Jak co nevíc snížit riziko postižení mimča? Stravou?
ashojky, Prosím o radu, jak se dá co nejvíc zmenšit riziko postižení? Hlavně Downuv syndrom? Ma na to vlvi třeba vaha?: strava? a pdoobně? díkys moc
Zatíženi právě jsme, bratr manžela má DS. proto se ptám... mnnažel se "bojí" mít dítě, nechceme aby bylo postižené :(
dreana, najdi dobrou genetiku, v Praze funguje Gennet, poradí vám. určitě to nejde jak píše kubaka jakkoliv ovlivnit, je to podmíněný chybou v genech, to je příroda, vývoj. Dá se to odhalit ve velmi ranném stadiu těhu, cca v 11.tt, ale otázka zůstane.....držím palce, neboj, nemusí se to už nikdy víc v rodině opakovat.
mají web www.gennet.cz.
@berenika39 aha, psaly jsme současně. Gennet je určitě dobrý nápad - nemusíte se jen tak laicky dohadovat. Držím palce..
přesně, pokud nemáš problém s přerušením těhu, tak v 11tt podstoupíš utz a krevní testy, které downa vyloučí z 90% a nikdo ti nebude bránit podstoupit odběr plodové vody a to už bude 100% 😉
jinak pokud prvotrimestriální screening ukáže problém, podezření na DS (i jiné problémy samozřejmě), nemusí se čekat na odběr plodové vody, který se dělá od 16tého tt, to by pochopitelně případný přerušení bylo horší (chápu, že v principu je to pořád totéž), ale dělá se odběr tzv.choriových klků. Odebere se vzorek z placenty, která se tvoří, a to je pro genetiky stejný materiál jako plodová voda, ale jde to udělat už před 13.tt. Takže pokud tyhle vyšetření jsou indikovaný - a to určitě výskyt DS v rodině je - dá se to zjistit brzo.
Snad to nebudeš potřebovat. fakt si myslím že pravděpodobnost je malá.
Děvčata, dovolím si nesouhlasit. Downův syndrom (trizomie 21. chromzomu), stejně jako další dvě trizomie (13. a 18. chromozom) nejsou dědičné. To, že je Downem postižený manželův bratr neznamená, že by se u vás zvyšovalo riziko, že vaše dítě bude mít Downa. Jiná situace nastává, pokud vy samy už máte/měli jste dítě s Downem.
Je všeobecně známo, že riziko DS roste s věkem. Ale nikde není psáno, že dítě s DS nemůže porodit dvacetiletá holka. A bohužel, existují i studie, které jak se zdá dokazují, že i nadváha matky může riziko zvyšovat. Ale neznám je dopodrobna, takže bych za to ruku do ohně nedala. Rozhodně ale může nadváha ovlivnit výsledky tripple testů. To se stalo mně - jeden ze sledovaných hormonů se rád váže na tuk, takže jsem ho dle genetičky měla místo v krvi ve špeku 😀 Proto se tak stavím k těm studiím - nevím totiž, jestli při nich vycházeli jen zvýsledků testů, nebo byl DS opravdu prokázán.
Dají se ovlivnit VVV typu rozštěpů - proto se tak doporučuje kyselina listová. JSou také popsány VVV v případě, kdy byl plod vystaven působení určitých látek (např. někdy v 50. letech byl těhotným hromadně podáván nový lék na těhotenskou nevolnost a začaly se rodit děti bez končetin ☹ )
Rodové zatížení se (kromě jiného) projevuje u takových případů, jako je hemofilie, cystická fibróza, některé srdečné vady.
Co se týče výsledků testů, spíš bych se řídila výsledky těch prvotrimestrálních, jsu spolehlivější. Tripple testy mají vysokou falešnou pozitivitu a také odhalí menší procento případů.
@dreana - neboj, bude to ok. Nepočítám, že bys chtěla s rozením čekat ještě nějakých patnáct let 😉
Ve naprosto drtive vetsine pripadu se DS nededi. Existuje jen jeden vzacny druh DS ktery se podedit muze, ale je to jen asi zhruba 5% vsech pripadu. Ted se nevzpominam jak se nazyva, rekne to vam kazdy genetik. Pokud se obavas toho ze manzel muze byt nositelem tak musis nejprve zjistit do jake kategorie DS spada jeho bratr. Pokud to neni ta skupina o ktere jsem psala nahore tak to miminko DS na 100% podedit nemuze. To vsak nevylucuje moznost DS. Navic je nejcasteji nositelkou matka, ne otec!
Tak nejak si to pamatuju ze skoly, ale uz je to takovych 7 let.
Zivotosprava na vyskyt DS nema zadny vliv. K mutaci dojde po samotnem poceti a pri naslednem deleni bunek.
Mimochodem, na pracovistich kde delaji geneticke rozbory muzete podstoupit analyzu vlastnich genu aniz byste byli tehotni, lekar vam pak rekne zda existuje moznost toho, ze by vase dite mohlo od vas DS podedit. Pochybuji ale ze by to platila pojistovna a bude to asi celkem draha zalezitost. A zase, NEVYLOUCI to DS uplne, pouze to stanovi zda jste nekdo nositelem. K mutaci behem deleni bunek muze dojit tak i tak, proti tomu zadna pojistka neexistuje a toto riziko podstupujeme vsichni kdyz se rozhodneme mit dite. Vzhledem k tvemu veku bych se toho vubec nebala, ta pravdepodobnost opravdu neni velka.
@dreana
@lidiab mám pocit, že máš na mysli Robertsonskou translokaci, ale pokud si to pamatuji dobře, tak tam nejsou žádné zjevné znaky a projevuje se to buď zjevnou neplodností nebo potraty v ranném stádiu?
Pro ostatní - ten 21. chromozom tam není zcela v pořádku, ale ani se nejedná o klasickou trizomii, takže člověk vypadá "normálně", ale nemůže mít děti ☹
@collette Tak takove detaily uz bohuzel nevim...pomatuji si pouze ze nejaka moznost dedicneho prenosu existuje, ale je velmi vzacna. A navic je prenosna spise od matky, protoze muz ktery je nositelem ma zpravidla nekvalitni spermie a tak se otehotnet prirozenou cestou vetsinou nedari.
tak jsem sama sebe znejistěla a raději se na to mrkla a zjistila jsem, že jsem si to nepamatovala úplně přesně. Problém nastává u potomků nositelů translokace (nositel potomka zplodit může). Narazila jsem na článek. kde je to všechno krásně popsáno, takže kopíruji:
Cytogenetika
Co vlastně dnes o Downovu syndromu víme? Naprostá většina případů je způsobena prostou trisomií chromosomu 21. Postižení jedinci tedy mají ve svých buňkách jednu kopii chromosomu 21 navíc - karyotyp 47, XY, +21 (v případě chlapců) či 47, XX, +21 (v případě dívek). Tato nadbytečná kopie pochází nejčastěji od matky - tedy příčinou je vajíčko (oocyt) se dvěma kopiemi chromosomu 21 namísto jedné. Splynutím vajíčka se dvěma kopiemi a spermií s jednou kopií následně vznikne zygota se třemi kopiemi příslušného chromosomu. Ukázalo se, že vajíčka setrvávají během života ženy stále ve fázi nedokončeného prvního meiotického (redukčního) dělení a to až do ovulace. Čím je tato doba delší, tím více negativních faktorů může na vajíčko působit.
A tím se také zvyšuje pravděpodobnost, že jakmile nakonec nastane ovulace a dokončení meiotického dělení, dojde během rozestupu chromosomů k chybě a ve vajíčku se ocitne nesprávný počet chromosomů (tedy - dojde k nondisjunkci). Díky této skutečnosti stoupá riziko nondisjunkce s věkem a proto mají starší ženy obecně zvýšené riziko vzniku Downova syndromu (ale i jiných trisomií) u svých dětí. Pomyslnou a uměle (matematicky/statisticky) stanovenou hranicí nízkého a vyššího rizika je 35. rok věku. Dříve byla „věková indikace" jedinou screeningovou metodou, kdy se amniocentéza nabízela všem ženám od 35. roku věku. S postupným rozvojem screeningových testů a programů (viz dále) již prostá věková indikace k provedení amniocentézy není jediným indikačním kritériem. Tyto ženy se stejně jako ženy mladší rozhodují o provedení invazivní prenatální diagnostiky podle výsledků screeningových testů, ovšem na rozdíl od žen mladších mohou o invazivní prenatální diagnostiku požádat, i v případě kdy je jejich screening chromosomálních aberací negativní.
Přebytečný chromosom 21 může pocházet i od otce, pokud došlo k nondisjunkci během spermatogeneze a dojde k oplození vajíčka spermií nesoucí dvě kopie chromosomu 21. Tato situace je však mnohem vzácnější.
Existují ovšem i stavy, kdy karyotyp jednoho z rodičů (velmi výjimečně i obou rodičů) zcela jasně predisponuje ke vzniku Downova syndromu u potomka. Jedná se o tzv. Robertsonské translokace, jejichž principem je spojení dvou (typicky akrocentrických) chromosomů v jeden velký funkční celek. Jelikož spojení dvou chromosomů nijak nezmění celkové množství genetické informace (jedná se o tzv. balancovanou přestavbu) - nemá nositel této translokace žádné klinické projevy. Nicméně nositel balancované translokace může mít problémy s početím potomka, neboť spojené chromosomy významně naruší proces meiotického dělení. Nutně zde vzniká určité množství pohlavních buněk s nebalancovaným množstvím genetické informace, tedy buněk, kde některé chromosomy přebývají či naopak schází. Jelikož ne každá numerická chromosomální abnormalita je slučitelná se životem, může se tento stav také projevit zdánlivou neplodností, nebo častými předčasnými potraty. Pokud se sejde příslušná kombinace chromosomů - a v karyotypu zygoty jsou nakonec 3 kopie chromosomu 21 (ačkoliv jedna z nich může být spojená s jiným chromosomem) - potom zákonitě vzniká Downův syndrom. V případě nositele balancované translokace je jedno, zda se jedná o ženu či o muže. Na rozdíl od výše zmíněného sporadického vzniku Downova syndromu, pro který je typický mateřský faktor, nehraje pohlaví nositele balancované translokace u vzniku Downova syndromu významnou roli.
dámy - jste se sešly 😀 - no laicky řečeno - byť DS tedy není dědičný, je to náhoda nebo v určitých typech je nositelem dispozice (nebo špatného genu?) žena (nebo prostě rodič) - výsledek je z našeho pohledu stejný,ne? Je to příroda a nedá se to ovlivnit. maximálně zjistit u toho genetika, zda mám geny a spermie v pořádku . 🙂 😉 🙂 pak už se ničím nestresovat a hurá na to 😎
kubaka: souhlasím!
Moje kamarádka řešila stejný problém, v prvním genetickém testu jí vyšlo že dítě má minimální šanci mít DS. V druhém už ale stálo, že na 90% bude dítě mít DS. Nedalo jí to a zašla za odborníkem, ten udělal znova genetiku a najednou bylo všechno jinak, testy vyšli s minimální pravděpodobností a tak jí idělal testy další a opět vyšli dobře, odběr plodovky odmítla.
Doktor s genetiky jí vysvětloval, že tyhle testy jsou akorát stresující pro budoucí rodičku, protože když vám doktor/ka vypočítá špatný termín otěhotnění, tak se může stát, že půjdete na genetiku v jiném týdnu než máte, tím pádem jsou hodnoty plodu jiné než by měli být. A pak se jednoducho tyto hodnoty nevejdou do tabulek a vyjde vám děsivý výsledek!
Takže budoucí maminko, přestaň se bát a navštiv odborníka který ti všechno vysvětlí a přestaňte malovat čerta na zeď zbytečně. Je asi logické, že se člověk bojí, když to vidí v rodině, ale určitě to překonáte. Držím palečky!
ha ha - já reagovala s nadsázkou na collett s lidab - viditelně jsou lékařky, takže tomu rozumí, mě jen pobavil ten úryvek z cytogenetiky 😀 každé třetí slovo nesrozumitelné 😀 - tak jsem to nějak pochopila po svém a sesumarizovala neodborně a lidsky - suma sumarum - stejně to nejlépe každému páru vysvětlí genetik, 😝 😅 My laici tady těžko můžeme něco radit nebo doporučovat - akorát zajít za odborníkem.
Celý proces plození má prostě pořád spoustu tajemství - jsme zvyklí ovlivňovat kde co a kecat do kdečeho /jako nadutý homo sapiens), ale tahle oblast se prostě - zatím - naštěstí - ještě vzpouzí....
@kubaka Já se strašně omlouvám, je to profesionální deformace, ale asi to má každý ve svém oboru: četla jsem to a říkala si, že tomu budou rozumět, kdyžtak se zeptají. Což není nic proti mému kolegovi, který s oblibou vyřvává "čemu na tom kuwa nerozumí, když je to tak jasné", přičemž při jeho terminologii je ten výňatek slabý odvárek 😀
@collette 🙂 to se neomlouvej, mě to pobavilo v dobrém, a zároveň potěšilo, že je tu k mání odborný názor, který je relevantní a ne jen takové to laické plkání vlastního názoru. To je jasné, když je člověk z oboru, tak pak tu terminologii logicky používá a nemluví jak tatar. Rozesmálo mě, jak to tu mezi ostatními tématy vyčnívá. 🙂 😎 😅
jsi lékařka ,že? 😉
@dreana proč se ptáš zrovna na Downa?.
Pokud jste z některé strany geneticky zatížení, pak je určitě dobré poradit se s genetikem. A to spíš jak velké riziko je konkrétně u vás. (věk, zdratovní stav atd. - je to celá věda) Jinak vývojovou vadu nezpůsobíš třeba nadváhou, nemůžeš to nijak ovlivnit.
Down a podobné nemoce jsou genetické vady, které se táhnou v rodě a na které nemáme vliv, jsou vrozené.
A když už se něco takového stane, tak si to rozhodně nevyčítat a nepřemítat, "čím se to mohlo stát a jestli za to nějak nemůžu". Za vývojové vady plodu fakt nemůžeš, je to prostě příroda - pokud se chováš jako nastávající zodpovědná matka, která dítě chce a podle toho se i stravuje a chová - neskáče např. přes švihadlo - kvůli tomu ale spíš potratíš než způsobíš downův syndrom.. Pokud nejste tedy zatížení, tak bych se tímhle vůbec nezabývala. Nemůžeme ovlivnit všechno.