Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?

dana1979
13. led 2010

Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?

dana1979
autor
3. bře 2011

@lucios tak to moc gratuluji 🙂 Jestli to teda dobře chápu 🙂 🙂 🙂 A můžeš napsat víc? Budu moc držet palce, pěsti...no všechno co jde 😉

lucios
4. bře 2011

Dani, gratulovat právě není k čemu, když nevím, jak to dopadne. Je to moje 5 těhotenství. Ve 12 týdnu tedy za cca 2 týdny jdu na I trim screening, tak budou první výsledky a napíšu. Díky, že držíte palce, já vám též.

dana1979
autor
4. bře 2011

@lucios a to jsi otěhotněla přirozeně nebo jsi šla na to IVF? Vím,že jsi měla nějaké zmražené ebrya a čekalo se na sliznici,že? Určitě to už výjde...Pak napiš 🙂

lucios
5. bře 2011

Ahoj Dani, té sliznice jsem se skutečně nedočkala. 4 krát se to zrušilo, že nic nenarostlo, pak jsem měla přijít po MS a začít větší dávky estofemu hned od prvního dne cyklu. A to už jsem šla s tím, že se to podařilo přirozeně. Takže záložníci ještě čekají. Dám určitě vědět, jak to dopadne.

dana1979
autor
5. bře 2011

@lucios aha tak to je dobré 🙂 Tak se drž 😉

atreyu
8. bře 2011

@lucios tak aj ja držím pršteky nech všetko dobré dopadne a nech máš svoj vysnívaný ulíček o pár mesiacov doma 🙂

@dana1979 aj mama mi hovorila, že keby sa bola položila hneď na začiatku, že by ma nemali...že proste treba veriť, že mi to je súdené...a ja tomu verím veď som v živote nič zlé nikomu nespravila, detičky milujem a o tie svoje sa budem starať najlepšie ako budem môcť, ale aj tak stále niečo vo mne ostáva a bojím sa...ty máš už aspoň chlapčeka tak zas na to až tak nemyslíš, máš sa komu venovať a komu dávať lásku aby si na to zlé nemyslela...

viem, že manžel si ma bral aj s mojou diagnózou...vlastne som mu to povedala hneď na začiatku nášho vzťahu a vzal si ma..ako vraví, on vie, že budeme mať krásne zdravé detičky, ale čo ak?čo ak o pár rokov odíde za tou, ktorá mu tie detičky aj porodí? ☹ vraví mi, že ak sa nepodarí, že si dieťatko adoptujeme, ale predsa len každý chlap chce mať vlastné deti...a čo sa týka umelého oplodnenia stojí to nemalé peniažky a nie vždy sa to podarí...či? 😖

dana1979
autor
8. bře 2011

@atreyu Já jsem si manžela brala s tím,že je naprosto zdravý a budeme mít minimálně dvě krásné zdravé děti....To,že má balancovanou vadu jsem se dozvěděla až po narození Štěpánka. Ale ikdybych to věděla vzala bych si ho. Prostě to tak je. Můžu se rozvést a mít zdravé děti s jiným mužem, ale kdo mi zaručí,že budu šťastná??? Tak bych vůbec neuvažovala být tebou. To,že budeš mít strach,že ti manžel odejde ti na psychice nepřidá. Určitě tě má moc rád a ani by ho to nenapadlo od tebe odcházet....
To,že mám syna je fajn, za nic na světě bych ho nevyměnila. Ale mít mentálně postižené dítě taky není žádná sranda a to,že nemám zdravé miminko mě trápí moc. Na adopci čekáme skoro 3 roky tak se snad brzo dočkáme adopčátka a pak i našeho zdravého našeho miminka....ale uvidíme...přece jenom mi už bude 32 let. Ivf je drahé sami v tom máme už 100tis korun. Ale chtěla jsem to zkusit než podáme žádost o adopci abych jednou nemohla říct,že jsem nezkusila opravdu všechno k tomu vysněnému zdravému miminku 🙂
Až to přebolí určitě budeš chtít zase zkusit miminko a povede se to...musíš tomu věřit.

atreyu
10. bře 2011

@dana1979 ja tomu verím, ale vždy niečo vo mne ostáva..ale asi to úplne v poriadku nikdy nebude...ďakujem ti, že mi dodávaš odvahu...som rada, že v dnešnej dobe existuje internet, že sa mám s kým porozprávať kto rozumieme môjmu problému...a to, že máš 32 rokov myslím si, že v dnešnej dobe už nie je problém...mamina mňa mala v 35-ke, dočkala sa tak verím, že sa dočkáš aj ty...držím prsty 🙂
(mimochodom aj ja som Dana )

dana1979
autor
10. bře 2011

@atreyu Tak ahoj Dano 🙂 Mě měla mamka ve 32 letech a to jsem si říkala jak mě měla pozdě,že já budu mít děti brzo...Ale do těch 35 let se snad dočkám 🙂 Já jsem taky moc ráda,že si člověk může na internetu pokecat s lidmi co mají stejný problém. Aspoň člověk ví,že v tom není sám. Klidně kdikoliv napiš 😉

dana1979
autor
18. bře 2011

Tak jsem manžela vyslala na vyšetření spermii do Brna...a výsledek je,že ze 48% spermii by se narodilo zdravé (nebo s balancovanou translokací) miminko a 46% způsobí tu nebalancovanou vadu co má náš syn a měli i další miminka co jsem čekala. Ten zbytek už jsou vady kdy by se po opoldnění dítě přestalo vyvíjet. Tak na to,že u lidí s balancovanou vadou bývá rozmezí špatných spermii 40 - 70% je 48% dobrý výseledek....a tím se jen potvrzuje to,že máme velkou smůlu ☹

markee
18. bře 2011

Po dlouhé době vás holky zdravím,
@lucios, moc na tebe myslím,aby vše bylo v pořádku a miminko bylo zdravé. Moc vám to přeju.
@atreyu , vítám tě u nás v témátku a budu na tebe taky myslet,aby to co nejdříve přebolelo a vy jste se rozhodli pro další pokus.
Já chodím holky do té nové práce, je to pakárna,co bych čekala od práce za minimální plat. Ale prostě bydlíme v blbé oblasti a tady to lepší nebude. Ani nemám známé. I když chodím do práce,tak se na další pokus necítím a nehledě na to,že manža prostě už nechce. Nechávám to být. I když v mé hlavě pořád pláču,občas i navenek. Je to pořád, kvůli dítku,prostě bych ho moc chtěla,ale bojím se. To umělé uvidíme. Nejdřív musí chtít i manža a pak to bude o něco lepší rozhodování. Jinak mi malá marodila s 39 teplotami, ty měla týden. Měli jsme jen srážet teplotu Nurofenem a zábalama. Pak další týden měla zvýšenou a kašel a pak si dala ještě týden odpočinku od školky,protože měla jarní prázdniny. Já měla na týden atb,takže jsme si to "užili" spolu.
Mezitím jsme se s manžou rozhodli,že pojedeme k moři. Hledala jsem v červnu zájezd a vybírala jsem podle kamarádů, kdo kde byl a jak se jim líbilo. A nakonec letíme v září do Turecka jelikož v červnu byla akce "dítě zdarma"už vyčerpána. Vůbec mi to nevadí,bude aspoň vyhřáté moře. Budeme v Alanyi a v hotelu s all inclusive. Nikdy jsme letecky a s all nebyli. Tak si to po těch útrapách chceme užít. Každý na mě,tak tam splodíte zdravé dítko,neboj. Jenže já beru HA a nemíním s tím přestat i potřebuju srovnat MS,pže bych to jinak na dovču měla. Prostě já a druhé dítko je v nedohlednu.

Tak aspoň vám ostatním budu držet pěsti,aby se povedlo a v co nejbližší době.

dana1979
autor
19. bře 2011

@markee Tak dovolenou v Turecku...to budete mít super. Mi pojedeme v červenci na jižní Slovensko do termálu tak se už těším. Pojede nás 5 rodin tak se děti aspoň vyřádí. Štěpánek taky chytl chřipku,ale teplotu měl jen týden zrovna přes jarní prázdniny ☹ . Tak snad se manžel rozhodne jít třebo do toho IVF 🙂 pa

maja3.s
25. bře 2011

Ahoj holky....byla u mě zjištěna pericentrická inverze na 9.chromozomu. O mimi se snažíme už šest let...zatím, bohužel, neúspěšně. Máte někdo zkušenost s touto vadou hlavně v souvislosti s neplodností? Údajně by to problém být neměl, ale zároveň to nikdo ani na 100% nevyloučil.
Dík za odpověď a hezký večer 😉

dana1979
autor
26. bře 2011

@maja3.s Ahoj, přiznám se,že toto slyším poprvé. Asi jsi hledala na netu já našla tuto diskuzi
http://www.emimino.cz/diskuse/inverze-6-chromoz...
Je to nějaké přetočení chrozmozomu a nemusí to nic znamenat. A jeden s tvých rodičů to má taky? Nebo to nově vzniklo u tebe?

maja3.s
27. bře 2011

@dana1979 ...ano...jak píšeš, je to přetočení toho 9.chromozomu....pro mě to nemusí nic znamenat (teda zatím mi skoro nikdo neřekl, že jsem nenormální 😉 ) ale otázka je, jestli to nemá souvislost s neplodností...mám totiž nekvalitní vajíčka,ale proč...? Dr.na genetice říkala, že se tento problém vyskytuje u neplodných, ale že to rozhodně není objektivní názor, protože ten, kdo problém nemám na genetiku prostě nejde, takže to může být v podstatě odchylka, který se může vyskytovat v populaci "běžně" Mohla jsem ji zdědit po rodičích ( ti na testech nebyli) anebo mohla vzniknout až u mě a kdyby nebylo toho našeho problému s neplodností, tak se to ani nikdy nedozvím. Moje děti můžou být úplně v pořádku, ale taky můžou mít jakoukoliv tělesnou nebo mentální vadu (záleží na tom, jak se jim ten můj vadný chromosom zařadí)...každopádně mi doporučili amniocentézu ☹ Bohužel zatím nejsem ještě ani tak daleko, abychom tohle řešili....zatím se mimi už několik let nedaří, tak jsem myslela, jestli tu není někdo, kdo se taky snaží o mimi a ví o téhle vadě...nebo se mu mimi i přes tuto vadu podařilo....

maja3.s
27. bře 2011

@dana1979 ...a jak je to u vás? Jestli se teda můžu zeptat? Nepročítala jsem celou diskusi...přiznávám. Pochopila jsem, že manžel má nějakou chromosomální aberaci...

dana1979
autor
27. bře 2011

@maja3.s Jo manžel má nebalancovanou chromozomální vadu kdy má kousek 5 a kousek 15 chromozomu přehozené. On je normální a jeho rodiče byli na vyšetření a nemají tuto vadu. Tak to vzniklo až u něj. Byla jsem těhotná 4 krát a pokaždé bylo miminko postižené. První těhotenství syn s nebalancovanou chromozomální vadou (mentální postižení a spoustu vrozených vývojových vad) bude mu letos 10 let. Další těhotenství ukončení po polodové vody v 19 týdnu, třetí těhotenství zamlklé těhotenství v 10 týdnu asi taky z důvodu chromozomální vady a poslední 4 těhotenství ukončení v 17 týdnu opět nebalancovaná chromozomální vada....Takže nic moc. A o darovaných vajíčkách jste neuvažovali?

atreyu
28. bře 2011

ahojte baby...8 dní mi mešká MS, o bábo sa nesnažíme, ale zase ja neberiem HAK ani nepoužívame kondóm...MS mi meškáva 3 dni...keď to spätne počítam okolo polodných dní sme spolu spali určite...robila som si test pred troma dňami a bol negatívny...tak ja neviem čo si myslieť, žeby zase zamĺknuté?

lucios
28. bře 2011

Dani,
když to tak čtu, vy buď musíte mít neobyčejnou smůlu, nebo je to ještě jinak, a na vše má vliv ještě něco jiného.
Já mám termín na plodovku v půlce dubna. Klky jsem prošvihla, prý je teď nemá cenu dělat, jsem po 13 tt. Ukončování by prý proběhlo stejnou metodou.
Už mám za sebou UTZ a čekám na krev z I trim. screeningu. Ukázaly ti tyhle screeningy někdy něco špatně?
Jak vidíš, začínám mít docela strach.
Atreyu - můžeš mít jen nějaké neobvyklé zpoždění. MA to být nemůže, test by byl pozitivní a pokud nekrvácíš, tak si ho zopakuj.

dana1979
autor
28. bře 2011

@atreyu já měla pozitivní test většinou týden po vynechání...tak si udělej ještě jeden a když tak pak zajdi na gyndu 🙂 Třeba jsi těhotná 😉
@lucios no myslím,že to je smůla a veliká...na nic jiného nepřišli. Já byla minule na odběru klků ve 12 týdnu a výsledky měla až v 17 týdnu odebrali málo vzorku. Ta plodovka je pry i víc jistá. Tak aspoň budeš mít 100% jistotu. Mě utz a screening ve 12 týdnu bohužel nic neukázal ☹ Hodně štěstí přeji...

lucios
28. bře 2011

Dani,
ale když si vezmeš, že doktoři říkají, že ty špatné spermie jsou pomalejší, že funguje přirozený výběr.......................Slyšela jsem o případu, kde nositelkou balancované byla žena. Měla jedno dítě zdravé a pak více než deset potratů v I. trim, ale vždy tak, že nebylo ani srdíčko. Teď čeká druhé s balancovanou. Je to tedy strašně individuální, každá aberace se může chovat jinak. Jak ale vidíš, tři varianty jsou, akorár ten počet pokusů, co je třeba mít, může být vysoký. Já ti hrozně fandím a věřím, že se dočkáš, právě že jsi ještě mladá.
Já bohužel budu mít ten výsledek také v 17 týdnu, pokud bude do 16 dnů. 😒

dana1979
autor
28. bře 2011

@lucios Mladá???Už mi bylo 32let ☹ A kam jdeš na plodovku? Nech si udělat hned metodou FISH vyšetření které je do 24hodin. Nezjistí tu balancovanou vadu,ale tu nebalancvoanou jo. Mi to pak v tom 17 týdnu po odběru klků když ty výsledky nebyly moc jisté udělali. Zkus se na to zeptat ať se zbytečně tak dlouho nenervuješ a co nejdřív se dozvíš,že miminko co čekáš je zdravé 🙂 . Já mám taky kamarádku která má první dítě zdravé a pak jedno nebo dvě zamlklé a dvě ukončení...teď má krásné dvojčátka s darovaných vajíček. Bohužel já teď ani nějak už z těch nervu prostě nemůžu otěhotnět tak těch pokusu asi už moc nebude. Ale určitě to nevzdávám 🙂 🙂 🙂

lucios
28. bře 2011

@dana1979 Já jsem o 6 let starší. Ty FISH se ale dělají jen na 13, 15, 16, 18, 21, 22, z toho 15, 16 a 22 nepřežívají. Vím ale, že naše genetička už začla cosi zjišťovat, nevím, jestli to jde i na ty naše chromozomy. Je moc ochotná a právě nechce, abych měla zbytečné nervy.
Nejhorší je, že ti nejbližší příbuzní, kterým jsem to řekla, protože je to na mne již vidět, si myslí, že když jsem nepotratila hned, tak je už vyhráno. 😖 . To jim prostě nevysvětlím, že ještě může být hůř. Moje máma ale říká, ať se na to vykašlu, jak to dopadne, když máme jedno dítko zdravé. Tak tu psychiku udržuji, jak to jde. Také se bojím, že to poznají v práci. Práce je druhá věc, která mi pomáhá.

dana1979
autor
29. bře 2011

No mi máme problém s 5 a 15 chromozomem a šlo to tou metodou FISH zjistit. Tak snad to půjde i tobě. Fakt moc držím palce ať už máte letos vánoce ve čtyřech 🙂

lucios
29. bře 2011

Dani,
tak uvidíme, díky za podporu. Já chtěla vše absolovovat v Gennetu, přeci jen se mi tam zdají dost dobří, navíc I trim screening dělají už v 10 týdnu. Ale můj gynekolg řekl, že už mám kartu jinde, tak ať jdu zase tam. Ale na stránkách Gennetu si čtu a říkala jsem si, že pro vás by bylo ožná zajímavě to PICSI. Kde máš genetiky ty?

dana1979
autor
30. bře 2011

@lucios Do Gennetu jsem jezdila na první ivf s PDG,ale tam to moc dobře nedopadlo a kamarádka z gennetu taky odešla do Plzně. Já jsem z Opavy a na plodovku jezdím do Ostravy a na klky do Olomouce. Jinak na to PISCI jsem se ptala a dělají to i ve Zlíně kam chodím na IVF,ale stojí to hodně ☹ Tam stojí icsi 8tis a pisci 16tis a podle mě touto technikou nezjisti která spermie nemá chromozomální vadu,ne?

atreyu
30. bře 2011

@dana1979 11 dní a nič...predvčerom ďalší test a opäť negatívny...už fakt neviem čo si mám myslieť...a gyndu mám ďaleko...po svadbe sme sa sťahovali a som to nemala čas riešiť 😖 myslím si, že som tehotná, ale opäť sa to nevyvíja ako má preto mi nestúpa HCG ☹

ináč keď vás tak čítam už máte obe toho veľa za sebou 😒 a ja som ešte len na úplnom začiatku ☹

dana1979
autor
30. bře 2011

@atreyu 11 dní už je dlouhá doba...asi by jsi měla raději fakt zajet na gyndu. Aspoň budeš vědět na čem jsi. Pak dej vědět jak jsi dopadla...budu doufat,že dobře 🙂

atreyu
30. bře 2011

@dana1979 najbližšie sa dostanem na gyndu až niekedy budúci týždeň lebo celý víkend pracujem...tak pôjdem ak do vtedy nedostanem....a ďakujem 🙂 manžel sa už aj teší len ja si nechcem namýšľať a ani sa veľmi tešiť aby som nebola potom opäľ sklamaná...

lucios
30. bře 2011

@atreyu Jestli jste se stěhovali, tak to mohou byt nervy a cyklus se ti mohl natáhnout. Sleduj, zda tě nic nebolí a pak určitě zajdi k Dr.
Dani, já mám právě pocit, že PICSI kvalitu spermií zjistit mohou. Tedy na stránkách Gennetu je to moc odborně popsané, ale měla jsem pocit, že skutečně vybírají zdravé. Ale mimochodem, jak to poznají, to sama nevím. Já měla za to, že ty aberace má člověk ve všech buňkách a že se ten nový karyotyp tvoří až po spojení s chromozomy vajíčka.