• Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO
  • Doporučujeme:  Beremese.cz Modrastrecha.cz
  • Přihlas se
  • Registrace nového člena
  • Získej PLUSPRO

Test Downova syndromu z krve matky

Test Downova syndromu z krve matky už nabízí i některé centra v České republice a na Slovensku. Na rozdíl od amniocentézy nebo odběru choriových klků se jedná o neinvazivní, bezbolestné vyšetření.

Kromě Downova syndromu (trizomie 21) se testují i další chromozomální odchylky plodu - Edwardsův a Patauův syndrom (trizomie 18 a 13).

Je třeba si však uvědomit, že výsledky testu nejsou 100 %. Umí je detekovat s 97,5 až 99 % pravděpodobností.

Dále je možné díky některým vlivům získat zkreslený výsledek testu, pokud:

  • se jedná o vícečetné těhotenství
  • se u maminky vyskytuje chromozomální odchylka
  • je testováno příliš rané těhotenství
  • v krvi maminky není dostatek DNA plodu
  • má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek
  • je maminka po nedávné transplantaci kmenových buněk nebo transfuzi, tyto mohou zanechat v těle stopy cizí DNA

Nejvhodnější doba pro tento test je 12. týden těhotenství.

Ačkoliv je tento test vysoce citlivý, pro 100% jistotu je vhodné ho doplnit ještě s některým níže zmíněným invazivním vyšetřením.

K dispozici jsou dva druhy testů

Související články

Více o testu Downova syndromu z krve matky na modrykonik.cz

Použité zdroje

  1. http://www.tyden.cz/rubriky/zdravi/downuv-syndrom-odhali-lekari-uz-i-z-matciny-krve_253062.html#.Um-29vn3GLE
Wiki Modrý koník je Vaše encyklopedie. Je tvořena Vašimi vědomostmi a zkušenostmi s cílem pomoci jiným. Chybí Ti něco k tomuto tématu? Neváhej a napiš nám.
Změň nebo doplň článek
Uveřejněné informace nenahrazují návštěvu zkušeného odborníka (lékaře, právníka a pod.)

Má osobní zkušenost s testem downova syndromu z krve matky

  • Pozitivní tripple test v 16tt

     •  zuzikuzlik
    3.3.2017 v 11:42 To se mi líbí
    Výsledky v 16 TT vyšly pozitivně. Je mi doporučen odběr plodové vody, tak jedu v pondělí na genetiku. Snad vše dobře dopadne. Je to druhé těhotenství. První screening dopadl dobře. Výsledky v 16 TT vyšly pozitivně. Je mi doporučen odběr plodové vody, tak jedu v pondělí na genetiku. Snad vše dobře dopadne. Je to druhé těhotenství. První screening dopadl dobře.
  • Velmi špatné výsledky...

     •  azali
    1.3.2017 ve 20:25 To se mi líbí
    U prvního synka jsem měla při vyšetření NT+ na Veveří (placené nadstandardní vyšetření) riziko downova syndromu 1:53 dle výsledků, dle gen. stromu s paní doktorkou z genetiky se mi riziko ještě zhoršilo. Měl i špatné Nuchální projasnění, takže jsme pak šli na kontrolní ultrazvuk a na amniocentézu. Vyšel jim úplně zdravý kluk. Na otázku proč to vyšlo tak špatně mi řekli, že jsem měla špatné hodnoty u hormonu.

    No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :grinning:
    U prvního synka jsem měla při vyšetření NT+ na Veveří (placené nadstandardní vyšetření) riziko downova syndromu 1:53 dle výsledků, dle gen. stromu s paní doktorkou z genetiky se mi riziko ještě zhoršilo. Měl i špatné Nuchální projasnění, takže jsme pak šli na kontrolní ultrazvuk a na amniocentézu. Vyšel jim úplně zdravý kluk. Na otázku proč to vyšlo tak špatně mi řekli, že jsem měla špatné hodnoty u hormonu.

    No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :grinning:
  • NT + PaPP-A

     •  terykk
    3.2.2017 v 09:45 To se mi líbí
    Ahoj, já měla první test pozitivní, plus projasnění šíje 2,4 , nízké PaPP-A a riziko na Downa 1:190. Přišlo čekání na další odběr krve, ta vyšla atypicky, opět PaPP-A nízké. Včera proběhla kontrola v genetickém centru dle UTZ a je vše v pořádku, riziko 1:220. Pan doktor mi doporučil Prenascan, tak mi hned odebrali krev a teď přichází další čekání na výsledky (nejhorší je, že se pořád jen čeká na všechny ty výsledky :frowning2: ) Ahoj, já měla první test pozitivní, plus projasnění šíje 2,4 , nízké PaPP-A a riziko na Downa 1:190. Přišlo čekání na další odběr krve, ta vyšla atypicky, opět PaPP-A nízké. Včera proběhla kontrola v genetickém centru dle UTZ a je vše v pořádku, riziko 1:220. Pan doktor mi doporučil Prenascan, tak mi hned odebrali krev a teď přichází další čekání na výsledky (nejhorší je, že se pořád jen čeká na všechny ty výsledky :frowning2: )
  • Trizomie 21

     •  petuliee
    26.9.2016 ve 22:01 To se mi líbí
    Byli jsme na ultrazvuku, protože doktorka nemohla určit stáří plodu. Bohužel v ten den se nám začal sypat náš sen o miminku, byl pátek, jela sem na UTZ sama s dcerkou (uplakanou, asi něco tušila) . Miminko na UZT nemělo nosní kůstku a nezdálo se projasnění šíje. V pondělí další UZT a konzultace s genetičkou. Na UTZ opět nosní kůstka nebyla a projasnění opět větší, genetička doporučila brzký odběr PV. Z plodové vody byla zjištěna TRIZOMIE 21 chromozomu. Dále i srdeční vada.

    V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.

    Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.
    Byli jsme na ultrazvuku, protože doktorka nemohla určit stáří plodu. Bohužel v ten den se nám začal sypat náš sen o miminku, byl pátek, jela sem na UTZ sama s dcerkou (uplakanou, asi něco tušila) . Miminko na UZT nemělo nosní kůstku a nezdálo se projasnění šíje. V pondělí další UZT a konzultace s genetičkou. Na UTZ opět nosní kůstka nebyla a projasnění opět větší, genetička doporučila brzký odběr PV. Z plodové vody byla zjištěna TRIZOMIE 21 chromozomu. Dále i srdeční vada.

    V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.

    Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.
  • Zvýšené riziko

     •  luciepelichova
    8.4.2016 v 08:14 To se mi líbí
    Jsem ve 14 tt a teprve na testy půjdu. Mám vysoké riziko Downovy choroby 1:50 a moc se bojím jak to dopadne. Jsem ve 14 tt a teprve na testy půjdu. Mám vysoké riziko Downovy choroby 1:50 a moc se bojím jak to dopadne.
  • Vysoké riziko díky zvýšenému hcg

     •  p1983k
    9.5.2015 ve 12:31 To se mi líbí
    Vyšetření jsem podstoupila ve 13 tt., ultrazvuk na jedničku, miminko se má krásně k světu. O to byl pro mě větší šok, že krev mi to celé pokazila, vysoké hcg (nejspíš kvůli mizejícímu dvojčátku), výsledek 1:560. Kontrolní odběry a opět ultrazvuk v 17 tt, krev už je v pořádku a nové riziko 1:42000. :wink: Vyšetření jsem podstoupila ve 13 tt., ultrazvuk na jedničku, miminko se má krásně k světu. O to byl pro mě větší šok, že krev mi to celé pokazila, vysoké hcg (nejspíš kvůli mizejícímu dvojčátku), výsledek 1:560. Kontrolní odběry a opět ultrazvuk v 17 tt, krev už je v pořádku a nové riziko 1:42000. :wink:
  • V rámci NT screeningu

     •  veroniquecz
    10.3.2015 v 08:24 To se mi líbí
    Toto vyšetření jsem podstoupila společně s ultrazvukovým ve 12. tt. Výsledky dopadly na výbornou a já jsem byla zase o stupeň klidnější, že je vše v pořádku. Rozhodně nelituji investovaných prostředků a pro klid duše všem těhulkám doporučuji. Toto vyšetření jsem podstoupila společně s ultrazvukovým ve 12. tt. Výsledky dopadly na výbornou a já jsem byla zase o stupeň klidnější, že je vše v pořádku. Rozhodně nelituji investovaných prostředků a pro klid duše všem těhulkám doporučuji.
  • Negativní test

     •  jaaanicka46
    10.2.2015 v 10:17 To se mi líbí
    Na vyšetření NT+ jsem se rozhodla jít, protože strach z downova syndromu byl větší. Byla jsem na vyšetření v Břeclavi u doktora Knápka. Test dopadl negativně a dcera se narodila naprosto zdravá.
    Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.
    Na vyšetření NT+ jsem se rozhodla jít, protože strach z downova syndromu byl větší. Byla jsem na vyšetření v Břeclavi u doktora Knápka. Test dopadl negativně a dcera se narodila naprosto zdravá.
    Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.
  • Falešně pozitivní test na trizomii 21

     •  radulkapol
    4.11.2014 ve 13:17 To se mi líbí
    Ve 14.tt jsem podstoupila I.screening- kombinace odběru krve a utz vyšetření. UTZ vypadal v pořádku, byť nešlo pořádně zaměřit nosní kůstku. Dr tomu nepřikládala velkou váhu, že počkáme na krev. Ta downův syndrom potvrdila a následovalo 5-ti týdení čekání na utz a případně odběr plodové vody. Na tomto mimořádném vyšetření zjistili, že nosní kůstka přítomna je a čekáme zdravé miminko.

    Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.
    Ve 14.tt jsem podstoupila I.screening- kombinace odběru krve a utz vyšetření. UTZ vypadal v pořádku, byť nešlo pořádně zaměřit nosní kůstku. Dr tomu nepřikládala velkou váhu, že počkáme na krev. Ta downův syndrom potvrdila a následovalo 5-ti týdení čekání na utz a případně odběr plodové vody. Na tomto mimořádném vyšetření zjistili, že nosní kůstka přítomna je a čekáme zdravé miminko.

    Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.