Genetika u batolete. Co může odhalit?
Ahoj, se synem se chystáme na genetické vyšetření. Ale nějak sem se pořád nedopátrala toho, co se genetikou tedy může vše odhalit. Máte někdo zkušenosti?
Jdeme tam proto, že má v 19m opožděný vývoj. Nechodí, nemluví, opožděnou má hrubou i jemnou motoriku, hypotonii i hypermobilitu. Vývojově je tak 11 měsíců. Dotazník na PAS vysoce pozitivní, ale spíš to vypadá na nějakou dysfázii.
U mnoha genetických poruch je nejvýraznější právě opožděný vývoj (dítě "řeší" něco jiného a na učení dovedností nezbývá energie). Můžou zjistit, že má vrozenou poruchu, kterou umí medicína kompenzovat (různé absence enzymů, hormonů a podobně). Můžou zjistit poruchu, kterou kompenzovat neumí, ale aspoň vám řeknou prognózu a na co se zaměřit. A taky nemusí zjistit vůbec nic (tj geneticky zdravé dítě, které se chová nestandardně... Takže budou hledat jinde).
Záleží jaké genetické vyšetření, syn měl vyšetření kolem druhého roku, ale jen základní, kde nic nezjistili. Genetických vad je strašně moc a záleží jestli se mají čeho chytit. S odstupem 4 let nás bude nejspíš čekat další , teď už konkrétně specializované na epilepsii.
Genetika může odhalit změny na chromozomech nebo třeba chybějící části genů. Kdyby se na něco podobného přišlo, vysvětlovalo by to třeba ten opožděný vývoj. Ale také nemusí genetika odhalit nic.