Trisomie 18. chromozomu - Edwardsův syndrom. Řešil někdo?

marjak
1. říj 2022

Zdravím. Najde se tu prosím někdo, kdo měl při genetice v 1. trimestru hodnotu T18 s rizikem 1:90 apod? Docetla jsem se tady pouze od jedné slečny, ze ji vyšlo riziko 1:450 cca, což je krásný. A už ji hnali na plodovku. Ale bylo to v roce 2012. Dnes už jsme jinde. Já na plodovku nechci, spis bych volila DNA testy z krve, všude píší jak jsou spolehlivé, ale gynekologové a genetici pořad protezuji plodovku. To je invazivní metoda a i když to šlo taky hodně dopředu, nechce se mi to riskovat. Taky jsem si zjistila, ze je to hodně o utz a tam doktorka žádné vady plodu neviděla. Ale nevím, jestli ve 14 tt není přeci jen brzo ještě něco na mimcu rozpoznat. Řešila jste to některá? Děkuji za rady a zkušenosti.

fatal_error
12. říj 2022

@helen_h jj, od 16.tt, respektive 16+, takze vlastne 17.tt. driv to udelat nechtej. ja byla asi 15+5, ale to jen proto, ze jsem mela pozitivni Panorama test a i tak se doktorka osivala.

to byl jeden z duvodu, proc jsem si zaplatila Panorama test, abych mela jakoze klid driv. driv, nez je cas na plodovku. jenze vysledek trval pres 2 tydny, to, ze je vysledek do jednoho tydne, je imho jen reklama a lez, aby nalakali zakazniky. takze ja jsem mela nejak ve stredu vysledek Panorama testu (pozitivni) a hned ve ctvrtek jsem sla na plodovku. vysledek byl v pondeli a bohuzel take pozitivni.

helen_h
12. říj 2022

@fatal_error Já byla takhle na Prenascanu, hradila jsem si to, také aby byl klid a nemusela sem na invazivní metodu. Bohužel u nás špatné výsledky na trisomii 21 DS. Takže pak po týdnu stejně nutné ověřit to plodovkou. Mně ji nakonec dělali 15+4, ale dřív taky dr. nechtěla. Btw. výsledek Panoramy mi za ten týden volali.

helen_h
12. říj 2022

@fatal_error Kecám: výsledek Prenascanu byl za ten týden. (Ale pak jsem naopak v diskuzích četla, že Panorama je lepší.)

fatal_error
12. říj 2022

@helen_h muzu se zeptat pro zajimavost, jake jsi mela ty pravdepodobnosti pri 1. screeningu? ja mela T21 1:2889 a T18 1:30, ale nakonec to byla T21.
T21 pises 1:180, to vidim, ale T18 taky neco vyslo, nebo to nic?

jo, Panorama je lepsi, protoze jako jedina pry dokaze spolehlive oddelit DNA matky a plodu a celkove ma i presnejsi vysledky, jenze zase 12 000 a cekani pres 2 tydny.

marjak
autor
12. říj 2022

@helen_h půjdu na ni v 18tt (cca), protože jak víme, jsou to jen odhady. Sice se děla už od 16tt, ale já jsem dost vysoká a teď už jsem v 16tt a pořad mám miminko hodně nízko v malé pánvi. Většinou začne s delohou stoupat okolo toho 16tt. Abychom měli jistotu, ze nebudou muset pichat nasikmo pravé směrem do malé pánve, jdu ode dneska za 14 dni. Rychlotesty jsou screeningove metody, určují míru rizika. Plodovka je proste jistota. I když se to moderním maminkam nelíbí, je to proste tak. A pak je to o svědomí a odpovědnosti každé. Já nechci nic riskovat, byť mi věřte, ze se mi na ni vůbec nechce :(

elwe
13. říj 2022

@marjak krevní testy typu panorama apod. ale neurčují míru rizika. Vyšetřují DNA plodu z fragmentů, které kolují v krvi matky, a výsledkem není riziko, ale pozitivní/negativní nález některé z trisomií.

helen_h
13. říj 2022

@marjak Ano, když netlačíte na dr., aby to udělal co nejdřív, tak určitě lepší vyčkat, ať je zákrok co možná nejvíce bez komplikací!
(Já na ně netlačila, to spíš z genetiky měli tendenci mě na to poslat co nejdřív to půjde. Ale u mě se už ověřoval špatný výsledek z toho Prenascanu, což už je pravděpodobnost asi 99 %, že ta vada tam prostě je...)

helen_h
13. říj 2022

@fatal_error Koukala jsem na papír s výsledky z 1.trim screeningu, mám tam jen vstupní údaje naměřené na UZV a výsledky z krve a pak závěr, kde je uvedeno pozitivní riziko na Down 1:180 (byť vzhledem k věku matky je 1:55), dokonce je tam věta "zvýšené riziko pouze vzhledem k věku matky", protože všechny ty ostatní hodnoty jsou v podstatě docela v pohodě.
A ty ostatní trisomie tam uvedené nemám. Dělal to můj dr. a někam přeposílal, příště bych na to šla radši do porodnice, kde vy výsledky byly včetně grafů na 2 strany, takové výrazně podrobnější.

fatal_error
13. říj 2022

@marjak pockat, takze vysledek T18 1:90 nebyl pri 1. screeningu, ale az z toho integrovaneho testu z krve v 16.tt? protoze integrovany test vychazi dost casto falesne pozitivni. tam 1:90 nic neobvykleho, rekla bych. tam ja uz mela 1:3. a mimochodem na genetice v Krci mi rekli, ze uz meli xkrat i 1/3 nebo dokonce 1/2 a bylo to nakonec dobre. je to jen pravdepodobnost.

jinak urcite cim pozdeji na plodovku, tim lepe, to rozhodne. ja byla 15+5, protoze uz to bylo jasny, uz slo jen o potvrzeni, aby se mohlo tehotenstvi co nejdrive ukoncit. jinak bych take radeji pozdeji kvuli snizeni rizika pro plod.

marjak
autor
13. říj 2022

@elwe ale ne pro T18 a T13 s jistotu min. 99%, to jen na T21. A není to diagnosticka metoda, proto jsem se rozhodla, ze nechci.

marjak
autor
13. říj 2022

@fatal_error nene, nevychází falešné pozitivně, to se dřív dělo u Triple testu. Tady u toho ne. Vychází z reálných hodnot volné beta hcg a PAPP-A. Taky tam hraje roli věk matky, ten to samozřejmě zhoršuje. Ale rozhodne nejde o nic, co lze brát na lehkou váhu. Je potřeba mít jistotu.

fatal_error
13. říj 2022

@marjak to jsme se nepochopily.
PAPP-A a free beta HCG se nabiraj pri 1. screeningu.
ja se ptala na integrovany test. kdy se dela dalsi odber krve, tentokrat na AFP, HCG, uE3 a vse se spolu s 1. screeningem prepocte dohromady.

Těhotenský newsletter

Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu

Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.

Nenašla jsi odpověď na svou otázku?Zeptej se ve fóru