloučenou vadu srdce, půjde o jiný blíže nespecifikovaný problém.
Chci tedy říct, že i přes vysoké riziko genetických vady, byly vyloučeny, přesto ale vada je a je možné, že se nepotvrdí ani vada srdeční. Nevím, zda se při takové hodnotě někomu narodilo zdravé nepostižené dítě?

colleto
5. črc 2016

Přídávám doplnění pro další, kteří hledají informace při vysokém NT.
Ve 12.týdnu mi zjistili u dítěte NT 6mm, ostatní znaky byly v normě.

Na kardiologii nezjistili vadu srdce ani cév.

Genetické vyšetření plodové vody a choriových klků neukázalo
žádnou abnormální DNA (vyloučeny syndromy Downův a další chromozomů
13, 18, X a Y).

Udělali mi ještě podrobnější vyšetření na genetice asi 30 dalších možných
syndromů a vad, nic se neprokázalo.

Když jsem byla na kardio vyšetření, tak jsem se ptala paní doktorky,
jestli je stále otok přítomen. Neviděla jsem totiž na obrazovku. Paní
doktorka mi řekla, že otok tam stále je.

Za 4 dny jsem šla na rozhodující kontrolní ultrazvuk, kde jsem čekala
konečnou domluvu, podle výsledků. Čekala jsem, že i přes výsledky
se ukáže stále přítomná tekutina za šíjí a že mi bude doporučeno ukončení
těhotenství, i když nezjistili příčinu.

Velmi šokující výsledek pro mě byl, když mi pan doktor řekl, že po 3 týdnech
od prvního ultrazvuku (kde zjistili NT 6mm), se tekutina vsákla na 2mm.
Nyní je stále riziko, že je přítomna sktrytá vada, ale víceméně není žádný
důvod k ukončení těhotenství. Ale údajně při tomto průběhu se u narozených
dětí objevuje vada zřídka.

Snad trochu naděje pro další, kterým výjde podobný abnormální výsledek.

niki1978
27. srp 2016

@colleto mohu se zeptat na další prubeh vašeho tehotenstvi? Drzim palce aby bylo az do konce vse v poradku. Ptam se protože resim obdobny problém, aktualni NT 5.7mm ve 12+3, nosni kustka navíc nenalezena, probehlo CVS a cekam na vysledky. Vas příspěvek byl pro mne velice zajimavy a poskytl mi spoustu informaci a budu vam vdecna za další.

olca77
22. zář 2016

Ahoj holky ty které řešíte momentálně vysoké NT tak si myslím že na mě jen tak nikdo nemá s příběhem. Vzhledem k mému věku mi to vyšlo špatně na DS 1:4 a další ....no hrozný....NT jsem měla 9,1 šílená hodnota genetička mě prakticky okamžitě odsoudila, že plod nemůže být zdraví atd mimochodem byla pěkně necitlivá ale poslala mě ještě na testy...podstoupila jsem vyšetření plodové vody i odběr klků neukázalo to
žádnou abnormální DNA vyloučeny syndromy Downův a další chromozomů... Potom na mě zase zkoušeli něco se srdíčkem a opět nakonec vše v pořádku byly to nervy stres a zase nervy a úplně zbytečně a mám krásného zdravého chlapečka.... 🙂 🙂 🙂 řekla bych že dnešní možnosti nám budoucím maminkám spíš ubližují než pomáhají....Sice ano kdyby to bylo špatné mám možnost výběru ale to co si člověk prožije je hrozný....

colleto
2. bře 2017

@niki1978 bohužel, jsem nedostala upozornění na dotaz, až dnes jsem si opět rozklikla toto téma. Na začátku jsme měli šijové projasnění 6mm, po dalších vyšetřeních se nic neprokázalo a tekutina se vsákla. Průběh těhotenství byl v normě, žádné další komplikace se neprojevily. Holčička se narodila týden po termínu.

Monitory a ultrazvuky proběhly všechny v pořádku, holčička prospívala, tak jako první
dcera.

Porod byl velmi rychlý, malá měla 3kg a 50cm. Podle dalších klasických vyšetření
je zdravé dítě. Zatím se žádný problém neprojevil, malá roste raketově (stejně tak
jako její sestra v tomto věku). Je to pohodové usměvavé miminko, krásně drží hlavičku
od měsíce a půl, kyčle zcela v pořádku, neprojevily se žádné komplikace při kojení...

Vyšetření je tedy potřeba brát komplexně. Na druhou stranu je jen dobře, že
má člověk čas podstoupit vyšetření a následně se rozhodnout.

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.


Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.

Nenašla jsi odpověď na svou otázku?Zeptej se ve fóru