Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?

dana1979
13. led 2010

Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?

strelicia
24. srp 2011

@dana1979 ahojky. no praveze sme boli prvy krat na IVF s darcom a nevyslo to - ja som uplne zdrava, darca 100% kvalitny material a predsa nic. tak nam tu v centre odporucili skusit s manzelom ICSI a PGD. tak sme do toho sli. takze momentalny stav je taky, ze odobratych 25 oocytov, z toho iba 8 !!! zrelych vajicok vhodnych na oplodnenie. Oplodnenych vsetkych 8 ks !!!!! :D moc sa tesime a teraz sa ide robit PGD tak sa aj bojime, ci ostane z tych 8 aspon jedno geneticky OK, ktore nezdedilo po muzovi tu translokaciu.

dana1979
autor
24. srp 2011

@strelicia Ahal...mi taky nevyšla ani dvě IVF s dárcem a ani 6 IUI s dárcem... Tak to je super,že se všech 8 oplodnilo. Tak zase napiš jak to dopadlo 🙂

strelicia
25. srp 2011

Tak dnes som mala ist na transfer ale prave mi zavolali ze vsetkych 8 ks embryi ma translokaciu takze transfer sa rusi :(

dana1979
autor
25. srp 2011

@strelicia Tak to mě mrzí...Je to hnus ta translokace. Nikdy mě nanapadlo,že něco takového může existovat než se mi narodil postižený syn a pak se na to přišlo. Jsem teď řáda,že máme adopotvanou holčičku. Svět je hned mmnohem krásnější 🙂 Držím palce ať se taky dočkáte zdravého miminka. Holky tady na diskuzi jsou tim důkazem,že to jde...jen člověk musí mít štěstí.

atreyu
25. srp 2011

@strelicia tak to mi je veľmi ľúto ☹

sambuca
25. srp 2011

Ahojky, můžu se přidat? Mám také translokaci, respektive Robertsonskou translokaci. Měla jsem 2 zamlklé těhotenství a 2 IVF s PGD (neúspěšné) navíc jsem je podstupovala jako samoplátce, takže to stálo skoro 250 tisíc korun a k ničemu. Teď se po 2 leté pauze pokoušíme otěhotnět přirozeně, protože zjišťuji, že spousta holek jako já má zdravé miminko... není mezi Vámi některá?

dana1979
autor
26. srp 2011

@sambuca Ahoj...vítám tě tu. Tak to je teda síla tolik peněz....Jsou tu holky co mají chromozomální translokaci a otěhotněli přirozeně a mají zdravé miminko...Znám takové i ve svém okolí. Určitě šance je...Tak držím palce ve snažení.

atreyu
26. srp 2011

@sambuca ahoj jedna tu je taká čo má zdravé dievčatko, ktoré dokonca nie je ani prenášač, ale myslím, že u nich je to manžel čo je nosičom...mám taký pocit, že som tu ASI jediná čo to má ako žena..ináč momentálne čakáme bábo som v 7tt + 4 dni tak všetko je eše pre nami a veľmi sa bojím ako to dopadne...minulý rok som potratila v 6tt...ináč ja som to zdedila po mamke a som tu, takže dá sa to akurát, že som tu translokáciu zdedila aj ja ☹ bola by som úplne najradšej ak by sa moje deti takto nemuseli trápiť ☹

sambuca
26. srp 2011

Ahoj holky, děkuju za milé přivítání 🙂 Atreyu: takže tady budeme bojovat asi spolu, jsem moc ráda, že jsem nalezla alespoň jednu babu, co se pere s tím samým co já! Pokud to teda dopadne i mě... Tobě a Tvému miminku přeju jen ten správný počet a stavbu chromozomů 😉 Máš už naplánované nějaké vyšetření, myslím odběr choriových klků, nebo amniocentézu.? Můžu se zeptat, jakou přesně máš translokaci? Já mám 13 a 14 chromozom, slučují se dohromady...

atreyu
27. srp 2011

@sambuca ahoj 45xx (13,14) takže mám presne to isté ako ty...amnio mám určite v pláne len neviem kedy, ja nemám ešte ani tehu knižku...a neviem čo je ten odber choriových klkov ešte som to nepočula...a ďakujem ti veľmi pekne 🙂

sambuca
27. srp 2011

@atreyu odběr choria (choriových klků) je hodně podobné jako amnio, jen s tím rozdílem, že se odebírá kousek jakoby z placenty, která má uplně stejné buńky jako plod. U tohoto vyšetření jsou rychlejší výsledky a dá se provádět už cca od 10tt, takže máš jasno daleko dřív. U amnia to bývá 17tt myslím. Riziko potratu je tam 2%, ale zase za tu jistotu to asi stojí!

atreyu
29. srp 2011

@sambuca na nete som čítala, že na SVK sa to nerobí tak neviem, ale skúsim sa to spýtať lekára...chcem sa ťa spýtať na tie MA čo si mala...v ktorom tt si bola?

sambuca
29. srp 2011

MA? Co je MA? 😎

atreyu
29. srp 2011

@sambuca zamlklé těhotenství - missed abort

sambuca
29. srp 2011

jo takhle, missed abort, tak to jo.. 😉 no prosím Tě, poprvé to bylo v 8+2, ale plod odpovídal 6tt a podruhé byl také menší než dle termínu MS, ale mudr. mě uklidňoval, že to je běžné, že jsem měla dýl ovulku...
No a pak jsem šla na kontrolu ve 12+2 a plod byl bez srdeční akce a odpovídal 8+4tt.

Ty jsi teď cca taky 8 tt? Myslím, že pokud je mimčo správně velké a doklepeš ještě 2 tt, máte vyhráno 🙂

atreyu
29. srp 2011

@sambuca práveže sa začínam báť ☹ pociťujem akokeby mi vymizli všetky príznaky...prsia už nemám napäté a bolestivé, už nemám taký hlad ako do teraz a nie som až taká unavená, už ani ten zub ma nebolí...presne s takýmto pocitom som vstávala pred rokom a poobede som začala krvácať...

sambuca
29. srp 2011

@atreyu hele neplaš!! To Ti jenom škodí a tomu prckovi taky! Vím, že se to lehce říká a hůř dělá, ale když budeš věřit, bude to dobrý, uvidíš!! Já osobně s klasický potrat nikdy nezažila, ale u těch abortů jsem o příznaky přišla až po vyčištění dělohy, a přitom byl plod už 3 neděle mrtvý a tudíž hcg muselo klesat... Ber to tak, že psychika si s náma zahrává víc, než bychom chtěly a občas i mohly zvládnout.. ☹
Kdy máš další KO u mudr? Nech si udělat ultrazvuk ať máš jistotu, že je vše v pohodě..
V jakém týdnu si potratila minule?

sambuca
29. srp 2011

pokud se bojíš, tak si zajeď na pohotovost a řekni, že si zašpinila, nebo máš nepřirozené bolesti v podbřišku.. udělají ti UTZ a budeš mít klid!

atreyu
29. srp 2011

@sambuca už som sa trošku ukludnila, ale aj tak...minule som potratila v 6tt a kontrolu mám na budúci týždeň v pondelok 5.9. tak dúfam, že všetko bude dobré, ale ty musíš najlepšie vedieť aké to je ťažké ☹

sambuca
29. srp 2011

@atreyu jj to vím, prošla jsem tím dvakrát a dvakrát byla sklamaná z neúspěšného IVF.. A to je mi 23 let, docela jsem toho dost zažila 😒 Ale víš jak se to říká, všechno špatný je i k něčemu dobrý. U mě už se ta pozitiva projevila před rokem, tak doufám, že teď se to otočí k lepšímu... a Tobě přeju to samé 😵 Až budeš mít pokontrole, určitě mi napiš, jak si dopadla. A v jakých intervalech chodíš na kontroly? Hlídá Tě mudr nějak víc, když vědí co máš za problém?

atreyu
30. srp 2011

@sambuca ja mám 22...a nechodím často pretože lekára mám 100 km ďaleko...rozmýšľam či zmeniť či nie takto rovno v tehu...ináč zistila som, že ten odber chória robia v Košiciach len sa toho bojím, odber z placenty júúúj...neviem ťažko to je tak aj tak...a určite dám vedieť v pondelok čo a ako...dúfam, že bude všetko ako má byť 🙂
ináč príznaky mám späť 😵

sambuca
30. srp 2011

no tak vidíš... 🙂 bude to dobrý! Pokud uvažuješ o změně gyndaře, určitě to udělej co nejdřív, po 20 tt už Tě nebudou chtít nikde přijmout, protože výhody od pojišťovny, které za Tebe mají, jako za těkulku, už vyplejtá Tvůj starej mudr. Proč máš doktora tak daleko? Být Tebou změnim ho hned.. kolikátý tt jsi přesně dneska? A jsi doma, nebo chodíš do práce? 😉 Jinak já dnes konečně zaznamenala ovulační pokles teploty, takže to začíná vypadat, že clostík mi nahodil ovu zpět.. V 7:20 ráno jsem měla jen 36,3 včera 36,8... to by měla být ovu, ne? Za chvilku jdu ještě udělat ovu test z moči a uvidíme! Pověz mi o sobě něco, máš přítele, nebo už jsi vdaná..? Jsem zvědavá viď? 😵

atreyu
30. srp 2011

@sambuca Som vydatá, bývame inde ako som bývala s rodičmi pre to tu nemám lekára a neplánovala som zmeniť lebo neviem ako dlho tu ostaneme žiť...po ďalšie ja tam chodím aj na hematológiu, ktorú mám cez známosti u veľmi dobrej lekárky takže tak či tak tam budem chodiť...a manžel si nepraje aby som rodila tu, tak ja neviem...a som zamestnaná
nepomýlila si si tie teploty?dnes ráno si mala 36,8 a včera 36,3 ak áno áno to vyzerá na ovu...pozri môj víťazný grafík
http://www.fertilityfriend.com/home/Atreyu

sambuca
31. srp 2011

@atreyu jo popletla, je to přesně tak, jak píšeš 🙂 36,3 a 36,8.. taky chodím na hematologii, kvůli čemu Tě sledují?

sambuca
31. srp 2011

jinak Tvůj teplotní graf ukázkovej, co? Já si nedělám grafy, ale měřim BT, sice trochu nárazovka, ale měřim.. 😠 sem takovej trochu lempl 😀 A jak se cítíš, příznaky pořád jsou, všechno dobrý?

dana1979
autor
1. zář 2011

@atreyu já byla na odběru klků ve 12 týdnu...výsledky bohužel až v 17 týdnu. Zjistit si tam kde ti to budou dělat na postup a zda dělají i metodu FISH při odebraní malého vzorku. Držím palce...

atreyu
5. zář 2011

Babyyyyyyyyyyy práve idem z ultrazvuku zatiaľ je všetko v poriadku bábo je úž krásne veľké a srdiečko bije ako zvon 😵 😵 😵 som revala od šťastia 😵 😵 😵 len nech to takto ide ďalej a bábo bude zdravé a silné...

sambuca
5. zář 2011

@atreyu Ahooj!!! No pecka, jsem Ti to říkala, ať zbytečně nestresuješ, že miminko je v cajku! Moc gratuluju! Povzbuzuje to i mě do snažení.. 😉 Kolikátý jsi teď tt podle UTZ?

dana1979
autor
5. zář 2011

@atreyu to je moc super 🙂 🙂 🙂 Určitě to dotáhneš do šťastného konce...

atreyu
6. zář 2011

@dana1979 @sambuca no práve toto, neviem či sa nemám báť...lekár sa ma pýtal na dátum poslednej MS a ja som mu povedala, že dnes som začala deviaty týždeň, potom som sa ho pýtala, že či to sedí a on povedal áno 8+1 ale ja som pri tom 9+1 som sa pomýlila...tak buď som ho doplietla alebo bábo je o týždeň menšie ☹ prišla som a to až neskôr...o dva týždne mám ísť na krv tak určite sa vypýtam aj na ultrazvuk...neviem keď som videla to mimčo a videla som ako mu tlčie srdiečko nechcem si pripúšťať, že by bolo niečo zlé, ale tak aj vy ste videli ako bábo rastie a nakoniec nebolo geneticky v poriadku ☹
@dana1979 ďakujem ti veľmi pekne bodaj by si mala pravdu 😵