• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme:  Beremese.cz Modrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Mozaicismus (Turnerův syn.). Podařilo se vám otěhotnět?

6. ledna 2010 
Ahojky, na genetickem vysetreni mi zjistili tzv. Turneruv syndrom v mozaice 3% (mozaicismus gonosomů X0/XX). Dle doktora je to sice nízké procento (na hranici normy, norma 2%) a na 100% nám nemůže říct zda je toto příčina, ale vzhledem k tomu, že ostatní vyšetření máme v pořádku, tak tohle by mohl být důvod mých 5 biochemických těhotentsvích.
Máte někdo stejnou vadu a podařilo se otěhotnět? Pomohlo by IVF s PGD? Darovaný vajíčka?
Děkuji
5. led 2010 v 11:29  • Odpověz  •  To se mi líbí
Ahoj Verco,

záleží jestli nemáte Turnerův syndrom v rodině,v jakém prostředí pracuješ atd....
5. led 2010 ve 12:55  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
Ahoj jabluncanka, Turneruv syndrom v rodine nemame. Pracuji v laboratori, ale s nebezpecnymi chemikaliemi prichazim do styku velmi malo. Myslis si, ze na Turnera by mohlo mit vliv prostredi kde pracuji?
5. led 2010 ve 13:05  • Odpověz  •  To se mi líbí
Verco,

je to jedna z možností...Promiň,že se ptám(jestli chceš,tak klidně napiš do IP),jak moc podrobnou genetiku Vám dělali??
5. led 2010 ve 13:11  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
jablucanko, presne nevim jak moc podrobnou. vysledky nemam u sebe. Vecer se podivam a napisi ti co nam vse vysetrovaly... Zatim moc dekuji
5. led 2010 ve 14:04  • Odpověz  •  To se mi líbí
Ahoj Verco! Moje sestra má turnerův syndrom, ani ne mozaika a momentálně se připravuje na IVF s darovaným vajíčkem. Oběma vám moc a moc držím palce!!! :slight_smile:
5. led 2010 ve 14:50  • Odpověz  •  To se mi líbí
Právě jsem Ti chtěla napsat,přesně jak píše Jenny73 = Turnerův syndrom sám osobně nemusí být tak strašný a pokud je to mozaika,tak tam jsou jen některé prvky z Turnera.Ve většině případů zde není ani poškození intelektu... :wink:
5. led 2010 ve 14:57  • Odpověz  •  To se mi líbí
Šmarjá, já ani nevěděla, že to má něco s intelektem spojeno!!! Možná proto, že moje ségra byla vždycky mnohem inteligentnější než já!! :wink: :grinning: (alespoň na učení) a i další holky které znám neměli s intelektem žádné problémy!!! :wink:
5. led 2010 v 15:15  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
Ahoj Jenny, děkuji za podporu. Tve sestre taky drzim palce, aby to vyslo :wink:. U me se Turneruv syndrom take neprojevuje, intelekt snad taky v pohode kdyz mam VS :wink:
Holky chtela jsem se zeptat, na netu jsem cetla, ze 90% holek, ktere maji mozaiku pod 4% (muj pripad), tak otehotni spontanne. No a co tech 10% co neotehotni? Tam pomuze IVF nebo darovany vajicka nebo co jineho?
5. led 2010 v 15:45  • Odpověz  •  To se mi líbí
Verčo, jsou i pracoviště, kde až 3% monozomických buněk se považují za dolní hranici mozaiky :wink:

Je ovšem nutné vzít v úvahu to, že jiné zastoupení klonů může být v krvi (odkud se to vyšetřovalo) a jiné v tkáních (např. právě vaječníkové), takže skutečně můžeš tvořit nulizomická vajíčka, embrya jsou Turnerodiní a jako taková v 99% zaniknou dřív, než se stihnou pořádně implantovat-tj. biochemické těhotenství je tu.
5. led 2010 v 15:56  • Odpověz  •  To se mi líbí
Tak elena ti toho určitě má co povědět víc....já toho o mozaikách moc nevím, jen třeba to, že jedné paní na to přišli až po porodu a pak že to je rozdíl mezi ségrou a mozaikou - že mozaika může otěhotnět i přirozeně a ségra ne - a to ví od začátku a proto se přistoupilo k darování vajíčka. Tak to by asi byl ten případ "tvých zbylých" 10% ne? :wink:
5. led 2010 v 16:03  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
Elano, tak pak by reseni bylo jedine darovana vajicka? Jojo dr. nam rikal, ze 3% jsou na hranici normy a ze to mame jeste par let zkouset a pak se uvidi co dal, ale par let je pro me dlouha doba :sunglasses:
5. led 2010 v 16:03  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
Jenny no vypada to, ze jsem bohuzel zbylych 10% :unamused:
5. led 2010 v 16:06  • Odpověz  •  To se mi líbí
Jenny, já myslím, že Tvoje svědectví takřka z "první" ruky:slight_smile: je přínosný dost a dost. Tam, kde v plodové vodě vyjde Turnerův syndrom, přestože plod nemá ultrazvukovou vadu (což bývá moc moc často, hydrops plodu, srdeční, ledvinné vady), tak lékaři doporučujou těhotenství stejně ukončit hodně často...přestože jsou i názory, že úplně naprosto čistá Turnerka existovat nemůže, že někde v těle musí být XX klon, protože je divné, že opravdu 99% embryí se potratí, ale ty, co se narodí, tak nejsou vlastně nějak hrozně postižené a vedou víceméně normální život (mají-li štěstí a jsou-li bez těch vad).

Verčo, ale 3%...to fakt pokud Ti někdo bude nabízet PGD, tak je spíš tahání peněz z kapsy :confounded: Takovýhle nález má i spousta žen po 35 roce věku a těm hrozí mnohem častěji porod dítěte s trizomií 21, než Turnerka :wink:
5. led 2010 v 16:08  • Odpověz  •  To se mi líbí
Tak darovaný vajíčka bych vůbec neřešila. Jestli trpíš na biochemický těhotenství, možná by nebylo od věci udělat hysteroskopii s rozborem kousku tkáně děložní sliznice, třeba se najde problém tam (proč není schopná přijímat embrya), nebo pořádně hormonální profil, může být něco se štítnou žlázou, málo progesteronu...leccos. Anebo opravdu máš "blbý" vysokoprocentní turneroidní klon v ováriích a tvoříš vajíčka horší kvality...ale zas taková katastrofa to být taky nemůže, jak píše Jenny, kdyby to byla nějaká hrozná mozaika tam, tak nemáš vaječníky normálního tvaru, vzhledu, velikosti a vlastně i s tou ovulací bys měla potíže :wink:
5. led 2010 v 16:11  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
elana tak to jsi me uklidnila :wink: Je pravda, ze hysteroskopii me jeste nedelali... Jinak hormonalni profil, ovulace i stitna zlaza je v poradku, mozna trochu mene progesteronu, protoze bez utogestanu mam lutealni fazi 10 dni, ale to resim prave tim utrogestanem. Vajecniky norm. tvaru,.... Jsme zvedava co mi na to reknou v CAR, zatim jsem mluvila jenom s genetikem a ten taky prozatim zavrhl IVF...
5. led 2010 v 16:18  • Odpověz  •  To se mi líbí
V dávných časech, když mamka ségru čekala, jí samozřejmě nezjistili nic ...ségra měla vadu ledvn, kterou jí operovali v 5ti letech. No a teď je na tom, jak sjem psala. Já vím, že je asi určitě mnohem složitější něco takového přijmout a pochopit teď, než když to člověk ví "odjakživa" ....ale všechno má řešení. Záleží hodně, na jaké "odborníky" člověk narazí, bohužel... :confounded:
5. led 2010 v 16:22  • Odpověz  •  To se mi líbí
Myslím, že to je rozumný. Když Vám jde normálně otěhotnět přirozeně, tak to snad chce opravdu pouze čas a počkat si na to správné zdravé embryo, případně ve chvílích nudy si odskočit na tu hysterku:slight_smile:...IVF je možnost vždycky, navíc u Vás by to muselo být s tím PGD (jinak to nemá smysl, otěhotnět umíš i bez něj) a to leze pěkně do peněz, nehledě na to, že pravděpodobnost úspěchu je nižší, přece jen se to embryo naruší, ať se to komu líbí nebo ne :stuck_out_tongue_closed_eyes:

Tak držím palce, ať to vyjde co nejdřív.
5. led 2010 v 16:22  • Odpověz  •  To se mi líbí
Jenny, přesně tak...vše je o lidech. To je jasný, že většina maminek (a tatínků) dá na radu lékaře.
5. led 2010 v 16:24  • Odpověz  •  To se mi líbí
Před případným přistoupením k darovaným vajíčkům - nejdřív si všechno nastudovat - po ségře chtěli plnou palbu, ani se nenamáhali s žádostí na ZP (proto jsem psala o těch lidech - nehledě k tomu, že jí tvrdili, že vajíčka nejsou a nechali jí čekat několik let :unamused: )
5. led 2010 v 16:27  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
holky dekuji vam za rady... Bohuzel je vsechno jenom o tom na jakeho lekare narazite :frowning2:
Jenny tvoji segre drzim palce, at ji to uz konecne vyjde :wink:
6. led 2010 v 09:05  • Odpověz  •  To se mi líbí
Tvůj příspěvek