Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?

@sambuca moja ja si pichám fraxiparín a pichala som si ho preventívne už tri mesiace pred otehotnením...ja mám MTHFR heterzygot....všetko bude dobré aj ja som si už čím ďalej tým istejšia 😵

Baby začínam sa veľmi báť plodovky ☹ nie zákroku, ale toho 1%...čo ak je bábo úplne v poriadku a prídeme o neho ☹ začínam potichúčky zvažovať, že na ňu nepôjdem...úprimne mi povedzte budem hlúpa?

Ahoj holky,
tak vás musím povzbudit. Pokud si přečtete mojí historii, mám za sebou páté těhotenství a druhý porod. Máme už týden doma malou Annu. Zdědila balancovanou translokaci, ale vůbec si tím hlavu nelámu, genetika za 20 let bude zas někdy jinde... Hlavně že je zdravá. Proležela jsem tři týdny na rizikovém, ale nakonec ji donosila, čemuž se divila i lékařka. držím nadále všem tady palce, protože s touto diagnozou to holt mámě těžší, o to více si ale myslím našich dětí vážíme.
Atreyu, neblbni a na plodovku jdi, tedy pokud nejseše rozhodnutá, že přijmeš ty i manžel dítě s VVV. To 1% je méně, než riziko, které představuje VVV. Takže při výběru ze dvou zel je to to menší. Takto jsem se rozhodovala já, když jsem byla potřetí těhotná po dvou potratech.

@lucios tak gratulujem k malej Aničke 😵 s tou genetikou máš pravdu, ale aj tak by som bola najradšej keď by bolo moje bábo úplne zdravé...no uvidíme ako sa príroda rozhodne, hlavne nech je vôbec zdravé...aj tak si myslím, že na tú plodovku pôjdem pretože takto by som nebola pokojná do konca tehu, ale tak hlavou beží aj táto varianta...proste to malinké tak milujem, že si neviem predstaviť o neho prísť...ale malé bude zdravé, verím tomu 🙂

@lucios Hrozně moc gratuluji 😉 Jsem ráda,že to ti to tak krásné dopadlo a věřím,že třeba i já jednou budu čekat zdravé miminko. Taky si myslím,že za 20 let už to už snad takový problém nebude a děti nebudou muset zažívat to co mi. Užívej si to všechno 🙂

@atreyu Já bych do toho rizika nejít na plodovku nešla. Ale samozřejmě chápu tvoje obavy. Ale tím,že už postižené dítě mám a další s touto vadou by bylo náročné vždycky jsem na to šla. Idyž naposledy když jsem bohužel čekala na výsledky 5 týdnu po odběru chorových klků a nervy pracovali a miminko ve mě rostlo chvíli jsem zvažovala,že si ho nechám ať už bude jakékoliv. Ale pak když mi řekli,že má stejnou vadu jako Štěpánek měla jsem jasno a šla na ukončení. Věřím,že budeš mít štěstí jako lucios a brzo se dočkáš zdravého miminka. Vydrž 🙂 🙂 🙂

@dana1979 asi máte pravdu...musím sa vzchopiť a nemyslieť na zlé...ale ono to asi závisí aj od toho aké chromozómy sú spojené nie?a Štepánek má trizomiu?alebo akú má genetiku?

@atreyu , u nás má translokaci manžel, dneska máme doma krásnou zdravou holčičku osmiměsíční, psala jsem sem před pár měsíci. Plodovky jsem se taky bála, ale vše bylo v pohodě, během pár minut mě jí odebrali - byl to hrozný fofr. Odebíral mi jí přímo můj gynekolog, který mě před tím uklidnil, že to 1% se týká převážně těhulek, které mají už před odběrem plodovky nějaké vážné problémy jako je krvácení, tvrdnutí břicha, atd.A protože ty si v pohodě, tak bude v pohodě i odběr, neboj🙂 Hlavně se po odběru šetři, já jsem dva ležela a pak týden nedělala nic těžkého, ani jsem moc necestovala. Po týdnu mě zkontroloval Dr., že se plodovka doplnila a to už jsem měla i ty zrychlené výsledky a mohla jsem se radovat a začít nakupovat věcičky pro malou🙂
Držím palce🙂

@kathyna ďakujem za povzbudenie a gratulujem k pokladíku 🙂 chcem sa spýtať na tie zrýchlené výsledky ak si ich dám zrobiť budú sa robiť potom aj tie ďalšie?lebo vraj tie zrýchlené nie sú 100% a koľko si za ne zaplatila?

@atreyu , zrychlené mi dělali na pojišťovnu, nic jsem neplatila. Ale nevím, jak je to na Slovensku. Dělali oboje, jak ty zrychlené tak i normální. První výsledky zrychlené mi volali za pár dnů a za necelé tři týdny jsem si vyzvedávala na genetice ty normální.

@atreyu Štěpánek má nebalancovanou vadu 5 a 15 chromozomu (kousek 5 chromozomu mu nadbývá a kousek 15 mu chybí)

@dana1979 ďakujem za odpoveď a malinká je nádherná 😵 a vidím, že braček je hrdý 😵

Atreyu, mně ty zrychlené testy rozmluvili, protože ty jsou na ty nejčastější vady a ty u nás nebyly prioritou. Opravdu dodrž naprostý klidový režim. Držím palce.
Dani, děti vypadají moc spokojeně, užívejte si to.

@lucios Podle mě jdou udělat i zrychlené testy na jiné chrozmozomy. Nám tenkrát udělali tu metodu FISH u 5 a 15 chromozomu tou rychlou metodou. Záleží jestli na to mají sondy. Dělá se to stejně sondama jako u IVF s PDG. Užívám si to hrozně moc. Teď jsme byli o víkendu na chatě a bylo nádherně 🙂

@lucios opýtam sa uvidím...a u nás je to 13 a 14 a tá 13 sa vlastne dá zistiť už aj z prvých odberoch krvy nie?

@atreyu , u nás má manža taky 13,14 a dělali nám ty zrychlený, jak jsem psala.

Idem z rizikovej poradne...dnes som už mohla mať amnio za sebou, ale lekár mi to neodporúčil...prekonala som embolizáciu do pľúc a mám hustú krv tak vraj to bude pre mňa omnho nebezpečnejšie...mám dva týždne na rozhodnutie...ja neviem ako ďalej a manžel mi to zatrhol... ☹
zajtra idem na 3D ku špecialistke aby malé skontrolovala...

@atreyu ahojky, ježiši tak to je strašný!! Tys měla embolii plic? To je masakr, jak to, přišli na to z čeho? Taky si pícháš Clexan jako já viď? A proč je to rizikovější? Uvidíš co na tom 3D ultrazvuku, pokud by byl v pohodě, asi bych to raději neriskovala, aby si neohrozila ještě sebe!!

@atreyu to mě moc mrzí...A ty máš problém s ředěním krve? Moje sestra měla embolii plic po porodu. Je to hnusné,že se ti to takto zkomplikovalo. Vůbec nevím jak bych se rozhodla....Přeji hodně síly a správné rozhodnutí. A hlavně to zdravé vytoužené miminko 🙂

@sambuca no pred pár rokmi som malá problémy ako búšenie srdca, dýchavičnosť, tlak mi bolo problém odmerať...potom zistili holterom výkyvy a nakoniec na ctg embóliu pľúc...to všetko kvôli antikoncepcii
a pichám si fraxiparín...
rizikové to je kvôli tomu, že ak som raz niečo také prekonala môže sa stať niečo podobné a embolizácia plodovou vodou je nebezpečná...ak mi pichnú do bruška ihlu a praskne mi nejaká cievka (čo je u mňa kvôli tej krvi dosť možné) a do nej sa dostane plodová voda a tá kdekoľvek tak.....
a máš pravdu zajtra som zvedavá na to 3D, ale bojím sa takto nebudem do pôrodu pokojná...

@dana1979 áno mám problém s riedením krvi aj keď posledné výsledky boli veľmi dobré...a ďakujem veľmi pekne...v nič iné nedúfam, len aby to dobre dopadlo...

Babyyyyyy idem z toho ultrazvuku vyzerá to, že je všetko maximálne v poriadku, dr. mi ukázala každú časť telíčka a povedala, že keby nevedela o mojom karyotype ani by ma na amnio neodporučila veľmi sa tešííím a som šťastná prešťastná
aaaaaaaaaaaaaaaaaaa sóda sklamala, ale môj ženský/materinský inštinkt nie... BUDE TO CHLAPEC

@atreyu strašně moc gratuluju!!!!! Jak se bude maličký jmenovat?

@sambuca ďakujem veľmi pekne a bude to Martin po manželovi na 95% 😵

@atreyu Taky moc gratuluji. Tak na tu plodovku teda nepůjdeš?

@dana1979 ďakujeme 🙂 no a nepôjdem...manžel mi to zakázal a keďže všetko nasvedčuje tomu, že to bude v poriadku tak to necháme tak a budeme sa modliť aby sme došli do deviateho mesiaca a narodilo sa nám zdravé a silné bábätko teda - silný a zdravý chlap 😀 ...

@atreyu určitě to tak dopadne 🙂

@atreyu , moc blahopřeji k chlapečkovi🙂 Určitě to bude zdravý kluk jako buk 🙂 🙂 🙂 Dneska jsou ty utz dokonalý a pokud ti to posvětili doktoři, tak se nemusíš ničeho bát. U té trisomie 13 (Pataaův syndrom) by to bylo na utz vidět. Pamatuju si, jak jsem na každém utz počítala malý prsty u nohou a rukou a kontrolovala obličej, jestli tam není něco špatně. A kdyby to byla trisomie 14, tak by těhu tak daleko nepokročilo.
Na jaře se chceme začít snažit o druhý mimčo a už teď je mi špatně, jaký to budou nervy, když se to povede.....