• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme: Beremese.czModrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Mutace genu C677T, máte ji některá?

30. července 2014 
Ahoj holky,
dnes mi přišli výsledky z genetiky. Je tam napsáno : v genu MTHFR byla prokázána mutace C677T v heterozygotním stavu, mutace A1298C neprokázaná.
Měla jste některá taky tu mutaci C677T v heter.stavu? Co to znamená? Je to nějaké riziko pro miminko?
Všude píšou něco jiného, někde píšou, že mimčo nemá šanci na život a jiné děsivé hrůzy.
Předem Vám děkuji za každou odpověd.
25. črc 2014 v 11:37  •  1 dítě  • Odpověz  • To se mi líbí
@veverice27 myslím, že tady ti nikdo "odborně" neporadí co a jak. Jediné co ti poradím, tak si zavolej na oddělení genetiky, objednej se k doktorovi a oni ti ten výsledek vysvětlí :wink: Určitě to tam máš v dopise napsané. My jsme s manželem oba přenašeči jedné genetické nemoci a když nám přišly výsledky z genetiky, tak nám vyloženě napsali, že výsledky nám objasní pan doktor .... po telefonickém objednání :wink:
25. črc 2014 ve 12:05  • Odpověz  • To se mi líbí
Mám také, v těhotenství i před sledováno. Jsem v 9. Měsíci. Pícham si injekce (fraxiparin pote clexan) na ředění krve dle váhy a výsledků z Hematologie, kam pravidelně chodím na odběry. Je to zvýšená srážlivost krve, vyšší riziko trombózy. Někde se uvádí, že může souviset s potraty. Doporučuje se dlouhodobě brát kyselinu listovou. Píchat si budu i celé šestinedělí. Jinak mě to naprosto neomezuje, jen při zaoceánských letů preventivně píchám. Heterozygot nebo homozygot dle toho, zda zděděno po obou rodičích nebo jednom. Nesmí se brát hormonální antikoncepce. Hlásit mutaci před každou operací, preventivně pak píchaji.
30. črc 2014 v 18:56  • Odpověz  • To se mi líbí
@veverice27
Nevím, jak moc rozumíš medicíně nebo biologii, ale velmi zjednodušeně... tahle mutace (změna v tvojí DNA oproti tomu, jak většinou DNA vypadá v tomhle místě) je celkem normální a není potřeba se kvůli tomu až tak stresovat. Navíc kopie DNA máš dvě a to, že jsi heterozygot znamená, že jedna z nich je mutovaná a druhá ne. Tahle část DNA nese informaci, jak vyrobit enzym, který je důležitý pro zpracování kyseliny listový. Takže ty máš řekněme funkční polovinu toho enzymu, než bys měla bez mutace. Já mám například v tomhle místě homozygotní mutaci, to znamená, že ten enzym prostě není v pořádku žádný, protože obě kopie DNA jsou mutovaný :slight_smile: To (homozygot C677T) má tuším cca 1/5 populace ve stř. Evropě, většina těch lidí to samozřejmě neví a žijou úplně v pohodě.
Každopádně jak píše petrajbc, v zátěžových situacích, kdy je riziko zvýšené srážlivosti krve (těhotenství, operace, dlouhodobé sezení v letadle...) je dobré na to myslet. Můžeš například užívat listovku nebo dělat normální opatření proti trombóze (pohyb, nohy nahoru, studená sprcha nohou...). Do toho spadá i HA... rozhodně bys neměla ty silný, starý typy a když budeš užívat ty šetrnější, tak stejně máš vyšší riziko trombózy než člověk bez mutace.
Ale fakt záleží, kolik té kyseliny listové normálně sníš. Já teď beru obden malou tabletu obyč listovky a jako celý život jím hodně zeleniny, salátů, luštěnin a tak. Nedávno mi dělali krevní testy, jestli vůbec má smysl mě nějak léčit, a zjistili, že mám úplně normální hodnoty jako zdravý člověk (a to jsem těhotná, což je kontraindikace).
Jo a miminku je to dost jedno, zvlášť v 18tt, jde spíš o tvoje cévy ;) Na začátku těhotenství, když nemáš dost zpracovaný kys. listový v těle, může to být teoreticky problém i pro dítě (zvýšená šance na rozštěp neurální trubice), tak možná odtud ten vyšší počet potratů.
Ale určitě zavolej svojí doktorce a poraď se s ní. Třeba bude mít jiný názor než já ;) Koneckonců, je to její práce. Jen bych se být tebou nenechala vystresovat, opravdu není proč.
30. črc 2014 v 19:24  • Odpověz  • To se mi líbí (1)
autor
@pampeklec Moc Ti děkuji za vyčerpávající odpověď. Pochopila jsem z toho co jsem potřebovala.. Ještě jednou Vám všem děkuji za odpovědi.
Hezký večer V.
30. črc 2014 v 19:37  •  1 dítě  • Odpověz  • To se mi líbí
Tvůj příspěvek