Slané děti: každé ráno rozdýchávají svůj život

„Vždycky jsem toužila po spokojeném manželství, dítěti a domku s muškáty za okny. Jenže která banka ti dá hypotéku, když ve 40 umřeš? Mně se tak alespoň splnil sen o spokojené rodině. A hodlám si s nimi těch zbývajících 9 let života maximálně užít. Nenechám se tou nemocí pohltit. Prostě nenechám." Veronika, pacientka s cystickou fibrózou.

O co tu jde?

Cystická fibróza (CF) je dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávicí ústrojí, ale i některé další orgány. Není nakažlivá, nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky.

„To, že něco není v pořádku, tušili naši už asi od začátku. Jako malému miminku se mi špatně dýchalo, byla jsem pořád zahleněná, mateřské mléko i Sunar jsem hned vyzvracela, plakala jsem… Mamka skoro nespala. Lítali se mnou po doktorech a výsledkem byla diagnóza astma. Víš, narodila jsem se v roce 1986, tehdy doktoři tuhle nemoc ani pořádně neznali. Často se zaměňovala právě za astma nebo potíže s trávicím ústrojím.“ popisuje Veronika, moje kamarádka z vysoké školy.

Nikdo by neřekl, že trpí nějakou nemocí. Vždycky se usmívala, dávala opisovat poznámky z přednášek a díky její dokonalé postavě se za ní otáčeli i mnohem starší kluci. Nejhezčí holka z ročníku, která jednou za rok na 14 dní někam zmizela, aby se pak zase objevila a rozdávala dobrou náladu na potkání.

CF se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. Nemocní také špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní vylučující trávící enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další.

Vyskytuje se s frekvencí 1 na 2500 porodů, ročně se tedy v České republice narodí asi 35–45 nemocných dětí. V roce 1960 většina pacientů umírala před pátým rokem života, přičemž současná očekávaná délka života je 40 let.

„Až jeden osvícený pan primář v Praze poznal, o co tady jde. Správná diagnóza přišla po necelém půlroce mého života. Pak už to bylo lepší, protože už věděli, jak mi mají pomoct, znali jsme jméno toho, co mě ničí.“ Což bylo pro Veroničiny rodiče vysvobození i šok zároveň. Znamenalo to zcela převrátit rodinný život a zcela ho přizpůsobit Veroničiným potřebám.

Pot nemocných CF je výrazně slanější (stejně jako jejich pokožka), obsahuje až 5x více solí. I proto se jim říká „slané děti“. Velké ztráty soli potem, zvláště v horkém počasí, při horečce, při velké fyzické námaze mohou vést až k rozvratu vnitřního prostředí jedince s celkovým kolapsem, je proto potřeba zvýšené opatrnosti.

Projevy cystické fibrózy

Při onemocnění cystickou fibrózou se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Nemocní CF mohou mít plíce osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné. Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili.

„Vždycky jsem měla "normální" kamarády. Rodiče mě nijak neizolovali od zdravých dětí. Necítila jsem se tak jiná. Až později jsem se dozvěděla, že kdybych se stýkala s podobně nemocnými dětmi, bylo by to pro nás nebezpečné." Ohlíží se Veronika zpátky do dětství.

Díky nesprávné funkci slinivky břišní nemocní s CF neprospívají, ačkoli hodně jedí. Enzymy lze dnes jednoduše dodávat v kapslích před jídlem. Přesto musí nemocní CF velmi vydatně jíst a doplňovat stravu vitamíny v tabletách.

„Před každým jídlem musím sníst speciální enzym, který supluje funkci slinivky. Kromě toho používám celou řadu vitamínů, probiotik a sacharidů, které mi pomáhají s trávením.“ A já si vždycky říkala, jak si udržuje štíhlou postavu, když sní dvakrát více jídla než já. Dneska bych si za tyhle myšlenky dala facku.

Riziko u dítěte

Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího CF. Riziko narození dítěte s CF je u každého těhotenství takového páru 25%. Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF.

Diagnostika

Cystická fibróza se diagnostikuje tzv. potním testem, kdy se odebere vzorek potu z podpaží. Následně se diagnóza potvrzuje genetickým vyšetřením (odběrem krve a její DNA analýzou).

Léčba

V současnosti je cystická fibróza na celém světě léčitelná, ale nevyléčitelná. Cílem moderní léčby je především zmenšení obtíží, které toto onemocnění přináší. Stav nemocných s CF se i přes intenzivní a náročnou každodenní léčbu s rostoucím věkem zhoršuje.

Léčba zahrnuje každodenní inhalace, následnou dechovou fyzioterapii a další cvičení, časté braní léků (zejména antibiotik) a vysokokalorickou stravu.

„Zařídit se, aby člověk mohl alespoň v rámci možností normálně fungovat, není zrovna jednoduché. Třikrát denně inhaluji přes speciální přístroj léky, které mi ředí plicní hlen. Samozřejmostí až nutností je inhalace ráno (kdy jsem po noci enormně zahleněná) a večer, než jdu spát. Někdo ráno potřebuje 15 minut na rozkoukání a teprve potom vstane. Já těch 15 minut potřebuju k tomu, abych se rozdýchala a mohla fungovat. V průběhu dne pak inhaluju ještě tak dvakrát, záleží na tom, jak se cítím. Po inhalaci následují dechová cvičení, která mi následně pomáhají vykašlat naředěný plicní hlen.“

Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a podávání vysokých dávek antibiotik do žíly, při zhoršeném dýchání i kyslíková terapie.

„I přes to všechno mám ale v plicích permanentní zánět, který dokáží potlačit jen antibiotika. A tak několikrát do roka jezdím do Prahy, kde mi podávají jejich vysoké dávky. Asi si dokážeš představit, jak pak vypadá moje imunita.“

Nemocní docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra. V těchto pracovištích spolupracuje na léčbě CF tým odborníků. Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Touha být rodiči

Muži trpící CF si mohou užívat normální sexuální život a mohou tvořit i spermie. Ovšem 98 % z nich je neplodných. Neplodnost má svůj původ v nedostatečně vyvinutých chámovodech, které slouží k transportu spermií z varlat do penisu. Spermie tak zůstávají v nadvarleti, kde jejich putování končí. Pouze 2–3 % mužů s CF je plodných, a to obzvláště ti s mutací označovanou jako 3849-10kb C-T.

Oproti tomu velká část žen s CF může však otěhotnět bez jakýchkoli potíží. Jejich problémy v reprodukčním životě jsou stejné jako u zdravých kolegyň. Nicméně pokud plánují těhotenství, měly by tento krok konzultovat se specialistou a ujistit se, že berou pouze léky bezpečné pro plod. Dále jim může být nabídnuto i genetické poradenství.

„Právě vysoké dávky antibiotik byly tím, čeho jsem se nejvíc bála, když jsem otěhotněla. Nebylo to plánované, prostě to přišlo. S mojí diagnózou je mimo jiné spojená i nižší pravděpodobnost, že otěhotním, takže fakt, že jsem otěhotněla, mě překvapil. Vážně jsem to nečekala.“ Naznačuje Veronika stav, kdy zjistila, že je v očekávání.

„Pořád to mám před očima. Sedím v koupelně a v ruce držím pozitivní test. A jsem šťastná. Jenže predikce toho, že se dožiju maximálně 40 let, mě tvrdě vrátila na zem. Takže až umřu, bude našemu dítěti 12. Už před svatbou s mým milovaným mužem jsem cítila výčitky svědomí, že tu za 15 let už třeba nebudu a on tu zůstane sám. Takže myšlenka toho, že s ním zůstane i náš syn mi dávala vůli žít a těhotenství risknout. S mým doktorem jsme so dohodli, že zkusíme léčbu antibiotiky vynechat. V případě, že bych se infekce v plicích výrazně zhoršila a já musela podstoupit léčbu antibiotiky, snížili bychom jejich množství na minimum. K tomu bohužel došlo. Ke konci těhotenství jsem se vyloženě dusila. Náš Adam přišel na svět předčasně, ale je naprosto zdravý a já jsem neskutečně šťastná!“