Mutace A1298C v genu pro MTHFR

19. října 2015 
Ahoj holky koníkovky! Mám dotaz. Byla jsem po dvou potratech na genetických testech v Ostravě Porubě. Závěr jsem vám přiložila jako fotku. Paní doktorka nad nalezenou mutací mávla rukou a řekla, že ta nemá s genetickým rizikem co dělat a tak vlastně ty potraty byly náhoda .. .JENŽE ... jáááá samozřejmě zvědavka jsem musela progooglovat všechno možné, a našla jsem, že teda to je dost blbá mutace a dokonce si i některé těhulky při ní píchají injekce na zmenšení srážlivosti krve. Tak já teď teda vůbec nevím, co si o tom mám myslet. Myslím, že v tom lepším případě to jen znamená, že moje tělo neumí zpracovat kys. listovou, ale tu už jím díky bohu třetí měsíc naštěpenou ve femibionu .. napište mi prosím jestli s tím máte nějaké zkušenosti. Taky mě zaráží, že vžude na internetu má tato mutace dovětek "v homozygotním/heterozygotním stavu, ale já v té zprávě nic takového nemám. Teda aspoň né v tom závěru. Musím se na to ještě doma pořádně podívat. Děkuji za přízpěvky
16. dub 2012 v 11:22  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt tohle bude hetero. nejsem doktor,ale ja mam taky heterozygodni.
coz je ta lepsi varianta
16. dub 2012 v 11:26  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@mamkamarketa aha, a podle ceho si to poznala a co to pro me znamena? rekl ti k tomu doktor neco vic?
16. dub 2012 v 11:29  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt pac to vypada podobne
pro me to znamena spoustu veci,ale ja jsem jiny pripad. s tehotenstvim to nesouviselo. ja mam prodelalou nemoc a pri tom se ts mutace zjistila.
hodis nekam na hematologii?
16. dub 2012 ve 12:00  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@mamkamarketa no prave ze ne .. vubec nikdo to nejak neresil, protoze jak vidis v tom zaveru, tak proste rekli, ze to nic neni :( .. chjo ..
16. dub 2012 ve 13:35  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt to je celkem hodne blby...
a tvuj gynekolog? nebo obvodak? neni s nima rec? ze by ti napsali zadanku?
16. dub 2012 ve 13:39  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt ahoj ja mám mutaci mthfr homozygot,chodim na hematologii ale jen proto že jsem měla trombozu.
16. dub 2012 ve 13:41  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@mamkamarketa no ja jsem s tim vysledkem u gyn jeste nebyla ... rikala jsem si ze to vezmu az pujdu na prohlidku ..... no uvidim .. .

@ashlee ne prave delali testy i na tu trombozu, a to bylo prej dobre .. .tak ja nevim .. jak to spolu souvisi a co se vylucuje a podobne ..
16. dub 2012 ve 14:02  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt na trombozu ti asi testy nedelali .tromboza je sraženina krevní v ceve.
ja měla hlbokou žilní trombozu po cisaři
16. dub 2012 ve 14:09  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt tvůj gyndr. by tě s tímhle měl napsat žádanku někam na hematologii, taky mám tuhle mutaci (plus ještě 2 další, vím, že mám nemám leidena, ale z těch základních 4, co jsou na srážlivost, právě 3 mám, naštěstí jen heterozygotní - od jednoho z rodičů ) a když jsme byla těhu, tak jsem na hema chodila celkem často (cca co 3-4 týdny) a začátkem těhu a koncem těhu a v šestinedělí jsem si píchala fraxiparin nebo clexane a když nejsem těhu, tak chodím jednou ročně na preventivní odběr, teď bych akorát měla po roce od porodu jít . Taky to musím hlásit, kdybych měla nějakou operaci, zlomenou nohu - dlouhé ležení apod
16. dub 2012 ve 14:10  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt delali ti testy jestli maš laidenskou mutaci?
16. dub 2012 ve 14:11  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt Ahoj doktoři to obecně podle mě neřeší, když nejsou uřezané ruce, nohy, apod., víš jak to myslím! taky museli u mě na UZ zad vidět křivou pánev, kostrč, SI skloubení a jeden obratel totál mimo osu, vzala jsem snímky fyzioterapeutce a ona vůbec nebyla překvapená, že vidí na rentgenu to, co mi nahmatala!!! prostě nebyl výhřez, tak proč by to řešili, žejo!
snaž se ale být vklidu. vím, že je to těžké, ale jsem přesvědčená, že u mě u obou těhu hrála roli blbá psychika a vnitřní křeč.. podle mě bude zobání toho Femibionu stačit. taky na něj chci okamžitě přejít z Chlorelly, až bych zjistila, že jsem těhu.
16. dub 2012 ve 14:14  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@sabcav no takhle, me tam napsali, ze pri vysetreni vrozene dispozice k tromboembolicke nemoci byla nalezena pouze mutace ..... a ta sama o sobe nezvysuje geneticke riziko.

@mamkamarketa jinak jsem sedivala do toho papiru, a mam to v homozygotním stavu ...

@ashlee mam tam dovetek, ze ostatní vysetrene mutace (leiden, protrombin, C677T) nalezeny nebyly ...

tak co myslite holky? mam to nekde resit dal? a nebo se spolehat jen na ten femibion?
16. dub 2012 ve 14:20  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt no tak přesně tyhle mutace mám , protrombin, c677t a a1298c

homozygotní znamená zděděné od obou rodičů - oba tvý rodiče mají taky tu mutaci

no tou hematologií určo nic nezkazíš...ještě mě napadá...nedělali ti někdy po těch potratech imunologický test ? Já mám třeba i protilátky proti trofoblastu (embryům) , to způsobuje taky potraty , ale dá se to obejít prášky ...sice to jsou kortikoidy, ale lepší než mít potraty nebo biochemické těhotenství
16. dub 2012 ve 14:30  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt Určitě řešit!!!!! Nenech se odbýt...trombofilní mutace typu MTHFR se velice často podceňují...já takhle přišla o mimčo ve 26tt...taky mi lékařka řekla,že moc čtu a skončila jsem nejen bez mimča,ale i s DIC...
16. dub 2012 ve 14:32  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@sabcav achjo, vy me uplne strasite :( ... ja mam jenom tu A1298C a porad se uklidnuju tim, ze ta zpusobuje jenom tu neschopnost zpracovat listovku .. imunologii nemam ssanci, jsem z ostravy, nejblizsi je pry v praze .... a na hematologii .. spis asi bych musela s doporucenkou ne? .. no ja pockam jestli ted nahodou nejsem tehotna, a kdyz nebudu tak pristi cyklus si k tomu doktorovi zajdu ..jenomze asi vite jak oni radi slysi "cetla jsem na netu" ..
16. dub 2012 ve 14:33  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@jabluncanka achjo ... :( ... to jste me moc nepotesili teda :( ... takze co byste mi nejvic radili? zajit na gyndu a chtit zadanku na hemato?
16. dub 2012 ve 14:38  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt strašit tě rozhodně nechci...ale jak píše @jablucanka stát se může leccos ...no právě když tělo špatně zpracovává listovku, tak se neředí krev a když se embryo chytá, tak se mu těma pidisraženinama můžou ucpat ty cévky a plod se přestává vyvíjet a je z toho biochemické těhotenství, nebo zamlklé nebo potrat . Ve vyšší stadiu může sraženina ucpat pupečník .
Z Ostravy do Phy není zase až tak daleko...my máme Andrejku z ivf (nebylo to ani první, ani druhé, až třetí, mezitím několikrát iui a ket) , abych to zkrátila 5 let jsme co chvíli jezdili z Chebu do Plzně, na každý pokus několikrát - několikrát během stimulace na krev, na utz, na odběr, na transfer, na krev, zda se to povedlo nebo ne, když se povedlo tak na utz) , na imuno, na genetiku, pak na jsem obě celé těhotenství jezdila do Plzni co 3 týdny na hematologii a pak i na dia (když mi zjistili těhucukrovku) a do rizikovky na Lochotín ...a dalo se to . Teď mám taky dia i hematologii v Plzni, nadšená z toho sice nejsem, ale sem nepůjdu, jsou to řezníci ...vždy to vymyslíme, uděláme holkám výlet, nákup atp .
16. dub 2012 ve 14:46  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@sabcav ty jo ... no tak vis jak, ja uz jim treti mesic tu listovku nastepenou, tak si myslim, ze jsem tomu trochu pomohla a ze by pripadne tehu mohlo eventuelne uz vydrzet ... do toho jim dost cibule, docetla jsem se o jejich zazracnych ucinkach .. a vubec se snazim jist zdrave .. necpat do sebe zadne hnusy. No uvidim, jestli mi vubec odepise doktor na mail, a kdyztak bych zavolala sestricce a nebo tam primo zasla .. ale nechapu proc to nikdo takhle neresi .. schvalne dam ten papir pred doktora a jsem zvedava co mi na to rekne .. jsem rada ze mam aspon jen tu A1298c a ne ty ostatni tri .... ktere jsou asi horsi bych rekla ..
16. dub 2012 ve 14:50  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@sabcav vis co je ale prave psycho? ja mam od decka problemy s tim, ze se mi spoustela krev z nosu, z dasni krvacim jenom trochu vic odru kartackem .... vzdycky jsem si myslela, ze mam spis opacny problem???
16. dub 2012 ve 14:51  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt Já taky! kdo ví, jestli to nebude i můj problém. ale jeden pokus ještě "risknu" a pevně doufám, že se povede!! když jsem chodila dvakrát týdně kvůli mimoděložku na odběr krve, tak jsem vždycky tak deset minut nemohla zastavit krev! a máma (moje praktická obvodní) mi dělala krevní testy na srážlivost, prý je v normě, ale spíš vyšší než nižší!
16. dub 2012 v 15:07  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@daasenka85 no tak to ja uz vubec nechapu teda :((( .. .pritom tuhle mutaci ma pry tolik lidi .. tak to prece nemuze byt zas takova prekazka k tomu mit dite ne .... ale taky jsem cetla jak kvuli tady tohohle prave potratily zenske v pulce tehu .. i pozdeji .. :(
16. dub 2012 v 15:12  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt myslím si, že bychom měly být hlavně v klidu! prostě nějak vnitřně cítím, že třetí pokus už většinou vyjde!

podle mě ale to nebude až takový problém. hlavně bychom si po dvou potratech měly spíš číst příspěvky kdo donosil než nedonosil nehci to zlehčovat, vůbec, ale podle mě by Ti to řekli, kdyby to byl až takový problém! ber to z té lepší stránky, jsi vyšetřená, má to kde kdo. a ta listovka je taky nezanedbatelná! mám o tom diskuze načtený, proto jsem hned po prvním potratu zobala právě tuhle - ten Femibion 800. jenže když jsem ani po 4 měsících neotěhotněla a obličej měla jak struhadlo, tak jsem ji zase vysadila ale v těhu se k ní vrátím!doufám, že mi v tom pomůže trochu i ta Chlorella. sice je přírodní, ale zelená se spoustou vitamínů..
Mch. se mě sestřička na gyndě ptala, jestli neberu léky na ředění krve
16. dub 2012 v 15:21  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@daasenka85 no tak to je mazec no ... ale mas pravdu, ja doufam, ze potreti to bude vsechno ok, i kdybych mela cpat femibion dvojnasob .. .hlavni je ze ho beru .. a uz aspon ty dva mesice, protoze me holky "strasi" ze to tentokrat vyslo, podle grafu :D .. viz album :D .. ale to jsou predcasne soudy :D
16. dub 2012 v 15:24  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt proč straší, to by bylo super,ne ? podle mě stačí i měsíc před, dva jsou výborné! já to budu brát až v těhu, aspoň něco..
16. dub 2012 v 15:39  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@daasenka85 tak jo, bylo by to super :D .. no ale jenom na to pomyslim, tak se mi zatrese zaludek :D .. no jsem zvedava, mam ten graf oproti jinym zajimavy, nikdy jsem po ovuli nedosahla na 37 .. a navic je tam ten hezky pokles na uhnizdeni ... nanestesti jsem si v ani jednom tehu poradne teplotu nemerila :D ..
16. dub 2012 v 16:39  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt doufám, že se ještě s petulaho brzičko sejdem všechny v úplně jiné diskuzi
16. dub 2012 v 16:44  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@daasenka85 to ja taky moc doufam!!!! . .ale kurde ted jak si predstavuju, ze by to tento mesic prislo ... a ja sla hned na nemocenskou .. .sefa asi trefi :D
16. dub 2012 v 16:49  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt no, i když věřim tomu, že by to teď dopadnout už mohlo, na nemocenskou bych šla až po třetím měsíci asi.. záleží, jestli budou zase od začátku komplikace, jak se budu cítit.. ale v plánu to hned nemám
16. dub 2012 ve 21:42  • Odpověz  •  To se mi líbí
autor
@daasenka85 no ja bych taky nechtela, ale pak si to nechci vycitat .. .chjo .. ale nadruhou stranu bych prisla o praci ze .. a ted si vyber :(
17. dub 2012 v 11:45  • Odpověz  •  To se mi líbí
@skirt znám tu z MK pár holek, co to řekly a pak to nedopadlo. nevěřím na nějaké zakřikávání apod., ale spíš když to pak nevyjde (což už se snad nestane), tak je tam navíc krom osobního stesku ještě nátlak okolí. a kdy se budete zase snažit? pořád nic? vidím to u holčiny u nás v práci. loni v dubnu se vdávala, od té doby nepije přípitky, antikoncepci vysadila asi už v prosinci 2010 (soudim podle pleti), a loni k Vánocům si přála na náštěnce miminko. nevím, třeba už čeká, ale zatím to nehlásila. a tohle je ještě ta lepší varianta! nejhorší je právě když to pak nevyjde. u nás to krom dvou nejbližších lidí nikdo vůbec netuší. naopak, někteří "ze staré školy" si mě dobírají, že dokud spolu jen žijem, tak může být každý rok výměna tak je při tom s úsměvem nechávám..
17. dub 2012 ve 12:15  • Odpověz  •  To se mi líbí
Tvůj příspěvek