Trombofilie + mutace alel genu PAI-1 4G/4G

nicolnik
29. pro 2012

Ahojte těhulky i snažilky, je mi 19 let a byla mi zjištěna FV Leidenská mutace heterozygot, rovněž mutace MTHFR 1298 a ještě aby toho nebylo málo mutace alel genu PAI-1 4G/4G homozygot.Leidenskou mutaci jsme zdědila po otci, zbytek mám jako "bonus" navíc.Podle mého hematologa bych měla mít první miminko do 4 let, protože ten zmutovaný gen, je prý velký prevít moc se zatím o něm nic neví(byl např. nalezen u rakoviny prsu)a zvýšil mi tím procentuálně všechny rizika, taky mi řekl, že s největší pravděpodobností první miminko nedonosím.Po těchto zjištění mi není zrovna do skoku, přeci jenom jsem mladá, měla jsem své plány s partnerem,který je starší o 9 let,ale už spolu pár roků jsme a mám v něm velkou oporu.Momentálně mě čeká vyšetření cév a žil, jestli nemám někde nějakou sraženinu.Musím se, ještě poradit se svou gynekoložkou,jaký názor na to má ona.Stojím teď před zásadním rozhodnutím,rodiny se vzdát určitě nechci.Nemáte prosím některá z Vás totožnou diagnostiku? Pomohla by mi určitě Vaše zkušenost s rozhodováním.

antzylka
4. říj 2016

@nicolnik
Ahoj, je to již dlouho co jsi psala příspěvek ohledně mutace alel PAI- 4G/ 4G, ale dot by mě zajímalo, jak jsi pokročila?
Děkuji ti za zprávu a přeji hezký večer 🙂

nicolnik
autor
4. říj 2016

@antzylka ahoj, nepokrocila jsem nijak🙂 děti nemam. Na hematologii dochazim na pravidelné kontroly a zatím vše je v poradku🙂

tichackova
4. říj 2016

Taky mam mutaci PAI-1 a k tomu faktor V - protrombin. Prislo se na to uplne nahodou tesne pred porodem po tom, co jsem prodelala 2x TIA (tranzistorni ischemicka atata), coz je neco jako mala mrtvice. Jen priznaky, nastesti bez nasledku.

antzylka
4. říj 2016

Díky holky, já jsem v 5. týdnu a mám zjištěnou mutaci PAI- 1 4G/4G. Slyšela jsem zatím samé negativní zprávy na tohle konto. Zítra jdu poprvé na kontrolu na gynekologii, tak jsem celkem nervózní. Už dvakrát mám po zamlklém potratu. Nikdo nic neřešil a výsledky z trombotického centra jsem dostala s tím, že vše je v pořádku...
Je to šílená co píšeš... tichackova... ale tak hlavně, že to dopadlo dobře... ;)

tichackova
4. říj 2016

@antzylka 1. tehotenstvi bylo uplne bez problemu. Otehotnela jsem hned druhý mesic, cely tehotenstvi ukazkovy. Podruhe jsem otehotnela po 7 mesicich, a az na ty dve ataky taky bez problemu. To, ze to byla TIA a ze mam mutace krve se zjistilo az 3 mesice po porodu, do te doby jsem litala po doktorech a prehazovali si me jak horkej brambor. A tim, ze nikdo pred porodem nevedel, co ze mi to vlastne je, tak mi byl jen indikovan cisar v celkovy anestezii a fraxiparine do bricha. Vic nic.

antzylka
4. říj 2016

@tichackova No tak to je skvělá motivační zpráva 🙂

Děkuji Ti a měj se krásně 🙂

alikoaliko
4. říj 2016

Ahoj holky, já mám tři mutace, všechny hetero, takže lehčí forma, a to Leidenská mutace, protrombin a MTHFR. Otěhotněla jsem první měsíc, co jsem chtěla, a výsledek Vám teda ještě sdělit nemůžu 🙂 Fraxiparine jsem dostala od 18tt.

terbab79
12. pro 2016

@antzylka
@tichackova
Ahoj holky, mám zjištěnou stejnou mutaci. Na hematologii mi řekli, že bych před otěhotněním i během něj měla brát Anopyrin, máte s tím prosím zkušenost? Díky a mějte se hezky 🙂

tichackova
12. pro 2016

@terbab79 Mě na mutaci přišli až 14 dní před porodem, takže jsem nic nebrala. Anopyrin beru (tedy spíš neberu🙈) až ted

antzylka
13. pro 2016

@tichackova
@terbab79 tak já jsem teď v 15. týdnu a píchám od začátku CLEXANE a budu píchat až do porodu. Do toho jsem brala do 15. týdne Prednison a větší dávku utrogestanu. Vše je v pořádku 🙂🙂