Špatné výsledky ze screeningu v 1. trimestru

@samaimi jo jinak tve hodnoty mi prijdou tez dobre.... ja mela 1:95

@hhranolka Ještě před 2 mi měsíci ten test dělali sama jsem zvažoala jeho podstoupení, ale mě by to nepomohlo, syn měl genetickou vadu kostí a znám 2 lidi kteří na tom testu byli...

@xoriska ale to je ten prvotrimestralni.... to neni uz v tom 16-20tt

@hhranolka je to nějaký test který se dělá pokud výjde špatně 1. trim screening a je podezření na VVV

@baysha no prave ... pere se to ve mne, rozum mi rika bud v klidu a nees, max.dojdu jeste za genetikem, pockam do 20.t a uvidime... furt pak jeste bude cas vyresit pripadny "prusvih"... ale doktori to do me husti horem dolem :(

@hhranolka já na tom testu zdarma v Gennetu byla, ale asi ho nedělají každému, jedné holčině tady na koníkovi řekli, že to dělají jen svým pacientkám, což já ale nebyla, ale chápu to, kdyby ho začali dělat všem, tak by se tam nahrnula celá republika a nestíhali by.

@samaimi pro doktory jsou tyhle testy byznys, vyplatí se jim, aby co nejvíce žen šlo na amnio a nebo na prenascan. Já s tvým výsledkem bych určitě počkala na UTZ ve 20tt a nechala si udělat integrovaný test - prvotrimestrální test se dá dohromady s tripple testy - to je nejspolehlivější varianta

@samaimi Ahoj,mĕ vyšel test na DS 1:5,a podle cvs odběr choriovych klku,je to zdravý kluk...nikdo me ale do toho drahého testů nenutil je to byznys. ...využívající naší zodpovědnost a strach...

@baysha ano je to každého volba ne vzdy je to lehké rozhodovani na foru pojdme se podpořit dite s DS je holcina ktera mela screenink negativni vysledek nekde k 1:720 a proste negativni a ma chlapecká s DS ☹
Je to tezke ja mela vzdy špatné vysledky z krve UZ OK a stejne jsem pokazde sla a AMC podstoupila, jsem zase z tech kteri by to nenechali náhode.
Kdyz mi dr rekl ze me nenuti pokud nechci ze jit nemusim tak jsem mu rekla ze jit nechci ale kdyz chci "vědět "tak co jineho mi zbývá…

@andrys35 ono je asi dulezite si uvedomit, ze geneticke vady a tady v diskusi zejmena DS se projevuje v ruznych stupnich postizeni a to se odviji i od mozaiek, ktere ten postizeny ma geneticky dane. Jsou pripady, kdy se DS diagnostikoval az v nekolika mesicich ditete napriklad.

On neni DS jako DS, ac se to muze zdat nepochopitelne. Velmi casto muze jit o relativne lehke formy postizeni a nebo prave naopak, muze jit o velmi tezke postizeni.

Takze ja verim, ze se muze stat, ze se z krve DS nediagnostikuje na 100%, protoze to ani neni mozne. Ani u prenascanu ne. A spojeno s faktem, ze i UTZ a prenatalni mereni a kontroly (nosni kustka, sijove projasneni, pomer kosti, vyvoj a funkcnost srdce atd atd) neukazaly na nic neobvykleho, tak predpokladam, ze dite ma DS mozaiku a ne tezke postizeni. Takove to DS dite, co se dava do reklam na to, jaka jsou DS deti slunickova stvoreni. Coz nektera jiste jsou, ale v zadnem pripade ne vsechny...s ohledem na miru postizeni.

Zdravim, tak jsem uplne vypustila genetiku protoze se nam stala takova silenost. V nedeli nas operovali na Vinohradech, zlucnik fuc a zanet slinivky. Nastesti tu byl vynikajici tym a ja i mimi jsme jakz takz v poradku (az na to rozrezane bricho). Jeste zitra kontrola u gynekologa a pak uz snad brzy domu. Jen porod bude moci byt uz jen cisarem, ale i to nejak zvladneme....snad

Zdravim vas vsechny po delsi dobe... VE svetle vsech okolnosti jsem v Gennetu podstoupila amniocentezu a zaroven triple testy + dalsi testy z krve... Vysledky na gen. nemoci jsou V PORADKU a budu mit holcickuuu. Na dalsi vysledky jeste cekame, budou za 14 dni... Po vsech techto zkusenostech bych ale uz nikdy nesla na Bulovku, protoze co tam mi ta blbena v doktorskem plasti rekla, byl holy nesmysl a i geneticka v Gennetu mi ty vysledky screeningu vysvetlila uuuuplne jinak.

Krásný den,
chtěla bych poradit všem maminkám, které čekají miminko za podstupují screening v I. trimestru. Na screening v I. trimestru je dobré se objednat do zkušeného centra s prenatální diagnostikou a to nejlépe již na začátku těhotenství, jak zjistíte, že jste těhotné, protože objednací doby jsou 3-4 týdny. Já sama mám vynikající zkušenosti z Centrem fetální medicíny VFN - u Apolináře zkušení lékaři, vynikající UZ přístroje s vysokou rozlišovací a pokud je pak potřeba stejně invazivní diagnostika, tak lékaři s obrovskými zkušenostmi, šetrně provádějící tato vyšetření za supersterilních podmínek a s minimálním rizikem pro maminku a miminko. Všude se uvádí rizko potratu a komplikací až 1-2%, ale to jsou údaje z literatury a shromaždující data ze všech pracovišt v ČR. Ve VFN jsou ta rizika miminální. Ve VFN dělají těch výkonů hodně a je opravdu rozdíl, jestli to někdo dělá 1-2x za měsíc a nebo třeba 3 dny v týdnu až 5x denně jako ve VFN. Ve VFN mají perfektní i spolupráci s genetikou, při pozitivitě screeningu 1:36 na M. Down ( UZ dopadl výborně, ale asi mě tam gynekolog poslal pozdě a už to byl 13. týden a to transnuchální projasnění šíjové se už mohlo vstřebat, biochemie vyšla blbě, elevace bhcg a snížen Papp- A, ne nějak dramaticky) mě objednali hned z recepce centra fetální diagnostiky a 2. den mě objednali k vynikající genetičce VFN doc. Baxové, stále mi dávala velkou naději, že to dopadne dobře, že UZ byl v pořádku a jen ta biochemie není ideální, ale vzhledem k věku 40 let to hází velká rizika. Stále jsem doufala, že miminko je zdravé a tak jsem investovala s přítelem do neinvazinvího testu Prenatal Safe - nejlevnější ( existují i jiní, např. Harmony, ty je možné přímo v centru fetální medicíny) a doufali jsme, že to vyjde negativní a nebudem muset na amniocentézu. Bohužel do 4 dnů dorazil výsledeka a byl pozitivní na M. Down, takže za pár dní následovala amniocentéza v 15+6 a druhý den byla potvrzena diagnóza M. Down. Doporučili nám ukončení těhotenství pro tuto závažnou vadu, nějaký další UZ podrobný a další čekání nemá smysl. Nakonec jsme se tak rozhodli. Onemocnění je to neléčitelné, se spoustou přidružených onemocnění - vrozené vady srdce, vyžadující i kardiochirurgickou léčbu, někdy neoperabilní, mentální retardace nejrůznější stupně až hodně těžká, nelze nikdy předvídat, jaká bude, vrozené vady trávícího traktu - neprůchodnost dvanáctníku, po porodu svalová hypotonie - děti jsou jak hadrové panenky, špatně pijí, často se musí sondovat, onemocnění štítné žlázy, leukémie atd. , Po porodu se roztočí kolotoč - neurologie, kardiologie, rehabilitace, a matka je pohlcena jen péčí o takové dítě a vše ostatní jde na druhou kolej - partner, předchozí děti ....pokroky nejisté. Jak jsem došla s výsledky s genetiky zpět do centra fetální medicíny, protože měli volnou kapacitu, tak mě objednali hned ten den na výkon - ukončení těhotenství v 16. t.t. pro těžkou vadu plodu - M. Down. Měli jsme na oddělení G3 samostatný pokoj, kde mohl být partner celou dobu, porod vyvolali Cytotekem - blokátor progesteronu - ukončující těhotenství a vyvolávající spont. porod a nejprve podají vaginálně, aby se otevřelo děložní hrdlo, dále sublingválně po 3 hodinách. U mě museli být opatrní, protože jsem měla již 1 císařský řez a to vždy hrozí prasknutí jizvy, takže dávky byli poloviční. Mě stačilo lék podat 2x celkem a v poloviční dávce a po 6 ti hodinách začal porod a miminko se narodilo do hodiny. Měla jsem sice epidurál, ale analgézii jsem nepotřebala, dalo se to vydržet, jen mě trápila retence moči - bolesti v podbřišku, to jsem netušila, ( to se zjistilo až na sále při revizi dutiny děložní a odstranění placenty.) Partner miminko viděl chvilku, než ho odnesli, bylo už dost velké. Placenta bohužel neodešla a tak to dost krvácelo. Na sále pak zrevidovali dutinu děložní a epidurál byl obrovskou výhodou, pač není pak potřeba celková anestézie. Epidurální analgézie/anestézie má obrovskou výhodu, pač celou dobu jsem mohla normálně jíst a pít, protože nikdy není jasné, jak dlouho celý proces trvá, my měli štěstí 7 hodin, ale někdy to trvá i 2 dny. Je to pro nás s přítelem obrovská rána a rozhodování bylo hrozné, a já osobně mimink Měli jsme obrovské štěstí na personál, co zrovna sloužil, všichni byli velice pečliví, hodní a celou dobu nás všichni podporovali a schvalovali naše rozhodnutí, že by udělali to samé a někteří to již i absolvovali se svoji manželkou. Je to pro nás s přítelem obrovská rána a já osobně budu oplakávat ztracené miminko asi dlouho. Nejblbší je, že není možnost miminko potracené normálně pohřbít, ptali jsme se na to lékařů, ale dostali jsme vyhýbavé odpovědi, že ho budou pitvat a tak stejně nebude celé. Asi ho spálí ve spalovně VFN a my můžem tak udělat pomníček někde bez těla.
JInak podrobné čtení o I. trimestrální screeningu můžete najít ve zdravotnických novinách, jen musíte odsouhlasit, že jste zdravotník, nikdo to však nemůže zkontrolovat, jsou tam i ty hodnoty betahcg a PAPP A , jak jsou v různých týdnech těhotenství, kdy se screening dělá. Držím všem palce a přeji zdravé děti.

Jinak ty testy z krve matky z periferních fetálních buněk jsou hodně přesné, např. Prenatal Safe, Harmony apod., existuje několik variant - nejlevnější na trizomie a nejdražší na celý karyotyp a další mikrodeleční syndromy. Laboratoře tvrdí správnost výsledku 99,9%, realita je 94-96%, ze studí pracoviště, kde to srovnávají s výsledky odběrů choriových klků a amniocentéz. Pan Prof. Calda sbírá data a chce požádat pojištovny, aby to hradili. Snížilo by to množství invazivních vyšetření v těhotenství a pokud to vyjde pozitivní, tak se to stejně musí ověřit nejlépe amniocentézou, CVS občas nevyjde jednoznačně, může tam být mozaika z placenty a choriových klký a musí se opakovat nebo pačkat na amniocentézu. Po této zkušenosti, jestli ještě budem čekat miminko, tak máme přijít na genetiku hned v 11 týdnu těhotenství a pošle se tento test ihned , protože již 1 dětátko naše M. Down mělo a přišli jsme o něj. Je to dobrá investice, protože pokud Vám to vyjde dobře, tak se můžete uklidnit a nic dál neřešit.

Ahoj holky, podělím se s vámi a svůj příběh. V roce 2013 jsme s partnerem čekali miminko, po screeningu v 1. trimestru nás ovšem těšení přešlo a začalo peklo. Na ultrazvuku nám vyšel pozitivní Downův syndrom 1:3,chyběla nosní kůstka, šíjové projasnění bylo kolem 3,2. Svolila jsem k odebrání choriových klků, kdy sestra ani moc nečekala, až zabere injekce na umrtvení pro vpich, takže to bylo záživné. Nicméně druhý den volala doktorka z genetiky, že miminko je na Down pozitivní. Rozhodli jsme se proto těhotenství ukončit. Mám již jednu zdravou dceru a nechtěla jsem ji připravit o dětství. Genetické testy potvrdily, že Down byl pouze náhoda při početí, nic jiného. Nastoupila jsem do nemocnice, na vyvolání "porodu", nicméně po 10 dnech snažení o vyvolání se miminku nechtělo ven. Pan primář přistoupil ke klasické interupci, ale bohužel neměl asi dobrý den a protrhl mi dělohu zároveň se střevem a vzbudila jsem se po 3 hodinách operace s vývodem střeva na břiše vedle pupku. Byla jsem pod vlivem přášků, takže jsem si nějak neuvědomovala co se stalo, až po pár hodinách. Byly to příšerné dny. Po pár dnech mě propustili domů, omluvili se za to, co se stalo. Po měsíci jsem se musela vrátit zpátky, aby mi střevo zase napojili a sešili zpět. Od té doby se mi otěhotnět nedařilo, až po 4 letech nyní. Neplánovaně samozřejmě. Změnila jsem práci, začala podnikat, prošla jsem biorezonanci, kdy jsme uvolnili spoustu věcí v těle a začala jsem chodit na fyzioterapii, kde mi uvolňovali srostlou jizvu a učili nějaké cviky. Věřím, že díky tomu se mi podařilo otěhotnět. Nicméně jsem po další genetice, která opět nevypadá úplně ukázkově.Už ultrazvuk jsem probrečela strachy, ale vyšel krásně, žádné podezření, ale z krve vyšel pozitivní screening na Down 1:27. Tentokrát jsem odběr choriových klků nepodstoupila, ale rozhodli jsme se pro odběr krve na trysomy test. Sice za 9600, ale po minulé zkušenosti s odběrem klků, jsem neměla už ani chuť to podstupovat, když byl ultrazvuk v pořádku. Nyní čekám na výsledky testu a uvnitř věřím, že ty špatné výsledky krve byly špatné pouze dočasně.

@jana_81_ ahojky, doufam, ze vse dopadlo dobre. Muzu se zeptat, co presne to bylo za test, ze stal "jen" 9600? A kde provadeli? Diky!

Jo a jeste, diskuze je delsi a uz se mi plete, kde sem co cetla...😲, geneticky utz je mozny domluvit pro upresneni vysledku, snizeni rizik, i s ohledem na vyssi vek, i kdyz screening takto negativni (kombin.riziko 1/428, vek 1/161)

se omlouvam, text nejde opravovat. V dotazu vyse (gen. utz) mi chybi otaznik-nebylo mysleno jako konstatovani, ale otazka 😀

@betelges ahoj, byl to trisomy test, odběr krve v Ostravě a posílali do laboratoře do Nového Jičína. Chromosomy 21,18 a 13.

Ahojte..podelim sa o skusenost. Mala som takisyo velmi nizke hodnoty HCG a PAPP-A hormonov. Tiez mi povedali, ze mam menej plodovej vody ako malo byt v danom tyzdni. Najhorsi vysledok bol na Edwardsonov syndrom 1:690. Krvacala som tiez a brala duphaston na podporu tehotenstva. Ultrazvuk bol super. Mala som ist na amniocentezu, lenze dlhe tyzdne som brala antibiotika a nemohla som. Vcera som bola na ultrazvuku v 20. tyzdni a potvrdili mi E. syndrom a ukoncuju tehotenstvo. Bola som aj na genetickej poradni a takisto sme nemali v rodine ziadne chromozomove vady ani z mojej ani z manzelovej strany. Primar sa vyjadril, ze za to nikto nemoze a je to len smola. Keby sa dalo, sla by som na amnio a radsej by som to vedela skor. Je priserne ked sa to stane.

@sammy999 to mě moc mrzí ☹ Drž se

prosím nevíte jestli mám hodně plašit když screeningu v 1 trim. vyšel volný beta hCG 113,9 papp - A 2,187 vše jinak v normě a viděno ale trizomie 21 1:103 trizomie 18 1:20000 trizomie 13 1:20000 je mi 40 a posílaji mě na konzultaci odběr plodovky nechci

@prdelka1979 1:103 se mi nezdá hrozné. Odběr plodovky nemusíš, taky jsem ho nechtěla podruhé. Stačil ten test z krve, ale je placený

@jana_81_ ano ten placený se třemi dětmi je ale 10000 docela hodně peněz :( Dobrý den měla jsem 40 let čekám 4 dítě, jsem po celkovém odstranění štítné žlázy a to u druhého těhotenství v 22 tt, všechny děti zdravé 1 porod spontální tak akut císař a planovaný císař. ted na genetice ultrazvuk srdeční akce 162úderů, temenokostční vzdálenost 71,7mm, šíjové prosvícení 1,6mm, BPD 22,0mm, placenta vzadu nízko, lodov voda přiměřené množství, pupečník 3 cévy. nosní kost přítomná, troj chopen normál. anatomie vše normální, biochemický vzorek volný hCG 113,9 PAPP-A 2,187
trizomie 21 1:103 trizom 1:20000 trizom 1:20000 na odběr plodové vody nechci ale na odběr přes 10tisíc nemám, co se dá dělat abych 6měsíců nežila ve stresu a strachu. pořád pročítám a snažím se uklidnit, za týden máme jet na konzultaci do ostravy ale nepočítám že mě uklidní abiž bych vytáha 10tisíc a zaplatila :(

@prdelka1979 mě vyšel 1:23 a vše bylo v pořádku. Ten opravdu špatný mi vyšel tenkrát 1:3

Ahoj holky,
minuly čtvrtek jsem byla u MUDr. Frisove na screeningu a krvi.
Je mi 32 let, miminko dle UZ odpovídalo 13+6.
Na UZ zjistili miminku šelest na srdíčku, čímž vyšlo riziko DS 1:377.
Po výsledcích krve mi ale volali, že riziko vzrostlo na 1:71 kvůli beta-hCH 1,182 MOM a PAPP-A 0,428 MOM.
Hned zítra jdu na DNA test Panorama.
Mate někdo podobne zkušenosti? Všude čtu, ze většina z Vás měla třeba horší krev, ale jinak UZ v poradku. Děsí mě ta šelest.
Moc děkuji 🙏

Ještě doplním, že NT 1,4mm a nosní kost přítomna.

Zdravím, mě vyšlo z NT screeningu podezření na Downa 1:14. Byla jsem 17.tt v Brně na Veveří na konzultaci s genetickou a ta mi nabídla, že buď půjdu na odběr plodovky či pojišťovna 213 a 211 proplácejí genetický test z krve. Pokud by však vyšel pozitivně a já se rozhodla pro ukončení těhotenství, musela bych zaplatit odběr plodovky, protože výsledek tohoto testu by v nemocnici nebrali jako závazný. Já měla štěstí, že NT screening byl falešně pozitivní. Nicméně zkuste se v centrech zeptat i na tento test, pokud se bojíte odběru plodovky.

@siocka Dobrý večer, děkuji za reakci.
Včera jsem byla na Panorama testu. Byl tedy placeny, ale na plodovku se mi nechtělo.
Tak teď bude dlouhý týden, než budou výsledky.
Ale cítím, ze bude vše v poradku 🙂

@mamkule Ahojky, krevni hodnoty, ktere ti vysly spatne, se samostatne vubec nehodnoti. Hodnoti se vzdy doplnene o ultrazvukovy nalez. Takze samostatne nic nerikaji! Muzes se zeptat MUDr. Kouckeho v poradne na porodnice.cz