Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Od pátku vím, že mám mutaci MTHFR. Ani nevím, jak mi má být 😒
Sal,ono hlavně záleží,kterou MTHFR máš a jestli jsi homo nebo heterozygot...ono to s tou kyselinou listovou není tak jednoduché... 😉
@jabluncanka Ahoj. Tak jsem si došla pro lékařskou zprávu a tam je : Heterozygotní polymorfismus 4G/5G v genu pro PAl-1. Takže...zase nevím nic :-/
Ahojte babule 🙂 Chcem sa Vas spytat, picham si Fraxiparine, a uz vyse tyzdna spinim, moze sa z toho spinit? Hned ako som zacala spinit, zvysila som davku Duphastonu. Vo stvrtok som bola u lekara a povedal ze je vsetko v poriadku, dokonca ani nevidel stopy po spineni ked ma prezeral. Vraj to musi uplne prejst. Mali ste to niektora??
Pokud jsi heterozygot,tak je to úplně jedno = máš postižený jen jeden gen a ten druhý je v pořádku a měl by to udržet...Jiná věc je,že MTHFR je porucha vstřebávání vit. skupiny B v tlustém střevě.Proto např.kys.listovou potřebuješ v rozložené formě,tedy metafolin.Ten se vyskytuje jen ve Femibionu 800 metafolin a ten se bere do konce 12tt.Jinak to tělem jen prohučí a prakticky nic z toho není...
@kajuska09 ....ja som tiež špinila.neboj sa.
@jabluncanka ...trosku budem oponovat.heterozygot znamená,ze si to zdedila len po jednom rodičovi a homozygot znamená,ze to maš zdedené od oboch rodičoch.
@cukor Heterozygot,jak správně píšeš,zdědil vadný gen po jednom z rodičů.Potud je všechno v pořádku.A proto,jak píšu já,má druhý gen,identický,od druhého rodiče zdravý a v pořádku.Všechny geny máme po dvou v páru.Obvykle tedy genetikové/hematologové udávají,že samotná heterozygocie není nebezpečná.
Problém je v tom,co samotné MTHFR představuje a to především poruchu vstřebávání vit. skupiny B,především folátů,které potřebujeme mít rozložené na metafolin,abychom ho dokázali správně zužitkovat...Sami ho rozložit na metafolin neumíme...
@sal80 No ja mám tu najľahšiu formu MTHFR677 a jedla som vitamíny a aj veľa kyseliny listovej-mám všetky testy aj genetiku za sebou a 2x som potratila v prvých zýždňoch tak si myslím,že bez injekcíí to asi nepôjde-ale každá sme iná....Mne na nič neprišli okrem tejto mierne zvýšenej zrážanlivosti,takže myi to takto vychádza...
@jabluncanka No...uvidíme jak to bude. Ale vyplašená jsem...to ano :-/
@nena13 Upřímně se ještě v těch mutacích nevyznám 😒 Na hematologii jdu až příští pátek, tak sned mi to vysvětlí. Zatím jen vím, že budu muset jíst kyselinu listovou, píchat Fraxiparin...a to nejen v těhotenství či před a po operacích, ale i při cestování. Dostanu i průkazku, kterou budu nosit u sebe v případě nehody, aby se vědělo. Ale informace mám zatím kusé a neúplné. Snad mi je v pátek doplní 🙂
ahoj holky, můžu se zeptat, podstupuji IVF a dělali mi test na trombofilní mutace, když jsem volala do caru tak mi řekla sestra že je to ok a pak při vyplnování papíru mi jiná sestra řekla že mi je našli ale nikdo nic neřeší, to jako je co???Nebo to jsou různé formy??, I takové které nevadí?? Nechápu, dík moc za info, jsem před opu
mthfr je menej zavazna, ma ju tu viacej bab, niektore aj viac mutacii naraz a donosili, niektorym stacili len vitaminy, inym injekcie, na tvojom mieste by som si vydupala tie injekcie, ze chces vsetko urobit preto, aby si donosila babo..jedna moja znama napr. potratila dvakrat bola na hemato a ziadnu mutaciu jej nezistili, no dohodla sa s hematologom, ze ked ostane znova tehu, ze jej injekcie preventivne da...a uz caka babo, je za polovicou a vsekto je ok, drzim este raz velmi palce, nech to dobre dopadne.
ahojte holky, jak jsem se vás v neděli ptala na radu, ohledně toho, že jsem zřejmě těhotná a co s injekcema. Tak jsem na vaši radu v pondělí volala na hematologii a ptala jsem se co s tím. Že jsem zřejmě těhotná, ale že u gynekologa jsem ještě nebyla a jestli ty injekce předepisuje gynekolog. Tak se na mě mrkla do počítače a hned mě objednala na středu na krev a na kontrolu a že prý gynekolog injekce nepředepisuje - i když to se mi nezdá.
Chomik tady taky psala, že jí předepisuje injekce gynekolog a na hematologii ani na kontroly nechodí....tak nevím.
I když já jsem holky zvědavá , jak to všechno dopadne. Já jsem totiž byla třikrát na umělé oplodnění IVF + PGD - chtěli jsme vyloučit embrya s dědičnou nemocí, kterou máme v rodině a mám i já. První pokus jsme měli před 4 lety a to se embrya nechytla. A už tehdy moje vaječníky na dvě stimulace reagovaly dost špatně. A teď za minulý rok jsme to zkoušeli dvakrát a to už se nám to vůbec nedařilo a zřejmě už to ani přes to umělé nepůjde. Protože zjistili, že už mám nízkou zásobu folikulů a nejde ze mě dostat dostatečný počet vajíček. A navíc i to minimum co ze mě dostali tak ta vajíčka byla třeba i nezralá.
TAkže jsme se rozhodli, že to zkusíme přirozeně a pak půjdu na testy a uvidím jak se budeme pak rozhodovat, pokud by ten prcek tu nemoc měl. Není to nemoc životu nebezpečná, ale ztěžuje život.
NAvíc genetička mě trochu potěšila, že už dělají skoro rok testy z choriových klků z placenty....což je skoro o měsíc dříve než když se to dělalo z plodové vody. Tak uvidím, co pak bude ☹
Chtěla jsem udělat všechno proto abych měla zdravé dítě. Navíc když už to jedinec nezdědí, tak už se to pak dál nedědí. TAk uvidím jak pak po těch testech bude rozum bojovat s citem a se svědomím. Ale třeba se štěstí na nás usměje.
Holky a tu kyselinu listovou mám jíst pořád? 😎
@kajuska09 Ahoj, ja som 6+1tt picham fraxik od pozitivneho testu a tiez velmi slabo spinim,rano, vecer,niekedy vobec potom na druhy den zase,nejak to neriesim, lekar povedal, ze to nemusi nic znamenat ale na sono idem az 17.8.2011( 9tt), takisto beriem duphaston a hematologicka povedala, ze z davky 0,3 fraxik sa nespini ani nekrvaca, vraj by som musela mat vyssiu davku.. Tak uvidime,inak baby hodnota 5370 Hcg v 5tt je ok?pekny den a pekne tehu vam zelam vsetkym 🙂
@vanuska Ak ju chceš brať tak 1 až 2 tabletky denne-pred plánovaním tehotenstva a v tehotenstve je veľmi dobrá.(Proti vrodeným vývojovým chybám....)Takmer každý gynekológ ju odporúča🙂.Ja ju jem už rok a teraz pred snažilkovaním každý deň 1 tab. a až otehotniem tak 2 denne.To mi takto predpísala aj moja gynekologička.
@mima9 no presne neviem uz aky to bol den,myslim ze to bolo na zaciatku 5 tt, fakt si uz nepamatam...ten cas tak leti, mala ma uz 11 tyzdnov... 🙂 kazdopadne mas krasne hcg, urcite bude rast a ozaj sono ti nerobil? bublinku by uz minimalne malo byt vidiet, ale vsak na dalsej kontrole uz uvidis miminko a jeho bijuce srdiecko...drzim palceky a ozvi sa potom ...papa
@vanuska je super, ze ti ostali este injekcie, urcite si hned pichni...ja som takisto pichla prvu 4 dni po vymeskanom menzese,ked som si urobila test a bol pozitivny, dr.som isla ked mi meskalo 8 dni a na sone bolo vidiet bublinku, hcg bolo nejakych 9019...takze hned ma dal aj na pnku, predpisal mi injekcie a o mesiac ked som isla na kontrolu uz bolo vidiet aj babatko...hematologovi som isla v 10 tyzdni, ked sa mi minuli injekcie od gyndosa..no urcite na tu hematologiu chod co najskor,budu ta kazdy mesiac sledovat, pripadne ti zvysia davku ak bude treba, podla vysledkov krvi..drzim palce 🙂