Trisomie 18. chromozomu - Edwardsův syndrom. Řešil někdo?

marjak
1. říj 2022

Zdravím. Najde se tu prosím někdo, kdo měl při genetice v 1. trimestru hodnotu T18 s rizikem 1:90 apod? Docetla jsem se tady pouze od jedné slečny, ze ji vyšlo riziko 1:450 cca, což je krásný. A už ji hnali na plodovku. Ale bylo to v roce 2012. Dnes už jsme jinde. Já na plodovku nechci, spis bych volila DNA testy z krve, všude píší jak jsou spolehlivé, ale gynekologové a genetici pořad protezuji plodovku. To je invazivní metoda a i když to šlo taky hodně dopředu, nechce se mi to riskovat. Taky jsem si zjistila, ze je to hodně o utz a tam doktorka žádné vady plodu neviděla. Ale nevím, jestli ve 14 tt není přeci jen brzo ještě něco na mimcu rozpoznat. Řešila jste to některá? Děkuji za rady a zkušenosti.

dasipe
1. říj 2022

Taky mě tlačili do odběru plodovky. Odmítla jsem sice slušně, ale pak se ke mě chovali jako ke kusu hadru. Bodejť by ne, když to mají pěkně placený. Každopádně testy z krve stojí 12 tisíc a výš, pokud máš možnost a chceš, určitě si je nech udělat 🙂

marjak
autor
1. říj 2022

@dasipe určitě neřeším peníze, o ty nejde. Teda v tomhle případě ne. Ale nevím jaká je jejich spolehlivost pravé. Sice všude píšou, že jsou spolehlivé na 99,9%, ale zároveň všude uvádějí, ze stanovují míru rizika. Tzn. neřeknou jestli je plod postiženy nebo ne. Asi teda, tak to chápu. Tak pravé nevím. Abych po nich nakonec na te plodové vodě neskončila. Přeci jen tohle je už vysoké číslo 😔
Jinak s tím chováním, pokud si odmítla, to úplně chápu/ teda nechápu, ale je to jasný. To oni umí, doktoři. Nerespektovat rozhodnutí matky, protože ta je přeci oproti nim úplně blba, ti odborníci jsou oni. Ale pokud si to tak chtěla a cítila, je dobre, ze ses nedala.

dasipe
1. říj 2022

@marjak pokud nemusíš řešit finance, běž na krev. Na plodovku můžeš i po tom. Je to jen na tobě. Ale představ si, že máš nádobu, kde je 90 kuliček. Všechny bílé, jen jedna jediná je cerna. Zavřeš oči a jednu si vytáhneš. Je malá pravděpodobnost, že by jsi vytáhla zrovna tu černou 🙂 neboj, vše bude v pořádku 🍀

me_druhe_ja
1. říj 2022

@dasipe Ježíš já tohle přirovnání nesnáším. 🙈 Já jsem si tu černou kuličku vytáhla z 67 000...

Ale jinak chápu, osobně bych teď prostě postoupila všechna možná vyšetření při nejmenší pochybnosti. Ale nikdy nic není 100%...a spousta chorob se nedá odhalit ničím....

Čím nechci nikoho strašit, pořád je statisticky nejpravděpodobnější, že se narodí zdravé dítě. 🙂

zirafka11
1. říj 2022

Já šla na placenou krev. Ono kdyby vyšla špatně, člověk stejně musí na plodovku, bez toho už se pak člověk nepohne ani k potratu ani porodu. Pokud vyjde dobře, není plodovka už potřeba. Je to prostě takový dobrovolný mezikrok.

marjak
autor
1. říj 2022

@dasipe Dekuju, já se tímhle prirovnanim utěšuju a jsem za nej rada. V takovýhle chvíli si člověk nachází sebemenší nadeji a hrozne ji potřebuje. Zkusím tu krev. Dekuju za rady i účast ❤️

marjak
autor
1. říj 2022

@zirafka11 taky si myslím, zkusím tu krev a uvidím. Děkuji moc 😉🙏

knoesell
1. říj 2022

@marjak my jsme měli 1:125 a podstoupila jsem NIPT testy z krve, které mi Mudr. napsal a já za ně neplatila, bylo to na pojišťovnu. Každopádně říkal, že pokud krev bude pozitivní, stejně mě odešlou na plodovku. Naštěstí byly negativní a jako bonus nám zjistili i pohlaví. Jinak ultrazvuk se jevil také naprosto v pořádku, doktor mi i říkal, že by tam šly už nějaké odchylky vidět. Držím palce ať je vše v pořádku.

bublina03
1. říj 2022

@marjak naší malé vyšel dawnuv syndrom dle prvního screeningu asi 1:134..těhotenství bylo rizikové, odběr plodovky jsem nechtěla, tak jsme si zaplatili Panorama test a ten vyšel ok. Jsou to hrozne nervy, než ti přijdou výsledky i když každý říká, nemysli na to, to bude dobré, myslíš na to pořád a pak když se dozvíš,že je mimi v pořádku,je to úleva 😊 ale stejně tam pořád nějaká malá nejistota byla až do porodu, ale úplně nepatrná a prebije to to,že se konečně začnes těšit na mimi 😊

dasipe
1. říj 2022

@me_druhe_ja to je mi moc líto 🥺 každopádně nikdy nic není stoprocentní ale prostě holt se to někdy děje... Ach jo... 😔 Já jsem odběr plodovky odmítla, protože když se mi to rozleželo v hlavě, došlo mi, že i kdyby moje dítě mělo DS, nenechala bych si ho vzít, že to pro mě není důvod, abych dala své dítě pryč. Malá se narodila naprosto zdravá a dnes je z ní krásná usměvavá tříměsíční princezna 💕

rickym
1. říj 2022

My měli Edwardse 1:50. Utz absolutně bez vad. I proto jsem s plodovkou vyčkavala. V 16tt lékař na utz objevil rozstep v obličeji, to jsem hned na plodovku šla. Bohužel se Edwards potvrdil. Kdyby tě cokoliv zajímalo, klidně napiš.. jsou to nervy.. držím pěsti, ať je vaše miminko v pořádku 🍀

sonya28
2. říj 2022

Me vysel spstne... Urcite podstoupit znovu na genetice podrobny utz... Kdyz bude ok, sla bych jen na krev... Me na genetickem utz vysel zvetseny vacek na krku, tak nakonec jsem radsi podstoupila odbery klku, na plodovku jsem cekat nechtela... A vse negativni 🙂 vacky pak zmizely na dalsim utz...

marjak
autor
2. říj 2022

@rickym achjo :( to me moc mrzí. Já mela utz teď a doktorka vůbec nic pravé neviděla. Vyšla špatně jen ta krev. Tak snad to bude dobrý, máme nadeji.

rickym
2. říj 2022

@marjak zkusila bych tu krev a pak tedy případně počkat na utz v 16tt a podle toho plodovku. U nás první nesrovnalost byla až v 16tt a to zatím jen rozstep v obličeji, jinak vše v pořádku. Už jsem se smiřovala s tím, že budu mít miminko s rostepem, ale bohužel se potvrdil Edwards, takže by se další vady a problémy teprve přidaly...😞 Ale držím pěsti, dokud je utz v pořádku, je naděje velká 🍀

fatal_error
9. říj 2022

Ahoj, ja jsem mela pred rokem pri 1. screeningu riziko Edwards 1:30, Down 1:2889 a nakonec to byl Down.
Pri 1. screeningu byl ultrazvuk v poradku (az na nejaky ductus venosus, ale ani to nebyla nejaka hruza), spatne byla jen krev (PAPP-A 0,18), takze se cekalo, jestli to neni pouze spatna placenta a miminko v poradku. Jenze pak prisel integrovany test v 16.tt a najednou byl Edwards "jen" 1:120, ale Down uz 1:3, pak NIPT Panorama pozitivni na Downa, plodova voda pozitivni na Downa a bylo vymalovano. :(
Po 2 zcela zdravych detech to byl opravdu velky sok a do posledni chvile jsem verila, ze to bude dobre.

marjak
autor
10. říj 2022

@fatal_error to mě mrzí. Ono to tak ale bývá s větší pravděpodobnosti, ze u Downa je 1. screeningovy utz v pořádku, ale u Edwardse ne. Byla jsem už u geneticky. Rozhodla jsem se pro plodovku. Je to jedine diagnostické vyšetření, ostatní vc. NIPT jsou screeningove metody. Navíc má spektrem chorob, které odhalí, mnohem větší. Ale věříme, ze to bude dobrý a miminko tu za půl roku bude s námi, zdrave a šťastné. Naděje umírá poslední 💚🍀

fatal_error
10. říj 2022

@marjak muzu se zeptat, jake jsi mela ty hodnoty z krve? ja mela fakt extrem, PAPP-A 0,18 MoM a k tomu i nizke free beta HCG.

prave jak byl ultrazvuk v poradku, tak mi i na genetice, kam jsem bezela okamzite, rekla, ze to bude nejspis v poradku, ze Down vysel 1:2889, takze ten to nebude a u Edwardse uz by byly videt nejake vady, takze nejspis bude jen spatna placenta. Proto jsem sla na Panorama a vysolila 12 000, protoze kdyz mi rekla, ze to bude nejspis v poradku, tak jsem nechtela riskovat plodovku, protoze jsem cetla, jak holce odtekla asi 20 minut po odberu plodovky plodova voda jeste na parkovisti. Vysledek Panorama testu mel bejt za tejden, ale trval vic nez 2 tydny. Takze driv byl vysledek toho integrovaneho testu a tam uz byl Down 1:3. takze to uz bylo celkem jasny.

Kazdopadne 1:90 je mnohem, mnohem lepsi nez 1:30, takze verim, ze u tebe to bude v pohode. Precijen z 90 zen se stejnym vysledkem ma nemocne miminko jenom 1 jedina. To uz je docela v pohode. Samozrejme stres je jasny, obavy, ale 89 zen z 90 se stejnymi vysledky si nastesti oddychne.

pavulka
10. říj 2022

Vyšlo nám riziko 1:4 na DS, dle špatných výsledků z krve. Následující den jsem podstoupila ještě další ultrazvuk u své gynekoložky, dle ultrazvuku žádná vada. Vzhledem k riziku jsem hned další den podstoupila odběr choriových klků. Test z krve mi byl na genetice také nabídnut a to zdarma díky vysokému riziku. Ale já nechtěla 3 týdny čekat na výsledek. 3 nejčastější syndromy jsme věděli hned druhý den, vše ostatní cca do těch 3 týdnu. Navíc jsem v 16tt a 21tt absolvovala podrobný genetický ultrazvuk a FECHO. Vše je naprosto v pořádku, čekáme zdravého chlapečka. Jsem momentálně ve 27tt.

marjak
autor
11. říj 2022

@fatal_error mám PAPP-A 0,260. S tou plodovkou je to blbost, do dvaceti minut po odběru nemohla být maminka na parkovišti, protoze 2 hodiny po zákroku leží na ambulanci na pozorování. Tak nevim, jestli říkala pravdu a nebo co to bylo za zařízení, kde na tím byla :( Momentálně je riziko, ze se při odběru něco stane nižší než máme riziko Edwardse. Vím, ze hodně moderních maminek plodovku odsuzuje. Ale rozhodnutí je na každém a já nebudu nic riskovat, chceme mít 100% jistotu a to i na další choroby. A myslíme pozitivně, ze to proste je jen rutinní mezikrok k tomu, abychom se ujistili, ze je mimco ok 🙂 Dekuju za podporu, určitě to zvládneme.

marjak
autor
11. říj 2022

@pavulka tak super, držím pesti ať je vše v pořádku a určitě bude ;)

fatal_error
11. říj 2022

@marjak tak to neni pravda, ze se po plodovce lezi, ja jsem na plodovce byla pred rokem a nikde se nelezelo. byla jsem v Praze v Thomayerce, ne nekde v Teplicich v garazi, jak by se asi nabizelo. 🙂 a nez jsem na tu plodovku sla, tak jsem procitala hromady a hromady zkusenosti, protoze to jsem jeste verila, ze chlapecek bude zdravej a to, ze jdes hned domu, respektive te nekdo odveze, je zcela bezna praxe.

pavulka
11. říj 2022

Jinak upřesním, že hned po odběru jsem také mohla odejít domů. Nikde jsem neležela, jen mě sestra upozornila, že nemám řídit a mám mít zajištěný odvoz. Na odběru jsem byla ve fakultní nemocnici. Ten režim při a po odběru se asi liší nemocnice od nemocnice.

helen_h
11. říj 2022

@marjak Zkušenost s plodovkou v Praze před měsícem: ambulatní zákrok, tedy počkat si 20 min v čekárně, jestli se ti nic neděje a můžeš jít.
Z těch všech metod je opravdu nejpřesnějším. Také držím palce, ať je to v pořádku! Člověk čte právě ta děsivá čísla a dost příběhů, že to vyšlo dobře, u mě 1. screening riziko DS 1:180 a bohužel to plodovka potvrdila...

evsi88
11. říj 2022

@marjak ono byste se mela poradit s genetikem, ale vesmes pokud je riziko vyssi nez 1:100 (tedy Vas pripad), tak je to na plodovku - taky ale zalezi, jak vypadaly ultrazvuky a co presne Vam vyslo mimo normu. My meli riziko ds 1:240 a nikdo se o plodovce ani nezminil - udelal se podrobny utz a NIPT hrazene pojistovnou.

fatal_error
11. říj 2022

@evsi88 NIPT jdou na pojistovnu jen nekde, treba u VZP ne. ja si zaplatila Panorama test, stalo to 12 000. vysledky byly az po vic nez 2 tydnech, i kdyz slibovali tyden. za ty prachy dost nic moc.

marjak
autor
11. říj 2022

@fatal_error hmmm, tak to je blby. To jsem rada, ze já to tak mít nebudu, pravé proto, ze ti riziko je nejvyšší bezprostředně po 😔 a zrovna v takovéhle nemocnici bych čekala, ze budou trosku zodpovědnejsi.

marjak
autor
11. říj 2022

@helen_h 😔 to mě mrzí. Je to proste buď a nebo ale ta naděje umírá poslední. S tím odchodem po plodovce věřím a je to skoda, ze nejsou schopni to ty dvě hodky po ohlídat tím, ze tam maminku nechají :(

marjak
autor
11. říj 2022

@evsi88 poradila jsem se opravdu dopodrobna s genetičkou a rozhodla jsem se pro plodovku. O testech z krve vím, peníze vůbec neřeším, ale jak jsem psala výše, není to diagnosticka metoda a já při takhle vysokém riziku nechci riskovat jakékoliv pochybnosti, takže jdu rovnou na plodovku ;)

evsi88
11. říj 2022

@marjak za me delate urcite dobre, udelala bych to stejne🙂 drzim palce, at vsechno dobre dopadne🌻

helen_h
12. říj 2022

@marjak A kdy Vás ta plodovka čeká?? Ono to jde tuším až od 16. tt. Jinak je výhodou, že na genetické (chromozomální) vady se dělá rychlotest, který bývá do druhého dne, takže v tom hlavním si člověk pak může oddechnout.