Jak nám gen svalové dystrofie změnil život!?

Ahojky holky, přidávám náš příběh 🙂

Příběh můj: Snažili jsme se otěhotnět  s přítelem přirozeně,

gynekoložka, mi říkala kdy mám plodné dny,dle kontrol, jsem naprosto v pořádku,

zkoušeli jsme ovulační testy a pořád nic... 

Řekli nám ať čekáme rok... Lékařka řekla, že nemá důvod nás poslat dál na vyšetření.

Přisuzovala jsem to stresu v zaměstnání, já i manžel.

Tak jsme to nijak neřešili. Do roku zbývala doba 4 měsíců.

Pak přišla maminka manžela s tím,

že by byla ráda a že vyloženě chce,

aby jsme šli na genetiku (byla kadeřnice a zemřelo jí první miminko ihned

po porodu-rozštěp páteře. Přisuzovali to těm látkám, které dříve obsahovaly barvy.

Já jsem si pořád říkala, to bude zbytečný,ach jo...no, tak nás objednám.

Aby byl klid v rodině, a hlavně aby byl manžel vyšetřený.

Objednala jsem nás v dubnu a na začátku května jsme vyrazili.

Odběry byly hotové,výsledky byly až koncem července.

Mezitím jsme se 11.06.2016.v 11:06hod vzali a byli o krok blíž, být rodina.

Odjeli jsme na svatební cestu a mysleli jsme si, jak se vrátíme tři 🙂

Dva týdny po svatbě diagnóza:

Manžel naprosto zdráv.

Já gen svalové dystrofie, 90% riziko, že by se chlapeček narodil jako normální zdravé miminko (testy se nedělají maminkám, když počnou přirozeně a neví se o problému-genetické testy se jen tak nedělají.) Je to prý příliš drahé.

Do dvou let by  chlapeček přestal ovládat tělo a dožití 14-16let

(upoután na ivalidní vozík).

Holčička by byla přenašečka, takže u ní by se vlastně nic tak nedělo,

jen by v dospělosti řešila stejný problém, jako já.

Do toho mi zjistili Leidenskou mutaci(srážlivost krve) na bolesti nohou jsem si stěžovala několik let a pořád si všichni mysleli, že si vymýšlím.

V létě nohy oteklé, zavodněné, bolestivé.

Verdikt zněl: uděláme další  podrobnější genetické testy: 90% riziko postižení,

10% naděje.

Lékařka: dejte mi měsíc, hlavně nesmíte otěhotnět!

Co asi věta udělá s mužským asi každému dojde...Měl  strach...?

Mě se zhroutil svět, od lékařky jsem odházela zlomená, cačal hrozný humbuk v rodině, všichni plakali a u mě začala věta: proč zrovna já? Proč zrovna MY? 

K sakru proč já pořád musím bojovat, proč  si musím procházet celý život  takovou bolestí? Naštěstí mě uklidnil manžel, že asi to tak mělo být a že raději nechce ani domýšlet jak moc jsme mohli být neštastní a mohlo to být velké nešťestí.

Výsledky dorazily v srpnu:

50% že to bude holčička,      25%přenašečka, 25% že bude zdravá.

50% že to bude chlapeček ,  25% postižení,    25% že bude zdráv.

Testy dodělány celé mojí rodině.

Mám bráchu: Řekli nám, že můžeme být rádi, že žije.

Lékařka nám dala na výběr, buď počít miminko přirozeně a jít ve 12tt na potrat,

pokud by se potvrdili špatné  genetické testy, nebo IVF.

Domluvili jsme se, že půjdeme na IVF.

Vystavila nám žádanky.

Mám vážně nemocného tatínka, měl nehodu s vlakem a nedokáži si představit, to neštěští, kdyby naše vytoužené miminko bylo postižené.

Září:  1. návštěva centra asistované reprodukce

Jsme o krok blíž, v září jsme byli 5dní před očekávanou menstruací v centru.

Podklady: 2x výsledky z genetiky, imunologie(vše nás obou) a moje kompletní gynekologické vyšetření( cytologie). 

Manželovi udělali spermiogram.

Odebrali nám oboum krev.

I ten den v září  sezení s genetiky, kde nám řekli, že záleží hlavně na mých folikulech (vajíčka) až když vznikne embryo,

tak se z něj se odebere vzorek a uvidí se,

zda v něm je zakódovaný špatný chromozom X, či nikoliv.

Manžel mi v mém špatném chromozómu nemůže pomoci.

Dále 2-3dc ( den menstruace) krevní testy a AMH,

aby lékařka z Caru věděla, jak  a čím máme stimulovat. 

Ultrazvuk 12dc. Vše v pořádku, sliznice 8,8mm.

Říjen:

Následující měsíc začátek října:

1dc menstruace apikace Clexane na ředění krve.

2 dc.(den menstruace) stimulace Gonal, 150 jednotek do 5.dc. 

5.dc. Gonal navýšen na 175 jednotek až do 10dc.

8dc. ultrazvuk.

11 dc. Gonal 150 .jednotek

6.dc Centritide, až do 11dc.

12.dc Decapeptyl.

14-dc. odběry.

Pátý a osmý den ultrazvuk a krev a pak skoro každý den návštěvy Caru, ultrazvuky. 

Odběry folikulů celkem 12 vajíček: 20.10.2016.

A k dnešku 25.10.2016  máme 4 blastocysty odebrané vzorky na PGD a embrya zamražené.

Na 2 blastocysty čekáme do zítra, zda bojovníčci to dotáhnou...

Jeden bojovníček to dotáhnul, takže jich máme:

5 krásných embryí, jsou zamraženy!!!

Pak 2-3 týdny PGD, kde se vyberou geneticky zdravý mimískové a půjdeme na KET. Jsou to nervy: u odběrů nevíme, kolik bude zralých vajíček, kolik se jich oplodní, kolik jich přežije 5.-6. dní...

Kolik se jich vrátí z PGD a kolik jich po rozmrazení přežije 🙂

Už se těším, až bude náš poklad u mě v bříšku.

A nejdůležitější je myslet pozitivně.

Vše má asi svůj význam...

Listopad:

3.11.2016 -  volání ohledně PGD, informace, zda to genetici zvládnou a nebo bude zavedení embrya až v půlce prosince

4.11.2016 - kontrola v Caru, ultrazvuk, domluvení termínu KETU

Výsledky: čekáme zda vše po odebrání vajíček bude v pořádku sliznice, ovulace.

KET bude až v polovině prosince, prý dostaneme dárek z centra pod stromeček 🙂

8.11.2016 - kontrola v Caru, ultrazvuk

po OPU špatně roste sliznice 5,2mm po OPU, další kontrola sliznice 6.5mm, nasazeny: grepy, grepové juice, červené víno.

15.11.2016  další kontrola, nakonec se sliznice umoudřila a dorostla do 8,5mm folikul 20mm.

25.11.2016 

 Výsledky z GENNETU 5 EMBRYÍ PO PGD.

Dnes mi řekli, že měli technické problémy, že výsledky embyrí budou v pondělí. Jsem neskutečně na tuto firmu naštvaná! Výsledky dali dohromady po nátlaku mém a embyrologů po pěti týdnech!!!
MÁM GEN SVALOVÉ DYSTROFIE VÁZANÝ NA CHROMOZOM X, COŽ ZNAMENÁ, ŽE CHLAPEČEK BY MOHL, ALE TAKY NEMUSEL BÝT POSTIŽENÝ. VE DVOU LETECH BY MOHL PŘESTAT OVLÁDAT SVÉ TĚLO A V 14-16LETECH UMÍRÁ!!!

HOLČIČKA BY BYLA BUĎ ZDRAVÁ A NEBO PŘENAŠEČKA,
ALE TA BY NEUMŘELA...

VÝSLEDKY: 5 EMBRYÍ NENÍ VHODNÝCH K TRANSFERU...
Z TOHO EMBRYO č. 1. nutno konzultovat s genetičkou, možnost zavedení po informovaném souhlasu.
č. 3.-5. vyřazený mají chromozom X- špatné embrya geneticky.

Chlapeček je embryo č. 3, č. 5 je holčička. Prý bych obě embrya potratila. 
č. 2-4. NEPODAŘILO SE VYŠETŘIT.
Takže jsme opět na začátku, když jsem se dozvěděla, že naše miminko může být postižené a musela bych ve 12tt na potrat!

Genetici nechali vzorky válet měsíc a najednou nejdou vyšetřit?

Prý jistotu nemáme že embrya jsou zdravá, zavedou je jen  na naši žádost!
Takže možnosti: 
Zavést embryo s naším souhlasem a čekat, zda ve 12tt bude zdravé nebo potrat.
Dovyšetřit embrya č. 2. a 4. čekat na genetiky a riskovat, že už nepůjdou použít vůbec, že nepřežijou celkem 5x rozmrazování a zamrazování.
Zkusit zavést embryo č. 1!!! se souhlasem a čekat do 12tt na testy.
U všech si nechat říci pohlaví.
Pokoušet se přirozeně.
Další stimulace... A zkusit to znovu, případně to risknout a zavádět již třeba 3.-.5.den embryí, ty nám zbytečně zlikvidovali, bylo jich celkem 5...

28.11.2016  Konzultace v CARu, s genetičkou, rozhodnutí o transferu tento měsíc embrya č. 1... Dáme mu šanci a budeme čekat do 12tt... 

28.11.2016

Dnešní návštěva: GENETIKY, GYNEKOLOGIE A EMBRYOLOGA:
Výsledky: těch 5 embryí: POZITIVNÍ JE, ŽE VYLOUČILY U TŘÍ EMBRYÍ GEN SVALOVÉ DYSTROFIE.
Embryo č. 3 a č. 5, měli špatně poskládané chromozómy, takže bych tyto embrya potratila. Ty jsou vyloučena. 
Embryo č. 2 a č. 4 nejsou vyšetřena. 
Embryo č. 1 dopadlo tak, že je jen vyšetřena jeho půlka...

Má půlka a chromozómu X. TA JE ZDRAVÁ!!!

Takže genetička má dva názory: buď byl odebraný malý vzorek z embrya na PGD, tudíž nemohli genetickou část manželovi DNA vyšetřit. Manžel je geneticky zdravý. Pohlaví tudíž neznáme.
Nebo je to tzv. abnormalita - MOZOGAMIE, tzn. že by embryo bylo holčička, měla stejnou DNA, jako já a byla by menšího vzrůstu, mohla mít problémy: neplodnost, potrácení, srdeční vady. Ale fyzicky a psychicky by nebyla postižená.
Dali jsem souhlas se zavedením.
Genetické testy mi udělají okolo 9-10tt. a to screnning a vezmou mi krev, jinak rozbor těch klků, kdyby tyto vyšetření dopadla špatně.
Menstruace nedorazila, byla jsem na ultrazvuku, sliznice 9,7mm, za dělohou prasklá tekutina, do čtvrtka by měla ms dorazit. Raději mi nabrali krev i na Hcg...
Test je negativní, dělala jsem si pro jistotu ráno.
Takže riziko tam je, ale snad tento boj dobře dopadne, musí...

Prosinec 2016: 

Menstuace konečně dorazila večer dne 2.12.2016( 22:30hod)...

1dc. je tedy: 3.12. 2016 

Kontrola 11 dc.  dnes 5.12.2016 jsem telefonicky objednána na 13.12.2016 10:15 na ultrazvuk.

Snad bude sliznice vhodná na zavedení embrya č. 1! 

13.12.2016  - Ultrazvuk: 

Tak dnešní ultrazvuk 11dc. dopadl na výbornou!!!  
Sliznice 8,5 mm, folikul 19 mm, KET bude příští týden ve středu 21.12. 2016 

 V nativním cyklu.

Budeme zavádět embryo č. 1,

v úterý tzn. 20.12. 2016  ve 13hod. mám volat do embryologické laboratoře, jak dopadlo rozmražení a zda budu chtít Embryoglue, prý zvyšuje úspěšnost KETU o 8%, tak nevím, zda do něj jít? ...

Manžel musí vyrazit dne 21.12.2016 se mnou s písemným souhlasem, že souhlasí se zavedením embrya.

Dostala jsem dnes mnoho léků: 
Dnes  13.12.2016 aplikuji:

Clexane na ředění krve 0,4 ml až do těhotenského testu, nutno ještě dovypsat další recept ve středu 21.12.2016.
ve 21hod. Ovitrelle .
Od zítřka tzn 14.12. 2016 :

Prednison:  1x tabletku  rano a půlku večer, do těhotenského testu. 

Od 16.12.2016 : Utrogestan:  3 x denně 1.

Po KETU bude navýšen na 3x denně 2. 

Informace ke KETu:  18.12.2016

Projela jsem teď různé diskuze(i kde přispívají lékaři)

testovat těhotenství  se má po 12 dnech,

když zavádějí 5 denní blastocystu.

Nidace embrya  probíhá od 24-36hodin,

po KET je důležíté 15 minut ležet,
dále jsem zjistila úspěšnost Embryoglue 8%-10% a proč se embryo má rozmrazovat 24 hodin dopředu před KET, aby se zjistilo, zda je životaschopné. 

Volání do laboratoře dne 20.12.2016  embryo č. 1 je rozmrazené, informace o Embryoglue a volat v den KETu v 8:00 ohledně životaschopnosti embrya, vývoji a potvrzení, zda požadujeme embryoglue.  

KET  21.12.2016  

Voláno do laboratoře: embryo č.1 je životaschopné, Emryoglue jsme potvrdili.

V  9:00 hod. jsem šla na sál, kde nám vložili embryo.

V 9:15 hod. až 11:15 jsem ležela na pokojíčku.

Odjezd domů se všemi léky. Test provádět 12 den po KETu,

4.1.2017 na krev, zavolat do CARu, výsledky krve, objednat se 10-14 den v případě pozitivního testu na ultrazvuk.

Bolest břicha jako na menstruaci asi hodinu po vložení.

Odpoledne v den KETu okolo 16hod. bolest na pravé straně podbřišku, bolest neustává ani druhý den.Ploužím se po baráku...

22.12.2016

Volám do centra, buď je v břiše cysta, nebo se tam zavrtává embryo, či už se roztahuje děloha. Bolesti jsou nesnesitelné, beru si na doporučení lékařky Paralen a ležím tři dny.

Doplňuji hořčík. Piji minerální vodu Magnésia. 

23.12.-24.12.2016

Další dva dny bolest je lepší, ale pořád to na pravé straně v podbřišku tlačí, pobolívá. Polehávám, netáhám nic těžkého. 

27.12.2016,  Den 6.

Už potřebujeme doma  uklidit, úklid trval tři hodiny-(vytírání, otírání prachu, vaření, úklid kuchyňské linky)...

Večer bolesti pravého podbřišku, od 19hod. do 01:00 nespím a mám křeče v nohou, nevím, jak si mám lehnout.

28.-29.12.2016, Den 7.-8.

Bolesti  pravém podbřišku, jak když mě tam něco táhne a tlačí, bolesti jdou do pravého třísla.Bolí mě večer hlava, mám průjem, břicho bolí jako na menstruaci.

30.12.2016, Den 9

Začínám mírně špinit v noci hnědý výtok.Občas to přes den, hlavně odpoledne ustane.

31.12.2016, Den 10

Špinění hnědý výtok pokračuje a tlak v  pravém podbřišku.

01.01.2017   Den 11

V noci špinění do růžové barvy-ráno růžové kapky. Odpoledne špinění ustává.

02.01.2017  Den 12 (30.Dc)

V noci tmavě červená krev. Ráno sytá červená krev, test negativní v noci i ráno. Krev negativní. Vysazení léků.

KET LEDEN 2017: 

1dc. je tedy: 02.01. 2017 

Kontrola 11 dc.  dnes 02.01.2016 jsem telefonicky objednána na 12.01.2016 09:15 na ultrazvuk.

Písemný souhlas  genetika(lékař), nakonec  genetik rozhodl o zavedení embrya č. 5, které původně bylo diagnostikováno tak, že ho potratím.

Embryo je zdravé ale má aneuploidii,buď odejde s menstruací nebo pokud se udrží a otěhotním, opět testy.Ale jinak je to klon,mě takže by mělo být zdravé...

Embryoglue dávat nebudeme. Chci před KET ultrazvuk!!! Bolesti byly velmi nepříjemné.

12.01.2017

11  dc. aplikován Pregnyl,  10 000j.

Od 11dc. Clexane a od 12 dc.Prednison:  1x tabletku  ráno a půlku večer, do těhotenského testu. Od 15.01.2017 Utrogestan 3 x 1 zavádět.

Ket s ultrazvukem nebude, lékařka z centra řekla, že nevidí důvod.

18.01.2017 Voláno do embryologické laboratoře na rozmrazení embrya č. 5.

Embryo prý je rozmražené a uvidíme jak bude vypadat i  ráno den 19.01.2017.

KET naplánován na 19.01.2017 na 10:00, tzn. 18.dc!!!

19.01.2017

Ráno problémy, nestrartuje auto, volám do laboratoře, embryolog říká ať dorazím,až budu moci.

Příjezd 10:30hod. jdu  hned na řadu, přichází embryoložka, že embryo č. 5 (holčička) nepřežilo, proto narychlo volali do Gennetu, kde doporučili

rozmražení a KET embrya č. 2, které není vyšetřené.Utrogestan 3 x 2, Prednison, Clexane.

Gynekoložka provedla i lepší aplikaci, po 1:15hod. odjíždím domů. Bolesti skoro žádné.

1.den po KETU: 20 dc. bolest skoro 0, jako na menstruaci, ale opradu mizivé, vařím, nosím dřevo, peču. 

2. den po KETU: 21. dc. cítím tlak v podbřišku.

3.den-10.den po KETU: cítím tlak na pravé straně v podbřišku a třísle, jsem oteklá a zavodněná. Bojím se abych nezačala špinit, jako minulý KET, bolí mě moc prsa. 

Břicho mě ale nebolí, nešpiním, na menstruaci to nevypadá. 

Menstuace by dorazila: od aplikace Pregnylu(11.den+2dny) +14 dní od ovulace, tzn. menstruace měla dorazit 27. 01.2017- 28.01.2017. Nedorazila!!!

11. den po KETU: Probudím se celá napjatá a odpoledne volá babička, že na mě myslí a ať udělám těhotenský test. Manžel s mojí maminkou jsou proti a ať vydržím do 14.dne. Poslechnu babičku, a rychlostí blesku jsou na testu // silné dálnice. Celá se radostí třesu, chce se mi plakat. 

12. den po KETU: testuji znovu, testy na památku.

13.den po KETU: kupuji test Clearblue, objevuje se po dlouhé době 3+(více jak 5. -6. týdnů těhotenství)

14. den po KETU: HCG: výsledek 1404. Jsem tedy vážně těhotná, volám do centra, objednávají nás na první ultrazvuk a gratulují. Vysazuji Prednison, odpočívám začíná mě bolet v krku. Tlak v podbřišku cítím nejvíce odpoledne a večer. 

1. ultrazvuk: 16.02.2017 v 10:15 hod. 

Do trombotického centa jedu:

8.2.2017 na krev, Clexane musím aplikovat ráno, od aplikace: 6:00 hod. ráno se musím do 9:30 dostavit do ambulance pro žádanku na krev a do 10:00hod. musí být odebraná krev.

Dále pak 13.02.2017 pro výsledky, jak krev vypadá.