Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?

dana1979
13. led 2010

Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?

dana1979
autor
21. říj 2010

Ahoj holky, tak jsem dnes nafasovala Puregon a jen můžu čekat až dorazí menstruace 🙂

ankil
22. říj 2010

@dana1979 jé tak to je super, už aby mrška dorazila a hurá do toho, držím moc palečky 😵

dana1979
autor
22. říj 2010

@ankil Snad tě budu následovat a zadaří se...A jak se Ti a miminku daří?

lucios
25. říj 2010

Dani, drzim palce. Ja uz mam stimulaci za sebou, ale ted uz druhy cyklus cekam, nebyla sliznice a tak ani zadny transfer.

dana1979
autor
26. říj 2010

@lucios tak třeba nám to výjde stejně ten ET. A kolik máš zmražených embryjek?

lucios
26. říj 2010

@dana1979 .....................................................................................................................................................................................................2. No ale na to, ze to vypadalo, ze se to stopne, je to uspech. Ale to vis, u nas je to s tou nadeji na uspech jine nez u beznych paru.

dana1979
autor
27. říj 2010

@lucios Píšeš 2? Nejde to tam moc vidět 🙂 A ty jsi byla taky s dárcem? Já jsem minule taky doufala,že jich bude hodně a zbytou mi i na zamražení a nakonec z 14 vajíček jsme měli 4 a to ty 2 na mražení nebyli takže taky 2 co se daly použít. Ale i dvě stačí když se zadaří 🙂

lucios
31. říj 2010

Ahoj Dani, take nechapu, jak se to tam spatne zobrazuje, myslela jsem, ze jen v mem pocitaci. ........................
Jojo, mame 2, snad to bude stacit. My darce nechceme, preci jen uz se nan nas stesti jednou usmalo. Trikrat to byla smula, ale z toho posledniho, kde to zjistovali, to bylo na me strane, aberace po manzelovi se utvorila balancovana, coz by bylo prima.

dana1979
autor
31. říj 2010

@lucios tak vy máte IVF s PDG? No mi máme smůlu pořád tak už to zkoušet nechci...Tak snad ti to výjde příští cyklus 🙂 A kolik jsi měla tu sliznici? A kolik tam má být?

lucios
31. říj 2010

Ahoj Dani, je jsem se rozhodla bez PDG. Poradila mi to geneticka v Nemecku a vsechny jeji argumenty se mi zdaly rozumne. Presne to chapu, ze ty uz riskovat nechces, ale ja prave nevim, zda u dvou predchozich MA byla chybou ta translokace. No sliznici jsem mela 4 mm a ma byt minimalne 8. Ale ja na to trpim a vim to, jenze nevim, proc mi Dr nedala nejake leky na podporu hned v tom cyklu, kdyz jsem ji to rikala. Ani v tom dalsim vlastne ne, to jen zmerila a zase nic. Mne je to vcelku jedno. Je to jen furt takove cekani, ze uz ani nevim na co. 😖
Jak to vypada s tebou? Kdy te ceka ET?

dana1979
autor
1. lis 2010

@lucios Já zatím čekám kdy to dostanu ať si můžu začít píchat puregon. Mělo by to být už každým dnem 🙂 Takže ET bude tak v polovině listopadu. Vezmu si pak 14 dní nemocenskou ať mám trochu klid. Schválně se zeptám jak mám vysokou tu sliznici, nikdy mi nic neřekl kolik ji mám. Tak budu držet palce ať Ti to všechno výjde a v roce 2011 už máme zdravé miminka 😉

markee
3. lis 2010

ahojky holky,
omlouvám se,že jsem se dlouho neukázala,ale chodím na brigádku denně a někdy i víkendy a jsem hodně unavená. Občas načouhnu,dočtu,ale nepřispívám.
Dnes jsem byla s Johankou na genetice. Mě nabrali krev,kvůli štítné žláze,zeptali se co jak ohledně dalších těhotenství. Překvapila mě doktorka,že prý na to máme do 35roku života už jen čas. Nejspíš si pak hradíme víc věcí a je to taky ohledně genetiky-horší.
No a malou změřili(má už 105cm),zvážili 16.9kg, obvod hlavičky 50cm. Poslechli jí,takže plíce dobrý, prostě komplexní prohlídka(i když není naše pediatrička,ale já jsem jedině ráda). Chtěla po Johance nějakou říkanku,takže nás posílaj na logopedii,prý mluví dobře(to co ještě nemá umět umí-jako R a L)ale sykavky se jí nezdaj, i když prý na ně má čas,ale radši náš tam pošlou. Zkoukla jí ty šmajdavé nožičky,takže máme žádanku na ortopedii-to jsem hrozně chtěla,pže ty nožičky musí někdo zkouknout. No a řekli něco k té poruše srážlivosti krve,kterou má No je to to co má majjka 24. Takže tohle nějakou tu mutaci MTHFR v homozygotním stavu Našla jsem si na netu odpověď od jednoho doktora: Mutace MTHFR: methylentetrahydrofolátreduktáza (C677T, A1298C) patří mezi nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci, jejím důsledkem může být zvýšená hladina homocysteinu - tato situace přibližně 3 x zvyšuje riziko vzniku aterosklerózy a žilní i tepenné trombózy. U žen s mutací v genu pro MTHFR je prokázáno vyšší riziko rozštěpových vad plodu. Preventivně bývá doporučována kyselina listová a B komplex forte ve vyšších dávkách (až 20x) oproti běžné populaci 3 měsíce před plánovanou graviditou a v prvních 3 měsících, kdy probíhá vývoj plodu.

Doktorka mi k tomu povídala a tak jsem z toho smutná. Nebude moct mít nikdy HA a každý rok budeme s ní chodit na kontrolu ke genetičce. Prý až bude velká,tak bude chodit na hematologii. Jen kolem 20 roku života,kdyby měla nějakou operaci,tak se to musí hlásit. Do té doby ne. Prý to zdědila ode mě a od Míši. Mě neříkali,že mám takovou poruchu srážlivosti krve,pže mám heterozygot a prý to má většina populace a to se prý nehlídá. No,to sice nechápu,ale říct mi to před rokem mohli. Chudinka moje malinká, je mi jí tak líto.

markee
3. lis 2010

Teď si uvědomuju,že vy tu holčinu(majjku24)neznáte,ale já jsem už tak zblblá,když jsem tu málo,že to míchám. Omlouvám se ☹

lucios
3. lis 2010

Markee, vubec smutna neboj, bud rada, ze je to sikovna holka. Kde bude genetika az ji bude 20! To vubec neres. A skutecne to ma hodne lidi a spousta o tom ani nevi. A ty kontroly jsou opravdu detailni. Dela vlastne to same, co ma delat detska.

dana1979
autor
4. lis 2010

Tak dneska začínám s pícháním a v úterý kontrola 🙂 snad to bude všechno o.k. a ET proběhne.
Markee....nebuď smutná 😉

lucios
4. lis 2010

Dani, tak budu na tebe myslet, at to jde dobre. 😉

dana1979
autor
6. lis 2010

@lucios díky moc. A jak to vypadá s tebou? Kdy by jsi mohla jít na ET? V úterý na sonu se zeptám doktora i na tu sliznici,jsem zvědavá kolik ji budu mít.

dana1979
autor
9. lis 2010

Ahoj holky...tak mám asi 13 foliků, ještě jdu ve čtvrtek na kontrolu a asi 15.11. odběr vajíček a pak čtvrtek nebo pátek ET. Už se těším 🙂

markee
9. lis 2010

@dana1979 moc moc gratuluju. Budu držet pěsti,aby vše pokračovalo co nejlépe a byli jste hodně úspěšní. 😉

ankil
9. lis 2010

@dana1979 tak to jsou super zprávičky, moc držím palečky 😵

okurkaa
9. lis 2010

@dana1979 Dani, moc drzim palce. My bohuzel zase zaciname znova. Dvojcatka jsem potratila v 19tt. Bylo to na me moc, zacala jsem se otvirat. Sla jsem do Motola, kde mi udelali steh a zanesli infekci. Ta pak spustila porod. Musim ale rict, ze jsem nikdy nevidela tak hroznou peci jako tam. Vsude jenom medici, normalni doktor nikde. Sestry strasny, po porodu jsem mela strasne nizky tlak, ale oni na me nemeli cas, tak jsem musela chodit sama. Taky jsem porad jenom lezela na zemi, protoze pri tlaku 80 na 40 to doopravdy neslo. Tak doufam, ze to budeme moci v lednu zkusit znova. Ale tebe nechci desit a moc drzim palce. A vudec vsem, nejen tobe...

markee
9. lis 2010

@okurkaa je mi to moc líto ☹ ☹ ☹ Ach jo, to je tak nespravedlivé. Budu na vás moc myslet,aby jste mohli zkoušet brzo další mimi 😵

ankil
9. lis 2010

@okurkaa ahojky, jsem ráda že jsi se zase ozvala a jak jsem ti už psala, moc ti držím palečky a ze srdíčka přeju aby to tentokrát bylo v pořádku a těhulkování jsi dotáhla do úspěšného konce 🙂

lucios
9. lis 2010

Jejda okurkaa, to me moc mrzi. My ti tady drzime pesti, no tak to neprestanem preze vsechno, co jsi prozila. Mas muj obdiv, neses to statecne, hlavne ze muzes zacit znova tak brzo.
Dani, to vypada dobre, to budes mit urcite jeste nejake do zasoby. Tak drzim palce. Je nevim, kdy pujdu na KET, teprve pristi tyden bude kontrola.

dana1979
autor
9. lis 2010

@okurkaa Tak to mě hrozně mrzí....tak moc jsem Ti to přála. Tak snad to brzo přebolí a příští rok to už určitě výjde 🙂

dana1979
autor
11. lis 2010

V neděli v 9.40 jdu na odběr vajíček. Zatím všechno o.k. 🙂

lucios
11. lis 2010

Dani, tak drzim palce, dej pak vedet, jak se to vyviji.

ankil
12. lis 2010

@dana1979 tak to je super, držím palečky ať je vše ok 🙂

dana1979
autor
16. lis 2010

@lucios Tak jak dopadla kontrola? Já jdu 19.11. na ET 🙂

okurkaa
23. lis 2010

@dana1979 Ahoj Dani, tak jak se dari? Byla jsi na ET?