Hemofilie

Hemofilie je vzácná dědičná nemoc, při které se krev nesráží normálně, protože nemá dostatek tzv. koagulačních (srážecích) faktorů. Koagulační faktory jsou proteiny, které kolují v krvi a jejich úkolem je aktivovat procesy srážení krve. Srážení krve je důležité při poraněních, protože sražením krve se zabrání krvácení. Srážecí faktor je potřebný pro normální srážení krve.

Video: "Když se syn řízne, může zcela vykrvácet ..."

Rozhovor s Anetou o životě s děťátkem hemofilikem.

Nevynechejte další zajímavé video rozhovory s odborníky na YouTube kanály Modrého koníka:

🎞️ Bezproblémové těhotenství neznamená, že je miminko zdravé.

🎞️ První otázka po porodu: Budete chtít darovat synovy orgány?

Při poranění tedy člověk s hemofilií krvácí déle. Malé poranění nebo řezy obvykle nepředstavují problém, krvácení je výraznější při větším poranění. Problémem je i krvácení do vnitřních orgánů, hemofilici nejčastěji krvácejí do kotníků, kolenních kloubů nebo loketních kloubů.

Dělení

Existuje několik typů hemofilie. Dělí se podle toho, který koagulační faktor chybí:

• Hemofilie A - nejčastěji se vyskytující typ hemofilie. Je způsobena chybějícím srážecím faktorem číslo VIII .
• Hemofilie B - druhý nejčastější typ. Způsobuje ji nedostatečné množství srážecího faktoru číslo IX .
• Hemofilie C - při tomto typu hemofilie chybí faktor XI . Vyskytuje se vzácně a projevy onemocnění jsou mírné.

Hemofilie se dělí na mírnou, středně závažnou a závažnou, v závislosti na množství koagulačního faktoru:

• Mírná hemofilie - defektní srážecí faktor se nachází v krvi v 5-50%
• Středně těžká hemofilie - poškozený koagulační faktor se nachází v krvi v 1-5%
• Těžká hemofilie - v krvi se nachází méně než 1% poškozeného koagulačního faktoru

Dědičnost hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, čili dědí se z rodičů na děti. Hemofilií trpí pouze muži. Ženy onemocnění jen přenáší, ale nikdy nemají projevy onemocnění.

Každý člověk má dva pohlavní chromozomy, jeden od každého rodiče. Chromozomy v sobě nesou genetickou informaci. Žena dědí chromozom X od matky a druhý chromozom X od otce. Muž dědí chromozom X od své matky a chromozom Y od otce.

Každá dcera má 50% šanci, že zdědí od matky vadný gen, který je zodpovědný za hemofilii, dcera se tedy stává přenašečkou onemocnění. Každý syn má 50% šanci, že zdědí vadný gen od matky, ale u syna se už hemofilie projeví. Syn tedy zdědil hemofilii od matky.

Projevy

Projevy hemofilie se liší v závislosti na množství koagulačních faktorů. Pokud je hladina koagulačních faktorů velmi nízká, tak může dojít kdykoliv ke spontánnímu krvácení. Při snížené hladině koagulačních faktorů může krvácení nastat po operaci nebo úrazu. Rozsah krvácení záleží na tom, o jaký stupeň hemofilie jde.
Krvácení může být viditelné nebo může jít o vnitřní krvácení, které není viditelné.

• Projevy spontánního krvácení:
  • Velký výskyt modřin po těle
  • Bezdůvodné krvácení z nosu
  • Silné krvácení z menšího řezu
  • Krev v moči - při krvácení do ledvin nebo močového měchýře
  • Krev ve stolici¹ - při krvácení do střev nebo žaludku
• Krvácení do kloubů:
  • Krvácení do kolen, loktů nebo jiných kloubů je nejčastější formou vnitřního krvácení u lidí s hemofilií bez zjevného zvracení.
  • Krvácení způsobuje otok, bolest kloubů
  • Krvácení může způsobit až nepohyblivost kloubů
• Krvácení do mozku:
  • Vnitřní krvácení do mozku představuje vážnou komplikaci hemofilie
  • Bolesti hlavy⁵
  • Únava, ospalost
  • Náhlá slabost
  • Dvojité vidění
  • Křeče nebo záchvaty

Komplikace

• Závažné vnitřní krvácení - krvácení ve svalech může způsobit otok svalu a tlačit na příslušné nervy, proto se končetina může stát necitlivou
• Poškození kloubů - časté krvácení do kloubů může způsobit zničení, závažné poškození kloubů a zánět kloubu
• Infekce
• Nežádoucí reakce, která se objeví při léčbě hemofilie

Diagnostika

Pokud má lékař podezření na hemofilii, při určení diagnózy se ptá na osobní a rodinnou anamnézu, na výskyt hemofilie v rodině, dále zjišťuje údaje a známkách krvácení. Lékař následně provede fyzikální vyšetření a krevní testy.
Z krevních testů lékař zjistí:

• Jak dlouho trvá srážení krve
• Úroveň koagulačních faktorů

Podle krevních výsledků, lékař dokáže stanovit diagnózu.

Děti s těžkou hemofilií jsou diagnostikovány během prvního roku života. Lidé s mírnější formou jsou diagnostikováni později. Krvácející projevy jsou stejné u hemofilie A a B, odlišit se mohou pouze podle krevních testů. Ženy přenašečky mohou zjistit zda jejich dítě má hemofilii pomocí preimplatační diagnostiky, musí však podstoupit celý proces umělého oplodnění²⁴ nebo během těhotenství²⁴ při odběru krve z pupečníku.

Léčba hemofilie

Hemofilie se léčí nahrazením chybějícího faktoru v krvi. Srážecí faktor se podává přímo do žíly. Faktory se podávají od začátku krvácení. U nás se u dětí s častým krvácením používá profylaxe, chybějící faktor se podává pravidelně třikrát týdně.
Pacientům se doporučuje:

• Očkování³⁸ proti hepatitidě B a C
• Fyzikální terapie, která zmírňuje příznaky a projevy poškození kloubů

Hemofilie a těhotenství a porod

Gynekologové a porodníci by měli být informováni o tom, že žena je přenašečkou hemofilie. Lékaři pak provedou příslušná opatření, aby se co nejvíce vyhli zraněním dítěte (nepoužívají kleště, dítě se neodsává, atd.).

Pokud je matka nosič poškozeného genu, je velká šance, že narozený chlapec bude mít hemofilii. Před porodem se mohou provést speciální vyšetření, odběr krve z pupečníku, pomocí kterého se zjistí, zda má dítě hemofilii nebo ne. Po narození se hned vykonají krevní testy, aby se předešlo možným komplikacím, pokud dítě trpí hemofilií.

Matkám, které přenášejí hemofilii, hrozí po porodu²⁹ větší riziko závažného krvácení. Ženy mohou krvácet po porodu, ale i po císařském řezu⁸¹. Krvácení se zastaví až po podání příslušné léčby.

Hlavička miminka je jedním z nejčastějších míst krvácení, které se objeví při a po porodu. Hlavička je totiž během porodu stlačená, protože prochází úzkými porodními cestami, a tak může dojít ke krvácení. Projevy krvácení u dětí jsou nespecifické, a proto je náročné je diagnostikovat. Při diagnostikování krvácení se miminku podá chybějící faktor srážení.

Všechny děti s hemofilií musí po narození dostat vitamín K a měly by se očkovat proti hepatitidě A a B. Při krevních odběrech by se mělo místo vpichu držet delší chvíli silnějším tlakem, aby se zabránilo krvácení.

Více o hemofilii na modrykonik.cz

• Diskuze: Hemofilie, má ji někdo z vás nebo vašich dětí?
• Diskuze: Máte někdo dítě s hemofilií?
• Diskuze: Von Willebrand nebo hemofilie. Máte někdo dítě s touto nemocí?
• Diskuze: Máte někdo dítě s hemofilií A?
• Diskuze: Hemofil B - máte zkušenosti?

Použité zdroje

• https://web.archive.org/web/20150727204945/http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/h...
• http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/basics/definition/con-20029824
• http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/women.html