Riziko pro trizomii 21 vyšlo 1:140. Je hodně vysoké?

taky bych to ještě neviděla tak špatně 🙂 Ono je screening pravdivý pouze v 64% případů....
Pokud byla přítomna nosní kůstka a NT projasnění nebylo vysoko nad hranicí normy.

Obecně se pro riziko 1:100 a větší doporučuje odběr plodové vody, nebo vlastně do cca 13 týdne je možný odběr choriových klků. Další testy a podrobnější genetický UTZ by mohl něco dalšího odhalit. Každopádně 99% jistota je pouze z té amniocentézy. Jenže je tam 1% riziko potratu, čili 1:100, proto se tohle invazivní vyšetření doporučuje, až když je to riziko vyšší.

Když triple testy, UTZ srdce a genetický UTZ nic neodhalí, mělo by to být v pořádku. I když jsou výjimky a i dítě s DS nemusí vykazovat na UTZ žádné markery, ani na sebe neupozorní z krve matky. Ale to jsou opravdu výjimky, kterých moc není.

Já bych se nebála, riziko mi to přijde malé. Z vlastní zkušenosti: u druhého chlapečka mi vyšlo riziko 1:13. Veselo mi z toho nebylo, ale chtěli jsme si ho v každém případě nechat. Bohužel, narodil se předčasně a zemřel, ale žádnou vadu neměl.