Vrozené vývojové vady. Vyšly vám?

effi: omlouvám se, ale celou diskusi jsem nečetla, ale celá tahle geneticko-biochemická honička za body, mi připadá trochu ... no na hlavu 😖 Ty naše mamky měli klid a těšily se na mimča.

mě vyšly ve 12 tt testy negativně - NT 1.2 a krevní testy taky úplně ok, teď v 16 tt mi vyšly pozitivně a zvýšené riziko postižení, zítra jdu na genetiku. Ale můj gynekolog říkal, že takové výsledky jako mám já má většina holek falešně pozitivních a že nezná holku, která by s takovýma výsledkama opravdu měla u mimi vadu - takže chci odmítnout odběr plodové vody, protože nemám nejmenší chuť riskovat potrat - je to vymodlené těhotenství po IVF. myslím, že těma testama v 16 tt hodně holek jen plaší a stresují, moje sestra je taky měla pozitivní a má zdravé mimčo - a stejně tak spoustu kamarádek. Ale stejně se zítřka trochu bojím co mi řeknou 😒

Tak holky, já třeba vůbec neznám hodnoty APF, nebo čeho, vždy mne jen zajímalo, jestli je to dobré nebo špatné...

kubi-v pohode 😉 presne jak pises, nebyt testu tak se radujeme a tesime z miminek a tim padem jim zabezpecujeme ty nejlepsi podminky, muzeme delat vic??

rioko-pozitivni triply vysly ted vsem mym kamaradkam dokola, vsechny maji zdrave miminka, ja bych na plodovku taky nesla, at by byly vysledky jakekoliv.

talls - dobre/spatne - mi prijde takove cernobile, na druhou stranu to jsou i ty hodnoty v tabulkach, ze 😉 Myslim, ze jsi o nic neprisla.. :P

Cele to testovani mi pripadne jako zbytecna zatez pro tehotnou maminku, ktera si buduje vztah k miminku. K cemu ty testy vlastne jsou. Nikdo 100% nezaruci tu ani onu varianu. I amnio muze byt falesne pozitivni, nemluve o tom, ze je zde riziko potratu, dychacich a jinych potizi miminka a hlavne neodhaluje vsechny potize - napr. mozkovu obrnu nebo autismus nezachyti.
K cemu nas to vlastne ta medicina nuti?? Testovat kvalitu dětí a kdyz dle tabulek neni ok, tak co?? sup s nim pryc??
Kampak se vytraci prirozenost zivota.

Tak náš dnešní UZ byl zas psycho...komory se zvětšily a to dost rapidně, o 4 mm za 14 dní...jsem tomu nechtěla věřit. Takže už nejsme ani v hodnotě mírná ventikulomegalie, ale nad tyto limity, ....už jsou 16 mm!!!! To je fááákt hodně (limit normálu je 10 mm)...Byl to šok.
Už jsem tak otrlá, nebo oblblá, nebo nevím, že jsem už ani nebrečela...prostě jsem jen byla smutná a naštvaná. A teď jsem hrozně unavená....
Nevíme, co z toho bude, modlím se pořád za zdravé miminko, ale nevím nevím...ale věřím...
Nevím, proč si s náma osud tak hraje... 😠 😒 ☹

talls: Trochu sleduji ten tvůj příběh, ale moc nerozumím tomu, co by případně tvůj chlapeček mohl mít. Co znamená ta ventikulomegalie? Moc ti přeju zdravé miminko a doufám, že doktor jen špatně odhadl velikost tamtoho na ultrazvuku.

Ahojky,
tak mám dnes za sebou screening v I.trimestru.Chtěla bych se vás zeptat jestli se mám znepokojovat, když mi vyšel hůře odběr krve, ale utz byl v pořádku?? Máte s tím někdo zkušenosti.Předem děkuji za odpovědi.

já měla taky UTZ v pořádku, ve 12 tt i krev negativní a v 16 tt pozitivní a dnes jsem se dozvěděla že riziko vad je 1 :55 - a přitom v tom 12 tt bylo 1 :760 a to prý má být přesnější test,takže pokud máš krev horší, počítej s tím, že Ti jako mě doporučí na genetice odběr plodové vody

Ahoj holciny...
talls: urcite to musel byt pro tebe sok, clovek se pak stahne do sebe a vybuduje si takovou ochrannou barieru. Co ti rekl lekar? Jakou vam dava prognozu? Nemuze ti preci jen nahlasit nejake hodnoty...ja tohle nemam rada, oni se tim kryji do budoucnosti, radeji rikaji to spatne, protoze kdyby ti rekli neco pozitivniho a bylo to potom zle, tak ty by ses mohla dovolavat toho ale vy jste mi rekl...vite jak to chodi.

Jinak abych pravdu rekla, tak pri prvni holcince mi taky vysly screeningy v podstate s hranicnima hodnotama, doktorka si myslela, ze Downuv syndrom se nam asi nevyhne - takze amnio nasledovala - ta pak vysla uz dobre. Ale kdyz se k tomu vracim zpetne po tech peti letech a po tech zazitcich co jsem mela, tak si rikam, ze mozna ty screeningove testy naznacovaly mozne komplikace s tou kuzickou, ale nikdo je vlastne neumel interpretovat... 😠
vzdycky, kdyz je to riziko vetsi, tak kontrolne doporucuji amnio kvuli pripadnemu ukonceni tehu.
Me hlavne fascinovalo, ze my jsme s manzelem presne /u druheho/ vedeli den kdy jsme pocali, protoze jsme to sledovali a proste jsme si ten den pamatovali /bylo to presne v ovulaci, protoze jsem si to hlidala a sexovali jsme "na povel..." 😀 /a doktorka mi pak tvrdila,no ale to neni mozne, podle mesicku to vychazi tak a tak a ja jsem si myslela svoje...
Vypocitala jsem si pak i datum porodu a "sekla" jsem se jen o jeden den a doktorka asi o dva tydny...takze clovek to vsechno musi brat s rezervou!!! 😉
Svagrove zase rikali, ze prenasi a pritom my jsme si rikali, ze je to asi jako u nas...proste jen spatne vypocitane stari plodu... 😝

talls-to me mrzi, ze se to dle lekaru zhorsilo,ale mylsim, ze at je ultrazvuk jak chce dumyslnym zarizenim, tak naprostou presnost nema, ani nemuze mit. Docela me facinuji ty merene milimetry a casto i desetiny milimetru, ktere pak rozhoduji o tom jak se v nasledujich dnech budeme citit. Velmi tobe i mimiskovi drzim palce, preju pokud mozno hodne sil. Jsem docela zvedava jak vam to nakonec dopadne a myslim si, ze to dopadne jinak nez jak to ted doktori vidi. Porad to jsou jen hypotezy na zaklade mereni a statistik...

Jinak pokud se budes citit mizerne, tak muzes vyzkouset pomoc nejakeho odbornika. Ja sama pracuju jako terapeutka v poradne pro lidska trapeni a vedle trapeni v oblasti vychovy deti, neplodnosti, rozvodu, pece o dite, nezamestnanosti, osobnostniho rozvoje... resime i tyto veci, spouste lidem to pomaha, ze na to trapeni nejsou sami. Ale nekdo to zas treba chce zvladnout sam..je to kazdeho vec.

Drz se!

talls: je mi líto, že ses od doktorů nedočkala lepší zprávy, ale pořád věř, že to bude v pořádku! Jak effi napsala správně všechno může být nakonec jinak a chlapeček bude v naprostém pořádku. Moc bych vám to přála!!!Chápu tvoje pocity jak ti je. Já už jsem taky kolikrát neměla sílu ani brečet. Ale pokaždé když jsem se vybrečela ulevilo se mi a dodalo mi to zase další sílu.
Držím moc palce!!!

Holky, díky za podporu...

Lukin: ta ventrikulomegalie je rozšíření těch mozkových komor nad 10 mm (10-15) a znamená to, že je tam asi nějaký problém s mozko-míšním mokem...buď se ho tvoří moc a nezvládá se absorbovat, nebo je tam nějaká blokace (krvácení) nebo špatně odtéká do ostatních komor a celého systému...může to být způsobenou i infekcí v těho (to nám ale vyloučili, infekci nemám)....může to pak vyústit v hydrocefalus, což je hromadění mozkomíšního moku tak, že utlačuje mozek a zvětšuje se hlavička...
No, náš doktor je profík, říká nám prostě jen fakta, který vidí na UZ a i tak vždy tvrdí, že milimetr sem nebo tam, že to se nedá tak říct, že tam prostě jsou "globální" věci, které on vidí na první pohled...že každé měření může být malinko jiné, podle postavení miminka a tak...a i tak...mozek nenarozeného mimi i čerstvého novorozence je houba nacucaná vodou a dotváří se ještě několik měsíců až let...takže proto oni nedokážou říct, jak to dopadne...ten mozek si s tím buď poradí sám, a nebude mu to vadit, nebo neporadí...někde se něco utlačí a nebude se to vyvíjet tak jak má a je problém...

Jinak prý tam nevidí žádnou přidruženou vadu, srdíčko je snad OK (hodně často se to pojí se srdečníma vadama), roste jak má, zatím i ta hlavička...u nás je teda ještě nejasná ta ageneze corpus callosum, což je kapitola sama pro sebe...

Effi: já se vždycky trošku zklidním u jednoho takového senzibila...někomu to může přijít směšné, ale mne to fakt pomůže. On mi tvrdí, že mimčo je v pořádku, ať se nenervuju...udělá "čáry máry" a hodí mne do klidu...lepší, než se dopovat nějakýma lékama...to víš, že si taky pobrečím...to taky pomůže...ale už mne to chytá naštěstí ne tak často, snažím se...

talls - to je super, ze mas nekoho, kdo ti pomaha! a ze to vsechno zvladas bez leku a podobne, moc vam drzim palecky, vsechny ctyri 🙂

ja jsem si prave volala pro vysledky kombinovaneho testu - jsou negativni, mimi by navzdory puvodnim prognozam melo byt vporadku 🙂 Jsem moc statstna.

Drzim vam vsem palce at to vsechno zvladate a taky vasim mimiskum

Talls: Přeji vaší rodině, aby bylo vše v pořádku. Chápu jak Ti je, když Ti říkají, že tvoje miminko není v pořádku. Já měla pocit, že mi ho berou, ale u nás vše dopadlo dobře už po amniocentéze, ale stejně to byly nervy. A myslím, že systém poznání nepřítele je v takové situaci optimální. Já o Downově syndromu nastudovala, co se dalo a hledala jsem informace, které bychom potřebovali tak za 10 let, ale uklidnilo mě to. Držím palce. 😉

talls, moc přeju štěstíčko chlapečkovi, bude v pořádku, uvidíš 🙂

Ja som u miminka mala tiez vrodenu vadu malo vyvinutu len polku srdiecka tak som on prisla ale nie tym sposobom ze by chcelo ono ale ja dala som si to vziat radili mi to lekari a urcite to je lepsie ako sa trapit pretoze limit jeho veku by bolo 18rokov mal to byt chlapcek bolo to moje 1miminko po 2,5roku snazenia a vydis pomali sa s tym zmierujem a verim ze bude fajn.V zivote nas caka vela porazok ale myslim ze aj vela uspechov ale aspon vies ze nie si sama.Drzim s celeho srdca palce viem ake to je.

Odpověd pro Talls!!!
Ve vaší interní poště máte ode mě reakci k vašemu problému.
Lukáš 🙂

Ahoj holky,
pročítám si tuto diskusi a musím moooooc blahopřát Effi, že to i přes původně negativní začátek je teď všechno v pořádku a moc myslím na Talls a jejího drobečka, ať vše dobře dopadne... 😔
K přečtení této diskuse mě motivovalo dnešní UTZ vyšetření hlavičky mé 5měs. dcery... na pravé komoře máme hraníční výsledek a budou nás sledovat.... 😔

ahojky holky. píšu poprvé tak moc nevím jak to dopadne ale..... nejprve chci říct že vůbec nerozumím těm všem číslum a testům a zkratkám o kterých si píšete. je mi 31 let a mám doma 11ti měsíční holčičku s vrozenou vývojovou vadou mozku a zrakovým postižením které je s touto vadou spojené. jen vám chci napsat že moje těhotenství bylo bezproblémové a o tom co se děje jsme se dozvěděli až když byl naší malé půlrok. to jsme poznali až tím že se nehýbala a neuměla to co by půlroční dítě umět mělo. zatím je na úrovni 3měsíčního dítěte a vůbec nevím co bude dál. je to stašné nikdy bych nevěřila tomu že mě to může potkat . je to vymodlené dítě , čekali jsme skoro čtyři roky než se povedla a pak tohle. je to boj který se nedá vyhrát je to nezvratné , nedá se to operovat a bereme i léky na epilepsii. ona je nádherná jak sluníčko ale přesto mě to nikdy nepřestane mrzet že není zdravá . a to bylo moje těhotenství bezproblémové nikdy ani zmínka ze je něco špatně . Doktor nám po magnetické rezonanci ( na jejím půlroce) řekl že mozek se vytváří zhuba v druhém měsíci těhotenství a tam že se stala chyba.

Ahoj,
nevim, co ti napsat, abych tě trochu povzbudila. Ono všechno, co se týká dětí je složité a hrozně citlivé. Nám našli něco na hlavičce už teď v prenatálním vývoji (zatím to nemusí nic moc znamenat, ale také může). Mozek je strašně složitý a doktoři nejsou u jeho VV schopni odhadnout budoucí vývoj. Je prý vždy nejistý. Náš mimisek je taky plánovaný a chtěný. Kvůli němu jsme s manželem naprosto změnili životní styl (ještě než jsme se o něj začali snažit), opravdu jsem měla pocit, že víc udělat už nemůžeme. A doktoři pak příjdou s tím, že se něco stane prostě z nevysvětlitelných příčin. A člověk se pořád stejně pídí po tom, kde udělal chybu. Držím vám palce, ono třeba nakonec nebude tak zle, doktoři jsou strašní pesimisti... A láska a péče umí někdy dělat zázraky!

Ahoj holky, oboum vám držím palce protože vím co prožíváte. Když jsem byla těhotná s mím prvním synem měla jsem 19 let, nic jsem neřešila, všechno bylo ok až do okamihu, když jem v 5 měsíci začala krvácet a zjistili mi , že se mi odlupuje placenta od dělohy a že je to hodně špatné. Od té doby jsem ležela v nemocnici na špalkách, bez možnosti jít na záchod nebo se vysprchovat. Tak si můžete představit jakou jsem držela hygienu. Když mi museli ve 36 týdnu udělat akutní sekci, tak mi před tým sdělili, že dítě to asi nepřežije a že mi budou asi muset odebrat dělohu. Když jsem se probrala, zajímolo mě jenom to, zda mám dělohu a až potom jsem se ptala na dítě. Malý se narodil mrtví, ja jsem málem vykrvácela na stole ,ale nakonec jsme to zvládly oba. Jenomže mi doktořo nedokázali říct, zda máme holku nebo chlapečka. Narodil se totiž s ráštěpem močové trubice tzv. hipospadie. Vůbec jsem na něco takového nebyla připravena a nikdy jsem to ani neslišela. Abych to trochu skrátila. Po genetických testech kde zjistili že je to chlapec, následovalo 6 operací aby z něho byl doopravdy. Ta doba trvala 9 let. Mezi tím bylo ještě hodně jiných operací které souviseli z jeho špatným vývojem v děloze.
Když se narodil měl 1,25 a 30cm. Ve dvou měsících měl těžkou operaci po které dostal otravu krve a celeho organismu a nedávali mu šani na přežití. Domů jsem si ho dovezla v 6 měsících a musela jsem s ním dělat psí kusi aby jsme to zvládly.
Dnes má 17 let, je sice dislektik, má poruchu soustředění ale je to vůbec zázrak jak se z toho dostal. Chodí dokonce na střední školu.
Chci vám jenom říct, že nic není tak hrozné jak to na začátku vypadá. Držte se a přeji vám hlavně hodně trpělivosti 🙂 🙂 🙂

moc dekuji za povzbuzení doufám ze se taky někdy dostanem o kousek dál ale zatím se moje Iša neumí ani obátit prakticky jen leží kope nohama a je dost plačtivá. ručičky má hodně pozadu jen málo kdy ji najde a strčí do pusy. vůbec nevím co si myslí a ani nevím co vlastně vidí její oči jsou prý fizicky v pořádku ale chyba je na cestě do mozku. přez to všechno je nádherná dnes se poprvé smála nahlas a jedno vím naprosto jistě že i když jsem někdy úplně grogy nikdy bych ji nikam a nikomu nedala. je zvláštní jak člověk vše přehodnotí a ppřestane se zabývat hloupostma. já často propadám beznaději ale když se na ní podívám tak vím že tohle stvořeníčko je moje láska a pro ní já tu musím být a musím ji chránit vlasně jsem jí ještě pořádně nikomu nepůjčila (ona se taky moc nedá , vyžaduje moji přítomnost) žiju vlastně ted jen pro ni.

Ahoj,
já jsem zakládala tento link a chtěla bych se s vámi podělit o "vyústění" našeho příběhu...
Tobi se narodil přirozenou cestou v 38+2 tt, s 3550 g a 49, 16.12.2008 . Po porodu měl apgar score 8, 8, 9.
Všechno bylo celkem v pořádku, 2. den byl na UZ hlavičky, kde se potvrdila ageneze corpus callosum a zvětšené mozkové komory,ale bez nějakého utlačování mozku nebo přemíry mozkomíšního moku...takže nás pustili domů jako kažkou jinou maminku s miminkem.
Tobísek roste jako z vody, je to šikovné a pěkné miminko a nikdo by neřekl, že má nějaký problém. Myslím si, že bez problémů vidí (zaměří hračky, kouká na nás když mluvíme), slyší, kope nožkama a mlátí rukama...no, s pasením to je trošku horší, ale taky to jde. Na neurologii zatím jakž takž dobrý (paní doktork teda říkala, že vzpřimování na ručkách nic moc...), cvičíme vojtovku...byli jsme znova na UZ mozku a komory pan doktor naměřil 15 mm!!!!! Což je zázrak, protože ještě v bříšku měl největší hodnotu 27 mm...já se moc moc bála, že porostou s hlavičkou, ale ony se snad smrskávají...a prý ageneze, asi tam je, ale klinicky to nemá nic znamenat...No, každý doktor říká trošku něco jiného, ale my si připouštíme jen ty dobré věci...
Samozřejmě není vyhráno, přelomový bude 3. měsíc...a může se něco zjistit klidně až v roce, ale já jsem ráda za to, jak to je. Tobík je moje láska, sluníčko a zlato...když se na mne usměje, je to to nejkrásnější na světě...
A i kdyby nebyl někdy třeba úplně v pořádku, budu vždy ráda, že ho máme.

Kekus, je mi to moc líto, co zažíváš s holčičkou...asi je to daleko těžší, když se člověk dozví něco až takhle po pár měsících života miminka...já vím o problému už z těhotenství a člověk se na případný problém dokáže připravit. Držím palečky, aby malá dělala pokroky.

Zdravím všechny ,poprvé jsem na vás narazila před dvěma měsíci ,kdy jsem byla zcela psychicky zlomená a vlastně jsem pořád.Slzy mi tečou nad vašimi příběhy a závidím vám vaši sílu a víru.Já si dnes připadám jako ten největší sobec a srab a výčitky budu mít snad na zbytek života.Naši vymodlenou berušku jsem nenechala žít. Ano je to strašně kruté.Genetické testy nedopadli dobře a mi se měli v jeden den rozhodnout co dál,neboť jsem byla ve 24tt.Nepopsatelná bezmoc,kterou jsme prožili nedokázala rozhodnout.Nevím jaká by naše holčička mohla být,jak hodně či málo by byla postižená,ale věřte mi ,že na ní myslím stále a nikdy nepřestanu.
Všem vám držím palečky ať jsou vaše děťátka zdravé a milované.

Pajdulko, určitě nejsi srab a sobec! Hlavně si nic nevyčítej!
My si taky prožili škaredý období, obrovský riziko vv, tak jsem se taky pomalu s miminkem loučila, ale dopadlo to dobře, ale i přesto asi vím, jaké pocity beznaděje jsi musela prožívat 😔
Je mi to moc líto, ale musíš jít dál...je jasné, že na malou nikdy nezapomeneš a už bude v tvým srdíčku napořád, ale uvidíš, čas je nejlepší lékař a zase bude líp 😉 přeji ti moc a moc co nejdřív zdravé miminko! 😵

inna-moc děkuji za útěchu,je moc fajn že takové stránky jsou,člověk tu vidí že není sám koho se to týka.Miminko si moc přejeme a ať si někdo řekne ,že další miminko je náplast na to bolístko,tak ano,je to tak trochu pravda,ale mě by to moc pomohlo. Děkuji. 😔

Pajdulko, to je jasné, neboj miminko bude! držím palce 😉

pajdulko, vůbec si nic nevyčítej, mně kdyby odběr plodové vody nedopadl ok, tak taky bych jednala stejně, protože už vím co všechno to obnáší a už bych na to neměla tu sílu jako před 17 lety. 😒 V té době mi ani nikdo neřekl že není něco v pořádku a já teď blahořečím všem medicínským prostředkům, které tyto rizika můžou omezit. Ikdyž na snažilkách nebo potrat by tě za to asi ukamenovaly, 😠 je to rtvůj život a tvoje rozhodnutí a musíš věřit tomu, že jsi udělala to nejlepší v dané situaci. Držím ti moc palečky, abys co nejdřív našla nový motor do života a hlavně ať se ti poštěstí mít zdravé miminko. 🙂

Holky moc děkuji,asi to potřebuji slyšet. 😔 Na tématu potraty jsem to jen mlčky sledovala ale neodvážila jsem se do diskuse zapojit.Ono je to strašně jednoduché o tom jen mluvit ale ten kdo nikdy nemusel toto řešit neví jak je to složité. ☹
pilotka- od tebe mi slova podpory moc pomáhají ,když víš co to vše obnáší.Přeji tobě,Markovi a tomu malému v bříšku moc zdraví.
inna- dnes je to dva měsíce od ukončení těh. a mi už se za měsíc mužem začít snažit,opakovat by se to dle dr. nemělo takže požehnání jsme dostali.Kéž by k nám byl osud milostiv a povedlo se,ikdyž se k tomu nechci upínat ,ale touha je velká.Dííííííííík