• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme: Beremese.czModrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Špatné výsledky ze screeningu v 1. trimestru

30. července 2016 
@xoriska nic takoveho bohuzel neni... genet nabizi prenascan
22. únor ve 12:10  • Odpověz  • To se mi líbí
@samaimi jo jinak tve hodnoty mi prijdou tez dobre.... ja mela 1:95
22. únor ve 12:11  • Odpověz  • To se mi líbí
@hhranolka Ještě před 2 mi měsíci ten test dělali sama jsem zvažoala jeho podstoupení, ale mě by to nepomohlo, syn měl genetickou vadu kostí a znám 2 lidi kteří na tom testu byli...
22. únor ve 12:12  • Odpověz  • To se mi líbí
@xoriska ale to je ten prvotrimestralni.... to neni uz v tom 16-20tt
22. únor ve 12:13  • Odpověz  • To se mi líbí
@hhranolka je to nějaký test který se dělá pokud výjde špatně 1. trim screening a je podezření na VVV
22. únor ve 12:14  • Odpověz  • To se mi líbí
@baysha no prave ... pere se to ve mne, rozum mi rika bud v klidu a nees, max.dojdu jeste za genetikem, pockam do 20.t a uvidime... furt pak jeste bude cas vyresit pripadny "prusvih"... ale doktori to do me husti horem dolem :(
22. únor ve 12:20  •  1 dítě  • Odpověz  • To se mi líbí
@hhranolka já na tom testu zdarma v Gennetu byla, ale asi ho nedělají každému, jedné holčině tady na koníkovi řekli, že to dělají jen svým pacientkám, což já ale nebyla, ale chápu to, kdyby ho začali dělat všem, tak by se tam nahrnula celá republika a nestíhali by.

@samaimi pro doktory jsou tyhle testy byznys, vyplatí se jim, aby co nejvíce žen šlo na amnio a nebo na prenascan. Já s tvým výsledkem bych určitě počkala na UTZ ve 20tt a nechala si udělat integrovaný test - prvotrimestrální test se dá dohromady s tripple testy - to je nejspolehlivější varianta
22. únor ve 12:31  • Odpověz  • To se mi líbí
@samaimi Ahoj,mĕ vyšel test na DS 1:5,a podle cvs odběr choriovych klku,je to zdravý kluk...nikdo me ale do toho drahého testů nenutil je to byznys. ...využívající naší zodpovědnost a strach...
22. únor ve 12:47  •  čeká miminko, termín má v lednu 2016  • Odpověz  • To se mi líbí
@baysha ano je to každého volba ne vzdy je to lehké rozhodovani na foru pojdme se podpořit dite s DS je holcina ktera mela screenink negativni vysledek nekde k 1:720 a proste negativni a ma chlapecká s DS :frowning2:
Je to tezke ja mela vzdy špatné vysledky z krve UZ OK a stejne jsem pokazde sla a AMC podstoupila, jsem zase z tech kteri by to nenechali náhode.
Kdyz mi dr rekl ze me nenuti pokud nechci ze jit nemusim tak jsem mu rekla ze jit nechci ale kdyz chci "vědět "tak co jineho mi zbývá…
22. únor ve 13:00  • Odpověz  • To se mi líbí
@andrys35 ono je asi dulezite si uvedomit, ze geneticke vady a tady v diskusi zejmena DS se projevuje v ruznych stupnich postizeni a to se odviji i od mozaiek, ktere ten postizeny ma geneticky dane. Jsou pripady, kdy se DS diagnostikoval az v nekolika mesicich ditete napriklad.


On neni DS jako DS, ac se to muze zdat nepochopitelne. Velmi casto muze jit o relativne lehke formy postizeni a nebo prave naopak, muze jit o velmi tezke postizeni.

Takze ja verim, ze se muze stat, ze se z krve DS nediagnostikuje na 100%, protoze to ani neni mozne. Ani u prenascanu ne. A spojeno s faktem, ze i UTZ a prenatalni mereni a kontroly (nosni kustka, sijove projasneni, pomer kosti, vyvoj a funkcnost srdce atd atd) neukazaly na nic neobvykleho, tak predpokladam, ze dite ma DS mozaiku a ne tezke postizeni. Takove to DS dite, co se dava do reklam na to, jaka jsou DS deti slunickova stvoreni. Coz nektera jiste jsou, ale v zadnem pripade ne vsechny...s ohledem na miru postizeni.
22. únor ve 13:37  • Odpověz  • To se mi líbí (1)
Zdravim, tak jsem uplne vypustila genetiku protoze se nam stala takova silenost. V nedeli nas operovali na Vinohradech, zlucnik fuc a zanet slinivky. Nastesti tu byl vynikajici tym a ja i mimi jsme jakz takz v poradku (az na to rozrezane bricho). Jeste zitra kontrola u gynekologa a pak uz snad brzy domu. Jen porod bude moci byt uz jen cisarem, ale i to nejak zvladneme....snad
2. bře v 17:51  •  1 dítě  • Odpověz  • To se mi líbí
Zdravim vas vsechny po delsi dobe... VE svetle vsech okolnosti jsem v Gennetu podstoupila amniocentezu a zaroven triple testy + dalsi testy z krve... Vysledky na gen. nemoci jsou V PORADKU a budu mit holcickuuu. Na dalsi vysledky jeste cekame, budou za 14 dni... Po vsech techto zkusenostech bych ale uz nikdy nesla na Bulovku, protoze co tam mi ta blbena v doktorskem plasti rekla, byl holy nesmysl a i geneticka v Gennetu mi ty vysledky screeningu vysvetlila uuuuplne jinak.
25. bře v 18:18  •  1 dítě  • Odpověz  • To se mi líbí
Krásný den,
chtěla bych poradit všem maminkám, které čekají miminko za podstupují screening v I. trimestru. Na screening v I. trimestru je dobré se objednat do zkušeného centra s prenatální diagnostikou a to nejlépe již na začátku těhotenství, jak zjistíte, že jste těhotné, protože objednací doby jsou 3-4 týdny. Já sama mám vynikající zkušenosti z Centrem fetální medicíny VFN - u Apolináře zkušení lékaři, vynikající UZ přístroje s vysokou rozlišovací a pokud je pak potřeba stejně invazivní diagnostika, tak lékaři s obrovskými zkušenostmi, šetrně provádějící tato vyšetření za supersterilních podmínek a s minimálním rizikem pro maminku a miminko. Všude se uvádí rizko potratu a komplikací až 1-2%, ale to jsou údaje z literatury a shromaždující data ze všech pracovišt v ČR. Ve VFN jsou ta rizika miminální. Ve VFN dělají těch výkonů hodně a je opravdu rozdíl, jestli to někdo dělá 1-2x za měsíc a nebo třeba 3 dny v týdnu až 5x denně jako ve VFN. Ve VFN mají perfektní i spolupráci s genetikou, při pozitivitě screeningu 1:36 na M. Down ( UZ dopadl výborně, ale asi mě tam gynekolog poslal pozdě a už to byl 13. týden a to transnuchální projasnění šíjové se už mohlo vstřebat, biochemie vyšla blbě, elevace bhcg a snížen Papp- A, ne nějak dramaticky) mě objednali hned z recepce centra fetální diagnostiky a 2. den mě objednali k vynikající genetičce VFN doc. Baxové, stále mi dávala velkou naději, že to dopadne dobře, že UZ byl v pořádku a jen ta biochemie není ideální, ale vzhledem k věku 40 let to hází velká rizika. Stále jsem doufala, že miminko je zdravé a tak jsem investovala s přítelem do neinvazinvího testu Prenatal Safe - nejlevnější ( existují i jiní, např. Harmony, ty je možné přímo v centru fetální medicíny) a doufali jsme, že to vyjde negativní a nebudem muset na amniocentézu. Bohužel do 4 dnů dorazil výsledeka a byl pozitivní na M. Down, takže za pár dní následovala amniocentéza v 15+6 a druhý den byla potvrzena diagnóza M. Down. Doporučili nám ukončení těhotenství pro tuto závažnou vadu, nějaký další UZ podrobný a další čekání nemá smysl. Nakonec jsme se tak rozhodli. Onemocnění je to neléčitelné, se spoustou přidružených onemocnění - vrozené vady srdce, vyžadující i kardiochirurgickou léčbu, někdy neoperabilní, mentální retardace nejrůznější stupně až hodně těžká, nelze nikdy předvídat, jaká bude, vrozené vady trávícího traktu - neprůchodnost dvanáctníku, po porodu svalová hypotonie - děti jsou jak hadrové panenky, špatně pijí, často se musí sondovat, onemocnění štítné žlázy, leukémie atd. , Po porodu se roztočí kolotoč - neurologie, kardiologie, rehabilitace, a matka je pohlcena jen péčí o takové dítě a vše ostatní jde na druhou kolej - partner, předchozí děti ....pokroky nejisté. Jak jsem došla s výsledky s genetiky zpět do centra fetální medicíny, protože měli volnou kapacitu, tak mě objednali hned ten den na výkon - ukončení těhotenství v 16. t.t. pro těžkou vadu plodu - M. Down. Měli jsme na oddělení G3 samostatný pokoj, kde mohl být partner celou dobu, porod vyvolali Cytotekem - blokátor progesteronu - ukončující těhotenství a vyvolávající spont. porod a nejprve podají vaginálně, aby se otevřelo děložní hrdlo, dále sublingválně po 3 hodinách. U mě museli být opatrní, protože jsem měla již 1 císařský řez a to vždy hrozí prasknutí jizvy, takže dávky byli poloviční. Mě stačilo lék podat 2x celkem a v poloviční dávce a po 6 ti hodinách začal porod a miminko se narodilo do hodiny. Měla jsem sice epidurál, ale analgézii jsem nepotřebala, dalo se to vydržet, jen mě trápila retence moči - bolesti v podbřišku, to jsem netušila, ( to se zjistilo až na sále při revizi dutiny děložní a odstranění placenty.) Partner miminko viděl chvilku, než ho odnesli, bylo už dost velké. Placenta bohužel neodešla a tak to dost krvácelo. Na sále pak zrevidovali dutinu děložní a epidurál byl obrovskou výhodou, pač není pak potřeba celková anestézie. Epidurální analgézie/anestézie má obrovskou výhodu, pač celou dobu jsem mohla normálně jíst a pít, protože nikdy není jasné, jak dlouho celý proces trvá, my měli štěstí 7 hodin, ale někdy to trvá i 2 dny. Je to pro nás s přítelem obrovská rána a rozhodování bylo hrozné, a já osobně mimink Měli jsme obrovské štěstí na personál, co zrovna sloužil, všichni byli velice pečliví, hodní a celou dobu nás všichni podporovali a schvalovali naše rozhodnutí, že by udělali to samé a někteří to již i absolvovali se svoji manželkou. Je to pro nás s přítelem obrovská rána a já osobně budu oplakávat ztracené miminko asi dlouho. Nejblbší je, že není možnost miminko potracené normálně pohřbít, ptali jsme se na to lékařů, ale dostali jsme vyhýbavé odpovědi, že ho budou pitvat a tak stejně nebude celé. Asi ho spálí ve spalovně VFN a my můžem tak udělat pomníček někde bez těla.
JInak podrobné čtení o I. trimestrální screeningu můžete najít ve zdravotnických novinách, jen musíte odsouhlasit, že jste zdravotník, nikdo to však nemůže zkontrolovat, jsou tam i ty hodnoty betahcg a PAPP A , jak jsou v různých týdnech těhotenství, kdy se screening dělá. Držím všem palce a přeji zdravé děti.
30. črc v 15:06  • Odpověz  • To se mi líbí
Jinak ty testy z krve matky z periferních fetálních buněk jsou hodně přesné, např. Prenatal Safe, Harmony apod., existuje několik variant - nejlevnější na trizomie a nejdražší na celý karyotyp a další mikrodeleční syndromy. Laboratoře tvrdí správnost výsledku 99,9%, realita je 94-96%, ze studí pracoviště, kde to srovnávají s výsledky odběrů choriových klků a amniocentéz. Pan Prof. Calda sbírá data a chce požádat pojištovny, aby to hradili. Snížilo by to množství invazivních vyšetření v těhotenství a pokud to vyjde pozitivní, tak se to stejně musí ověřit nejlépe amniocentézou, CVS občas nevyjde jednoznačně, může tam být mozaika z placenty a choriových klký a musí se opakovat nebo pačkat na amniocentézu. Po této zkušenosti, jestli ještě budem čekat miminko, tak máme přijít na genetiku hned v 11 týdnu těhotenství a pošle se tento test ihned , protože již 1 dětátko naše M. Down mělo a přišli jsme o něj. Je to dobrá investice, protože pokud Vám to vyjde dobře, tak se můžete uklidnit a nic dál neřešit.
30. črc v 15:14  • Odpověz  • To se mi líbí
Jdi na stranu:   Zruš
Tvůj příspěvek