Kallmannův syndrom

"Jak je možné, že ten náš puberťák ještě nemutuje? Proč moje dcera ještě neměla první menstruaci? "Lámou si hlavy ustarané maminky. Bohužel i s takovými vzácnými onemocněními se někteří z nás setkávají.

Kallmannův syndrom je dědičné onemocnění, které se týká spíše chlapců (1: 8 000), ale neobchází ani dívky (1: 40 000). Je pro něj typický opožděný nástup puberty³ nebo že puberta nepřijde vůbec, a také změna či úplná ztráta čichu. Jak k tomu dojde? Jde o mutaci několika genů, které mají na svědomí poruchu ve vývoji čichového ústrojí a hypotalamu, což je část v mozku zodpovědná za správný pohlavní vývoj. U chlapců nebo dívek s tímto syndromem dochází k nižšímu vyplavování pohlavních hormonů, což samozřejmě ovlivní i vývoj varlat nebo vaječníků, a to snížením jejich funkce.

Kallmannův syndrom má několik podob

Jak se onemocnění projeví, závisí na tom, které geny zmutoval. Proto u některých chybí puberta úplně a trpí také úplnou ztrátou čichu, zatímco u jiných dojde pouze ke zpoždění puberty a oslabení čichu.

V současnosti jsou známé 3 typy Kallmanova syndromu:

• Klasický typ je přítomen od narození a člověk si ho nese po celý život.
• Dospělý typ se týká zejména chlapců, kterým v dospělosti poklesne hladina mužského pohlavního hormonu - testosteronu, což vede k neplodnosti.
• Vratný typ začíná narozením, ale v jistém okamžiku v období dospělosti se tvorba hormonů obnoví.

Jak se onemocnění projevuje?

• U dětí může období fyzických a psychických změn v období dospívání, tzv. puberty nastoupit opožděně, nebo nemusí nastat vůbec.
• Dívky neznají menstruaci², menstruační krvácení u nich totiž zcela chybí.
• U chlapců nemusí dojít k sestoupení varlat a je pro něj typický tzv. mikropenis jak u malých chlapců.
• Při Kallmanově syndromu si pohlavní orgány neprojdou v období puberty změnami, stejně tak se dostatečně neprodukují mužské a ženské hormony. Lze tedy laicky říci, že tito lidé zůstávají v tomto směru dětmi. Pokud se onemocnění neléčí, může přerůst až do neplodnosti.
• Dívkám ani chlapcům se nevyvinou sekundární pohlavní znaky. Znamená to, že jim nezačne růst ochlupení, chlapcům nezhrubne hlas, dívkám nezačnou růst prsa, nejsou znatelné ani změny postavy jako širší ramena a nabírání svalové hmoty u chlapců, širší boky a přibývání na váze u dívek), ...
• Zhoršený čich nebo jeho úplná ztráta jsou u těchto dětí bohužel trvalé a neléčitelné.
• Může se také objevit hluchota, tedy úplná ztráta sluchu.
• Děti s Kallmanovým syndromem mívají i rozštěpy obličeje (například podnebí, rtů).
• Kromě sluchu a čichu postihuje tato nemoc i další smysl a to zrak. Může jít o barvoslepost, ale také o jakoukoliv jinou poruchu zraku.
• Jedním ze znaků tohoto onemocnění je i chybění některých zubů. Jejich zárodky se nevyvinou a zuby tak vůbec nenarostou.
• Podobné to může být i s ledvinami a tudíž jedna z nich se vůbec nevyvine. Lidé s tímto syndromem tak žijí po celý život jen s jednou ledvinou.
• Ušetřeny nezůstaly ani kosti. Toto onemocnění může být provázeno osteoporózou, ale také chybějícími prsty na rukou nebo nohou.
• I pohyby mohou napovědět, že stojíme tváří vůči Kallmanově syndromu. Tito lidé nedokážou udržet rovnováhu, jakoby se kolísaly. Podobné je to i s chůzí či pohyby rukou a jiných částí těla. Zvláštní jsou pohyby rukou při chůzi. Zatímco zdraví lidé při vykročení pravou nohou, vysunou levou ruku dopředu a naopak, lidé s Kallmanovým syndromem to dělají opačně. Práva ruka tedy jde vpřed s pravou nohou a levá ruka zase s levou nohou.

Dá se Kallmannův syndrom řešit?

Diagnostika není ani dnes zcela stoprocentní. Mutace probíhá na různých genech a asi jen u poloviny pacientů se přijde na to, kterého genu se mutace týká.

Léčba Kallmanova syndromu bývá dvojí:

• Hormonální substituční terapie, která má zajistit potřebnou hladinu ženských (estrogen a progesteron) nebo mužských (testosteron) hormonů pro ten který věk pacienta. Postupně se díky této léčbě začnou upravovat fyzické i psychické změny, které měly přirozeně nastat v období puberty s jedinou výjimkou - u mužů nedojde k vývoji varlat a u žen k ovulaci⁶. Léků je na výběr více a pacientky se mohou samy rozhodnout, zda chtějí užívat léčbu, díky které budou mít menstruaci nebo ne. Hormonální substituční terapie je velmi důležitá i z hlediska udržení hustoty kostí a snížení rizika osteoporózy, která u těchto pacientů nastupuje již v mladém věku.
• Léčba neplodnosti bývá úspěšná u 70% pacientů s Kallmanovým syndromem. Jde o podávání látek, které mají podpořit tvorbu a uvolňování vajíček u žen a spermií u mužů. Ženy mají oproti mužům výhodu, protože jejich léčba je úspěšná zpravidla již za několik měsíců, zatímco muži si musí počkat i 2 roky.

Video (ENG): Kallman syndrome

Více o Kallmanově syndromu na modrykonik.cz

• Diskuze: Menší pindík v 22tt, setkaly jste se s něčím takovým?

Použité zdroje

1. http://en.wikipedia.org/wiki/Kallmann_syndrome
2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome