• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme: Beremese.czModrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Riziko trisomie 18, výsledok screeningu celkovo negatívny

9. dubna 2013 
ahoj...vcera som podstupila velmi stresujucu navstevu u geneticky. Vyhodnotila mi tripple testy, kde boli nasledovne hodnoty:
Vysledok: skrining negativny
AFP:1,06 MoM
uE3: 0,50 MoM
T-HCG: 0,32 Mom

Riziko DS: 1:50 000
Riziko NTD: 1:4 900

Poznamky: Zvysene riziko trisomie chromozomu 18 (1:170)

Nechapem to trochu, pretoze gyn. mi povedal, ze vysledky su OK, lebo celkovo bol vysledok
skriningu negativny, ale je tam zvysene riziko Edwardsovho syndromu.

Geneticka sa so mno a priatelom bavila, ako keby sme uz pochovavali dieta....som trochu z toho nestastna. Odporuca ma na odber plodovej vody, coho sa trochu obavam...kvoli riziku potratu.
Objednala som sa este na geneticky ultrazvuk do Kosic a dalsi utorok by som mala ist na amnio.

Najdu sa dievcata, ktore mali podobny vysledok? Cize zvysene riziko tejto vzacnej marfolmality?

Som trosku v strese, pretoze netusim, ako sa k tomu dopracovala, na zaklade coho.....dakujem a pekne tehulkovanie...
12. únor 2008 v 15:59  • Odpověz  • To se mi líbí
Ahoj Maryshka,
jedné mé známé vyšel pozitivní skríning na Edwarsův syndrom a SLOS. Pamatuju si, že mi říkala, že byla na genetickém ultrazvuku a tam jí dr. řekl, že Edwardův syndrom i SLOS bývají zpravidla dobře odhalitelné ultrazvukem. Že jsou to tak závažné genetické vady, že je nepravděpodobné, že by na ultrazvuku nebylo nic poznat. I přesto jí nabídl amnio. Ona nešla, protože je věřící a miminko by si stejně nechala. No a má zdravého chlapečka.
Mně vyšel skríning pozitivní na M.Down. Mám krásnou zdravou holčičku.
Tak moc držím pěsti, ať vše dobře dopadne. :wink:
12. únor 2008 ve 22:49  • Odpověz  • To se mi líbí
autor
Ahoj Samsa...
dakujem za odpoved, trosku ma to povzbudilo k optimistickym myslienkam.
Nejako si od tej navstevy geneticky nemozem to tehotenstvo vychutnavat, i ked velmi dufam, ze je vsetko OK
a nechcem si pripustat, ze by sa to stalo prave mne.....Priatel si to nepripusta vobec....i ked viem, ze sa boji spolu so mnou. Mam v hlave milion otazok a nedokazem najst jedinu odpoved......uz nech je nedela, nech viem
viac....a dufam, ze nebudem musiet na amnio.....a hlavne dufam, ze miminko je zdrave....vela stastia aj ostatnym maminkam a miminkam...
13. únor 2008 v 08:22  • Odpověz  • To se mi líbí
maryshko, moje známá taky měla nějaký riziko e.s a na uzv jim i připadalo, že mimi má srdeční vadu, šla na amnio a ukázalo se, že mimi je úplně ok, ani ta srdeční vada se nakonec nepotvrdila :wink:
je to v pohodě, uvidíš :slight_smile:
13. únor 2008 v 08:29  • Odpověz  • To se mi líbí
Maryshka,
vím moc dobře jak se cítíš. Naštěstí mě tenkrát genetička povzbudila. Ultrazvuk dopadl dobře, ale varovala mě, že Downův syndrom se na ultrazvuku nedá spolehlivě poznat, protože některé děti se jeví jako zdravé. Já měla riziko 1:140. Teď jsem ráda, že jsem na amnio nešla, protože když se podívám na svou holčičku a představím si, že jsem o ni třeba mohla přijít..., ale nervy jsem měla celý zbytek těhotenství a strašné. Já myslím, že riziko co máš ty 1:170 není tak hrozné, znamená, že kdybys rodila, tak bys měla 169 dětí zdravých a 1 postižené. Ta genetička byla s prominutím kráva.
kuk sem: http://www.gennet.cz/diskuze/diskuze.php?F=P&IDP=1959
Drž se.
13. únor 2008 v 08:50  • Odpověz  • To se mi líbí
autor
dik, holky...budem sa snazit mysliet pozitivne...dufam, ze taka nestastie nebudem mat prave ja, i ked ho nikomu neprajem...sama geneticky mi hovorila, ze Edward. syn. je tak zavazne postihnutie, ze na UTZ by malo byt vidiet niektore abnormality, pretoze je ich hned niekolko a ze 50% deti umiera este v embryalnom vyvoji...ale predsa mam neprijemne pocity...na prvomtrimestralno UTZ bolo vsetko OK, bola som aj v 17 tt a lekar mi ukazoval zaludok, ladviny, rucicky, nozicky....ak uvidim v tych Kosiciach v tom centre, co mi povedia...
13. únor 2008 v 09:38  • Odpověz  • To se mi líbí
je, maryshka, tak pokud ti vyšel ten první screening dobře, tak to buď bez starosti, protože tripply nejsou tak přesný, tuším, že nejen u downa ale i u ostatních vad, ten kombiňák v 1. trim. je přesnější...
13. únor 2008 v 15:18  • Odpověz  • To se mi líbí
autor
kyri:
dakujem.....ved uvidime...ak bude potreba ist na amnio, pojdem teda.....
13. únor 2008 v 15:48  • Odpověz  • To se mi líbí
ahoj ja som mala tiez triple test negativny ale mala som zvysene riziko trizomie 18 1:180 ale lekar ma neposlal nikam ze mam pockat na uz v 20 tyzdni teraz som momentalne v 18 tyzdni.Tiez sa bojim aby sa nieco nezanedbalo lebo keby som amla postihnute dieta dam si ho odobrat.Dufam ze bude vsetomok.
4. únor 2010 v 19:39  • Odpověz  • To se mi líbí
ahoj-myslim-kdyby-se-jiim-to-nezdalo-poslou-te-na-odber-plodove-vody....
me-tedy-delali-utz-na-geneticke-konzultaci-cca-v19tt-a-ted-jeste-ve-21tt
4. únor 2010 ve 21:33  • Odpověz  • To se mi líbí
Ahoj mám podobný problém byla jsem na 13 týdnu na prvotrimestrálním scrieningu (odběr krve a velký UZV zaměřen na vrozené vady) a ten byl naprosto v pořádku .. teď jsem byla na druhotrimestrálnim scrieningu ( jen odběr krve) z výsledků bylo napsáno negativní ale doktorka z genetiky chtěla konzultaci... včera jsme tam byli a ona nám řekla že je to negativní ale 2 výsledky z 5 jsou jiné jeden zvýšený a druhý snížený ale jsou v rozmezí nepřekračují normu ale blíží se k hranici třeba u HCG mám hodnoty 109 400 a norma je od 3-300000 nevim jak myslela že je to u horní hranice ale tohle nám řekla... a po půl hodině kdy jsme vyplnily dotazník že jsme všichni z rodiny zdravý a nikdo žádnou vadu nemá tak nám řekla ... no chcete odběr plodové vody??? tak jsme se zeptali jestli to doporučuje páč opravdu těm číslům nerozumim a ona řekla že nic doporučovat nebude že je to na nás.. pak když jsem se zeptala na kolik procent bude mít naše dítě Dawnův syndrom tak řekla že to neví že jen z 5 položek sou dvě jedna zvýšená a druhá snížená ale nepřekračují normu... a jestli chcem odběr plodové vody že můžem přijít který koliv den v 7 ráno a čas máme do středy.... vůbec nevím co s tim.... byla jsem na konzultaci u mé gynekoložky a ta řekla že není přez genetiku tak že neví ale vše v tom prvotrimestrálním scr. bylo ok i to šíjové projasnění co je u Dawnů od 3-4 mm a výš my měli 1,70 tak nevím nespadáme ani do věkové rizikové skupiny jelikož je nám 23 let tak nevim co dál zas se mi nechce zbytečně chodit na odběr plodové vody jelikož jsem měla problémy otěhotnět a ted si neumím představit že bych tím odběrem nedej bože o naše miminko přišla... máte někdo podobné zkušenosti?? prosím poraďte!!!! Děkuju moc
4. dub 2012 v 08:48  • Odpověz  • To se mi líbí
Ahojky i já mám zvýšené riziko E.S a to 1:150....a přesně jak některé píšete....1 screening dopadl dobře, jen hodnoty krve byly jaksi na hraně, tak mi centru prenatální diagnostiky řekli ať mi můj lékař raději ještě provede tripl test v 16. týdnu, a že se mám pak s výsledky objednat na genetickou konzultaci. Tripl mi udělal a výsledek....vše v normě.
Na genetice mi řekli, že test na DS je vskutku negativní, ale uporoznili mě právě na zvýšené riziko ES....Genetička mi nabídla možnost invazivní (tedy odběr plodové vody) nebo neinvazivní (počkat na uz ve 20 týdnu). Počkám na uz. Jsem na něj objednaná 14.9 2012, no po pravdě nemyslím na nic jiného...Všichni kolem mi říkají ať na to nemyslím a jsem v pohodě...snažím se. Moje sestra mě výsledek 1:120, takže ještě větší riziko a má krásnou, zdravou holčičku. Držím všem palečky ať vše dobře dopadne a vaše miminka jsou v pořádku!
22. srp 2012 v 16:38  •  čeká miminko, termín má v lednu 2013  • Odpověz  • To se mi líbí
Dobry den chci se zeptat dnes jsem zjistila vysledky triple testu vysly pozitivni na trisomii 18 1:60 je to spatne??mam docela strach cetla jsem neco o teto nemoci a mam docela strach jsem ve stresu za dva dny jedu do usti nad labem na genetiku na konzultaci ma nekdo s takovym vysledkem skusenost???poradte prosim dekuji.
9. dub 2013 ve 12:13  •  čeká miminko, termín má v září 2013  • Odpověz  • To se mi líbí
Tvůj příspěvek