Negativní NT screening, pozitivní triple. Prosím o názor

olyn
27. dub 2013

Ahoj holky, mám dotaz ohledně nešťastného triple testu...prosím o názor či podobnou zkušenost.

Ačkoliv jsem měla výborné výsledky NT screeningu (DS 1:9160, T 18 a 21 riziko 1:16 250), nechala jsem si odebrat krev i na triple test, když jsem byla 15+2 a ten mi vyšel hrozně. Ultrazvuk v prvním trimestru dopadl dobře (nosní kůstka přítomna, změřeny obličejové úhly,), NT jsem měla 1,7 mm. Lékař na spec. pracovišti říkal, že to vypadá opravdu dobře a že genetické vady jsme v tím screeningem v zásadě vyloučili.

Moje hodnoty z triple testu jsou objektivně špatné:
MS-AFP - 53,37 což odpovídá 1,9 MoM
uE3 - 0,157 což odpovídá 0,35 MoM
hCG - 131,37 což odpovídá 3,33 MoM
PaPP-A - 0,748 což odpovídá 0,51 MoM

plyne z nich velmi vysoké riziko na downa, T 18 a Smith-Lemli-Opitz syndrom.

Jsme z toho hrozně špatní, mysleli jsme, že když nám vyšel dobře screening v prvním trimestru, máme už strachy s genetickými vadami za sebou...a teď tahle rána. Jaké jsou vaše zkušenosti, měla jsem některá podobné hodnoty a dopadlo to dobře? Moc vám děkuju za názory....

zuza01
19. srp 2014

@heduskak Mně bylo v Gennetu řečeno, že plodovka u rozštěpu je k ničemu, že musí být jen důkladný utz. Prostě ten test je 50 na 50, takže o ničem.

heduskak
19. srp 2014

@zuza01 no to je k ničemu ale doufám že roštěp ani nic takovýho nebudeme mít 🙂 no v Ústí prý dělají nejdříve kontrolu srdíčka dukladnou a pokud je srdíčko v pořádku tak pak už jen velký UTZ a plodovku ani neberou 🙂 tak doufám že to budeme mít jenom takhle 🙂

kate2602
19. srp 2014

@zuza01 jsme na tom stejně,mám též riziko 1:2 na roštěpy na velký UTZ jedeme zítra,už týden jsme ve strachu jak to dopadne 😢 .... Díky za Víš příspěvek..🙂

zuza01
19. srp 2014

@kate2602 Držím palce, ten test je matoucí, znám případ, kdy vyšel dobře a miminko mělo těžký rozštěp...

kate2602
19. srp 2014

@zuza01 Díky moc....

moncakolarova
19. srp 2014

@kimby díky, bohužel to nedopadlo, asi jsrm jeden z mizivých případů kdy byl screening falešně negativní

kimby
19. srp 2014

@moncakolarova chápu dobře, že NT nebo triply (či obojí) vyšlo negativní a ve výsledku to bylo špatně? ☹

kimby
19. srp 2014

já osobně tripply zase tak nepodceňuji, ano, vychází často falešně pozitivní, ale také umí zachytit mnoho věcí, tedy ne tripply, ale přímo myslím již odběr plodové vody. V tomto jsem nepolemizovala s primářkou na genetice, ač se jevily známky toho, že by mělo být vše ok, přesto doporučila odběr plodové vody, šla jsem na něj.
Toto je ale opravdu věc pohledu, možná i štěstí /pro toho, kdo odmítne a doufá a vyjde vše v pořádku/

kimby
19. srp 2014

@heduskak ne, to není tak, že dělají kontrolu srdíčka a když je ok, už jen ultrazvuk.
Dle těch výsledků, které vyšly a měla by jsi je mít v ruce od svého lékaře spolu s žádankou na genetiku do Ústí (tam jsou veškeré hodnoty vypsané, včetně závěru z laboratoře)...až v Ústí rozhodnou, co a jak, srdíčko určitě, pak konzultace, kde doktorka či primářka vše shrnou a doporučí co dál (někde stačí už "jen" velký důkladný ultrazvuk, jiným doporučí odběr plodové vody, vše vysvětlí důkladně popř. nabídne druhou možnost, je li to dle výsledků dostačující, testy z krve, posílající se do laboratoře do Hongkongu (snad se nepletu) a stojí 14tis.

co se jinak ostatních vyšetření týče (srdčíko, velký ultrazvuk, plodovka) se hradí z pojišťovny

kimby
19. srp 2014

Prenascan- ty testy místo plodovky ale mohou odhalit odchylky jen mála chromozomů (asi 3? nejsem odborník a ani se mi to nyní nechce na netu hledat, nicméně informace jsou všude dostupné), ale s odběrem plodové vody se to srovnat nedá, ta umí zachytit mnoho mnoho více), takže opravdu záleží, v čem vyšly testy (tripply) pozitivní.

moncakolarova
19. srp 2014

@kimby ano, NT negativní a v 21 tt při utz našli tekutinu kolem plic tak mi vzali plidovku a přišli na to že mimi má DS a špatně sr vyvíjí plíce a jak by mimi rostlo tak plíce by to nedohnali a ikdyby senarodilo tak nebude bez přístrojů dýchat.

kimby
19. srp 2014

@moncakolarova ach jo, tak to jsou smutné zprávy ☹ mrzí mě, co vás potkalo!!!

kimby
19. srp 2014

@moncakolarova měla jste dělaný "jen" screening v 1. trimestru a pak testy z krve v 16. týdnu (tripple testy)? nebo jen v tom 1. trimestru a pak až "velký" ultrazvuk v tom 21.tt?

kimby
19. srp 2014

@moncakolarova protože tripply by toto přeci měly odhalit?

moncakolarova
19. srp 2014

@kimby i triply, ty vyšli na spodní hranici jako negativní, doktor říkal že by to mohlo být zkreslené že jsem astmatik a brala jsem léky na exém , ale poslal mě radši do gennetu a tam dělali utz a plodovku,

kimby
19. srp 2014

@moncakolarova aha, už rozumím ☹☹

heduskak
20. srp 2014

@kimby mam u sebe jen zadanku zadnej jinej papir nemam, prej to tam maji oni. No uvidim az tam. Jen doufam ze plodovku mi nebudou brat, doufam ze to bude ok. Cetla jsem na plodovku blby veci i dobry. Ale nechci zbytecne ohrozit prcka

kimby
20. srp 2014

@heduskak je možné, že výsledky poslal doktor přímo na kliniku-genetiku. Já jsem z Mostu, takže jsem to tam sebou vezla, PA(sestra) mi to dala spolu s žádanou.
Věř, že oni ví dobře, co dělat, jsou tam moc fajn, nehledej info na netu, k ničemu to nevede, protože důležité je, jaké výsledky vyšly, jaké možnosti ti vysvětlí a nabídnou na genetice a tam se i rozhodneš co a jak. Je to vše hodně individuální. Hlavně se snaž myslet pozitivně a jak řekla jedna známá--- věř sobě a věř miminku, vše bude v pořádku, jen pro jistotu musí udělat větší vyšetření, než je obvyklé. Držela jsem se toho 🙂 Držím pěstičky pro štěstí, bude vše dobré, uvidíš. Hlavně neříkej předem, co ano a co ne, nikdo z lékařů tam není proto, aby ohrozily naše dětičky

vizin
22. srp 2014

Ahoj maminy, mam podobný problém, screening v 1.trimestru naprosto v pořádku( jednalo se o rozšířený screening, který jsem si platila). Včera telefonát se kterým jsem ani v nejmenším nepočítala a genetička mi sdělila, že tripple test v 16.tt je pozitivní na Smith-Lemli-Opitz syndrom, že se mám zastavit ke konzultaci až 26.8. a poté mě objedná na velký UZ do Brna a tam by se mělo vše zjistit. Mám strašný strach a to čekání se nedá vydržet, jak může být těhotná žena v klidu, když se dozví tento verdikt a více vám po telefonu odmítají říct a tuto zprávu Vám sdělí s ledovým klidem a ještě vám řeknou, že se hned nemusíte hroutit! Má někdo podobnou zkušenost, nebo aspoň povzbuzení? Děkuji předem za odpovědi.

zuza01
22. srp 2014

@kate2602 Tak jak? Je to dobré?

kate2602
22. srp 2014

@zuza01 Díky za podporu...Vše je o.k. Byli jsme v HK u profesora Eliáše,dle mého dr. velká kapacita a ten opravdu nic nenašel sám nechápal proč riziko 1:2. Dnes už je to jedno,úleva obrovská...Máme ten výsledek prý hodit za hlavu! 🙂

zuza01
22. srp 2014

@kate2602 Moc gratuluju, vážně mám radost 🙂

kate2602
22. srp 2014

@zuza01 Moc díky!!!

vanilkacka
22. srp 2014

@vizin Ahojky, ja zazila pred mesice podobny sok co Vy. 1.trimestralni screaning negativni, uplne skvele vysledky (stejne stare kamaradky nemely tak dobre testy), pak vysly pozitivne tripple testy na Edwardsuv syndrom. Volali mi na dovolenou ☹ Sla jsem tedy hned po dovolene na ultrazvuk, dr. nenasel zadne odchylky a nic,co by nasvedcovalo syndromu. Ale dal mi doporuceni,ze bych mela pro jistotu podstoupit odber plodove vody (vysledky 2.den), nechat udelat krevni testy Prenascan za 15 tis. Kc (vysledky za 3 tydny) a nebo pockat na UTZ v 22.tydnu a pak resit co dale.Ihned jsem podstoupila odber plodovky, byla jsem pro to rozhodnuta uz dopredu, vse je nastesti v poradku.Sanozrejme jsem se bala,abych o mimi neprisla,dodrzovala jsem klidovy rezim a vse jsem zvladla.Za ten pocit,ze se nebudu cele tehotenstvi bat, to stalo.

zuza01
22. srp 2014

Já si dlouho vyčítala, že jsem tripple podstoupila. Doktorka na ultrazvuku mě sice uklidňovala, ať to neřeším, ale následně na gen. konzultaci mě pan doktor vyděsil - vyjmenoval mi, na co všechno mi TEORETICKY může dítě umřít ještě před porodem. Takže jsem si těhotenství prožila ve strachu, naprosto zbytečně. Navíc jsem zjistila, že ten den jsme takový hrozný výsledek měly dvě - takže třeba problém v laboratoři, nevím. Druhá maminka má také mimčo v pořádku...

vizin
22. srp 2014

Nevíte někdo zda může výsledek tripple testu ovlivnit, když jsem měla opar a trpím na časté migrény v těhotenství. Promiňte, ale tonoucí se stébla chytá!!!

vanilkacka
22. srp 2014

@vizin Ty testy jsou spise hodne casto falesne pozitivni, nekde jsem cetla,ze to byva casteji u holcicek a je fakt,ze ja na opary taky hodne trpim a za tehotenstvi uz jsem ho mela nekolikrat, dneska taky ☹. Chapu,co ted prozivate, pred tim mesicem jsem si taky zazila svy,ale proste jsem verila,ze to bude v poradku.Kamaradka ty tripply ani nepodstoupila,protoze je dr.nedela,kdyz je v poradku 1.trimestralni screening.Uvidite,ze to ten pristi tyden dopadne taky dobre a ulevi se vam.

vizin
22. srp 2014

@vanilkacka moc děkuji za podporu a nezbývá mi než doufat

madiva
22. srp 2014

@vizin také jsem měla screening v 1.trimestru naprosto v pořádku, pak jsem podstoupila tripple test. Zrovna jsem v té době ležela v nemocnici kvůli krvácení, za dva dny po odběru za mnou přišla dr., že si mám sbalit věci a jít domů s tím, že mě objednali na podrobný UTZ kvůli pozitivním výsledkům na rozštěpy. Ani nevím jak jsem dojela autem domů, přes slzy jsem ani pořádně neviděla a celá jsem se třásla. Věděla jsem, že tento test hodně často vychází falešně pozitivní, přesto jsem v tuto chvíli viděla všechno černě. Vyděsilo mě i to, že jako naléhavý případ mě objednali hned na druhý den. Po UTZ mi spadl balvan ze srdce, dopadl dobře🙂. Bylo mi řečeno, že určité okolnosti mohou testy ovlivnit a třeba právě špinění či krvácení mezi ně patří. Moc Vám přeji ať příští týden slyšíte samé dobré zprávy! Držím pěsti.

andy6230
20. říj 2020

Ahoj holky, mam dotaz.Pokud se v tom nektera orientujete, budu vdecna za rady 🙂

Byla jsem 2x na genetice - kolem 11tt na prvnich odberech krve, pak 13tt na UTZ a vse ok. Ted v 16 tt jsem byla na tech tripl testech (podle sestricky u ktere jsem si to dnes overila, ale pak jsem nasla ve zprave ze se jednalo o integrovany test, takze nemuzu urcite rict, zda je neco jinak ve zprave nebo sestricka predala spatne info me) a na UTZ jdu za 14dni. A z krve vysel problem. Vlastne jak prvni i druhy odber vysel sam o sobe docela dobre, ale kdyz se ty oba testy porovnaly/zkombinovali, tak tam jsou videt nejake odchylky, ktere by tam byt nemely (jako ze ten prvni vysel nejak a ten druhy o stupen hur nebo obracene a to uz se musi pohlidat) nebo takhle jsem to alespon pochopila. Dle laboratore co to hodnoti jako prvni je to pry ok, genetik ale hodil vysledky do sveho programu  (prave proto, ze vysly s takovym rozdilem) a vysly mu ted na druhem odberu nasleduji vysledky:
Ms-afp 0.47
Ue3 0.77
Total hcg 0.9
Nuchal rozmer 1.07
Hodnota papp-a 1.56
FreeB hcg 2.4
(vse mom)

Poslal me s tim tedy do Sanusu (CAR co se zabyva i timhle). Tam mi vlastne nerekli nic noveho jen potvrdili, ze se to musi zkontrolovat a ze neni obvykle aby to takto vyslo. Nabidli mi bud "prekvapko" po porodu, plodovku nebo krevni testy co se zasilaji do Hong-Kongu za 12500kc. Jelikoz jsem na plodovku jit nechtela, zaplatila jsem si krev.

Pak jsem si procetla zpravu ze Sanus, kde je napsano Integrovany screening pozitivni ze dne 9.9.2020 (13+0) a pod tim jsou ty vysledky viz vys a k tomu:
Integrovane riziko trisomie 21 1/3900
Riziko NDT 1/12000
Integrovane riziko trisomie 18 1/pod 20000
Integrovane riziko trisomie 13 1/pod 20000
Riziko aneuploidie 1/60
A zaver tam je riziko chromosomalni aberace plodu, pozitivni screening, riziko trisomie 21 1/3900, riziko aneuplodie je 1/60, vyssi hodnota PAPP-P 1.56, FB HCG 2.40, nizsi hodnota AFP 0.47, normalni sonoanatomie plodu.

Vysledky z prvniho testu jsou:
Placenta vpredu nizko
NT 1.9
Anatomi plodu hodnocena bud zda se normalni nebo zobrazeno (nerozepisuji).
Papp-a 1.71
FreeB hcg 2.25
(Oboje mom)
Oznameni o doposud neuzavrenem testu. Tato gravidita bude testovana Integrovanym testem (tyto vety jsou jen ve zprave pro Sanus)

Vim, ze je to silenej sloh...Ale prosim...
Vyznate se v tom nekdo? Dopadlo to nekomu uz nekdy taky spatne? Vim, ze tripl testy nejsou uplne spolehlive, ale nechapu proc mi sestra rekla, ze delaji tripl a ve zprave ze Sanus je integrovany pozitivni screening ze 13+0.

Vim, ze to jsou otazky na doktora, ale na genetiku a druhy screening jdu az za 14 dni a vysledky taky za 14dni. To cekani bude sileny. Dkuji moc za odpovedi. Jsem z toho docela nestastna. :(

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.


Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.

Nenašla jsi odpověď na svou otázku?Zeptej se ve fóru