Vypadají jako děti, ale jsou to dospělé ženy. Malý vzrůst, mírná deformace obličeje, vyrážka a především neplodnost. Toto onemocnění postihuje pouze dívky. Malá šance stát se matkou je tím nejhorším důsledkem Turnerova syndromu. „Turner“ změnil život nejen jim, ale také jejich rodinám a partnerům. Prarodiče přijdou o možnost mít vnoučata, manželé děti. Jak toto vzácné onemocnění vzniká, jak mu čelit a existuje účinná léčba?


Image title


Jak a proč vzniká

Lidské tělo se skládá z mnoha miliard buněk. A každá má ve svém jádru soustavu 46 chromozómů. Každý z těchto chromozómů v sobě nese množství genů, které určují to, jakou barvu vlasů nebo očí bude člověk mít.


44 z 46 z těchto chromozómů nazýváme autozómy. Jejich podoba je u žen i u mužů stejná. Zbývajícím dvěma chromozómům se říká heterochromozómy neboli pohlavní chromozómy. Ony rozhodují o tom, bude-li vznikající malý človíček chlapcem či děvčetem a vyroste-li jednou v dospělého muže či v dospělou ženu.


Ženy mají dva ženské pohlavní chromozómy, chromozómy X. Proto se jejich sestava chromozómů (neboli karyotyp) označuje jako 46, XX. V této formuli značí číslo 46 celkový počet chromozómů a XX dva ženské pohlavní chromozómy X. Muži naopak mají každý svůj pohlavní chromozóm jiný - jeden mužský Y a jeden ženský X. Jejich sestava chromozómů se popisuje jako 46, XY.


Pokud vajíčko či spermie přináší o jeden chromozóm méně nebo pokud se jeden z chromozómů ztratí při jejich vzájemném splynutí, vzniká sestava 45 chromozómů. Chybí-li jeden pohlavní chromozóm a zůstal-li jen jeden chromozóm X, bude mít člověk karyotyp 45, X. A to je právě typický karyotyp pro dívky a ženy s Turnerovým syndromem.


Vznik Turnerova syndromu nezávisí na věku matky ani zdravotním stavu či zvyklostech rodičů.  O samotném vzniku nemoci bylo rozhodnuto již při početí. Není mu tedy možné předejít.


Diagnóza

Turnerův syndrom lze zjistit již během těhotenství. Je to možné v případě, kdy se u maminky v první polovině těhotenství provedl odběr vzorku placenty (biopsie choriových klků) nebo odběr plodové vody (amniocentéza), případně odběr pupečníkové krve (kordocentéza) na genetické vyšetření. Turnerův syndrom může být při takovém vyšetření náhodným nálezem.


Image title


Pro definitivní určení je nezbytné vyšetřit sestavu chromozómů v buněčném jádře, karyotyp. Pozitivní test potvrdí absenci nebo nedokonalé utváření jednoho X chromozómu nejméně v 5 % všech vyšetřených buněk. Obvykle je však buněk s poruchou X chromozómu podstatně více nebo jsou postiženy všechny.


Jiné dítě

„Narodila jsem se předčasně a měřila 36 centimetrů s váhou 1,25 kilogramů. Byla jsem v inkubátoru a prý bylo hned jasné, že něco není v pořádku. Když mě potom lékaři vyšetřili, zjistili, že mi k úplnému zdraví chybí jeden chromozom.“ říká Lenka Kosinová, zpěvačka s Turnerovým syndromem a ambasadorka pro osvětu Turnerova syndromu.


Děvčátka s Turnerovým syndromem mají sklon narodit se o něco dříve a mívají o něco nižší porodní váhu. Není to však pravidlem - a i v takovém případě termín porodu a porodní váha obvykle nevybočují z širší normy. Po narození mívají nápadné otoky nožiček, kožní řasu po stranách krku, velmi často také vrozenou srdeční nebo cévní vadu. Některé mají problém s utvářením nehtů na prstech a hůře prospívají (kvůli klenutějšímu patru obtížněji polykají, častěji ublinkávají a zvrací).


Opožďování růstu bývá v prvních letech života málo nápadné, ale s přibývajícími roky je stále významnější. Již při nástupu do školy jsou dívky s Turnerovým syndromem v průměru o 17 cm menší než jejich vrstevnice. Pokud se nemoc neléčí do průměrné výšky 146 cm, s hormony pak vyrostou maximálně do 158 cm.



Image title


Kromě poruchy růstu bývají varovným signálem časté záněty středního ucha, krátkozrakost, šilhavost a nápadné pigmentové skvrny.


Léčba

„Bylo mi tehdy šestnáct a všichni mluvili o metodě prodlužování kostí podle ruského lékaře Illizarova. Ta spočívá v tom, že se nařízne kost, do které se provrtají díry a do nich se strčí dráty, kolem nichž jsou v kotnících a pod kolenem drátěné konstrukce. Shora i zdola se povolují a utahují matičky. Každý den o milimetr. Strašná bolest,“ otřese se při pouhé vzpomínce Lenka.


„Propočetli mi, že se tím kost natáhne o deset centimetrů a po půl roce o dalších deset. Jenomže místo jedné operace jich bylo šest, místo půl roku to trvalo roky dva. A konečný efekt? Sedm a půl centimetru.“  Jenže přišly záněty, které se dostaly až do ledvin a současně se jí zkrátily Achillovy šlachy. Strašně zhubla. „Z třiceti kilo na čtrnáct. A nakonec se mi obě nohy zlomily. Když mi pak sundali sádru, při cestě do školy jsem uklouzla a zlomila si nohu zase. Všechno se mnou prožívala hlavně maminka, která zůstala doma z práce, přenášela mě, všude byla se mnou. Je zázrak, že dnes chodím.“


Dříve se léčilo poměrně bolestivým prodlužováním kostí, dnes se podává růstový hormon. Nedokáže sice úplně odstranit růstovou poruchu, ale zmírní a umožní dosáhnout společensky přijatelné tělesné výšky. Hormon se užívá formou injekčního pera a jde o bezbolestnou aplikaci. Tento druh léčby je dobrovolný. Záleží pouze na rodičích a na samotné dívce, zda ji podstoupí.


Image title


Společenský život

Menší vzrůst mladým dívkám značně komplikuje život. Nejen při nakupování vhodného oblečení (sehnat „normální tričko“ pro dospělou ženu se 148 cm bez infantilních potisků bývá pěkný oříšek), ale především v jejich osobním životě. V dětství a dospívání bývají středem posměšků a šikany stran jejich vzhledu a výšky. V poslední době se právě díky léčbě růstovým hormonem s těmito problémy setkáváme méně. Mají je především ta děvčata, u nichž se Turnerův syndrom zjistil pozdě nebo ta, u kterých léčba růstovým hormonem nebyla zahájena.


"Katka měla vždycky hodně kamarádů, hlavně mezi mladšími dětmi. Zajímavé bylo, že měla v partě vždy vedoucí roli a dovedla se o mladší děti dobře postarat, přestože vypadala stejně stará jako ony. Když šla Katka do první třídy a dětská lékařka doporučovala odklad školní docházky, poradili jsme se s dětským psychologem. Ten s tím nesouhlasil. První rok ve škole byl pro nás těžký a Katčino sebevědomí hodně trpělo, protože vypadala, jako kdyby do třídy zabloudila ze sousední mateřské školy.


Začala se od spolužáků izolovat, navíc hodně ve škole zameškala, protože měla opakované záněty středního ucha. Dokonce musela být přijata i do nemocnice. Tam mně paní doktorka řekla, že má podezření, že naše dcerka má určitou genetickou poruchu. Nejde o nemoc, ale spíše o soubor příznaků, za které může chybění jednoho chromozómu. Vyšetření karyotypu její předpoklad potvrdilo. Velmi brzy se Katka začala léčit růstovým hormonem. Během prvního roku léčby vyrostla téměř o 8 centimetrů. Najednou jsme všichni s překvapením pozorovali, jak začala být sebevědomá, začlenila se mezi spolužáky a dokonce se přihlásila do skautského oddílu. Teď je jí téměř 14 let, ve škole patří k lepším žákům a ráda by studovala na zdravotní škole, kde nebude potřebovat tolik matematiky. Vede skautský oddíl, má spoustu kamarádek a kamarádů a už není nejmenší ze třídy.“


Těhotenství

Kvůli hormonálnímu deficitu ztrácejí tyto ženy schopnost mít vlastní děti. S tím souvisí i porucha funkce vaječníků a s ní spojená neplodnost. I přesto, že se najdou výjimky, které normálně menstruují (drtivá většina takto postižených žen má zakrnělé vaječníky a nemestruuje) a celkově dobře prospívají, ve více jak v polovině případů jim jsou chirurgicky vaječníky odstraněny. A to zejména u těch žen, které mají ve svém karyotypu přítomný Y chromozóm nebo jeho část. U nich by ve výjimečném případě mohl začít ve vaječnících vývoj nežádoucím a zhoubným směrem.


„Jako každá žena i já toužím po dítěti, ale v mém případě si mateřství musím odříci. Kvůli oční vadě není u mě možná ani metoda umělého oplodnění in vitro a pro adopci nemáme zatím dostatek odvahy,“ odpoví otevřeně Lenka trpící tímto syndromem a dodává, že s manželem mají tuto otázku vyřešenou. Smutná být ale nemusí. „O kontakt s dětmi ochuzena nejsem, mám synovce, neteř a nevlastní sestru v předškolním věku.“ uzavírá Lenka.


Image title



Přirozená touha každé ženy stát se matkou a vědomí toho, že děti mít nemůže, vede k častým depresím a upínáním na děti v okolí. Řešení vlastní neplodnosti má tři scénáře:

  • Asistovaná reprodukce

Přijetí darovaného vajíčka a jeho oplodnění partnerovou spermií je jediná možnost, jak prožít těhotenství a porodit dítě. Ženám do 39 let hradí zdravotní pojišťovna tři pokusy na tuto formu mimotělního oplození.

  • Náhradní rodinná péče

Adopce či pěstounství představuje další možnost, jak naplnit ženinu roli matky. Pro mnohé páry však tato varianta může být z různých důvodů obtížně přijatelná. Časté jsou obavy z neznámého původu dítěte a jeho potenciálně nepříznivá genetická výbava. Někoho odrazuje i časová náročnost celého procesu.

  • Přijetí bezdětnosti

Zřejmě nejbolestivější cesta. V tomto případě nezáleží jen na psychice ženy, ale především na jejím okolí. Připomínky a narážky na fakt, že je neplodná, značně stěžují samotné přijetí. Útěchou jsou děti příbuzných a kamarádek.


Kam pro pomoc

V České republice šíří osvětu o Turnerovu syndromu rodiče Lenky Kosinové, jejíž vzpomínky prolínají tento článek. Rudolf a Alena Kosinovi založili v roce 1989 Klub dívek a žen s Turnerovým syndromem v Praze. Na začátku byla snaha pomoci své dceři, později pak pomoci ostatním ženám a jejich rodinám sžít se s tímto onemocněním. Také se zasloužili o to, aby léčba růstovým hormonem byla těmto dívkám dostupná a hrazená ze zdravotního pojištění. 


Zdroje informací:

Práce profesora Lébla z pediatrické kliniky UK-2.LF a FN Motol

diplomová práce Ivy Raclavské Psychologické aspektyživota žen s Turnerovým syndromem MU, FF, ústav psychologie, 2011

rozhovor s Lenkou Kosinovou

Zdroj fotografie: http://katieandelman.com/