Vrozené vývojové vady. Vyšly vám?

talls
26. zář 2008

Ahoj holky,
chci se jen zeptat, zda někomu z vás vyšly u miminka vrozené vývojové vady...co konkrétně, jak jste to řešily, zda to vyvrátila či potvrdila amniocentéza....příp. když se mimi narodilo, byla diagnoza potvrzena, nebo vyvrácena...
My právě řešíme toto....byli jsme s mimi na genetickém UZ v 19+5 a vše se jevilo absolutně OK...jen placenta níž...tak si mne doktor pozval za 6 neděl na kontrolu...ve 25+2.
No a tam našel u mimi zvětšené postranní komory mozku (limit je do 1 cm, my měli 11,5 mm)...pozval si mne na další UZ do nemocnice, kde na to koukal i docent Calda (velká kapacita) a též se mu to nezdálo...tak mne poslali na magnetickou rezonanci, aby se pokusili najít středové mozkové struktury, které mají v mozku být. Ani na MR je nenašli, výsledek s rozporuplným závěrem...tato vrozená vývojová vada, když tedy chybí ty středový struktury se nazývá ageneze corpus callosum...Teď jsme po odběru pupečníkové krve a plodové vody a čekáme na výsledky karyotypu a chromozomů....bohužel i když tyto vyjdou dobře, nemáme vyhráno...
Máte s tímto některá zkušenost, stalo se někomu, že ve 20 tt bylo vše OK a pak náhodně byl zjištěn probém???
Jinak my měli doposud všechno naprosto v pořádku, jak screening v 1, trimestru, tak tripple testy...
Diky za každou zkušenost...

furaha
18. led 2010

iviss: no jo, tak už jsi zažila, že mít zdravé dítě není samozřejmost. už víš, co to je být v klidu a najednou dostat zprávu, která ti obrátí život vzhůru nohama.
já - já občas nemůžu spát 🙂 a jsem sama, tak holt kvákám na netu

misicka455
7. únor 2010

Ahojky holky, tak my máme po operaci v Motole. Verča se narodila 4.1.2010 v brněnské porodnici a hnedka po porodu byla převezena do Brněnské dětské nemocnice jenže tá její vada se projevila a přestaly se jí prokrvovat končetiny a dostala zánět do střev takže jí nasledující den převezly do Motole kde ji ve čtvrtek operovaly.Já jsem bohužel měla nějaké komplikace po cisařském řezu takže za malou jsme jela skoro až za 14 dní. Chvilku si pobyla na dychacích přistrojích na JIP. Když jsem dorazila do Motole tak už byla na normálním pokoji a jediné co měla tak byla kanyla / zabodnutá do hlavinky 😒 / do které dostávala výživu a antibiotika. Ale cca dva dny jí i toto sundaly a pro nás nastal ten největší boj začít se učit jíst, jelikož neměla žídný sací rflex 😒 S tímto bojujeme doted i když pomaličku , ale něco málo už jí. V nemocnici jsem strávila s malou jedenáct dní jelikož se nám nehojila jizva 😒 Byly to nejhorší dny, al e člověk si říkal , že je to nejlepší pro malou. Na pokoji po dvou,člověk nevyspalej , prostě totálně vyčerpanej jak fyzicky tak psychicky. Nejhorší bylo, ale že srdíčko nemáme ještě zdraví jelikož tam má ještě asi dvě vady , které se budou sledovat a časem se uvidí zda se budou muset ještě operativně řešit, al e čim později tim lépe. Jedna je , že nám nedomyká mitrální chlopen a druhá , že se nám nezacelila jakási dírka po porodu.Takže nás ještě čeká cesta na dlouhou trať.
Setkala jsem se tam z hodně případama dětských srdeční vad a ti co maj zdraví děti by si toho měly vážit a jak nejsem věřici denně za to děkovat bohu 😉
Všem co si prochazí nebou budou procházet něčím podobným neházejet flintu do žita a bojujte za ty drobečky se to vyplatí i když bych tedy tu jednu naši Verču zašlapala někdy do země když už čtyři hodiny knourá, že se chce nosit a maminka by spalala 😀 😀 😀 , ale i tak se to vyplatí. Když se na vás usměje , koukne nebo když krásně spí a vy sledujete jak máte krásné dítě tak se to vyplatí. Dneska je medicína už na vysoké ůrovni takže sice né vše , ale hodně věcí se dá už vyřešit 😉

jakelina
7. únor 2010

Misicko, malé i tobě hodně zdraví a ať jste brzy zdravé doma.

misabroj
7. únor 2010

Ahoj holky, tak jsem si tady přečetla vaše příběhy a musim říct, že kdyby se filmaři zabívali dnešním životem z tohoto pohledu a natáčeli příběhy těchto maminek, tak by se každý k sobě choval asi s jiným pohledem a víc si vážil lidí kolem sebe.Před každou z vás smekám, jak máte velmi bojovného ducha a jste statečný i v těchto těžkých chvílích.Jsem ráda, že jsem na tuhle debatu narazila, dodali jste odvahu i mě, jelikož mě samotnou tedˇ v úterý čeká odběr plodové vody, jelikož mi vyšli v 16tt.pozitivní tripl testy na downův syndrom- 1 z 1400 je to prý vzhledem k mému věku vysoké riziko!Je mi 23 let.Takže já sama prožívám už týden muka se slzami v očích a můj strach se deno denně stupňuje.Bojim se ultrazvuku, že už by se tam ta vada popř.projevila a i samotného odběru.V dubnu 09 jsem v 9tt.podstoupila revizi, jelikož jsem měla v bříšku mrtvé mimnko, přestalo se vyvíjet a tudíž srdíčko přestalo být.A tedˇ zase tohle!!!Moc se bojim, že budu muset těhotenství popř.ukončit a nedovedu si představit samotný porod.....po psychické stránce to musí být šílený!!!Moc se bojim a každý den se modlim, aby výsledky vyšli negativně.....jenomže to je ve hvězdách!!!!

misicka455
8. únor 2010

Misabroj držím palečky ať to dobře dopadne a tobě se narodí zdravé mimčo 😉

iviss
9. únor 2010

Misabroj, úplně tě chápu, já jsem takhle rodit musela ve 22tt, takže vím, co prožíváš, ale neboj, tripple testy vycházej hodně často falešně, bude to dobrý, uvidíš, moc ti držím palce 😉

misabroj
24. únor 2010

Ahoj holky, tak vám oznamuji, že výsledky dopadli nakonec dobře!!!!Čekáme holčičku a je zdravá!!!!!Ale prošla jsem si doslova peklem, nikomu bych to nepřála!!!Ta psychika je nejhorší, ale to tady znáte všechny!!!Dnes jsem měla poslední vyšetření a řekli mi i výsledky z plodové vody, takže jsem strašně ráda, že je malá v pořádku!!!Ale strach už stejně budu mít až do konce, každý den jsem se za ní modlila a asi mě moji andílci strážný vyslyšeli!!!!Mějte se moc hezky a všem přeju ZDRAVÁ miminka!!!!

farmarska
25. únor 2010

misabroj moc gratuluju! 😵

Já rodila před 14dny ve 20tt ☹ Tirply mi sice vyšli dobře a jen co jsem si trošku oddychla, tak ve 20tt doktor při ultrazvuku zjistil, že náš chlapeček nežije 😔 I já se modlila denně, páč to nebylo mé první nepovedené těhu, (jednou ZP ve 12tt a jednou spon. potr. v 10tt), ale mne ty andílci nějak nevyslyšely 😔 asi jsou ti mý hluší 😅 😅

misabroj
25. únor 2010

Ahoj farmarsko, je mi to moc líto.Nedokážu slovy popsat, jak moc mě to mrzí!!!!!!Přesně o tomhle jsem přemýšlela 3 týdny, co když to dopadne špatně.Člověk si to ale ve skutečnosti nedovede představit, jaký to je, dokud to neprožije.To víš ty sama nejlíp.Co se týče mě, tak já už se stejně budu bát až do konce těhotenství, dnes nemáš nikdy jistotu, že už to bude vše v pořádku!!!Obzvláštˇ, co jsem si tady na netu přečetla dost srdce rvoucích příběhů.I třeba v 7 měsíci bylo miminko náhle mrtvý.Je to opravdu doslova katastrofa!!!!Tobě z celého srdce přeju, abys nabrala co nejdřív síly a nevzdávala to!!!!!Musíš věřit, že se to povede!!!!!!!!!!!!!Určitě tě gynekolog doporučil na genetickou konzultaci, vidˇ??Nebo už tam už jsi byla dřív???Určitě provedou pitvu, tak budeš potom vědět důvod proč se to stalo a příště si tě víc ohlídají!!!!!Přeju ti moc ŠTĚSTÍ!!!!!!!!

farmarska
25. únor 2010

míšo nevzdám! nemůžu, když chci miminko 😅 Je to fakt strašný, taky už se nikdy nepřestanu bát 😔 jestli se někdy zadaří, tak těch 9 měsíců bude ale sakramensky dlouhých 😔
Já mám za sebou zatím jenom imunologický vyšetření s manžou a spermiogram. To jsme podstoupili po druhým potratu. Ted mi doktor napsal ještě doporučení na tu genetiku a hematologii. Tak už jsem objednaná, není na co čekat. Pitvu provedou, i placenty a plodovky, ale můj gyndař mne varoval at se na to moc neupínám, že to stejně ve většině případů příčinu neodhalí, že to mohlo bejt prakticky cokoliv, od nějaké infekce po prostě blbou shodu náhod 😢

misicka455
27. únor 2010

Ahojky,

Misabroj tobě gratuluji ke zdravému miminku a přeji ať to dopadne jen a jen dobře 😉

Farmaska je mi to moc líto, ale drž se holka a bojuj určo i na tebe se to štěsti zase usměje 😉

simca201
6. čer 2010

Dobry den, chcela by som sa spytat ci sa da zistit v dospelosti ci ma clovek nejaku vyvojovu vadu alebo nie?dakujem za odpoved🙂

venika86
8. čer 2010

Ahoj holky.
Ráda bych se k Vám přidala, bohužel.
Včera jsme byli na NT testu ve 20. týdnu a našemu chlapečkovi našli nějaký nález na mozku.
Přesněji dilatace post. komor - 10,5 a 13mm, cerebelum 16,5mm, vs.s rozovlněné str. echo.
Jsou tam prý nějaké větší odchylky, takže mě v pondělí čeká odběr plodové vody a také magn. resonance mozku malého v Olomouci. Navíc je podezření, že se nepropojují obě mozkové hemisféry.
Máte s tím některá nějakou zkušenost? Strašili nás, že to může mít spojistost s nějakým postižením.
Jinak je ale zcela v pořádku, co se týče šíjového projasnění i nosní kůstky, vnitřností atd.
Také to může být jen vývojový stav, který se prostě sám upravý. Jsem z toho zoufalá a nevím, co si o tom myslet.

misicka455
12. čer 2010

@venika86 to mě mrzí tak snad to nakonec nic nebude a budete mít zdravé mimi 😉

misicka455
12. čer 2010

@marikap Ahojky a co vy jak jste na tom ?

marikap
12. čer 2010

@misicka455 ahoj, no musim zaklepat, zatim se nic neprojevilo. uz jsem prestala sledovat tuto diskusi, ale ted jsem se mrkla k tobe do albicka - a koukam, ze taky mate Veroniku 😀 pekny jmeno, ze? sli jste nakonec na operaci? vse ok?

marikap
12. čer 2010

@misicka455 uz jsem precetla, tak drzim moc pesti 🙂

sukubka
13. čer 2010

ahoj holky můj příběh je takový .V 11+5 jsem byla na genetickém vyšetření a screening vyšel pozitivně k vůli

: Volný beta HcG 0,890 MoM
PAPP-A: 0,330 MoM
šíjové projasnění vyšla hodnota NT 3,1 pak mi klesla (po týdnu byla 2,5)

Riziko trizomie 21 mi vypočítal na 1:16 byla jsem poslána na odběr choriových klků do FN olomouc,tak se odběr nezdařil odebrali málo biochemického materiálu testy s toho nešly udělat,šla jsme tedy o týdne později do Reprofitu aby mi udělali odběr tam,tam mi naměřili NT hodnotu 2,5 a říkali že by ani odběr nedělali že se jim na ultrazvuku vše jeví normálně nakonec jsem ale na odběru trvala,včera mi volali výsledky že vyloučili trizomii 21,18 a 13 kompletní výsledky budou za 3týdny,chtěla jsem se zeptat o NT hodnotě sem se na internetu dočetla hodně ale jak moc mi vyšla podle hodnot co jsem napsala špatně ta krev?prý ještě nemáme vyhráno důležitý je ultrazvuk ve 20týdnu zda neodhalí vadu srdíčka.Holky na kontorlu jdu za 3týdny(budu 16týden,myslíte že by mohli na ultrazvuku už něco odhalit?)vám na ty VVV přišli podle krve?NT?nebo až na ultrazvuku ve 20týdnu?je to hrozný to čekání na kompletní výsledky a pak co bude na ultrazvuku

jsem po IVf zadařilo se na 4pokus tak je to pro mě děsné

misicka455
13. čer 2010

@sukubka mě na VV srdíčku u malé přišly již v 17tt

moncicik
14. čer 2010

Ahoj holky, mám dotaz jedna moje blízká osubka je těhotná ve 13 tt a na utz. jí našli že miminko má jakousi bouli-bouličku na hlavě vel 8mm. Doktor ji poslal na specialní utz. tak se ještě víc info neví.
Jen se chci zeptat zda tu někdo neměl stejný nález nebo podobný a neví jak se to vyvíjelo dále.
Budu moc ráda pokud se někdo podělí o zkušenost.
Děkuju moc Mona

kkattty
18. říj 2010

aho jh olky jsem tady nova a nase diagnoza zni mirna ventrikulomegalie tak jsem z toho takova nestastna zda to bude vse vporadku mame komory 11,0 a 11,6 za 14 dni to stoupolo o 0,8 mm a druha dokonce o 2,6mm tak jsemz toho takova nestastna jinak je vse v poradku ,o upt neuvazuji dnes byla jeste k tomu na ultrazvuku zhorsena kvalita tak nevim dekuji za info!!

sukubka
19. říj 2010

ahoj holky,toto téma je opravdu smutné,měla bych na vás ale dotaz.
V 11týdnu nám dopadl pozitivní screening na downův syndrom,1:16 což je vzhlkedem k mému věku 23 let šílená hodnota,absolvovala jsme odběr choriových klků a všechny trizomie byli vyloučeny,pak mi řekli že mě budou ještě čekat důležité ultrazvuky k vůli vroz.vývoj.vadám hlavně k vůli srdíčku. Absolvovala jsem ultrqazvuk v 16týdnu,pak velký ultrazvuk ve 22týdnu pak echokardio ve 26týdnu a vše dopadlo na výbornou,myslíte že kdyby mimi měla nějakou vadu že doktoři na to na ultrzvuku příjdou?moc vám držím pěstičky aby ty vaše miminka byli zdravá a vy se těšili s krásných dětiček!!!Vím jaké nervy to jsou opravu!

lomarinka
4. lis 2010

Ahoj holky... tak se bohužel taky přidávám "se svou troškou do mlýna"....

je mi 28let.

Byli jsme na UZ v 13+3tt. Papírově výsledky nemám(mudra je prý pak posílá i s výsledky z krve přímo mudrovi). Po vyšetření říkala mudra, že je vše OK. Nijak to nerozváděla. Celkově moc nenamluvila. Dlouho hledala nosní kůstku, páč mimíšek byl otočený zády, nakonec prohlásila "všechno už máme" tak z toho, a taky z toho že řekla že je to všechno dobrý, usuzujeme, že ji našla.

a teď k problému....

na UZ byly zjištěny rychlejší ozvy srdíčka(nebo jak se to jmenuje-prostě jeho tlukot). údajně né o moc (tuším že říkala že 145), ale měřila to několikrát.
Odpoledne mi volali, že mají výsledky krve, a že je test pozitivní na patauův syndrom(trizomie 13) 1:116

V pátek jdu na odběr klků a mám z toho vážně strach... ne z vyšetření, ale z výsledku a taky je samozřejmě riziko potratu:o/

no dneska jsem si řádně pobrečela, páč tahle "mutace" je hrozná(né že by jiná byla hezká, ale tahle je z těch tří údajně nejvzácnější a taky nejméně slučitelná se životem....). Pokud by to někoho zajímalo, dám vám sem pro představu jeden zajímavý odkaz.....

ale zpět k mému dotazu.... prosím, nemáte s tím někdo zkušenost? a co si o tom celkově myslíte? a hlavě CO může znamenat to rychlejší srdíčko?????

Děkuju za jakoukoliv reakci........

misicka455
5. lis 2010

@lomarinka Ahojky, za prvé doufám, že odběr výjde dobře a nepotvrdí ten syndrom.

K tomu srdičku jedná se tachykardii když srdíčko byje rychleji než by mělo . Teď ve 13 t to taky nemusí nic znamet , srdíčko by ti měly zkontrolovat ještě za čas jestly to bude stejné. Srdíčko je ještě malinké a po celé těhu se vyvijí vlastně se vyvijí i po porodu tím chci napsat , že se vše mění jednou se tam nemusí něco zdát a přiště to může být v pořádku 😉 Kolem 20 tt by tě měl s gyndy DR. odslat na speciální vyšetření na kardio a tam ti k tomu řeknou víc.Držím palečky ať to dobře dopadne vím jak se citíš ☹

Tady je to trochu odborně vysvětleno :

Tachykardie vzniká při tělesné zátěži, například při sportu, nebo při rozčilení - stresu. Může být i příznakem nějaké choroby - horečky, chudokrevnosti (anemii), poruch štítné žlázy, srdečního selhání, některých otrav, ale i pití kávy, černých a zelených čajů a všech nápojů které obsahují kofein.

Neúměrná tachykardie má negativní důsledky. Snižuje účinnost čerpání krve srdečním svalem, který se za tak krátkou dobu nestihne naplnit krví. Při zvýšené práci se zvyšuje spotřeba kyslíku v samotném srdečním svalu; to může u člověka, který již trpí nějakou kardiovaskulární chorobou a tudíž srdeční sval nemá dostatečné zásobování okysličenou krví, vést i k infarktu.


lomarinka
6. lis 2010

@misicka455 hmm a nevíš, jaký tep je normální u dospělých? já mám dlouhodobě rychlý tep a nízký tlak....TK kolem110/70, TEP nad 100.NIkdy se tím nikdo nezabýval... přemýšlím, jestli to taky nemůže být tím..každopádně včera jsem byla na odběru chloriových klků - ten se nezdařil!!! placenta byla umístěná moc vzadu a dole, takže na ni nedosáhli jehlou, a to píchali dvakrát:o(((( takže musím za 3 týdny ještě jednou na odběr plodovky... no a dozvěděli jsem se že hlavní důvod pro výpočet toho rizika na pataův syndrom byl právě ten tep miminka!!! krev jsme měli nižších hodnot(?)

tak pokud se v tom někdo vyzná:srdeční frekvence: 175 úderů za minutu
CRL 73,4mm
NT 1,2 (údajně pod normou)
placenta vzadu mimo DS
volný beta hCG 15,20 IU/l ekvivalentní K 0,600MoM
PAPP-A 0,900 IU/l ekvivalentní K 0,385MoM

nevím..teď bude dlouhéééé čekání a pak snad dobrý konec...je to zdrcující:o/////

vyznáte se v těch hodnotách někdo?!

misicka455
6. lis 2010

@lomarinka O tachykardii mluvíme tehdy, pokud aktuální tepová frekvence je vyšší než je typické pro danou věkovou a výkonnostní kategorii. V klidu u dospělého muže o ní hovoříme nad 100 tepů za minutu,u ženy nad 110 tepů za minutu (arbitrárně stanoveno).

lomarinka
6. lis 2010

aha tak to je asi oki;) mám 28... jinak - tep mám bezkonkurenčně vyšší než kdokoliv z naší rodiny..jednu dobu mě na to i honili po interně... teď už se tím nějak nezabývám..jen mě to napadlo jak jsi psala.... děkuju

misicka455
7. lis 2010

Mrzím mě , že ti nešly odebrat ty klky a že musíš zase čekat než se bude moct odebrat plodovka a pak zase na výsledky na celém je nejhorší a nejstresujicí to čekání 😒

klara.t
7. lis 2010

@lomarinka já mám taky o dost vyšší tep než ostatní v okolí. Kolem 95. Tak jsem v těhu šla raději na kardiologii, aby se mi něco nestalo při porodu. Tam mi řekli, že mám srdce zdravé, jen bije rychleji.
Říkala jsi doktorovi, že sama máš vyšší tep? Třeba to mimčo po tobě bude mít taky.

lomarinka
7. lis 2010

misicka455 právě:o/// jen se bojím, aby ty plodovka dopadla.... víš, aby se to podařilo vůbec odebrat...vím, j eto jednodušší odběr, ale už jsem vyhukaná:o((

Klara.t no říkala, i na genetice, ale nějak to neřešili... a na to kardio jsi si zašla sama nebo kdo tě tam poslal? no hlavně u mě zatím nebyl skrz mimi asi důvod se tím zabývat..až teď když mu taky bije jako o závod.....

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.


Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.

Nenašla jsi odpověď na svou otázku?Zeptej se ve fóru