Používáme cookies. Více informací zde. OK

Falešně pozitivní Trisomy test

newlife2020
15. srp 2019
Rád bych se zeptal, zda-li Vám někomu vyšel falešně pozitivní Trisomy test?

V posledních týdnech jsme si prošli nelehkým obdobím, kdy jsme byli vděčni za veškeré zkušenosti ostatních a informace uvedené i na těchto stránkách a hledali alespoň
kousek naděje. Z NT+ vyšetření ve 13.tt jsme se vrátili v dobré pohodě, s tím, že na UZ
vše v pořádku a čekáme krásné zdravé miminko. Večer že se dozvíme výsledky z krve. A tak to vše začalo, riziko T21 1/129, T13+18 1/87, volala nám to sestra a ať přijdeme na genetickou konzultaci. Ta byla v podstatě jen o tom, jestli se chceme nechat píchnout jehlou do břicha (AMC, CVS), nebo NIPT test z krve matky, neohrožující miminko, který však není hrazen pojišťovnou. Potřebovali jsme nějaký čas na rozmyšlení, tak nám než odejdeme byl nabídnut alespoň Triple test z krve, ve smyslu lepší něco, než nic. (věděli jsme o jeho časté falešné pozitivitě, nicméně o moc hůř už to snad dopadnout nemohlo). Další čekání na výsledky,
integrovaný test T21 1/8400, T18 1/15 (Edwards). S Downem jsme si tedy polepšili, oproti tomu Edwards syndromu jsme nevěnovali zvýšenou pozornost, neb to už by mělo být vidět i na UZ. V podstatě již v průběhu čekání na výsledky Triple testu jsme se rozhodli absolvovat i Trisomy test, tedy ten měl udělat jasno, výsledky správnosti snad vyšší než 99%. A taky že udělal.

Výsledek Trisomy testu na Edwardsův syndrom pozitivní. 18.tt, nebylo na co čekat, druhý den UZ vyšetření a odběr plodové vody (AMC). Ještě ten večer výsledky zrychlené qf-pcr analýzy, o tom nás informoval telefonicky sám pan primář, trisomie chromosomu 18 že bude patrně v mosaice, nicméně i tak je to natolik fatální věc, že jedinci s tímto syndromem v 90% nedožijí porodu, ten zbytek umírá do jednoho roku, výjmečně se mohou dožít o pár let více, v ČR byl natočen o jedné takové holčičce dokonce dokument "zachraňte Edwarse". Nebudu to více rozpitvávat, ta postižení jsou strašná, dokument jsme neměli sílu ani shlédnout. Ten den večer se miminko navíc poprvé pohlo, lépe řečeno, byly cítit jeho pohyby i mou dlaní přiloženou na manželčině bříšku. Bylo nám doporučeno umělé přerušení těhotenství, že stačí zavolat a nechat se přepojit, že vše zařídí, případně jestli chceme ještě pokračovat v těch nervech, čekat na výsledky kultivace, máme ještě do 24.tt čas, případně jít na pupečníkovou krev a další píchání do bříška.

V podstatě naprosto všichni rodiče chodí na prenatální vyšetření z toho důvodu, nebo měli by si být vědomi toho, že tzv. řešením problému je v naprosté většině případů interupce a naděje, že další pokus dopadne lépe. Když však jste ale postaveni před rozhodnutí nechat v sobě usmrtit vaše dítě (kterému se říká do 24.tt plod), to pak rodit mrtvé, celé vám to přijde příšerné a to nejen jako matce, ale i otci. Ale přivést na svět postižené děťátko, co se bude trápit, včetně nás, že mu nemůžeme pomoci, do té doby než umře, co z toho si vybrat?

Na druhý den jsme si vyžádali zprávu z laboratoře a domluvili si konzultaci s jiným genetikem v jiném zdravotnickém zařízení. V podstatě nám bylo opět mimo jiné doporučeno dát si panáka (zvláštní, v těhotenství se přece nepije, ale vzhledem k beznadějnosti situace již asi pár kapek alkoholu, neuškodí), nicméně počkat na kompletní výsledky kultivace a stanovení karyotypu.

V podstatě další dny, tedy spíše noci, jsem strávil místo v alkoholu ve čtení diplomek na toto téma a nad odbormými články přes samotné postižení, po laboratorní rozbory, genetiku, či statistiku, důležité bylo manželku udržet v tom, že to pořád ještě není beznadějné.

Uplynulo 14 dní a ohledně AMC pořád nikdo nevolal. Ozve-li se telefon večer, bude to asi sestra, špatné výsledky oznamuje lékař a to by bylo přes den. Ani na portále, kde by snad mělo jít co vyšlo stáhnout, nic. Další den pryč.

Patnáctý den, po přihlášení odkaz na PDF dokument. Závěr: Normální karyotyp, 46,xy
Jsme z toho venku, výsledky nám dodnes nikdo nevolal ani nic nevysvětlil, při objednávce na druhotrimesteiální vyšetření se divili, proč voláme tak pozdě a zase problém kam nás vmáčknout a dali nám termín až za 14. dní. Nejraději bych šel jinam, ale manželka je tam prý spokojená, no co na to říct, asi má pravdu, mysleli to všichni "dobře".

Jasně že víme, že se mohou vyskytnout v těhotenství i další komplikace, nicméně tuto etapu jsme přečkali a chtěl bych tak dodat naději i případně jiným, procházejíc si něčím podobným. Věřte, že 1:100, není nic, proti 99:1.
kiki1912
16. srp 2019

@newlife2020 tak hlavně že to dobře dopadlo. Přeji Vám s manželkou zdravé mimi. Já osobně kdyby mi tohle řekli tak bych se asi scvokla

dat
16. srp 2019

No panejo :-/ hlavne, ze to dopadlo dobre a dokazu si predstavit jake nervy to musely byt. To jen tak nikdo neustoji.. Preji at si muzetw tehotenstvi s zenou uz jen uzivat a tesit se na zdrave miminko 🙂

ah1234
16. srp 2019

Ahoj, nechcem strasit, ale takto to mala sesternica a potom sa aj tak ukazalo ze dieta ma inu VVV a musela mrtve miminko vo velmi pokrocilom tehotenstve porodit. Je velmi nepravdepodobne aby boli mimi uplne zdrave, ked testy vychadzaju negativne.

newlife2020
autor
16. srp 2019

@ah1234 Ano, proto jsem položil i tento dotaz, jestli s tím má někdo zkušenost. Nám alespoň pro teď spadl obrovský kámen ze srdce, oproti screeningovým testům které jsou dány především statistikou, cytogenetické laboratorní vyšetření karyotypu plodu zkoumá konkrétní DNA, tedy počet a strukturu chromozomů, které jsou základním stavebním kamenem každé buňky budoucího organismu. Pokud nakonec laboratoř potvrdila, že je vše jak má být, lepší zprávu jsme v tuto chvíli dostat nemohli.

Bohužel mám trochu pocit (po nejčerstvějších informacích), že tímto o nás ztratilo centrum prenatální péče zájem a odkázali nás víc na svého gynekologa, na druhou stranu je to asi pochopitelné, protože tím jejich úkol, tedy alespoň co se týká včasného záchytu chromozomálních vad, dokončen.

A ta druhá věc, proč to sem celé píši je, že je třeba nikdy to předčasně nevzdávat a věřit, že vše dobře dopadne, přeci jen naděje umírá poslední, protože nic víc Vy pro to vlastně ani udělat nemůžete.

Pravdou taky je, že ta eufórie u nás postupně přechází opět k praktičtějším debatám, mimo jiné o jménu, přechodně pojmenovaný Éda už to nebude, mimo to, zdá se nám, že velký ultrazvuk co byl cca před patnácti dny a máme mít teď další za 13 dnů a mezitím malý plánovaný u gynekologa za týden je málo, tak to souvisí asi s tím prožitým stresem, ale reálně je to myslím až dost. Na předchozích UZ nám žádné VVV vidět nebyly, tak snad to vydrží a prožijeme si alespoň chvíli to krásné těhotenství a vše dobře dopadne, což ostatně přeji všem.

lucka_16
18. srp 2019

Ahoj, po přečtení příspěvku jsem si jen řekla "to je o nás". Zažili jsme totéž, jen se jednalo o nipt test a o patauův syndrom. Nedá se to slovy popsat, jaké to je příšerné čekat na výsledky amc. Kdo tohle nezazije, absolutně neví.. Proto teď tak nenávidím větu "já bych si nechala i postižené dítě".. Ono je to totiž úplně jiné, když se to člověka přímo týká ☹️Moc vám držím palce ať vše dobře dopadne a už nemáte žádný stres 💕

Sem začni psát odpověď...

Odešli