Lze Patauův či Edwardsův syndrom zjistit z ultrazvuku?

pampeliska1  Pokud je kombinovaný test prováděn na certifikovaném pracovišti, tak kromě rizika na Down sy počítač "vyplivne" i riziko na Edwards a Patau sy. Kromě toho jsou tyto syndromy i dobře "viditelné" na utz. Potvrzuje/vyvracuje se samozřejmě pouze amniocentézou...

evabelk  A tím UZ myslíš v kterém týdnu ? Co vím, tak se to vlastně zjistí z genetiky v I. trimestru. Což je kombinace odběru krve a UZ a věku matky. Kámošce tak zjistili Edwardsův sy. pak šla na odběr choriových klků, tam to bylo potvrzeno...kdyby se to zjistilo na UZ později, ten 20.týden, tak pak není odběr klků, ale odběr plodové vody. Ty klky se berou tuším do 13.týdne.

elana  zjistit ne, ale podle tzv. ultrazvukových markerů, typických pro tyto syndromy, se dá vyslovit podezření, které obvykle ještě znásobí krev pozitivní na tyto syndromy (hlavně vysoké AFP), jednoznačnou odpověď dá ale jen amniocentéza (nebo choriové klky)

Pattau sy. mívá na uzv mnohačetné vývojové vady, od atypického tvaru hlavičky, po rozštěpy patra, přes vady srdíčka, ledvin, močového měchýře, až po deformity končetin

Edwarsův sy. mívá zpravidla tzv. pes equinovarus (oboustranný), tj. takové vpáčené nožičky tvaru houpací židle a potom atypicky postavené prsty na ruce-překřížené přes sebe a do jakési špetky a bývají opět někdy orgánové vady.

lucille85  Jen pro doplnění- equinovari jsou poměrně častá vývojová vada nožiček a rozhodně to neznamená, že pokud má dítě vpáčená nožičky tak má automaticky Edwardsův syndrom...V dnešní době je to velmi dobře léčitelné, sádry, cvičení, případně malý operativní zákrok...já sama jako malá equinovari měla a i bratránek a jsme jinak úplně normální . Jinak u Edwardse je spíš taky atypický tvar hlavy a velmi časté srdeční vady...pokud chceš vidět jak to vypadá a máš na to žaludek, tak na youtube je dost videí....
Na dobrém utz by to měl zkušený odborník poznat, ale často se to zachytí už z krve...Jinak někdy bývá u postižených plodů ještě ukazatelem počet cév v pupečníku, normálně jsou 3, ale tyhle mívají dvě, přesto i miminko s dvěma cévami v pupečníku může být naprosto zdravé, záleží na dobrém utz a genetikovi...